Muckle-Wellsův syndrom je dědičné metabolické onemocnění, které patří k amyloidózám a způsobuje zánětlivou reakci v těle. Charakteristické příznaky jsou horečka, kopřivka a později problémy se sluchem. Léčba je medikamentózní a je zaměřena primárně proti řetězové reakci, která způsobuje zánětlivé příznaky.
Co je syndrom muckle-wells?
Muckle-Wellsův syndrom je autozánětlivé onemocnění, které má svět Zdraví Organizace je klasifikována jako nonneuropatická heredofamiliární amyloidóza (E85.0). Amyloidóza je lékařský termín pro vklady Proteinů které se hromadí v mezerách mezi buňkami. U autozánětlivých onemocnění, jako je Muckle-Wellsův syndrom, tělo uvádí do pohybu procesy, které jsou ve skutečnosti zamýšleny jako reakce na zánět. Různé příznaky, jako např horečka, sloužit k boji bakterie a dalších cizích těles efektivněji. U Muckle-Wellsova syndromu však tyto reakce probíhají bez skutečné zánět být přítomen. Autoinflamatorní nemoci se tak podobají autoimunitní onemocnění, ale ve kterém je obranná reakce těla namířena proti imunitní systém spíše než proti falešnému zánět.
Příčiny
Muckle-Wellsův syndrom je dědičná porucha. Přenáší se z alespoň jednoho rodiče na děti prostřednictvím gen NLRP3 na prvním chromozomu. Další autozánětlivá onemocnění mohou být také způsobena změnou NLRP3. Změněné gen je dominantní, a proto vede k nástupu onemocnění, i když se v genetickém kódu vyskytuje pouze jednou. Ne každé dítě postižené osoby však musí také onemocnět. Lidé mají diploidní chromozomovou sadu: každý chromozom je obvykle přítomen dvakrát. Pokud pouze jeden z rodičů trpí syndromem Muckle-Wells a má kromě chromozomu 1 nesoucího chorobu i druhý zdravý chromozom, je pravděpodobnost dědictví asi 50 procent. The gen NLRP3 kóduje specifický protein zvaný kryopyrin. Kryopyrin se mimo jiné podílí na přenosu zánětlivých signálů a programované sebevraždě buněk (apoptóza). Kromě toho stimuluje syntézu interleukinu-1β - poselské látky, která podporuje zánět. Interleukin-1β zase stimuluje játra buňky k produkci proteinu séra amyloidu A (SAA). Lékařská věda nyní rozeznává tři různé typy SAA akutní fáze, které tělo produkuje v reakci na zánětlivé signály: SAA-1 a SAA-2 hrají roli především v zánětlivé reakci játrazatímco SAA-3 se vyskytuje také v jiných tkáních.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky syndromu muck-wells se velmi liší od člověka k člověku. Charakteristické jsou však opakující se přerušované epizody onemocnění. Během epizod se příznaky, které svědčí o imunitní a zánětlivé odpovědi, stávají výraznějšími. Typicky postižené osoby horečka nebo alespoň mít během těchto epizod zvýšenou teplotu. Horečka se často vyskytuje společně se svaly bolest a společné stížnosti. Úly jsou také velmi časté u syndromu mule-wells. Medicína se o tom také zmiňuje kůže reakce jako úly. Výsledkem jsou rány, které vypadají jako malé hrbolky v kůže protože tkáň pod nimi bobtná. The kůže je také často zarudlá. V pozdějším průběhu onemocnění mohou postižení jedinci ztratit sluch. Zpravidla se sluchová schopnost nejprve nejprve sníží jen nepatrně a poté stabilně klesá. Progresivní amyloidóza poškozuje Cortiho orgán mezi hlemýžďem a tympanickou membránou a / nebo vestibulocochleárním nervem. V důsledku toho se snižuje funkční kapacita kochle ve vnitřním uchu. Medicína také nazývá vestibulocochleární nerv sluchovým vyvážit nerv - je také zodpovědný za smysl pro rovnováhu. Proto, závrať a nevolnost jsou také mezi příznaky syndromu muckle-wells. Méně často, únava, koncentrace dochází k problémům a krátké ztrátě vědomí. Progresivní poškození ledvin způsobuje řadu dalších příznaků onemocnění: V moči je nepřirozené množství bílkovin (proteinurie) a u postižených jedinců je významně zvýšené riziko akutního ledvina selhání.
Diagnóza a průběh onemocnění
Zdá se, že Muckle-Wellsův syndrom se vyskytuje velmi zřídka, i když přesné údaje nejsou k dispozici. V mnoha případech se to projeví až v období dospívání. Jak nemoc postupuje, počet a závažnost příznaků roste. Lékaři často stanoví diagnózu po podrobném provedení zdravotní historie a vyloučení dalších příčin příznaků. V laboratorních testech byla zvýšena rychlost sedimentace a vysoká hladina C-reaktivního proteinu v krev poskytnout další vodítka. Genetický test může poskytnout definitivní jasnost, zda postižená osoba nese pozměněný gen NLRP3, který způsobuje Muckle-Wellsův syndrom. Genetický test však není pro diagnostiku nezbytný.
Komplikace
Nejdůležitější je, že Muckle-Wellsův syndrom způsobuje silné zarudnutí kůže. Podobně mohou postižené oblasti na těle nabobtnat a být ovlivněny nepříjemným pocitem svědění. Není neobvyklé, že se v důsledku toho lidé, kterých se to týká, stydí a také trpí komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou. Psychologické stížnosti nebo deprese může také nastat. Kromě toho může Muckle-Wellsův syndrom vést na bolest ve svalech a klouby. Zvláště v noci bolest umět vést problémy se spánkem a tím i podrážděnost pacienta. Postižení obvykle také nadále trpí horečkou a oslabenými imunitní systém. Následkem toho se častěji vyskytují infekce nebo záněty, takže se výrazně snižuje kvalita života pacienta. Koncentrace také klesá a postižené osoby vypadají unavené a unavené. Muckle-Wellsův syndrom významně zvyšuje riziko ledvina selhání. Komplikace se obvykle vyskytnou, pokud není léčen Muckle-Wellsův syndrom. V tomto případě vnitřní orgány selhat a postižená osoba zemře. Samotná léčba může probíhat pomocí léků a výrazně zmírnit příznaky. Nelze všeobecně předpovědět, zda dochází ke zkrácení střední délky života v důsledku Muckle-Wellsova syndromu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud zaznamenáte první příznaky syndromu muckle-wells, je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Například, bolest svalů, nepohodlí v kloubech a zarudnutí kůže naznačují vážnost stav to by měl lékař vždy vyhodnotit a následně léčit. Lékař může určit, zda jsou stížnosti skutečně založeny na Muckle-Wellsově syndromu, a zahájit vhodnou léčbu ve spolupráci s různými odborníky na vnitřní nemoci. Pokud k tomu dojde v rané fázi, vážně zdraví komplikace lze obvykle vyloučit. Pokud se však objeví rány nebo dokonce poruchy sluchu nebo vyvážit Zdá se, že metabolické onemocnění již může být velmi pokročilé. V takovém případě je nutné se poradit s odborníkem, který může příznaky objasnit a v případě potřeby zahájit léčbu. V případě akut ledvina selhání, musí být přivolán pohotovostní lékař. Dále terapie probíhá ve specializované klinice pro metabolická onemocnění. Dotčené osoby se mohou nejprve poradit se svým rodinným lékařem nebo specialistou na vnitřní nemoci. V případě podezření na Muckle-Wellsův syndrom by měly být pediatrovi předloženy děti.
Léčba a terapie
Dosavadní terapie nemohou úplně vyléčit Muckle-Wellsův syndrom, protože spouštěcí mutace zůstává na celý život; příznaky jsou však většinou léčitelné. Lékaři obvykle používají drogy přerušit zánětlivou reakci. Jedním z nich je anakinra. Toto je antagonista receptoru pro interleukin-1. anakinra může obnovit sluch na symptomatické úrovni a normalizuje se krev rychlost sedimentace a C-reaktivní protein. Postižení jedinci si jej obvykle podávají každý den přibližně ve stejnou dobu pod kůži. anakinra snižuje účinky interleukinu-1α i interleukinu-1β. Volal další agent kanakinumab se zaměřuje konkrétně na interleukin-1β, který zprostředkovává autozánětlivou odpověď u syndromu muckle-wells. kanakinumab přetrvává v těle po určitou dobu; pacienti dostávají injekcí několik týdnů od sebe. K úlevě od příznaků zánětu se často používá medicína kortizon. Kromě toho trpící často užívají léky proti bolesti. Pokud se neléčí, Muckle-Wellsův syndrom vede k progresivnímu postižení a selhání orgánů.
Výhled a prognóza
Muckle-Wellsův syndrom nabízí relativně špatnou prognózu. Terapie protože genetická porucha je čistě symptomatická. Včasná léčba může snížit bolest a zánět. Fyzické malformace lze léčit, pokud jsou diagnostikovány včas, ale nelze je úplně odstranit. Postižení jednotlivci vždy trpí fyzickými omezeními. Chudák tělesný a duševní obecně stav často také vede k psychologickým stížnostem. Kvalita života je obecně značně snížena a blahobyt se s postupujícím onemocněním dále snižuje. Předepsané léky, jako je kortizon nebo rilonacept jsou doprovázeny vedlejšími účinky, které dále omezují pohodu. Totéž platí pro všechny zásahy do klouby, které jsou rizikové kvůli riziku zánětu. Neléčený Muckle-Wellsův syndrom je progresivní. Poruchy a deformity se zvyšují a způsobují doprovodná onemocnění. Očekávaná délka života se snižuje kvůli infekcím, amyloidóze a dalším onemocněním. Prognóza syndromu muck-well je založena na dalších faktorech, jako je typ terapie a jakákoli doprovodná onemocnění. Zodpovědný specialista obvykle dává pacientům a příbuzným přesnou prognózu, kterou lze použít k dalšímu plánování opatření přesně.
Prevence
Protože Muckle-Wellsův syndrom je genetická porucha, prevence není v současné době možná. V budoucnu by genetická léčba mohla eliminovat defekt v genu NLRP3, čímž by se zabránilo dědičnosti syndromu.
Následovat
Ve většině případů postižené osoby nemají žádné zvláštní ani přímé opatření následné péče dostupné pro Muckle-Wellsův syndrom. V ideálním případě by však měl být lékař konzultován při prvních známkách a příznacích, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Muckle-Wellsův syndrom se nemůže sám uzdravit, takže postižené by měly brzy navštívit lékaře. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, doporučuje se genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti. Většina postižených je závislá na užívání různých léků. Vždy je třeba dodržovat správné dávkování a pravidelný příjem léků. V případě dotazů nebo nejasností by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Stejně tak jsou u Muckle-Wellsova syndromu velmi důležité pravidelné kontroly lékařem, protože zejména vnitřní orgány mohou být negativně ovlivněny syndromem. Sluch AIDS by měly být použity v případě sluchových obtíží. Zejména u dětí musí rodiče dbát na správné nošení sluchu AIDS a také ke správnému užívání léků. V mnoha případech tento syndrom významně omezuje délku života postižených.
Co můžete udělat sami
Muckle-Wellsův syndrom musí být nejprve léčen lékařem. Vzhledem k tomu, že dědičné onemocnění má velmi negativní vliv na celkovou pohodu, nejdůležitějším svépomocným opatřením je čelit jednotlivým příznakům odpočinkem, ulehčením a individuálním opatření. Toho lze dosáhnout například změnou strava. Po konzultaci s lékařem a odborníkem na výživu vhodné strava lze stanovit. Potraviny s mnoha vitamíny a minerály jsou doporučeny například ořechy, ovoce a zelenina, protože pomáhají při horečce, kopřivce a dalších typických příznacích. Pokud jsou postiženy ledviny, alkohol, kofein a jiným nápojům, které více zatěžují orgán, je třeba se vyhnout. Nadměrně slaná nebo silně kořeněná jídla by se již neměla konzumovat, protože představují značnou zátěž pro ledviny. Pokud lékař dá zvláštní pokyny týkající se strava, měl by je pacient následovat. Po akutní fázi se imunitní systém lze posílit mírným cvičením. Procházky a cvičení od jóga nebo aerobik jsou vhodné. Jaká opatření jsou podrobně užitečná, vždy závisí na jednotlivých příznacích autoinflamatorního onemocnění a musí být vypracována společně s rodinným lékařem.
