Papillon-Lefèvreův syndrom je obzvláště vzácná forma ektodermální dysplázie. Součástí onemocnění je silná keratinizace na kůže. Kromě toho trpí postiženými pacienty periodontitida s neobvykle brzkým nástupem. Syndrom Papillon-Lefèvre je v mnoha případech označován zkratkou PLS.
Co je syndrom Papillon-Lefèvre?
Papillon-Lefèvreův syndrom je v zásadě vzácná porucha zděděná autozomálně recesivně. Toto onemocnění je charakterizováno tendencí k kůže zrohovatit. Lékařský termín pro tyto nadržené kůže oblasti je hyperkeratóza. Ve většině případů se typické rohovky objevují na rukou a nohou nebo na dlaních a chodidlech. Kromě toho jsou pacienti trpící syndromem Papillon-Lefèvre postiženi časně periodontitida. Ztráta kostní hmoty se u těchto jedinců projevuje velmi rychle a způsobuje mléčné zuby a trvalé zuby předčasně vypadnou. The žvýkačky postižených jedinců je silně zaníceno a ve většině případů vykazuje červenou gingivální hranici. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí přibližně 1: 250,000 1 až 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Je pravda, že ženy a muži jsou touto chorobou postiženi přibližně ve stejném poměru.
Příčiny
Syndrom Papillon-Lefèvre má primárně genetické příčiny. Specifické mutace jsou zodpovědné za vývoj onemocnění. Zejména takzvaný CTSC gen hraje ústřední roli ve vývoji syndromu Papillon-Lefèvre. Je to proto, že toto gen je zodpovědný za kódování lysozomální proteázy. Odpovídající látka je důležitá pro diferenciaci a deskvamaci pokožky. Výsledkem mutací však je téměř úplná ztráta katepsinu C, takže se organismus stává náchylnějším ke specifickým Patogenů. Dědičnost syndromu Papillon-Lefèvre je v zásadě autozomálně recesivní. Zodpovědný gen se nachází na 11. chromozomu. Dále je diskutováno, do jaké míry se na vývoji Papillon-Lefèvrova syndromu podílejí určité poruchy imunity.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom Papillon-Lefèvre je charakterizován mnoha stížnostmi a typickými příznaky. Obvykle palmoplantární keratózy spojené s erytematózními plaky se vyvíjejí ve věku od 1 do 4 let. Příznaky jsou často intenzivnější na chodidlech než na dlaních. Zřídka se na končetinách objevují léze. V tomto případě těžké zánět dásní je výsledek. Následně vysloveno periodontitida se vyvíjí v kombinaci s alveolární degradací kosti. V průběhu dětství, periodontální epizody se vyskytují znovu a znovu, takže mléčné zuby a nakonec i trvalé zuby se rychle ztratí. Přibližně polovina všech postižených jedinců navíc trpí zvýšenou náchylností k určitým chorobám, jako je např furunkulosa nebo kožní abscesy. V některých případech takzvaný psoriasiform hyperkeratóza se tvoří na povrchu ruky. To se může rozšířit i na chodidla. Méně často dochází k poškození končetin, například v oblasti kolen nebo loktů, v souvislosti se syndromem Papillon-Lefèvre. Léze na kůži se obvykle zhoršují nízkými teplotami a epizodami parodontitidy. Někteří postižení jedinci také trpí hyperhidrózou spojenou s nepříjemným zápachem. Folikulární hyperkeratóza a dystrofie nehtů je také možná. Někdy se vyskytují zvláštní kalcifikace, které primárně ovlivňují tvrdost. Zřídka existují asociace mezi syndromem Papillon-Lefèvre a spinocelulárního karcinomu a maligní melanom.
Diagnóza a progrese onemocnění
Pokud jde o diagnózu syndromu Papillon-Lefèvre, existují různé způsoby vyšetřování. Toto onemocnění je zpravidla diagnostikováno na základě typických klinických příznaků. Důležitou roli hraje například provedení Rentgen zkouška. To zahrnuje zobrazování chrup postižené osoby. Tímto způsobem lze detekovat možnou atrofii v oblasti alveolární kosti. Laboratorní testy ukazují sníženou aktivitu CTSC v případě syndromu Papillon-Lefèvre. Diagnostiku nemoci zajišťuje genetický test. V kontextu diferenciální diagnostikaJe třeba zkontrolovat tzv. Haim-Munkův syndrom a prepubertální parodontitidu. Obě nemoci jsou variacemi syndromu Papillon-Lefèvre. Některá onemocnění navíc vykazují podobné kožní potíže, například Greitherův syndrom, Howel-Evansův syndrom, keratóza punctata a Meledova choroba.
Komplikace
Kvůli syndromu Papillon-Lefèvre trpí ve většině případů postižení jedinci různými kožními chorobami. Ty tak mají velmi negativní vliv na estetiku a tím i na kvalitu života postižených. Tím často trpí také zřetelně snížené komplexy sebeúcty a méněcennosti. Šikana a škádlení se mohou vyskytnout také u dětí a mít negativní vliv na psychiku. Kůže osob postižených syndromem Papillon-Lefèvre je vysoce keratinizovaná a dochází k paradentóze. Stejně tak imunitní systém postižených je také významně oslabeno v důsledku onemocnění, takže pacienti častěji onemocní na infekce a záněty. Vaří se mohou tvořit na kůži. Kůže rakovina se mohou také vyvinout v důsledku syndromu Papillon-Lefèvre, takže postižení jsou závislí na pravidelných kontrolách. Je možné, že syndrom také snižuje průměrnou délku života pacienta. The nehty mohou být také syndromem poškozeny. Léčba je pouze symptomatická a není vést ke komplikacím. Příznaky lze omezit pomocí antibiotika a další léky. Ošetření v ústní dutina jsou v tomto případě také obvykle nutné.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud u dětí ve věku od jednoho do čtyř let dojde ke změnám nebo abnormalitám vzhledu kůže, je třeba vyhledat lékaře. V případě keratinizace pokožky nebo velmi suché a pevné pokožky je vhodné poradit se s lékařem. Pokud se zvláštnosti objeví v oblastech vystavených tělu UV záření, existuje důvod k obavám. Protože Papillon-Lefèvreův syndrom je předchůdcem rakovina, návštěva lékaře by měla být provedena při prvních nesrovnalostech. Zvýšená náchylnost k infekcím, tvorba ekzém stejně jako otoky a vředy jsou příznaky existujícího onemocnění. Pokud kožní změny rozšířit po těle nebo zvětšit velikost, je nutný lékař. Pokud se objeví abscesy, je nutná zvláštní péče. opar formace může vést na krev otrava v těžkých případech a bez sterilu péče o rány. To představuje život ohrožující stav pro postiženou osobu. Pokud je povrch ruky nápadně velkopórovitý nebo skvrnitý, je to známka poruchy. Nepravidelnosti ve vnímání dotykových podnětů, smyslové poruchy nebo necitlivost by měly být prezentovány lékaři. Pro syndrom Papillon-Lefèvre je charakteristické šíření příznaků pod studený ekologické předpoklady. V důsledku toho, pokud teplota sezónně poklesne, celková pokožka stav zhoršuje. Pro stanovení diagnózy by měl být konzultován lékař.
Léčba a terapie
Jistý opatření se osvědčily v terapie syndromu Papillon-Lefèvre. Léčba onemocnění je tedy založena především na perorálním podání správa retinoidů. Cílem tohoto léku je snížit keratodermu, aby nedošlo k urychlení degenerace alveolární kosti. Navíc, antibiotika v některých případech se používají. Postiženým pacientům se obecně doporučuje, aby byli pečliví ústní hygiena, počítaje v to ústa máchání. Tímto způsobem by měla být parodontitida potlačena. Přesto je nevyhnutelné, že všechny postižené osoby jsou již na začátku dospělosti bezzubé. Zubní implantáty jsou poté umístěny. Syndrom Papillon-Lefèvre neovlivňuje délku života pacientů s tímto onemocněním.
Výhled a prognóza
Syndrom Papillon-Lefèvre, který je vzácný, se vyskytuje v kojeneckém věku nebo brzy dětství. Bez ohledu na etnický původ nebo pohlaví svrab-Jako kožní léze nastat v důsledku zděděného syndromu. Parodontitida se vyvíjí v raném věku. Vývoj syndromu Papillon-Lefèvre je mutační. To zhoršuje prognózu, protože s příčinou nemoci nelze nic dělat. Léze na kůži se zhoršují studenýUkazují také exacerbace v průběhu epizod těžké parodontitidy. Progresivní ztráta zubu již nastává pozdě dětství a dospívání. To ovlivňuje trvalé zuby. Zvýšená náchylnost k různým infekcím má také negativní vliv na prognózu. Kožní abscesy, furunkulosa nebo pyodermie jsou běžné. Kromě toho se často vyskytují infekce dýchacích cest. Utrpení mohou být také ovlivněni zapáchajícím hyperhidrózou, dystrofiemi nehtů nebo folikulárními hyperkeratózami. Občas kalcifikace vnější meningy, tzv. dura. Prognóza se zhoršuje, pokud - i když ve vzácných případech - dojde v důsledku syndromu Papillon-Lefèvre k maligním rakovinám kůže nebo k recidivujícím spinocelulárním karcinomům. Imunitní poruchy doprovázející syndrom neprospívají zotavení. Dědičná povaha syndromu Papillon-Lefèvre je také problematická. Děti postižených jedinců jsou také postiženy syndromem Papillon-Lefèvre s pravděpodobností 1 ku 4.
Prevence
Syndrom Papillon-Lefèvre má genetické příčiny. Z tohoto důvodu nejsou známy opatření k prevenci nemoci. Odpovídající terapie zmírňuje příznaky a částečně zpomaluje progresi onemocnění a ztrátu zubů. Pravidelné kontroly u lékaře jsou nezbytné.
Následná péče
Ve většině případů žádné zvláštní a přímé opatření následné péče jsou k dispozici postižené osobě u syndromu Papillon-Lefèvre, takže u této nemoci včasná diagnóza s následnou léčbou rozhodne, zda lze zabránit dalším komplikacím a stížnostem. Rovněž není možné, aby se nemoc sama uzdravila, takže v případě této nemoci by postižená osoba měla vždy konzultovat lékaře. Včasná diagnóza s následnou léčbou má obvykle vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Samotná léčba se obvykle provádí užíváním různých léků. Pacient by měl vždy dodržovat správné dávkování a pravidelně užívat léky, aby bylo možné příznaky správně a především trvale zmírnit. Stejně tak by měl pacient věnovat pozornost vysoké úrovni hygieny, přičemž zvláštní pozornost by měla věnovat správné dentální hygieně. Doporučuje se použít ústa vypláchněte a po každém jídle důkladně vyčistěte zuby. Syndrom Papillon-Lefèvre je relativně uzdravitelný a obvykle nesnižuje délku života postiženého jedince.
Tady je to, co můžete udělat sami
Léčba, která je naplánována u pacienta s Papillon-Lefèvrovým syndromem, byla obecně účinná. Pro pacienta to znamená, že důsledné dodržování léčby mu může přinést úlevu, i když je to genetické stav je nevyléčitelná. Protože onemocnění je obvykle doprovázeno určitou náchylností k infekční choroby, stojí za to věnovat pozornost zdravému životnímu stylu s cílem posílit imunitní systém. To zahrnuje vyhýbání se stres, pravidelný odpočinek a spánek, plus cvičení a dobro strava s čerstvými potravinami s vysokým obsahem vlákniny a spoustou vitamíny, ale málo cukr a tlustý. Venkovní sporty také aktivují imunitní systém a regulují metabolismus. Doporučují se týmové sporty, protože také poskytují pocit sounáležitosti se skupinou a zlepšují sebeúctu. Pacienti s Papillon-Lefèvrovým syndromem obvykle hodně trpí problémy s kůží a dásněmi. Děti jsou často vystaveny útokům šikany. To je místo, kde jsou rodiče vyzváni, aby citlivě vysvětlili nemoc svému dítěti a jeho okolí a usilovali o porozumění. Doprovodná psychoterapeutická léčba proti pocitům méněcennosti je jistě vhodná v každém věku. Protože je toto onemocnění tak vzácné, bohužel neexistují žádné regionální svépomocné skupiny, ke kterým by se postižení mohli připojit. Na internetu však existuje portál pro vzácná onemocnění, Orpha Net. Poskytuje také informace o syndromu Papillon-Lefèvre.
