Myasthenia Gravis: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

• Malý krevní obraz
• Diferenciální krevní obraz
• Elektrolyty - vápník, magnézium, sodík, draslíkfosfáty, chlorid.
• Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein) nebo ESR (rychlost sedimentace erytrocytů).
• Játra parametry - alanin aminotransferáza (GPT), aspartátaminotransferáza (GOT).
• Půst glukóza (půst krev glukóza), je-li to nutné, orální test tolerance glukózy (oGTT).
• Parametry štítné žlázy - TSH, fT3, fT4
• Sérové ​​bílkoviny a imunoelektroforéza.
• Vitamin B12 (kyselina methylmalonová, homocystein)
• Diagnostika autoprotilátek:
  • Anti-AChR-AK - pozitivní v:
    • Přibližně 50% pacientů s očními (postihujícími oči) myasthenia gravis.
    • Až 90% pacientů s generalizovanou myasthenia gravis (postihující celé tělo); 10-20% pacientů s generalizovanou myasthenia gravis nemá detekovatelné anti-AChR AK
    • Téměř 100% pacientů s paraneoplastickou myasthenie s thymomem (nádor vycházející z tkáně brzlíku)
  • Anti-AChR-Ak
    • Může být detekovatelný také u jednotlivých pacientů s thymomem, kteří v době chirurgického zákroku nemají myasthenie, ale může se u nich rozvinout v průběhu léčby („postthymomektomická myasthenia“)
    • U ostatních pacientů s thymomem s klinickou myasthenia v době operace se anti-AChR-Ak objeví pouze v průběhu léčby.
  • Anti-titin AK
    • Korelují auto-Ak proti kosternímu svalstvu, které je často spojováno s thymomem u pacientů mladších 60 let
    • U pacientů ve věku> 60 let není zvýšení anti-titinové AK často bez závažnosti onemocnění
  • Anti-MuSK-AK
    • Protilátky proti svalově specifické tyrosinkináze (MuSK) lze detekovat v 1-10% případů.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

• Anti-VGCC-AK (napěťově řízené vápník kanály; VGCC; pozitivní až u 90% s Lambert-Eatonovým syndromem) - vzácně je myastenie kombinována s Lambert-Eatonovým syndromem s AChR a VGCC protilátky.
• Screening na doprovodné autoimunitní onemocnění (viz každé s odpovídajícím onemocněním).
  • Ulcerózní kolitida (zánětlivé onemocnění střev (IBD))
  • Glomerulonefritida (zánět glomerulů (ledvinových krvinek) ledvin).
  • Crohnova choroba (zánětlivé onemocnění střev (IBD))
  • Pemphigus vulgaris (puchýře kůže nemoc).
  • Zhoubný anémie (vstřebávání porucha pro B12; Anémie s nedostatkem B12).
  • Reumatoidní artritida (běžné) - CRP (C-reaktivní protein) nebo ESR (rychlost sedimentace erytrocytů); revmatoidní faktor (RF), CCP-AK (cyklický citrulinu peptid protilátky), ANA * (antinukleární protilátky).
  • Bechtěrevova nemoc (synonymum: ankylozující spondylitida; chronické zánětlivé revmatické onemocnění s bolest a vyztužení klouby).
  • Systémové lupus erythematosus - lupus antikoagulant.
  • Tyreoiditida (zánět štítné žlázy) (běžný).
• CSF propíchnout (sběr mozkomíšního moku punkcí páteřní kanál) pro diagnostiku mozkomíšního moku - vyloučení / detekce zánětlivých onemocnění CNS.
• Sval biopsie (vzorek tkáně svalu) v oblasti koncové destičky - vyloučení / detekce myopatie (onemocnění svalů) nebo mitochondriální choroby.

Farmakologické testy

Edrophoniový test (dříve: test na tah).

Intravenózní aplikace edrofonia (frakcionovaná správa 2 + 3 + 5 mg u dospělých, frakcionované podání 2-3 x 0.02 mg / kg tělesné hmotnosti u dětí) vede ke zlepšení příznaků během 30-60 sekund, pokud jsou pozitivní. Doporučuje se fotodokumentace (před / po). Protijed atropin (0.5-1.0 mg) by měl být připraven a podáván okamžitě v případě výrazných muskarinových vedlejších účinků, jako je bradykardie (příliš pomalý srdeční rytmus: <60 tepů za minutu), hypotonická oběhová odpověď, bronchospazmus (bronchiální křeč). Edrophoniový test by neměl být prováděn v ambulanci kvůli riziku asystole (srdeční zástava)! Dalšími kontraindikacemi jsou bradykardické arytmie a bronchiální astma. (Analýza rizik a přínosů!) Neostigminový test

Účinek se dostaví až po několika minutách a trvá déle než hodinu. Test se provádí, když je hodnocení symptomů obtížné, například v případech psychogenní superpozice nebo disociačních symptomů.