Güntherova choroba je autozomálně recesivně dědičná gen mutace chromozomu deset. Onemocnění narušuje aktivitu enzymů a biosyntézu hemu na červenou krev pigment. Anémie a fotocitlivost patří mezi hlavní příznaky.
Co je Guentherova nemoc?
Güntherova choroba je lékaři chápána jako vzácná dědičná porucha. Toto onemocnění je také známé jako vrozené erytropoetické porfyrie. Naruší biosyntézu železo-obsahující pigment v červené barvě krev buňky. Tento pigment je také známý jako heme. Spolu s globiny se tvoří hém hemoglobin u zdravých lidí. Červené krev buňky obsahují hemoglobin for kyslík doprava. Nemoci musí být odlišeny od porfyrie a transfuzní reakce. Oba mohou způsobit podobné příznaky, a jsou proto důležité pro diferenciální diagnostika. V některých případech se nemoci způsobené municí obsahující uran označují také jako Güntherova choroba. To však není technicky správné a nesouvisí to se skutečnou Güntherovou chorobou. Mezi Güntherovou chorobou a xeroderma pigmentosum. Toto onemocnění způsobuje podobné příznaky. V tomto případě je však příčinou porucha genetické regenerace kůže buňky.
Příčiny
Příčinou Guentherovy choroby je genetická vada. Obvykle se jedná o defekt chromozomu deset. Tento chromozom kóduje enzym zapojený do metabolismu porfyrinu. Enzym se také nazývá syntáza uroporphyrinogenu III a nachází se ve všech typech tkání u zdravých lidí. Při biosyntéze hemu a globinu vyžaduje tělo kromě celkem dalších sedmi dalších tuto syntézu uroporfyrinogenu III. enzymy. Ve většině případů se Güntherova choroba dědí autozomálně recesivně. Vadný musí nést oba partneři gen. Avšak přítomnost gen vada nemusí nutně způsobit skutečný nástup nemoci. Dva partneři s vadou tedy mohou nakonec zplodit dítě bez vady. Pravděpodobnost tohoto scénáře je stejná jako pravděpodobnost otce dítěte s touto chorobou. Riziko u dětí s nepostiženou genetickou vadou je však dvakrát vyšší.
Příznaky, příznaky a příznaky
První příznaky Guentherovy choroby se obvykle projeví na počátku dětství. Ve většině případů se nejprve objeví kožní příznaky. Pacientů kůže je obecně citlivější na světlo než u zdravých jedinců. Tato nesnášenlivost světla je spojena s akumulací prekurzoru hemu uroporfyrinogenu I. Tato akumulace vede k neschopnosti syntetizovat hem pro další zpracování. V důsledku toho kůže pacientů s Güntherovou chorobou má tendenci vykazovat zarudnutí a vezikuly. Tyto jevy se někdy mění na vředy. V pozdějších fázích života se někdy na pokožce a hyperpigmentaci objeví hyper- nebo hypopigmentace spojivka. Neméně příznačné pro nemoc je červená nebo růžová moč. Zuby pacientů jsou často nahnědlé nebo červenohnědé a pod UV zářením fluoreskují dlouhé vlny. Splenomegalie, hemolytická anémiea kůže rakovina jsou možné pozdní účinky nemoci. Někdy kromě výše uvedených příznaků vykazují pacienti intoleranci česnek. Z tohoto důvodu je dnes považována anemická Güntherova choroba za původ mýtu o upírech.
Diagnóza a průběh onemocnění
První vodítko pro Güntherovu chorobu dává lékaři načervenalá nebo nahnědlá zbarvená moč. Ve většině případů lze toto zbarvení pozorovat krátce po narození. Zvláště pro novorozence s žloutenka, včasná diagnóza může být zásadní. Novorozenec žloutenka je často léčena světelnými terapiemi. Novorozenci s Güntherovou chorobou by však trpěli vážně popáleniny v takové světelná terapie. Vzhledem k tomu, že ani rodiče nesoucí vady nemají toto onemocnění ve většině případů, hraje při diagnostice onemocnění podružnou roli rodinná anamnéza. Detekci uroporfyrinogenu I v moči lze provést pomocí HPLC a považuje se za diagnostickou. Prognóza Guentherovy choroby je považována za nepříznivou a doposud jsou k dispozici omezené možnosti léčby.
Komplikace
Ve většině případů se příznaky Güntherovy choroby vyskytují ve velmi mladém věku. V tomto případě děti primárně trpí nesnášenlivostí světla, a mohou tak také vyvinout zrakové problémy nebo se úplně ukončit slepotaNa pokožce pacientů se objevují puchýře a zarudnutí, což může vážně omezit estetiku postižených. Zejména děti mohou trpět škádlením a šikanou, což může mít za následek duševní nemoc. Kromě toho jsou také ovlivněny zuby Güntherovy choroby, což má za následek hnědé zbarvení zubů. Stejně tak riziko vzniku kůže u pacienta rakovina zvyšuje, takže postižené osoby jsou závislé na pravidelných vyšetřeních lékařem. Kvalita života pacienta je významně snížena a omezena Güntherovou chorobou. Kauzální léčba Güntherovy choroby není možná. Pacienti jsou proto závislí na různých terapiích a musí chránit svoji pokožku před popáleniny. Ve většině případů nedochází ke konkrétním komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Změny nebo abnormality vzhledu kůže by měly být vyšetřeny a ošetřeny lékařem. Pokud se u dětí již vyskytnou nepravidelnosti a zvláštnosti kůže, je třeba se poradit s pediatrem. Silná citlivost na účinky světla je považována za varovný signál organismu a měla by být objasněna. Tvoření puchýřů, zarudnutí kůže nebo bolest jsou známky zdraví poškození. Lékař by měl být konzultován, jakmile potíže přetrvávají po delší dobu nebo se zvýší jejich intenzita. V případě otoků nebo vředů na organismu je nutné jednat. Jsou obzvláště znepokojivé, pokud se během krátké doby zvětší nebo rozšíří po těle. Zbarvení moči nebo zubů také naznačuje poruchu. Jakmile je moč opakovaně růžová a nespustí se kvůli fyzické námaze, je nutná lékařská péče. Mírně nahnědlé zuby jsou také považovány za nepřirozené a měly by být předloženy lékaři. V případě celkového pocitu nemoci, vnitřního neklidu nebo rozptýlených změn v organismu je vhodná návštěva lékaře. Pokud se kromě fyzických příznaků vyskytnou emoční nebo duševní nesrovnalosti, je nutný lékař. V případě změny nálady, abnormality chování i odchod ze společenského života, je vhodná návštěva lékaře. Děti se při dlouhodobém vystavení světlu často projevují kňouravým chováním.
Léčba a terapie
Pro léčbu Güntherovy choroby téměř výlučně obecné opatření jsou k dispozici k léčbě příznaků. Z nich je nejdůležitější ochrana před slunečním zářením. Tato ochrana má zabránit popáleniny a snížit zvýšené riziko kůže u pacientů rakovina. Funkčně, alogenní kmenová buňka terapie lze považovat za léčebné opatření. V tomto případě jsou kmenové buňky jiné osoby transplantovány pacientovi. Taková operace však s sebou nese velká rizika a někdy ne vést k požadovanému úspěchu. Tělo imunitní systém často iniciuje násilné obranné reakce kvůli kmenovým buňkám, které jsou rozpoznány jako cizí. Tyto reakce lze potlačit pomocí imunosupresiva. Pacienti s Güntherovou chorobou však musí tuto drogu udržovat terapie s imunosupresiva po zbytek svého života po transplantace kmenových buněk. Rovněž je činí trvale náchylnějšími k obecným chorobám. Mezitím medicína také experimentuje s kauzálními chirurgickými postupy pro kauzální terapie nemoci. První genové terapie na živých lidech již byly úspěšné v kontextu jiných nemocí. K úmrtím však v minulosti došlo také ve studiích genové terapie. Genová terapie je však v současné době (od roku 2015) stále jednou z hlavních oblastí současného výzkumu v medicíně.
Výhled a prognóza
Güntherova choroba nabízí nepříznivou prognózu. CEP je závažné onemocnění, které se vyznačuje život ohrožujícími příznaky a vede k smrti u velké části postižených dětí. K dnešnímu dni neexistuje žádná kauzální terapie. Zlepšení příznaků lze dosáhnout přísným vyhýbáním se slunečnímu světlu a příjmem léků, jako je beta-karoten. Z tohoto důvodu musí být léčba zahájena v rané fázi. Těžká onemocnění lze v některých případech léčit pomocí terapie kmenovými buňkami. Včasná diagnóza může zlepšit prognózu. Kvalita života dětí s tímto onemocněním je značně snížena. Očekávaná délka života je také omezená, protože anémie a karcinom nevyhnutelně způsobují nepohodlí a významně omezují pacienta. Pro příbuzné představuje onemocnění dítěte značnou zátěž. Zpravidla potřebují terapeutickou podporu. Dotčené dítě musí být rovněž podporováno, zejména v náročných kurzech, které jsou fyzicky a emocionálně stresující. Blahobyt lze zlepšit pomocí správa of léky proti bolesti a další léky. Prognózu Güntherovy choroby stanoví odpovědný pediatr nebo specialista na genetická onemocnění. Za tímto účelem vezme v úvahu obraz příznaků, stav pacienta a řadu dalších faktorů.
Prevence
Jako autozomálně recesivní dědičné onemocnění nelze zabránit Guentherově nemoci. Sekvenční analýza DNA však může pomoci nastávajícím rodičům nebo párům při plánování rodiny posoudit rizika onemocnění u jejich potomků.
Následovat
Obecně platí, že pacienti trpící vzácnou dědičnou chorobou Güntherovou chorobou se musí přísně vyhýbat slunečnímu záření. Trávení času venku je možné během dne a s vhodnými ochrannými prostředky opatření. Normální opalovací krém není z preventivních důvodů vhodný, protože tyto produkty filtrují UVA a UVB složky světla, ale umožňují průchod modrého světla. Postižení jedinci proto spoléhají na minerální krémy na opalování a speciální ochranný oděv, který zakrývá celé tělo. Protože hematopoetický systém nefunguje správně u Güntherovy choroby, měsíčně krevní transfúze je požadováno. Genetická vada je spojena se změnami zubů, proto se doporučují pravidelné kontroly a ošetření u zubaře. Někteří pacienti s Güntherovou chorobou zatím dostávají a kostní dřeň transplantace k léčbě stav. V tomto případě celoživotní užívání léků, které potlačují imunitní systém a je třeba zabránit odmítnutí. První rok poté transplantace je obzvláště důležité, protože tělo imunitní systém potřebuje tento čas k regeneraci. Pacienti jsou proto náchylní k infekcím všeho druhu. Aby se minimalizovalo riziko, je třeba zabránit kontaktu se zvířaty, rostlinami, rostlinnou půdou nebo kompostem. Kritická jsou také velká shromáždění lidí. Další tipy na chování poskytuje ošetřující lékař.
To je to, co můžete udělat sami
Pokud byla diagnostikována Güntherova nemoc, musí se postihnutí především vyhnout slunečnímu záření. Doporučuje se nosit vhodný ochranný oděv venku. Obličej a oči mohou být chráněny speciálními ochrannými maskami a také vhodné sluneční brýle. Pokud se přesto objeví kožní příznaky, musí lékař předepsat vhodný přípravek. V případě potřeby léky z alternativní medicíny i různé domácí opravné prostředky lze také použít. To se doporučuje zejména v případě těžkých kožní změny spojené se svěděním, krvácením a dalšími komplikacemi. Pokud nejsou vadné buňky ošetřeny včas, může se objevit jizvení. Jelikož jsou často také psychicky stresující, musí být léčba v každém případě provedena. Pokud trvalé kožní změny zatěžujte psychiku, je třeba vyhledat psychologickou radu. Güntherovu chorobu lze účinně zmírnit svépomocí opatření. Přesto je vždy nutné komplexní lékařské ošetření. Zejména v pozdějších stadiích onemocnění mohou nastat závažné metabolické poruchy, které nelze samostatně zmírnit a někdy mají dopad na psychiku a celé tělo. V takovém případě by měl být s lékařem vypracován vhodný koncept léčby. Pravidelné užívání předepsaných léků je nezbytné pro rychlé zotavení.
