Syndrom MERRF je mateřsky zděděná mitochondriopatie. Porucha se projevuje převážně jako encefalopatie se svalovou slabostí a epilepsie. Kauzální terapie není dosud k dispozici.
Co je syndrom MERRF?
mitochondrie jsou buněčné organely, které jsou známé jako elektrárna buňky. Jsou odpovědní za poskytování energie ve formě ATP. U mitochondrií dochází k poškození nebo nesprávné funkci těchto elektráren. Všechny mitochondriopatie mají jako hlavní příznak společnou slabost. Medicína rozlišuje mezi zděděnými primárními a získanými sekundárními mitochondriálními cestami. MERRF (myoklonický Epilepsie syndromem Ragged Red Fibers) je primární nebo zděděná mitochondriopatie s atypickými, oligo- a asymptomatickými nosiči mutací. Nemoc se klinicky projevuje jako mitochondriální encefalopatie. Jedná se o progresivní onemocnění, které obvykle začíná v rané dospělosti. Onemocnění se často překrývá s jinými nemocemi ze skupiny mitochondrií. Nejčastěji se překrývá se syndromem MELAS. Komplex syndromu MELAS a MERRF se nazývá syndrom překrytí MERRF / MELAS. Prevalence mitochondrií u dětí je 1: 5000 17 nebo 100000 na XNUMX XNUMX obyvatel. Přesný podíl syndromu MERRF zůstává dodnes nejasný.
Příčiny
Syndrom MERRF je způsoben mutací. Pacienti nejčastěji trpí bodovou mutací, která způsobuje misexpresi tRNA. Ve velké části případů dochází k bodovým mutacím na tRNA Lys gen v poloze 8344 a ovlivňují tak mitochondriální DNA. Mutace je mateřsky zděděná mutace. Bodová mutace A8344G způsobuje poruchy v rozpoznávání kodon-antikodon. Nerušené rozpoznávání kodon-antikodon je pro post-transkripční modifikaci důležité. V důsledku mutace je u pacientů se syndromem MERRF narušena modifikace tRNA-Lys na kolísavé bázi U34. V důsledku toho syntéza mitochondrií Proteinů je narušena. Vzhledem k tomu, mitochondriální Proteinů jsou zodpovědní za oxidativní fosforylaci, pacienti trpí narušenými fosforylačními procesy. Následkem jsou buněčné smrti. Kromě toho obvykle dochází ke snížení aktivity komplexů dýchacích řetězců. Charakteristická je také heteroplazmie. Kromě mutované DNA je přítomno také určité množství normální DNA. Poměr mezi těmito složkami se mění v progresivním průběhu onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Neuromuskulární potíže jsou hlavním příznakem syndromu MERRF. Mezi tyto stížnosti patří myoklonie a svalová slabost. Myoklonie se projevují jako nedobrovolné záškuby jednotlivých svalových skupin nebo svalů. Mohou se také objevit centrální nervové deficity různých druhů. Charakteristické jsou také epileptické záchvaty, které se vyvíjejí postupně. Četnost a závažnost záchvatů se v průběhu onemocnění odpovídajícím způsobem zvyšují. Ztráta sluchu mohou být přítomny jako doprovodný příznak. Možné jsou také mozkové ataxie a jiná pohybová postižení. Jemná motorika i hrubá motorika a vyvážit jsou narušeni. Navíc polyneuropatie, nízký vzrůst, srdeční nedostatečnosta může být přítomna snížená dechová síla. Doprovodné příznaky mohou zahrnovat endokrinní poruchy nebo lipomy. Postižené osoby navíc často trpí psychickými problémy zpoždění nebo dementní mozek Změny. Svaly pacientů jsou ovlivňovány charakteristickými změnami ve formě „otrhaných červených vláken“. V jednotlivých svalových skupinách se objevují otrhaná červená vlákna. Syndrom MERRF jako encefalopatie ovlivňuje mozek v celém rozsahu. To platí zejména pro úhyny degenerativních mitochondriálních buněk. Pokud se překrývá se syndromem MELAS, mohou být přidány další příznaky.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnóza syndromu MERRF je složitý proces. Kromě rodinné anamnézy se získá neurologický stav pacienta. Laboratorní nálezy ukazují zvýšené laktát úroveň s nárůstem zátěžového testu. MRI obraz může ukazovat léze nebo atrofii v mozeček, mozkový kmennebo bazální ganglie. Sval biopsie dokáže detekovat rozptýleně ohraničená, načervenalá svalová vlákna. Definitivní jistotu poskytuje genetická diagnostika pomocí molekulárně genetického testování. Pro molekulárně genetickou diagnostiku se používají amplifikace PCR a gelové elektroforetické sekvenční analýzy. Molekulárně genetické testování umožňuje obzvláště včasnou diagnostiku. Jsou myslitelné prenatální diagnózy. U postnatální diagnózy lékař odhadne překrytí s jinými mitochondriálními cestami a získá přehled dříve postižených mozek regionech. Pro prenatální diagnostiku je prognóza často obtížná. Syndrom MERRF je však obecně spojen s těžkým postižením nebo dokonce se smrtícími následky. Přesná prognóza silně závisí na průběhu onemocnění u jednotlivých pacientů.
Komplikace
Syndrom MERRF primárně vede k silné svalové slabosti. Výsledkem je, že postižení jedinci již nemohou snadno vykonávat určité činnosti každodenního života nebo různé sporty a při některých činnostech jsou také závislí na pomoci jiných lidí. Kvalita života je značně snížena syndromem MERRF. Stejně tak schopnost vyrovnat se s stres klesá. Většina pacientů také trpí epilepsie kvůli syndromu. V nejhorším případě to může být vést k smrti pacienta. Dále omezení pohybu a vyvážit dochází k poruchám. Postižení také trpí srdce vady a nízký vzrůst. Syndrom MERRF není výjimečně příčinou ani duševních poruch, takže postižené osoby obvykle trpí také těžkou duševní poruchou zpoždění. Syndrom může také u příbuzných a rodičů vést psychické nepohodlí nebo depresivní nálady. Kauzální léčba syndromu MERRF není možná. Samotné příznaky jsou omezeny pomocí léků a terapie. Ve většině případů syndrom MERRF není vést ke snížení průměrné délky života. Nelze však vyléčit ani všechny příznaky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud postižená osoba trpí problémy se svaly, je to považováno za neobvyklé. Pokud potíže přetrvávají nebo se zvyšuje jejich intenzita, je nutný lékař. Pokud jsou ve svalových vláknech záškuby, zhoršený sval pevnostnebo bolestje nutná návštěva lékaře. Je-li zaznamenána svalová slabost nebo je-li nezjistitelné snížení svalové hmoty pevnost, je nutná akce. Příčinu poruch je třeba konzultovat s lékařem. Pokud existují omezení pohyblivosti, hrubé pohyby motoru nebo poruchy v vyvážitby měl být konzultován lékař. Pokud postižená osoba trpí ztráta sluchu, změny v paměť nebo pokles mentální kapacity by měl být konzultován s lékařem. Ztráta paměť je varovný signál organismu pro současné onemocnění, který je třeba objasnit. Krátká postava, problémy s srdce rytmus a poruchy dýchací činnosti jsou dalšími známkami nepravidelnosti. K určení příčiny je nutné zahájit lékařské prohlídky. Li dýchání zastavení, poruchy spánku nebo úzkost kvůli existující zdraví postižení, je nutný lékař. Pokud se vyskytnou epileptické záchvaty, měla by být okamžitě upozorněna sanitka. Do jejich příchodu první pomoc opatření je třeba zajistit, aby postižená osoba přežila. Ztráta vědomí a poruchy dobrovolných pohybů jsou příznaky záchvatové poruchy, která vyžaduje lékařskou péči co nejdříve.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni je syndrom MERRF nevyléčitelný. Žádný kauzální terapie existuje. K dispozici jsou podpůrné a symptomatické léčby. Cílem těchto ošetření je především zlepšit kvalitu života. Hlavním cílem je snížit epileptické záchvaty pacientů. The správa of antiepileptika a myorelaxancia je povinná. Svalové příznaky lze zlepšit zejména pomocí správa vysoké-dávka koenzym Q10. U mitochondrií jsou považovány za doporučené různé obecné způsoby léčby. Například, drogy jako karbamazepin, levetiracetam, a oxkarbazepin jsou v této souvislosti doporučeny. Drogy jako je valproát, může zvyšovat příznaky mitochondriálních cest, a proto jsou kontroverzní. Pacienti se syndromem MERRF jsou také často doporučováni fyzikální terapie a včasná intervence. Fyzická terapie intervence v ideálním případě omezují omezení pohybu. Včasná intervence je určen k potlačení kognitivních poruch. Dotčené rodiny mohou také hledat psychoterapie pomoci jim vyrovnat se s nemocí. Různé terapie syndromu MERRF jsou v současné době předmětem lékařského výzkumu. Přes gen terapie, bude medicína pravděpodobně v budoucnu pozitivně ovlivňovat kauzální mutaci.
Výhled a prognóza
U syndromu MERRF nemohou pacienti očekávat vyléčení nemoci vzhledem k současným lékařským i právním normám. Příčinu poruchy lze vysledovat v mutaci a gen. Vrozená porucha je léčena symptomaticky lékaři. Protože člověk genetika nemusí být změněny z právních důvodů, lékaři a lékaři zatím nemají jinou možnost, jak situaci zlepšit. Přes veškeré úsilí má postižená osoba vážné zhoršení kvality života. Kromě fyzických abnormalit mohou v závislosti na intenzitě existujících nepravidelností dojít také k kognitivním ztrátám. I přes včasná intervence programů, ve většině případů není dosaženo úplného vyléčení nebo je dosaženo mentální úrovně průměrného člověka. Stanovený plán léčby sestává z správa léků, stejně jako podpora svalového systému. Pacient musí podstoupit dlouhodobou léčbu tohoto onemocnění. Průběh nemoci se podstatně zlepší, když si svépomoc opatření se v každodenním životě uplatňují samostatně. Fyzioterapeutická cvičení jsou určena k dosažení optimalizovaného rozsahu pohybu. Výsledky ukazují významné zlepšení, pokud jsou tréninky prováděny i mimo probíhající trénink. Kvůli množství možných poruch to může vést k silné emoční zátěži. U syndromu MERRF proto riziko vzniku a duševní nemoc se zvyšuje.
Prevence
Syndromu MRRF lze zatím zabránit pouze v rámci plánování rodiny. V případě potřeby se tedy pár se zvýšeným rizikem může rozhodnout, že nebude mít vlastní děti. Po prenatální diagnostice možnost potrat je k dispozici za úplatu.
Následovat
Syndrom MERRF může zpravidla způsobovat různé komplikace a nepohodlí, které mohou významně zkomplikovat život postižené osoby a snížit tak kvalitu života pacienta. Protože nemoc je vrozená stav, následná péče se zaměřuje na dobré zvládání příznaků. Většina postižených jedinců již nemůže sama řídit svůj každodenní život, a proto jsou odkázáni na neustálou pomoc. Kvůli duševnímu zpoždění, vývoj dítěte je obvykle také výrazně zpožděn. Kvůli velké psychické zátěži trpí rodiče a příbuzní pacienta často také psychickými stížnostmi nebo deprese. Profesionální psychologická pomoc může zmírnit utrpení a nabídnout strategie pro lepší pochopení a přijetí situace. Protože syndrom MERRF nelze zcela vyléčit, jsou postižené osoby závislé na léčbě, která je tedy čistě symptomatická.
Co můžete udělat sami
U syndromu MERRF je nejdůležitějším svépomocným opatřením okamžité objasnění všech příznaků a stížností odborníkem. Jednotlivé stížnosti mohou být velmi akutní, a proto úzké lékařské monitoring je označeno. To musí být doprovázeno opatření zlepšit kvalitu života, jako je cvičení a diety, ale také podávání léků. Fyzioterapeutická opatření podporují léčbu léky. Pokud je to možné, podpora by měla začít v dětství, protože to může účinně působit proti kognitivním poruchám. Rodiče a příbuzní často potřebují terapeutickou podporu. Odpovědný lékař může rodiče odkázat na vhodného psychologa a v případě potřeby navázat kontakt s dalšími postiženými osobami. Pokud dojde k záchvatu nebo epileptickému záchvatu, musí být okamžitě přivolán pohotovostní lékař. Dokud nedorazí lékařská pomoc, měla by být postižená osoba uklidněna a pokud možno uložena do polohy vleže. Aby bylo zajištěno hladké ošetření, musí být pohotovostní lékař okamžitě informován o stav. Po hospitalizaci je nutný odpočinek a zotavení. Lékař musí určit příčiny příznaků, aby se snížilo riziko dalších záchvatů.
