Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je dědičné onemocnění charakterizované defektní syntézou alfa-1 antitrypsinu v játrazpůsobující poškození jater a plic. Nedostatek alfa-1-antitrypsinu představuje jednu z příčin respiračních onemocnění, která často nejsou rozpoznána nebo rozpoznána pozdě.
Co je nedostatek alfa-1-antitrypsinu?
Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je dědičná porucha, která má trvalý negativní účinek na plíce a játra. Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je dědičné onemocnění, které má trvalý negativní účinek na plíce a játra, Vzhledem k tomu, gen zodpovědní za onemocnění mohou podléhat různým mutacím, mohou se objevit různé klinické obrazy. Ty se pohybují od mírných forem onemocnění, které nemusí být spojeny s žádnými příznaky, až po těžké formy onemocnění nedostatek alfa-1-antitrypsinu, což může vést k jaterní cirhóze a emfyzému. Forma onemocnění je navíc určena tím, zda genetický defekt odpovědný za nedostatek alfa-1 antitrypsinu přenesl pouze jeden rodič (heterozygotní, mírná forma) nebo oba rodiče (homozygotní, těžká forma).
Příčiny
Deficit alfa-1 antitrypsinu je důsledkem a gen defekt v chromozomu 14, který je zodpovědný za syntézu alfa-1 antitrypsinu a produkuje defektní alfa-1 antitrypsin, pokud je přítomna nemoc. Alfa-1-antitrypsin je protein, který inhibuje degradaci proteinů enzymy jako je elastáza (známá jako proteázy). U zdravého člověka existuje vyvážit mezi alfa-1-antitrypsin a vlastní proteázy těla. Pokud jsou plíce podrážděny bakteriální infekcí nebo prachem, uvolňuje se elastáza, která rozkládá Proteinů ve škodlivých látkách. Elastáza však nemůže rozlišovat mezi endogenními a cizími Proteinů a také útoky plíce tkáň, pokud není inhibována alfa-1-antitrypsin, v nedostatek alfa-1-antitrypsinu, je ve značně sníženém množství „bezchybného“ alfa-1-antitrypsinu přítomno krevregulační mechanismus nenadobudne účinnost a plíce tkáň je poškozena. Kromě toho se nefunkční alfa-1-antitrypsin ukládá v játrech a vede k poškození jater typickému pro nedostatek alfa-1-antitrypsinu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je obvykle spojován s chronická obstrukční plicní nemoc. Tento klinický obraz se projevuje řadou příznaků a změn. Zpočátku se objevuje dušnost, která se objevuje především při fyzické námaze. To je doprovázeno kašláním, silným vykašláváním a pískáním nebo pískáním dýchání. Poškození plíce tkáň může vést na plicní hyperinflaci, která způsobuje suché, dráždivé kašel a bolest. Kvůli nedostatku kyslík v krevse kůže modře. Dále chronická obstrukční plicní nemoc se projevuje opakovanými respiračními infekcemi, například chronickými bronchitida or zánět horní části krku. Výše uvedené příznaky se obvykle objevují ve věku od 30 do 40 let, ačkoli nedostatek alfa-1-antitrypsinu může existovat ještě dlouho předtím. Ještě předtím se mohou objevit jaterní příznaky. Pokud výroba alfa-1-antitrypsinu již nemůže probíhat jako obvykle, změněna molekuly se hromadí v jaterních buňkách. To může vést, mimo jiné chronické zánět jater a cirhóza jater - oba se často projeví v dětství a dospívání. Typickými příznaky jsou zežloutnutí kůže, zapuštěné oční důlky a někdy bolest v horní části břicha. Jak nemoc postupuje, fyzický výkon značně klesá.
Diagnóza a průběh
Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je diagnostikován krev analýza. Pokud je hladina alfa-1 antitrypsinu výrazně pod normální hodnotou, znamená to nedostatek alfa-1 antitrypsinu. Diagnózu lze potvrdit odebráním tkáně z jater (játra biopsie) nebo genetickou analýzou. Zatímco typické jaterní příznaky nedostatku alfa-1-antitrypsinu, jako jsou chronické zánět jater, jaterní cirhóza a ikterus (zežloutnutí kůže) již lze pozorovat v dětství, plíce obvykle nevyvíjejí příznaky onemocnění charakteristické pro nedostatek alfa-1-antitrypsinu, jako je chronická bronchitida, často v kombinaci s emfyzémem, dušností, podrážděným kašel a cyanóza (modré zbarvení kůže) až do věku třiceti až čtyřiceti let. Přibližně pětina postižených jedinců také vykazuje bronchiální hyperreaktivitu (hyperreaktivita dýchacích cest). Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je charakterizován progresivním, potenciálně smrtelným (smrtelným) průběhem onemocnění.
Komplikace
Nedostatek alfa-1 antitrypsinu může mít za následek několik komplikací. Alfa-1-antitrypsin inhibuje degradaci proteinů enzymy, což znamená, že v případě nedostatku nedochází k inhibici degradujících enzymů, a proto může dojít k degradaci plicní tkáně, zejména v plicích. Postižený dýchá méně snadno a trpí tak dušností. Nejběžnějším důsledkem je chronická obstrukční plicní nemoc (COPD). To se vyznačuje výrazným poklesem kvality života, ale také střední délky života. Kromě toho to vede k nadměrnému nafouknutí alveol (emfyzém). To dále zhoršuje dušnost a dráždivost kašela postižená osoba může trpět kyslík nedostatek (cyanóza). Kromě toho tlak v plicích plavidla se zvýší, takže doprava srdce musí vyvíjet větší tlak, aby se zastavil proti odporu. To může skončit slabostí (správně srdce selhání), který se vyznačuje prudkým poklesem výkonu a únava. V játrech vede nedostatek alfa-1-antitrypsinu také k významnému poškození, které může dokonce vést k jaterní cirhóze. To výrazně omezuje kapacitu syntézy jater, a proto méně Proteinů jsou produkovány. Důsledkem může být narušení koagulace, ale v tomto případě lze také pozorovat častější výskyt edému.
Kdy by měl jít k lékaři?
Vzhledem k tomu, že nedostatek alfa-1 antitrypsinu může způsobit poškození plic a jater, je nutné s touto chorobou rozhodně hledat lékařskou péči. Nemoc se sama nezhojí, vyžaduje léčbu, jinak na ni může postižená osoba v nejhorším případě zemřít. Od té doby žloutenka obvykle dojde, měla by postižená osoba při prvních známkách vyhledat lékaře nebo jít přímo do nemocnice. Ve většině případů zde lze navštívit i praktického lékaře, který pacienta odkáže ke specialistovi. Kromě toho jsou kašel a dušnost také příznaky nedostatku alfa-1-antitrypsinu a měly by být vyšetřeny lékařem. Nedostatek kyslík může způsobit modré zbarvení kůže. Z dlouhodobého hlediska mohou být orgány a končetiny nenávratně poškozeny. Z tohoto důvodu by měl být také okamžitě konzultován lékař v případě modrého zbarvení kůže. V mnoha případech také výrazně klesá odolnost a výkonnost pacienta, což je také jeden z běžných příznaků nedostatku alfa-1 antitrypsinu.
Léčba a terapie
Protože nedostatek alfa-1-antitrypsinu je genetický, žádný kauzální (boj proti příčině) terapie existuje. Nedostatek alfa-1-antitrypsinu se obvykle léčí náhradou terapie (substituční terapie) v případech mírné exprese onemocnění a souběžné poruchy funkce plic, při nichž je intravenózní alfa-1-antitrypsin syntetizován genetické inženýrství nebo z krevní plazmy. Cílem terapie je zpomalit pokles plicních funkcí. V tomto kontextu, nikotin abstinence (vyhýbání se aktivnímu a pasivnímu kouření) je zásadní pro úspěch léčby, protože tabák kouř dále poškozuje alveoly a snižuje účinek substituční terapie. Současně jsou léčena odpovídající sekundární a doprovodná onemocnění z nedostatku alfa-1-antitrypsinu, která se již vyskytla. Dále respirační terapie a příslušná profylaxe infekce (pneumokokové a vliv očkování). U některých pacientů s nedostatkem alfa-1-antitrypsinu studie ukázaly, že léčba glukokortikoidy (Včetně kortizon mohou mít pozitivní účinek při poruše funkce plic. V pokročilém průběhu deficitu alfa-1-antitrypsinu chirurgická léčba opatření jako je odstranění přeplněných plicních oblastí (plíce objem redukce), játra nebo transplantaci plic bude nutné. Průměrná délka života u deficitu alfa-1 antitrypsinu je však 60 až 68 let nikotin užívání to významně snižuje (48 až 52 let).
Výhled a prognóza
Obecně vede nedostatek alfa-1 antitrypsinu k různým škodám a stížnostem na plíce a játra. V mnoha případech jsou stížnosti v plicích rozpoznány relativně pozdě, takže včasná léčba tohoto onemocnění není obvykle možná. Postižení primárně trpí žloutenka, který je vyvolán potížemi v játrech. Kromě toho může poškození plic vést k těžkému kašli a dýchacím potížím. Vzhledem k dušnosti, orgánům a mozek nemusí být dodáván s dostatečným množstvím kyslíku. Podobně vede k nedostatečnému zásobování kyslíkem únava a vyčerpání. Výsledkem je, že postižení těžko vykonávají jakoukoli fyzickou práci, a proto jsou ve svém každodenním životě výrazně omezeni. Kvalita života je snížena nedostatkem alfa-1-antitrypsinu. Není možné léčit nedostatek alfa-1-antitrypsinu kauzálně. Léčba je proto čistě symptomatická a je zaměřena na léčbu jednotlivých stížností. Dotčená osoba se proto musí zdržet cigaret a alkohol zejména. Očekávaná délka života je významně snížena nedostatkem alfa-1 antitrypsinu.
Prevence
Vzhledem k tomu, že nedostatek alfa-1 antitrypsinu je dědičný, není žádná přímá prevence opatření existovat. Těžkému průběhu onemocnění lze však zabránit dodržováním zvláštních pravidel chování. Mezi ně patří zdržení se cigaret, omezení alkohol spotřeba, vyhýbání se znečišťujícím látkám, které zhoršují funkci plic (kamna, vysoká hladina ozonu, prachové částice), a preventivní opatření opatření proti chorobám dýchacích cest (pneumokokové očkování, vliv očkování). Studium vhodné dýchání technika jako součást fyzioterapie opatření a plicní sporty mohou také minimalizovat respirační příznaky způsobené nedostatkem alfa-1-antitrypsinu a zvýšit tak kvalitu života.
Následovat
U deficitu alfa-1 antitrypsinu se pozornost zaměřuje na symptomatickou léčbu samotného onemocnění, protože kauzální a etiologická léčba není možná. Protože nedostatek alfa-1-antitrypsinu je vrozené onemocnění, genetické poradenství by mělo být provedeno, pokud existuje touha mít děti, aby se zabránilo opakování této nemoci u dětí. V mnoha případech onemocnění vede k dalším příznakům a chorobám dýchací trakt a játra, proto by tyto orgány měly být pravidelně vyšetřovány, aby se předešlo komplikacím. Dotčená osoba by se měla vyhnout kouření v každém případě, zatímco obecně zdravý životní styl se zdravým strava má pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Dále je také nutné užívat léky, aby se příznaky trvale zmírnily. Je důležité zajistit pravidelné užívání léků a interakcí je třeba vzít v úvahu i jiné léky. Očekávaná délka života pacienta je významně snížena nedostatkem alfa-1-antitrypsinu. To není neobvyklé pro psychologické rozrušení nebo deprese v důsledku nedostatku. V takovém případě mohou mít diskuse s přáteli nebo rodinou pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Kontakt s ostatními postiženými nedostatkem alfa-1 antitrypsinu je také užitečný a může vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Vzácné dědičné onemocnění Nedostatek alfa-1-antitrypsinu je přítomen od narození, ale často není rozpoznán, protože první příznaky se obvykle projeví až v dospělosti. Výsledkem je, že včasné a užitečné lékařské ošetření a cílená opatření svépomoci se obvykle neuskuteční. Včasné odhalení nedostatku enzymů by také mohlo pomoci zefektivnit řadu svépomocných opatření. I když již při diagnostice onemocnění došlo k poškození plicní tkáně, světlo vytrvalost a intervalový trénink třikrát až pětkrát týdně v rámci stávajících možností je důležitý. To posiluje alveoly, které jsou stále neporušené. Cílený trénink dýchacích svalů je užitečný při podpoře dýcháníZvláštní pozornost by měla být věnována strava bohatý na vitamíny a enzymy, které mohou být složeny z čistě rostlinných produktů a také včetně živočišných produktů. Je obzvláště důležité zajistit dostatečný přísun rozpustných v tucích [[vitamíny A | Vitamíny A, D a E, stejně jako silné antioxidant vitamin C. Vitamín E zejména chrání buněčné membrány tak, aby imunitní systém může působit méně agresivně na plicní tkáň. Z čistě preventivního hlediska by se měli postižení vyhnout kontaktu s lidmi, kteří zjevně trpí a studený nebo jakékoli jiné bakteriální nebo virové onemocnění, pokud je to možné, aby se zabránilo infekci, pokud je to možné. Dodržování přísného kouření zákaz je považován za důležitý předpoklad účinnosti všech opatření.
