WAGR syndrom označuje nepřítomnost souboru genů na 11. chromozomu. Tato porucha může vést na řadu stavů, které mohou zahrnovat nádory v ledvinách, rakovina, oční onemocnění, urogenitální problémy, duševní zpožděnía další nemoci.
Co je syndrom WAGR?
WAGR syndrom je vzácný genetický stav které mohou ovlivnit dívky i chlapce. U dětí narozených se syndromem WAGR se často vyvinou oční problémy a je u nich vyšší riziko vzniku určitých forem rakovina, stejně jako mentální postižení. Termín WAGR znamená první písmena nejčastějších fyzických a duševních chorob, které se mohou u postižených jedinců vyskytnout. Tyto zahrnují Wilmsův nádor („W“), nejběžnější forma ledvina rakovina u dětí. Také aniridia („A“), úplná absence barevné části oka. Časté jsou také urogenitální problémy; v angličtině „genitourinary“ („G“): zde dochází ke špatnému umístění pohlavních orgánů. A poslední faktor je mentální zpoždění; v angličtině „Retardation“ („R“). Většina lidí se syndromem WAGR trpí dvěma nebo více z těchto projevů.
Příčiny
Příčinou syndromu WAGR je genetická vada. To znamená, že je vyvolána absencí určité genetické sekce na 11. chromozomu. Ve většině případů k takové změně na 11. chromozomu dochází již při tvorbě spermie nebo vejce. Možný je však také vývoj během prvních týdnů v děloze. Vzácnější je dědičný přenos změny mezi chromozomy u jednoho z rodičů. To vede ke ztrátě genů, když gen sada je předána dítěti. Možná je také směs chromozomy u dítěte, kterému chybí gen set a další, které jsou kompletní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Genetický syndrom WAGR je charakterizován komplexem symptomů Wilmsův nádor, aniridie, malformace urogenitálního systému a psychické zpoždění. Všechny příznaky se nemusí vždy objevit současně. Aniridia (absence kosatec) je téměř vždy přítomen. Poskytuje tak důležitou stopu k nemoci. Absence kosatec může později vést na šedý zákal a další oční choroby. Ve vzácných výjimečných případech však aniridie není přítomna. Glaukom (glaukom) je také někdy vidět. Klesající víčka (ptóza) jsou také patrné u některých postižených jedinců. Wilmsův nádor je nejčastějším nádorem ledvin v dětství. Vyskytuje se asi u poloviny pacientů se syndromem WAGR. Kromě toho trpí až 40 procent pacientů starších dvanácti let renální nedostatečnost. Pohlavně-močový systém je nápadný abnormalitami od intersexuálních genitálií až po nesestouplá varlata. Tyto anomálie jsou zvláště výrazné u mužů. Mohou také chybět u žen. Ženy však někdy trpí gonadoblastomem (nádorem vaječníků). Vagina a děloha může být nakonec poškozený. Mentální retardace se u pacientů liší podle závažnosti. U některých pacientů se navíc vyvine extrém obezita během dětství. Na syndrom WAGR neexistuje lék. Celoživotní symptomatická terapie včetně pravidelných monitoring ledvin je zapotřebí pro nádory a funkční poškození. Malformace a nádory musí být chirurgicky odstraněny.
Diagnóza a průběh
Příznaky, které naznačují syndrom WAGR, jsou obvykle detekovány ihned po narození. Následně lze provést genetické testování. Mezi nejvýraznější známky patří absence barvy očí v jednom nebo obou očích. Genetický test se nazývá analýza chromozomů nebo karyotyp. Tato analýza konkrétně hledá uvedenou sadu genů na 11. chromozomu. Ještě specifičtější test se nazývá FISH v krátké formě (fluorescenční hybridizace in situ) a může vyhledávat jednotlivé geny. U lidí nebo párů, kteří již dříve měli dítě se syndromem WAGR, a patří tedy do rizikové skupiny, existují možnosti provést mnohem dřívější diagnostické testy. Které z jmenovkových chorob bude postižené dítě trpět, není jisté. Existují také lidé se syndromem WAGR, kteří nevykazují žádné z hlavních příznaků.
Komplikace
Syndrom WAGR vede k řadě různých stížností a nemocí, které mohou také významně snížit kvalitu života postižené osoby. Pacienti u tohoto syndromu obvykle trpí mentální retardací a různými očními potížemi. Chybí kosatec do oka, takže vidění postižené osoby je výrazně omezeno. Malformace a anomálie se vyskytují také na zbytku těla, což může pacientovi významně komplikovat každodenní život. Mnoho dětí také trpí šikanou nebo škádlením kvůli syndromu WAGR a mohou také trpět psychickými stížnostmi nebo deprese jako výsledek. Rodiče nebo příbuzní pacienta také často trpí vážnými psychickými rozrušeními. Syndrom WAGR dále vede k kataraktu a často k úplné ztrátě zraku u pacienta. Vzhledem k tomu, že syndrom WAGR také významně zvyšuje pravděpodobnost různých druhů rakoviny, jsou postižené osoby závislé na různých způsobech léčby a pravidelných vyšetřeních. Komplikace se nevyskytují. U tohoto syndromu však nelze dosáhnout úplného vyléčení. Vzhledem k mentálnímu postižení jsou pacienti vždy odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich životě a nemohou sami zvládat každodenní život.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Protože syndrom WAGR nelze vyléčit sám, měla by postižená osoba vždy konzultovat lékaře. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Pokud si pacient přeje mít děti, lze provést také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu WAGR. Pokud postižená osoba trpí chybějící duhovkou, měl by být pro syndrom WAGR konzultován lékař. Obvykle je toto nepohodlí přímo viditelné okem. Kromě toho mohou různé oční stížnosti také naznačovat toto onemocnění, pokud se vyskytnou trvale a také samy o sobě nezmizí. Podobně nádory na očích často poukazují na tento syndrom. Většina postižených lidí trpí sníženou inteligencí a také silnou obezita, přičemž k tomu již může dojít u dětí. Stejně tak sexuální stížnosti často poukazují na tuto nemoc, pokud se vyskytnou ve spojení s ostatními stížnostmi. V případě syndromu WAGR lze nejprve konzultovat praktického lékaře nebo pediatra, který může diagnostikovat syndrom. Další léčba pak bude záviset na přesných příznacích a na jejich závažnosti.
Léčba a terapie
Léčba syndromu WAGR závisí individuálně na nemocech a poruchách, které se u dítěte vyvinou v důsledku defektu. Přibližně polovina všech dětí se syndromem WAGR vyvine Wilmsův nádor mezi prvním a třetím rokem života, ale může nastat až do osmého roku a ve velmi vzácných případech i později. Pro zajištění včasné léčby je dítě vyšetřeno ultrazvuk každé tři měsíce do osmi let, aby se nádor objevil včas. Aniridii lze léčit jak léky, tak chirurgickým zákrokem a jejím cílem je zachovat vidění dítěte. Aby se zabránilo urogenitálním problémům, provádějí se také pravidelná vyšetření bederní oblasti, a to jak u chlapců, tak u dívek. Varlata a vaječníky existuje riziko vzniku rakoviny a může být nutné je odstranit. Pokud je to váš případ, hormon terapie bude předepsáno. Duševní postižení u dětí se může pohybovat od mírného až po závažné, ale v některých případech zůstává inteligence zcela normální.
Prevence
Protože syndrom WAGR je genetická vada, neexistuje léčba ani přímá prevence. Člověk genetické poradenství odborník může pomoci párům, které chtějí mít děti, posoudit rizika. I kdyby těhotenství již došlo, může vzdělání pomoci rozhodnout, zda porodit dítě v termínu se syndromem WAGR.
Následovat
Vzhledem k tomu, stav klade na postižené osoby v jejich každodenním životě velkou zátěž, je třeba zvážit průběžné psychologické poradenství. Sociální prostředí by mělo být udržováno tak, aby postižené osoby mohly vždy požádat o pomoc členy rodiny. Aby bylo možné s nemocí trvale žít, je důležité zajistit emoční stabilitu. Malá potěšení v životě jsou velmi důležitá, aby postiženým usnadnila život s nemocí. Činnosti, kterým se postižené osoby dříve líbily, by měly být plánovány a prováděny znovu se sociálním prostředím. Dotčené osoby by se měly vyhnout jakékoli situaci stres. Doporučuje se také navštívit svépomocnou skupinu. Zde si mohou trpící vyměňovat nápady s ostatními trpícími a učit se novým způsobům života s touto chorobou. Kromě toho se potom trpící lidé necítí s nemocí sami. Pacienti by měli co nejvíce přizpůsobit svůj životní styl nemoci. Práce, kterou dělají, by měla být také kompatibilní s nemocí. Pacienti by se za žádných okolností neměli fyzicky ani psychicky přehánět. Dotčené osoby by také měly získat dostatečné informace o nemoci od svého lékaře a informovat se samostatně. Tímto způsobem lze vhodně řešit jakoukoli situaci vyplývající z nemoci. Příbuzní by také měli být dostatečně informováni, aby mohli náležitě jednat s postiženými osobami.
To je to, co můžete udělat sami
Řešení této nemoci je pro postiženou osobu i pro její příbuzné značnou výzvou. V každodenním životě by proto měla být hledána podpora a spolupráce s psychoterapeutem. Vyskytuje se řada stížností, které je často obtížné vyřešit. Aby se situace emocionálního přetížení snížila na minimum, je nesmírně důležitá kognitivní stabilita. Je třeba posílit sebevědomí a mělo by se budovat každý den prostřednictvím malých pocitů úspěchu. Humor a radost ze života jsou dvě důležité součásti každodenních událostí. Podporují další rozvoj a mají pozitivní vliv na zvládání každodenních výzev. Způsob života by měl být přizpůsoben možnostem postižené osoby. Vždy je třeba se vyvarovat situací fyzického přetížení nebo psychického přetížení. Kromě toho jsou nesmírně důležité komplexní informace o nemoci a všech možných stížnostech. Odpovědnost za aktuální stav informací nese nejen ošetřující lékař, ale také pacient nebo jeho příbuzní. Provádění vlastního výzkumu pomáhá rozšiřovat vaše vlastní znalosti. Znalost dalších událostí pomáhá vyrovnat se s náhlým vývojem a v těchto případech poskytuje větší suverenitu. Tímto způsobem lze lépe zvládat situace strachu nebo paniky.
