Genotyp je souhrnem všech genů v buněčném jádru. Na základě jejich uspořádání jsou zahájeny procesy v těle a jsou vytvořeny tělesné oddíly, jako jsou orgány a vnější charakteristiky. Příčiny mnoha nemocí jsou navíc skryty v genotypu.
Jaký je genotyp?
Geny genotypu jsou umístěny na 46 chromozomy lidské buňky. Genotyp zahrnuje celou sadu chromozomy že jedinec zdědil po svých rodičích. Geny genotypu jsou umístěny na 46 chromozomy lidské buňky. Genotyp se počítá jako celá sada chromozomů, které jedinec zdědil od svých rodičů. Dříve během meióza, duplicitní sady chromozomů rodičů byly sníženy na polovinu. Z tohoto důvodu zygota, vyvíjející se život, opět zdědí duplicitní sadu chromozomů, protože z každé generace rodičů se předává jeden rozdělený chromozom. Na jedné straně jsou geny zodpovědné za expresi fenotypu, který je vyjádřen jak ve fyzickém vzhledu, tak ve vnitřní struktuře těla. Na druhé straně nesou informace o mnoha různých procesech v lidském organismu. Genotyp není nic jiného než mikroskopický otisk živé bytosti. Z tohoto důvodu se mu také říká biologický otisk prstu.
Funkce a úkol
Geny určují biologický proces v lidských a zvířecích organismech. Jsou založeny na konkrétních základních řetězcích uspořádaných do struktury dvojité šroubovice. The základy budování genů zahrnuje adenin a thymin a guanin a cytosin. Na příslušných protilehlých řetězcích DNA, které obsahují geny a společně podporují dvojitou šroubovici, doplňuje adenin doky tyminu a guaninu s cytosinem. Lidé jsou eukaryotické organismy. To znamená, že jeho genetický materiál je uzavřen a chráněn jádrem. V prokaryotických organismech jsou řetězce DNA v cytoplazmě a vznášet se přes organismus. Všechny metabolické procesy začínají na genetické úrovni. V rámci své genetické predispozice je tělo schopné produkovat metabolické produkty a reagovat na vnější vlivy. Poselské látky v lidském organismu čtou genetický materiál jako datový nosič a tato data používají k zahájení procesů, jako je produkce bílkovin nebo tvorba jednotlivce enzymy. Genetický materiál navíc určuje určité vlastnosti těla, jako je velikost, vzhled nebo funkčnost orgánů. Tyto vlastnosti se formují během ontogeneze a tělesného růstu v důsledku genetické predispozice. Geny jsou předem rekombinovány během pohlavního styku a následného oplodnění vajíčka, takže zygota obdrží jedinečný gen komplex. Rekombinace genotypů mateřské generace zajišťuje vysokou variabilitu a flexibilitu populace. Díky mechanismům, jako je rekombinace a mutace, náhodná změna v genomu, mohou vzniknout evoluční výhody. Tímto způsobem gen zásoba populace je takřka aktualizována. To upřednostňuje přizpůsobivost organismů neustále se měnícím vlivům prostředí. Druhy s vysokou adaptabilitou mají větší šanci v boji o přežití. Proto se ukázalo, že složení genotypu je zásadní stav za vytrvalost jedince a jeho úspěch v reprodukci. Efektivní transformace gen skupina druhů se odehrává v časových obdobích, které lidský život nedokáže pokrýt. Proto dnes mohou lidé určovat mutace velkého rozsahu pouze retrospektivně. v Epigenetika, změny malého genu však lze detekovat také v průběhu lidského života. Je nepopiratelné, že příběh lidského úspěchu za poslední tisíciletí je způsoben vysokou adaptabilitou a náhodnými mutacemi genetického materiálu.
Nemoci a nemoci
Genetické predispozice tedy od samého počátku určují mnoho aspektů lidského života. Zatímco někteří lidé mají výjimečně dobré predispozice, jiní trpí vadnými nebo nedostatečnými predispozicemi ve svém genetickém materiálu. V dnešním výzkumu se věří, že velká část nemocí pochází z genetického materiálu. Alergie a intolerance jsou například vysoce dědičné. Slabý imunitní systém lze také vysledovat zpět k genetickým příčinám. Lidé s vysokou náchylností k plíce nemoci nebo nachlazení mají často příbuzní se stejnou náchylností. V mnoha rodinách se vzorce onemocnění vyskytují častěji. Například ti, kteří mají několik příbuzných, kteří mají nebo měli srdce onemocnění také ukazují zvýšené riziko potenciálních srdečních onemocnění. Totéž platí pro mnoho různých typů nemocí, které patří do skupiny karcinogenních onemocnění. Rakovina Zdá se, že se riziko přenáší z rodiče na dítě. Mladá žena, která má mnoho případů karcinom prsu v rodině je výrazně vyšší riziko jejího rozvoje než u osoby bez případů rakoviny v rodině. V případě jiných nemocí, tzv. Dědičných nemocí, se nedědí jen riziko. Jelikož jsou nemoci kódovány specifickými částmi chromozomů, mohou být přeneseny v celém rozsahu na generaci dětí. Mezi nejznámější dědičné nemoci patří Wilsonova nemoc, albinismus a cystická fibróza. Trizomie 21, známá také jako Downův syndrom, je zvláštní případ mezi dědičnými chorobami. Zde zygota dostává tři místo obvyklých dvou chromozomů 21. chromozomového páru. Odhalení genotypu a záznam jeho datové sekvence přineslo pokrok v diagnostice. V dnešní době prostřednictvím prenatální diagnostika je možné vypočítat riziko onemocnění embryo pro mnoho patologických jevů. To vede stále častěji k tomu, že profylaktické opatření lze vzít. Objev rizika mnoha nemocí se bohužel zatím neshoduje se strategiemi pro jejich kontrolu. Znalost genotypu nicméně pomáhá lokalizovat odpovědné defektní oblasti, a tak zkoumat původ nemoci.
