Jakákoli forma galaktosémie odpovídá metabolické poruše a je charakterizována nedostatkem enzymů. Toto onemocnění je založeno na genetické mutaci, která vede k poruchám štěpení galaktózy do glukóza. Jelikož u postižených jedinců není k dispozici žádná možnost kauzální léčby, je prognóza pacientů v mnoha případech myslitelně nepříznivá.
Co je galaktosemie?
Galaktóza je přírodní sladký monosacharid s molekulárním vzorcem C6H12O6. Látka představuje důležitý metabolit v lidském organismu. Střevo se vstřebává galaktózy požití s jídlem za účelem jeho dodání do játra a zavést jej do metabolismu sacharidů pomocí enzymatických procesů. Procesy metabolismu galaktózy mohou být narušeny různými podmínkami. U pacientů s galaktosemií je přítomna vrozená porucha metabolické dráhy. Postižení jedinci nemohou adekvátně metabolizovat monosacharid. V důsledku toho jejich galaktóza krev úroveň se zvyšuje. Poruchy metabolismu galaktózy mohou způsobit úplné zastavení metabolismu sacharidů. Odlišný enzymy hrají roli v metabolické cestě. Jakýkoli jejich nedostatek enzymy je patologický stav. Existují různé podtypy galaktosémie, které se vyznačují různým stupněm závažnosti a označují se jako galaktosémie GALT, GALK a GALE.
Příčiny
Základem každé formy galaktosémie je nedostatek metabolismu galaktózy enzymy. Známý jako GALT-galaktosémie, galaktóza-1-fosfát nedostatek uridyltransferázy je nejčastější galaktosémií. Prevalence se uvádí jako jeden případ na 40,000 4 novorozenců. Méně často je galaktosémie způsobena nedostatkem galaktokinázy nebo UDP-galaktózy XNUMX-epimerázy. Žádný enzym nezpůsobuje příznaky, pokud stav nedostatku zůstává neúplný. Pouze když zcela chybí jeden z enzymů, objeví se příznaky. Primární příčinou každé formy galaktosémie je genetická mutace. GALT galaktosémie zahrnuje mutaci v GALT gen na chromozomu 9. Podobně jako další dvě formy lze zdědit GALT galaktosémii. Dědičnost je autozomálně recesivní. Důsledkem mutace GALT je narušení přeměny galaktózy na glukóza. To má za následek nadměrné hromadění galaktózy-1-fosfát v orgánech, jako je játra, mozek, ledviny a erytrocyty. U každého z těchto systémů dochází k toxickému poškození.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky galaktosémie se projevují v novorozeneckém období. Kromě slabosti v pití, zvracení dojde. Pacienti také často ukazují žloutenka. Mohou nastat septické stavy. Játra dysfunkce u postižených jedinců se zvyšuje čím déle mléko krmení pokračuje. Poruchy koagulace rychlých hodnot pod deset procent se vyskytují ve spojení se zvýšením transamináz. Dotčené děti krvácejí z propíchnout kanály s výrazným prodloužením. Oční čočky se kousek po kousku zakalují (šedý zákal). Čím více nemoc postupuje, tím apatičtější jsou děti. V pozdních fázích ztrácejí vědomí. Játra kóma dojde. Tuto kritickou fázi přežije jen několik dětí. Přeživší často trpí mentálním postižením, ovariální dysfunkcí spojenou s nedostatkem hormonů nebo slepota později v životě.
Diagnóza
V minulosti byla diagnóza galaktosémie stanovena až ve stádiu jater kóma. S lékařským pokrokem v posledních desetiletích lze nyní diagnostiku provést jednoduchou detekcí toxicky poškozených erytrocyty. Aktivitu ovlivněných enzymů lze navíc určit Beutlerovým testem. Zkušební metody existují také pro galaktózu-1-fosfát a galaktóza. Od nedávné minulosti je celostátní screening novorozenců na tuto chorobu běžný. Prognóza je pro pacienty s galaktosemií poměrně nepříznivá. V mnoha případech jdou do jater kóma krátce po narození.
Komplikace
Galaktosemie způsobuje metabolické příznaky. Ve většině případů pacient trpí slabostí v pití a těžkou formou zvracení ve velmi mladém věku. Protože tekutina se také ztrácí zvracení, dehydratace dochází, což je velmi nezdravé stav pro pacienta. Dále žloutenka Může se také objevit. Galaktosemie také způsobuje nepohodlí a komplikace v očích, což vede k rozvoji katarakty. V nejhorším případě to může být vést k úplné ztrátě zraku pacienta a tím k výraznému snížení kvality života. V dalším průběhu dochází také k tzv. Jaternímu kómu a mnoho postižených osob ztrácí vědomí. Galaktosémii nelze zpravidla léčit kauzálně, takže postižená osoba je závislá na přísném stavu strava po zbytek svého života. Dětská výživa musí být rovněž odpovídajícím způsobem upravena. Zelenina je však pro pacienta také nevhodná, což má za následek přísná omezení příjmu potravy. Tato omezení často vést k vývojovým poruchám a zpoždění. Někdy jsou rodiče psychologicky zatíženi galaktosémií a trpí deprese.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud rodiče zaznamenají u dítěte slabost v pití a zvracení, může být přítomna galaktosemie. Pokud příznaky nezmizí nejpozději do jednoho až dvou dnů, je třeba vyhledat lékaře. Pokud existují také známky žloutenkaje indikována okamžitá návštěva lékaře. Příznaky katarakty a apatického chování jsou také jasnými varovnými signály, které je třeba objasnit. Pokud není galaktosemie léčena, existuje riziko jaterního kómatu, které v každém případě vyžaduje intenzivní lékařskou péči. Metabolické onemocnění postihuje hlavně děti, které mají nedostatek určitých metabolických enzymů galaktózy. Pokud byl takový nedostatek diagnostikován, měly by být zmíněné příznaky okamžitě objasněny. Po počáteční léčbě jsou obvykle nutné další lékařské prohlídky. Pokud se vyskytnou známky mentálního postižení, poruchy zraku nebo poruchy funkce vaječníky, dítě by mělo být převezeno k odpovědnému lékaři. Doprovodná terapeutická léčba je obvykle také užitečná. Zejména děti, které v důsledku nemoci trpí trvalým poškozením, vyžadují další podporu psychologa nebo psychoterapeuta.
Léčba a terapie
Kauzativní terapie dosud není k dispozici pro pacienty s galaktosémií. Nejvíce, gen terapie by byl představitelný kauzální přístup pro genetické poruchy. K dnešnímu dni však gen terapie není v klinické fázi. Pacienti s galaktosémií jsou proto léčeni pouze podpůrně. K dispozici pro ně není ani slibná symptomatická léčba. Jeden krok podpůrné terapie je celoživotní laktóza- zdarma a s nízkým obsahem galaktózy strava. Všechny potraviny s vysokým obsahem galaktózy jsou tabu. To zahrnuje především potraviny jako mléko a mléčné výrobky. Dokonce komerčně dostupné laktóza-zdarma mléko není vhodný pro pacienty s galaktosémií. The laktóza se člení na galaktózu a glukóza během výrobního procesu. Ačkoli jsou tedy mléčné výrobky bez laktózy bez laktózy, stále obsahují galaktózu. U novorozenců podpůrná strava opatření je obzvláště obtížné. Musí se také vzdát mateřské mléko a konvenční dětská výživa. Alternativy zahrnují produkty jako kojenecká výživa založená na am. Luštěniny, jako jsou arašídy a hrášek, jsou také vyloučeny ze stravy všech pacientů s galaktosemií. Tyto produkty obsahují látky, které se ve střevě štěpí na glalaktózu. V zelenině je zase přítomna volná galaktóza, takže rostlinné produkty jsou pro postižené také nevhodné. I v oblasti péče o tělo je důležité věnovat pozornost složkám jednotlivých produktů. Krémynapříklad zubní pasty a mýdla jsou často kontaminovány laktózou. I když budou dodrženy všechny výše uvedené kroky, stále se mohou vyskytnout vývojové poruchy. Lidské tělo samo do určité míry produkuje galaktózu. Tato endogenní galaktóza může vést k vývojovým zpožděním. Sníženou inteligenci lze řešit pomocí včasná intervence.
Výhled a prognóza
Prognóza galaktosémie je u mnoha pacientů nepříznivá. Úplné uzdravení nebo osvobození od příznaků nebylo zdokumentováno. Na základě zákonných i lékařských možností nelze v současné době genetické onemocnění vyléčit. Dramatický vývoj spíše nastává bezprostředně po narození u velkého počtu novorozenců. Mnoho kojenců upadne do komatózního stavu během prvních minut svého života. U pacientů trpících galaktosémií je riziko jaterního kómatu významně zvýšeno. To znamená, že se snižuje průměrná délka života. Kromě toho existuje riziko utrpení různých komplikací i celoživotních omezení. Rovněž neexistuje žádná adekvátní možnost léčby galaktosémie, která je zaměřena na úplné zmírnění příznaků. Terapie je zaměřena na podporu pohody. V závislosti na příznacích jsou zavedena jednotlivá protiopatření. K podpoře léčby se používá speciální strava. Vyhýbejte se mléčným nebo rostlinným výrobkům a určitým kosmetika významně zlepšuje celkovou pohodu pacienta. Pokud dojde ke snížení duševní výkonnosti, lze dosáhnout zlepšení kognitivních schopností včasná intervence programy. V případě obecných poruch vývoje dítěte různé opatření jsou také nabízeny podpory. Přispívají ke zlepšení celkové kvality života.
Prevence
Galaktosemii lze předcházet výhradně prostřednictvím genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Páry se zvýšeným rizikem zdědění choroby se mohou rozhodnout, že nebudou mít vlastní děti, a místo toho zvážit adopci.
Následovat
Ve většině případů galaktosemie neposkytuje žádné zvláštní možnosti pro následnou péči. Dotčená osoba je primárně závislá na přímém a lékařském ošetření lékařem pro trvalou úlevu od příznaků. Celoživotní léčba je zpravidla nutná, protože galaktosémii nelze léčit kauzálně. Protože stav je také dědičné onemocnění, genetické poradenství lze poskytnout, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo přenosu nemoci na děti. U galaktosemie je postižená osoba závislá na speciální stravě. Je třeba se vyhnout mléčným výrobkům. Pokud se konzumují mléčné výrobky, lze také užívat léky, aby je tělo mohlo strávit. V tomto případě lze zpravidla konzultovat také lékaře, který pro pacienta může vypracovat dietní plán. V mnoha případech má kontakt s ostatními pacienty trpícími galaktosémií také pozitivní vliv na průběh onemocnění, protože může vést k výměně informací. U této nemoci obvykle nedochází ke konkrétním komplikacím a rovněž není snížena průměrná délka života postiženého.
Co můžete udělat sami
Galaktosemie v každém případě vyžaduje lékařské ošetření. Postižení rodiče mohou terapii podpořit pečlivým dohledem nad dítětem a v případě zjištění neobvyklých příznaků ihned konzultovat lékaře. Slabost v pití lze zmírnit vědomou stimulací rtů, podlahy ústa a špička jazyk, jako doplněk léčby drogové závislosti. Většina dětí na tyto podněty reaguje pozitivně a v mnoha případech sání prst také se promění v přirozený pitný reflex. Mléko by mělo být podáváno z láhve na pití, protože to umožňuje lepší kontrolu nad užívaným množstvím. Doporučuje se poznamenat si množství přijímané a přijímané kapaliny mluvit v případě silných odchylek od požadovaného množství odpovědnému pediatrovi. Jemné břišní masáže jsou proti nevolnost a zvracení, například některé přírodní léky heřmánek čaj nebo aplikace s kozlík lékařský. Při problémech se zrakem je rovněž zapotřebí odborné rady. Rodiče by měli v první řadě zajistit, aby dítě v důsledku sníženého vidění nespadlo nebo se nezranilo. Pokud příznaky neustoupí navzdory všem opatření je indikována další návštěva lékaře. Může existovat vážný stav, který je třeba objasnit a léčit.
