Nedostatek biotinidázy je velmi vzácná dědičná metabolická porucha. Vyskytuje se v důsledku genetické poruchy enzymu biotinidázy. Asi jedna z 80,000 XNUMX dětí se narodí s takovou poruchou enzymu. Screening novorozenců pomáhá při stanovení diagnózy.
Co je nedostatek biotinidázy?
Nedostatek biotinidázy, nebo zkráceně BTD, patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění. Stejně jako téměř všechna metabolická onemocnění se vada enzymu dědí autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče jsou nositeli nemoci, ale sami tím netrpí. Nedostatek biotinidázy je způsoben mutacemi v BTD gen, který se nachází na chromozomu 3. Teprve v 1980. letech byl objeven defekt biotinidázy jako spouštěč této vzácné metabolické poruchy. Biotinidáza je enzym. Má za úkol zpracovat zdarma biotin obsažený v chemické sloučenině biocytin, který není vázán na protein, takže jej může organismus využít. To je důležité jak při recyklaci biotin v těle a v vstřebávání of biotin prostřednictvím jídla.
Příčiny
Pokud enzym není schopen tuto práci vykonat nebo ji provádí nedostatečně, dochází ke ztrátě biocytinu ledvina. Výsledkem je, že zásoby biotinu v těle se časem snižují, i když je biotin přijímán s jídlem. Nedostatek biotinidázy se tedy vyvíjí v průběhu času. Rozlišují se dvě formy BTD. Závažný nedostatek biotinidázy, který má enzymatickou aktivitu nižší než deset procent. A částečný nedostatek, který ji stále přivádí k enzymové aktivitě deset až 30 procent. Biotin, dříve známý jako vitamín H nebo kůže vitamín, je důležitý pro metabolismus mastných kyselin, ovlivňuje růst buněk a je zodpovědný za tvorbu glukóza. Účinky nedostatku BTD jsou závažné a postihují především orgány s vysokou metabolickou intenzitou. Mezi ně patří mozek, svaly a imunitní systém.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Důsledky nedostatku biotinidázy zahrnují záchvaty, opoždění vývoje, ztráta sluchu, nedostatek svalového tonusu, ataxie, degenerativní onemocnění zrakový nerva dýchací potíže. Příznaky se vyvíjejí postupně od kojenců po batolata. Mohou nastat během dvou týdnů až tří let.
Diagnóza a průběh
Protože čtyři důležité enzymy jsou postiženi defektem biotinidázy, příznaky se u jednotlivých pacientů velmi liší. Ne každý příznak se také vyskytuje u každého dítěte. Proto musí být nedostatek biotinidázy diagnostikován co nejdříve, aby bylo možné jej léčit. V Německu je odpovídající vyšetření součástí screeningu novorozenců od roku 2005, jehož náklady hradí zákon zdraví pojistné fondy. Pokud existuje podezření na BTD, lze k detekci metabolického onemocnění použít fotometrický biotinidázový test. Za tímto účelem a krev analýza novorozenců je zásadní. To se děje třetí den života pomocí a krev vzorek, který se obvykle odebírá z paty dítěte, vzácněji z žíla, krev se rovnoměrně rozetře na kartu filtračního papíru a suší se po dobu jedné hodiny při pokojové teplotě. Poté vzorek jde do laboratoře. Tento první test však nedává definitivní diagnózu. Je to proto, že abnormální hodnoty v krvi jsou u kojenců relativně běžné. To platí zejména u předčasně narozených dětí, horečnatých epizod nebo během penicilin léčba. Příznaky BTD jsou navíc podobné příznakům jiných metabolických onemocnění. Pro úplnou jistotu nový krevní test se provádí o pět dní později. Ale ani tehdy není zcela jisté, o jaké metabolické onemocnění se skutečně jedná. Je to proto, že geny na chromozomu 3 jsou také spojeny s jinými genetická onemocnění. Je známo více než 60 mutací, které způsobují defekt enzymu. Proto se stále používá genetický test. Tato genetická analýza se používá k potvrzení krevní diagnózy.
Komplikace
V důsledku nedostatku biotinidázy může nastat celá řada komplikací. V závislosti na závažnosti onemocnění se v důsledku nedostatku vyskytují například pohybové poruchy, jako je ataxie, hypotonie nebo spastická paréza. Kromě toho riziko epilepsie- jako záchvaty, infekce a záněty, jako je dermatitida nebo zánět spojivek zvyšuje. To může vést na ztráta chuti k jídluslabost a únava, jakož i vypadávání vlasů a závažné poruchy imunitní systém. Navíc, ztráta sluchu a často dochází k poškození očí, jako je degenerace sítnice nebo poškození zorného pole. V pokročilých stádiích může nedostatek biotinidázy způsobit další komplikace. Pokud je přítomen částečný nedostatek biotinidázy, atopický nebo seboroická dermatitida se často vyskytuje v průběhu onemocnění. Navíc, chřipkaObvykle se vyskytují podobné infekce, které ve spojení s již oslabenými imunitní systém, Může vést k vážným následkům, jako je srdce záchvat nebo oběhový kolaps. Zřídka dochází k selhání orgánu v důsledku nedostatku, který vede ke smrti pacienta. Komplikace dědičného onemocnění se obvykle vyskytují krátce po narození a mohou vést těžké mozek poškození, kóma a smrt. Závažným následkům tohoto typu lze předcházet celoživotní léčbou biotinem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě nedostatku biotinidázy by měl být zpravidla okamžitě konzultován lékař, aby se předešlo komplikacím a dalším pozdním účinkům. Ve většině případů se nedostatek biotinidázy projevuje záchvaty spojenými s těžkými bolest. Pokud se tedy tyto záchvaty nebo epileptické záchvaty vyskytnou bez zvláštního důvodu, musí být v každém případě konzultován lékař. Pomalý ztráta sluchu poruchy a zpoždění ve vývoji mohou také naznačovat nedostatek biotinidázy a měly by být vyšetřeny lékařem. V mnoha případech osoby s nedostatkem biotinidázy také trpí ztrátou zraku a dýchacími potížemi. Stížnosti a příznaky jsou u této choroby postupné a obvykle se neobjeví náhle. Z tohoto důvodu jsou nutné pravidelné prohlídky u lékaře, zejména u dětí, aby se předešlo komplikacím. Při podezření na nedostatek biotinidázy lze zpravidla konzultovat praktického lékaře. Krevní analýza může určit nedostatek biotinidázy, takže lze zahájit také léčbu. Pokud se u rodičů nebo příbuzných vyskytnou psychologické potíže, měl by být rovněž konzultován psycholog.
Léčba a terapie
Ačkoli nemoc nelze vyléčit, protože její příčina je genetická. Ale prognóza je velmi dobrá, pokud terapie je zahájena dříve, než se objeví první příznaky a pokud se provádí důsledně. Léčba je jednoduchá a skládá se z denní správa biotinové tablety, ale to se musí dělat po celý život. Pacienti jsou pečlivě sledováni ve speciálním metabolickém centru. To zahrnuje pravidelné monitoring metabolismu, stejně jako kontroly očí a sluchových funkcí.
Výhled a prognóza
Nedostatek biotinidázy má v zásadě špatnou šanci na vyléčení. Genetická porucha je považována za nevyléčitelnou. Zákonné požadavky zakazují lékařům, vědcům a vědcům aktivně zasahovat do člověka genetika. Nicméně díky medicínskému pokroku byla nalezena velmi dobrá metoda léčby. Při včasné medikamentózní léčbě nemá pacient žádné příznaky po celý život. Za účelem dosažení a udržení tohoto stavu zdraví, je nutné zahájit komplexní vyšetření v rané fázi. Čím dříve je stanovena diagnóza, tím dříve terapie může začít. To spočívá v užívání léků každý den. To je dlouhodobé terapie a droga nesmí být vysazována. Případně by se příznaky vrátily během krátké doby. Užíváním jedné biotinové tablety denně může pacient žít po zbytek života bez příznaků. Bez lékařského ošetření hrozí pacientovi různé sekundární příznaky nemoci. Jsou různorodé a mají velmi rozdílné stupně závažnosti. Ve vzácných případech může oslabený imunitní systém vést k a srdce záchvat nebo oběhový kolaps. Mohou se objevit epileptické záchvaty, což představuje obrovské narušení pohody a kvality života v každodenním životě. Podpůrně, dostatek potravin s vitamín B7 může být spotřebován na údržbu zdraví.
Prevence
Úspěšnost léčby nedostatku biotinidázy je určena včasnou terapií před nástupem příznaků. Zde hraje roli intenzivní vzdělávání rodin, které jim pomáhají porozumět naléhavosti léčby. Bez léčby vede nemoc k trvalému poškození. Patří mezi ně poruchy imunitního systému, život ohrožující metabolické poruchy a mozek poškození, které může vést k kóma nebo dokonce smrt dítěte. Proto má čas začátku terapie zásadní význam. Čím dříve, tím větší je šance mladých pacientů. Pokud již dítě vykazuje vývojové zpoždění, poruchu sluchu nebo počínající degeneraci zrakový nervexistuje riziko, že je nelze zvrátit ani biotinovou terapií. Jinak však mohou pacienti s biotinovou terapií očekávat zcela normální život. Pouze syrové vajíčka je třeba se vyhnout. Obsahují avidin, glykoprotein, který může vázat biotin. Vařené vajíčka, na druhé straně, ve kterých avidin již není aktivní, nejsou nebezpečné. Léčba biotinem je zcela bez vedlejších účinků.
Následná péče
Nedostatek biotinidázy musí být léčen po celý život. Následná péče se zaměřuje na pravidelné prohlídky a přizpůsobení léčby podle neustále se měnícího obrazu příznaků. Vývojové deficity, které nebylo možné v průběhu léčby kompenzovat, musí být rovněž léčeny léky a behaviorální terapie v rámci následné péče. Ačkoli to obvykle nevede ke zlepšení zdravotního stavu, lze často zabránit další progresi onemocnění. Následná péče se navíc zaměřuje na to, aby pacient mohl vést život relativně bez příznaků. Toho je dosaženo vhodnou organizací AIDS pro jakékoli fyzické postižení v rané fázi. V lepším případě kůže a metabolické příznaky úplně ustupují. Zde se následná péče zaměřuje na pravidelnou kontrolu, zda se vytvořila recidiva nebo se vyskytly neobvyklé příznaky, které vyžadují další pozorování. Pokud tyto opatření spolehlivě sledováni, mohou pacienti trpící nedostatkem biotinidázy vést život bez příznaků bez dalších komplikací. Rodiče po počáteční léčbě často potřebují vyhledat terapii, protože výchova postiženého dítěte může vyžadovat obrovské fyzické a emoční úsilí.
Tady je to, co můžete udělat sami
Biotinidáza je velmi důležitým enzymem pro metabolismus a imunitní systém, protože dokáže rozpustit obsažený biotin z biocytinu, který je také známý jako vitamin B7. Vitamin B7 plní důležité průřezové funkce v každém buněčném jádru a hraje klíčovou roli v sacharidech, bílkovinách a metabolismus tuků. Nedostatek biotinidázy vede k nedostatku biotinu. Je velmi důležité, aby vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje nedostatek biotinidázy, bylo diagnostikováno co nejdříve - krátce po narození - za účelem kompenzace nedostatku biotinu celoživotním perorálním příjmem denní tabletou. Včasná diagnóza je tak důležitá, protože nedostatek biotinu může způsobit vážné metabolické poškození, které je nevratné. Přizpůsobení se každodennímu životu a svépomoc opatření jsou zbytečné, protože denní příjem pouze jedné biotinové tablety je spojen s normální délkou života bez jakýchkoli omezení životního stylu. Neúmyslné předávkování je zcela neškodné, protože metabolismus může pokračovat v metabolizaci biotinu bez jakýchkoli problémů v případě nadměrné nabídky. Doporučuje se mít dostatečný přísun biotinu tablety při cestování do zahraničí a zejména při cestování na velké vzdálenosti, aby nebylo nutné přerušovat příjem biotinu, což by mohlo být po krátké době spojeno se závažnými a závažnými následky.
