Motoneuronova choroba Madras je porucha, která je v zásadě charakterizována výraznou slabostí končetin u postižených pacientů. Onemocnění obvykle začíná ve fázi puberty. Vyvíjí se atrofie končetin a paralýza různých nervy z mozek také dochází. Kromě toho jednotlivci trpí senzorineurální ztráta sluchu.
Co je onemocnění motorických neuronů v Madrasu?
Motoneuronova choroba Madras je mezi lékaři často označována zkratkou MMND, která je odvozena z anglického výrazu pro nemoc. Typické pro toto onemocnění jsou slabé končetiny, které vykazují atrofii. U postižených pacientů se navíc projevuje paralýza (lékařský termín paréza) lebeční nervy v dolní oblasti. Charakteristickým rysem Madrasu motorický neuron nemoc je také senzorineurální ztráta sluchu. V zásadě, motorický neuron nemoc Madras se vyskytuje relativně zřídka. Předchozí empirické údaje naznačují, že onemocnění je o něco častější u pacientů mužského pohlaví než u žen.
Příčiny
K dnešnímu dni, Madrasi motorický neuron onemocnění nebylo dostatečně studováno, aby bylo možné vyvodit pevné závěry o jeho patogenezi. V zásadě se však většina vědců shoduje na tom, že nemoc má genetickou složku. Mnoho lékařů předpokládá, že abnormality v DNA mitochondrie jsou zodpovědné za rozvoj nemoci. Diskutovány jsou však také potenciální příčiny zánětlivých procesů. Navíc jisté faktory životního prostředí může přispět k rozvoji onemocnění motorických neuronů Madrasu. Nedostatek výzkumných studií o onemocnění motorických neuronů Madras souvisí také s nízkou prevalencí onemocnění. Přesná prevalence onemocnění motorických neuronů Madras dosud nebyla prozkoumána. Dosud však bylo hlášeno přibližně 200 případů onemocnění. Většina pacientů pochází z jižní Indie. Ojedinělé případy se vyskytly také v Itálii a Thajsku. Ve většině případů onemocnění začíná dříve, než pacienti dosáhnou věku 15 let. Onemocnění motorickými neurony madrasu se projevuje o něco častěji u mužů než u žen. U některých pacientů jsou rodiče pokrevní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Lidé s motoneuronovou chorobou Madras mají zábranu fyzikální a slabé končetiny s atrofií. Slabost postihuje především svaly paží a nohou. Bulbar stejně jako obličejové svaly jsou také obvykle postiženy poruchami. Kromě toho vykazují nemocní jedinci takzvané pyramidové znaky. Dalším typickým příznakem onemocnění motorických neuronů v Madrasu je ochrnutí nervy z mozek. Týká se to hlavně nervů 7, 9 a 12. V zásadě trpí všechny osoby s onemocněním motorických neuronů, které Madras trpí ztráta sluchu. Někteří z těch s tímto onemocněním se také vyznačují tím, co je známé jako optická atrofie.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza onemocnění motorických neuronů Madras se provádí na základě klinických příznaků onemocnění a provádí ji lékař. Hlavní stížnosti pacienta již mohou potvrdit podezření ošetřujícího lékaře na onemocnění motorických neuronů Madras. V mnoha případech se diagnóza onemocnění motorických neuronů v Madrasu skutečně prodlužuje po dlouhou dobu, protože onemocnění je vzhledem ke své vzácnosti relativně neznámé. Po rozhovoru s pacientem odborník provede vizuální vyšetření, zejména při pohledu na končetiny osob. Typickými stížnostmi a rozhodujícími indikacemi pro přítomnost onemocnění motorických neuronů v Madrasu je kombinace benigní atrofie končetin a senzorineurální ztráty sluchu. Tyto stížnosti jsou zpočátku detekovány vizuálními zkouškami a sluchovými testy. The stav lze také odlišit od jiných forem onemocnění motorických neuronů zobrazovacími metodami. Elektromyografie obvykle odhaluje důkazy o chronických denervujících procesech. Vzhledem k tomu, že se příznaky objevují i u jiných onemocnění, musí lékař vždy provést důkladné vyšetření diferenciální diagnostika. Například progresivní svalová atrofie, Amyotrofní laterální skleróza a spinální svalová atrofie Kromě toho lékař odlišuje přítomné onemocnění od syndromu Brown-Vialetto-Van Laere, spinocerebelární ataxie a post-obrny progresivní svalové atrofie.
Komplikace
V důsledku onemocnění motorických neuronů trpí postižené osoby těžkou paralýzou a poruchami citlivosti, které se mohou vyskytovat v celém těle. Tyto paralýzy vážně omezují každodenní život pacienta, což má za následek výrazně sníženou kvalitu života. V mnoha případech již nelze z důvodu nemoci motorických neuronů provádět běžné činnosti každodenního života a pacienti jsou pak v každodenním životě odkázáni na pomoc jiných lidí. Podobně mohou existovat přísná omezení pohybu. Ochrnutí může ovlivnit také svaly na obličeji, což pacientům ztěžuje přijímání potravy a tekutin. Kromě toho onemocnění motorických neuronů vede ke ztrátě sluchu, takže v nejhorším případě je postižená osoba úplně hluchá. Zejména mladí lidé trpí ztrátou sluchu a mají těžký vývoj deprese a výsledkem jsou další psychologické příznaky. Není neobvyklé, že rodiče a příbuzní pacientů jsou postiženi onemocněním motorických neuronů a také trpí psychickým nepohodlí a rozrušením. Léčba onemocnění motorických neuronů se obvykle provádí pomocí terapií, které nemusí omezit všechny příznaky. Očekávaná délka života pacientů je tímto onemocněním výrazně snížena. Během samotné léčby však nenastávají žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Onemocnění motorickými neurony v Madrasu je vážné stav to musí být diagnostikováno a léčeno rychle. Osoby, které si všimnou slabosti paží a nohou, ochrnutí lícních nervů nebo jiné typické příznaky, je nejlepší konzultovat se svým [[[lékařem]]]]. Přetrvávající ztráta sluchu a příznaky optická atrofie které nejsou způsobeny žádnou jinou příčinou, by měly být také rychle vyhodnoceny. Lékař primární péče může být schopen provést počáteční předběžnou diagnózu nebo alespoň vyloučit zjevné spouštěče, v závislosti na jeho odbornosti. Skutečnou diagnózu onemocnění motorických neuronů v Madrasu může stanovit pouze lékař. Vzhledem ke vzácnosti onemocnění je další vyšetření na specializované klinice pro genetická onemocnění je obvykle nutné. Pacienti, kteří si všimnou nárůstu příznaků nebo náhle trpí silnou paralýzou, by měli zavolat pohotovostního lékaře. V závislosti na symptomech poskytují léčbu neurologové, oftalmologové, otologové, ortopedové a fyzioterapeuti. Ve většině případů je do léčby zapojen také psycholog, protože onemocnění motorických neuronů v Madrasu také značně zatěžuje psychiku pacienta.
Léčba a terapie
Motoneuronova choroba Madras není ani kauzálně léčitelná, ani léčitelná. Léčba příznaků však zlepší kvalitu života pacienta. V ideálním případě spolupracují lékaři z různých specializací interdisciplinárně při léčbě jedinců postižených onemocněním motorických neuronů Madras. Nezbytní jsou například fyzioterapeuti, psychologové a neurologové. Ztráta sluchu je obvykle zmírněna adekvátním sluchem AIDS. Zejména, fyzioterapie pro pacienty hraje důležitou roli při posilování oslabených svalů končetin. Onemocnění motorických neuronů Madrasu se v zásadě vyvíjí progresivně po dlouhou dobu. V zásadě se však jedná o benigní nebo benigní onemocnění. Většina postižených jedinců žije více než 30 let po prvním projevu onemocnění motorických neuronů v Madrasu. To naznačuje, že onemocnění motorických neuronů Madras nemá negativní vliv na délku života postižených pacientů. S ohledem na jejich omezení jsou pacienti schopni vést převážně normální život.
Výhled a prognóza
Výhled na onemocnění motorických neuronů v Madrasu je považován za smíšený. Vědci mají podezření, že nemoc je výsledkem genetických příčin. Výsledkem je, že dosud nebyla nalezena žádná léčba. Uvidíme, do jaké míry bude v budoucnu výzkum vyvíjet terapie pro onemocnění motorických neuronů v Madrasu. Pravděpodobnost výskytu v Evropě je velmi nízká. Typické příznaky se zatím objevily hlavně v jižní Indii. Zaznamenaný počet pacientů dosud činil po celém světě pouhých 200 případů. Zdá se, že hlavním problémem je, že onemocnění motorických neuronů v Madrasu se vždy vyvíjí dále, což snižuje kvalitu života. Podle současného stavu výzkumu však průměrná délka života netrpí. Pacienti musí být připraveni na nárůst příznaků s roky života. Tyto mohou být do určité míry minimalizovány vhodnými terapiemi a AIDS. Nicméně onemocnění motorických neuronů Madras zůstává přítomno. Postižené osoby musí často podstupovat ošetření neurology a fyzioterapeuty. Ztráta sluchu se obvykle vyvíjí a lze ji kompenzovat pomocí sluchadla. Pokud se příznaky objeví v mladém věku, pacienti často trpí psychickými problémy. Omezení, se kterými se setkáte v životě, lze léčit v průběhu psychoterapie.
Prevence
Cílená prevence onemocnění motorických neuronů v Madrasu není praktická, protože dosud nejsou k dispozici dostatečné znalosti o příčinách onemocnění. V současné době vědci diskutují o různých potenciálních faktorech patogeneze; neexistuje však ani shoda o příčinách vývoje, ani platné výsledky výzkumných studií.
Tady je to, co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, stav je spojena se ztrátou sluchu, měla by být postižená osoba v každodenním životě opatrná, zejména v dopravě nebo jiných nebezpečných situacích. Kvůli neschopnosti dostatečně slyšet mohou nastat život ohrožující události. Aby nedošlo k přílišnému namáhání mezilidských vztahů, měli by být lidé v bezprostředním okolí o těchto příznacích dostatečně informováni. Při týmovém sportu je důležité informovat své kamarády o nepřízni osudu. Genetický stav může vést k vizuálním změnám v obličeji. To často vyvolává psychologické a emocionální problémy. Mělo by se zvážit, zda je třeba vyhledat psychoterapeutickou pomoc. Kromě toho by se mělo posílit a stabilizovat sebevědomí. Abychom zvládli výzvy v každodenním životě, je nutné mít mentální pevnost. Ve svépomocných skupinách se může postižená osoba dostat do kontaktu s dalšími trpícími. Vyměňují se zkušenosti a může nastat vzájemná pomoc pro svépomoc. Komunikace s ostatními trpícími pomáhá v mnoha případech vyvinout strategie řešení při každodenním zvládání nemoci. V posledních letech, relaxace a mentální techniky se ukázaly jako velmi účinné při snižování stres. Lze je provádět kdykoli na vlastní odpovědnost. Jóga or rozjímání nabídnout každému zájemci různé možnosti implementace. Stabilizují duševní síly.
