Periodická paralýza je skupina onemocnění s genetickým základem, která patří k takzvaným onemocněním kanálu a ovlivňuje iontové kanály vázané na membránu. Terapie se skládá hlavně z dietní stravy opatření. Průběh onemocnění je uváděn převážně jako příznivý.
Co jsou periodické paralýzy?
Periodické paralýzy jsou charakterizovány opakující se svalovou paralýzou. Jsou zahrnuty do skupiny onemocnění známých jako choroby kanálů a jsou spojeny s abnormalitami, pokud jde o krev draslík úrovně. Skupina onemocnění ovlivňuje iontové kanály jako proteinové komplexy v buněčná membrána svalů. Iontové kanály jsou odpovědné za průchod iontů a jsou tedy zásadní pro svalovou vzrušivost. Periodická paralýza je chronická progresivní myopatie a vyvíjí se po dlouhou dobu. Kromě periodické hypokalemické paralýzy patří do skupiny periodických paralýz i periodická hyperkalemická paralýza. Obě nemoci mají genetický základ. Mezi nemoci kanálu patří také paramyotonia congenita, vrozená myotonie a Andersenův syndrom, které mají podobné příznaky a jako běžný příznak vykazují progresivní svalovou slabost. Periodická hypokalemická paralýza je klinicky a geneticky odlišná od hyperkalemické paralýzy.
Příčiny
Periodická paralýza má genetický původ. Periodická hypokalemická paralýza ukazuje prevalenci jednoho případu na 100 000 obyvatel. Ochrnutí se obvykle projevuje v dospívání nebo dětství a podléhá autozomálně dominantnímu dědičnosti. Tato forma periodické paralýzy postihuje hlavně muže, kteří obvykle vykazují závažnější průběh než několik postižených žen. A gen Bylo prokázáno, že porucha genu CACNA1S na chromozomu 1 spouští onemocnění. The gen Produkt odpovídá nesprávně nakonfigurované podjednotce napěťově řízené brány vápník kanály v tubulárním systému svalových buněk. Hyperkalemická paralýza se nejprve projeví kolem desátého roku věku a podléhá také autozomálně dominantnímu dědičnosti. V této podskupině periodické paralýzy, a gen defekt je přítomen v genu SCN4a na chromozomu 17. Ovlivněný gen kóduje sodík Kanálů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Při hypokalemické paralýze voda a sodík dochází k retenci. Extracelulárně, draslík nedostatek je přítomen. Z důvodu zvýšené vodivosti sodík přes buněčné membrány je narušen membránový potenciál a tím i svalová excitace. První příznaky se objevují před 20. rokem věku a zpočátku se objevují v intervalech několika měsíců. Četnost a závažnost epizod ochrnutí se od začátku onemocnění neustále zvyšuje. Teprve po středním věku frekvence opět klesá a obvykle ustupuje v 50. roce života. Paralýza se vyskytuje hlavně v noci nebo v ranních hodinách. Útokům často předchází duševní vzrušení, jídla bohatá na sacharidy nebo fyzická síla stres. Doprovodnými příznaky jsou pocit plnosti, pocení, parestézie nebo slabost. Ve většině případů nejsou zapojeny dýchací svaly. Pokud je to také ovlivněno, srdeční arytmie také nastat. Paralytické příznaky trvají několik hodin až několik dní. Při periodické hyperkalemické paralýze je nadměrné draslík hladiny způsobují posun membrány elektrolyty ve svalových buňkách. Draslík vytéká ze svalových buněk a sodík dovnitř. Potenciál membrány je narušen zvýšenou depolarizací. Snížená excitabilita svalů způsobuje paralýzu. Paralýze obvykle předchází vysoký příjem draslíku nebo těžké cvičení. Ve srovnání s hypokalemickou paralýzou jsou útoky kratší, ale častější. Současně dochází k silnému pocitu žízně. Kromě nohou jsou nejčastěji postiženy mimické svaly.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při periodické hyperkalemické paralýze elektrokardiogram je stávkující a charakterizovaný T-hroty podobnými stanu, rozšířeným komplexem QRS, zploštělou vlnou P a prodloužením času PQ viděného hyperkalémie. Sval vnitřní reflex jsou při této paralýze uhaseni. Elektromyogram ukazuje snížené potenciály a snížené amplitudy. Zvýšený draslík v séru je přítomen v krev. Při hypokalemické paralýze je vnitřní sval reflex jsou oslabeny a svalové toni jsou sníženy. V EMG jsou jednotlivé potenciály nízké nebo krátké. Kromě toho existuje laminace vzoru aktivity. Sérové hladiny draslíku jsou obvykle nižší než 2 mmol / l. Snížení séra kreatinin je myslitelné. Totéž platí pro zvýšení hladiny sodíku a kyselina mléčná úrovně. elektrokardiogram ukazuje segment ST deprese a U vlny navíc k prodlouženému času QT. Sval biopsie může vykazovat centrální a glykogenem naplněné vakuoly ve vláknech u tohoto typu periodické paralýzy. Prognóza pro oba případy je považována za příznivou. Jen zřídka se během kurzu objeví poruchy chůze. Mezi frekvencí nebo závažností záchvatů a konečnou závažností onemocnění neexistuje žádná korelace.
Komplikace
Periodická paralýza vždy představuje komplikace, které mohou být ve velmi závažných případech fatální. Z dlouhodobého hlediska je také možný rozvoj neschopnosti chodit. Během záchvatů dochází k paralýze náhle a může vést dokončit dočasně paraplegie, takže lidé v ohrožení by neměli cestovat sami. Je to proto, že během paralytického útoku může dojít k úplné nehybnosti. Závažnost paralýzy a svalové slabosti se však u různých útoků často liší. Kromě neškodných slabých paralýz, které se projevují pouze smyslovými poruchami (parézami), může dojít k úplné paralýze všech čtyř končetin. Tento jev se nazývá tetraplegie a považuje se za zvláštní formu paraplegie. Během této těžké paralýzy je postižená osoba zcela závislá na pomoci zvenčí. The měchýř a konečník může být také ochrnutý. Zpravidla však nejsou ovlivněny dýchací svaly. Ve vzácných případech k tomu ale dochází. V takových případech to stav představuje extrémně život ohrožující komplikaci. Pouze okamžité větrání pak může zachránit život. V několika případech nebezpečné srdeční arytmie vyskytují se také během paralytického útoku, který vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Různé terapeutické opatření a dodržování určitého strava by mělo pomoci snížit počet záchvatů, a zabránit tak dlouhodobému poškození svalů končetin až do stavu neschopnosti chodit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Poruchy svalové a kosterní soustavy, ztráta fyzické výkonnosti a smyslové poruchy by měly být prezentovány lékaři. Pokud se vyskytnou problémy s pohybem, omezení pohybových možností a ztuhnutí svalstva, je nutný lékař. Zvláštností periodické paralýzy jsou přerušované fáze bez příznaků. I když dochází k spontánnímu uzdravení, je nutný lékař. Jelikož k ochrnutí dochází po určité době, je vhodné, aby byla postižená osoba na tuto situaci adekvátně připravena. Pocení, vegetativní poruchy a nepravidelnosti srdce rytmus by měl být vyšetřen a léčen. Vnitřní slabost nebo neklid, poruchy spánku a snížený pocit pohody jsou příznaky poškození zdraví. Měl by být konzultován lékař, aby bylo možné stanovit diagnózu a stanovit léčebný plán. Pokud existuje pocit plnosti nebo nekonzistence zažívací trakt, postižená osoba potřebuje lékařskou péči. Pokud se zvýší riziko nehody nebo zranění, nebo pokud již nelze bez pomoci zvládnout každodenní požadavky, doporučuje se návštěva lékaře. V případě psychologických problémů přetrvávající zkušenost s stres stejně jako úzkost se doporučuje požádat o pomoc lékaře. Ve většině případů, bez lékařského ošetření, příznaky a emocionální stres státy se zvyšují. Charakteristické pro stav je zvýšený pocit žízně.
Léčba a terapie
U hypokalimemické paralýzy lze útok terapeuticky přerušit vysokými dávkami draslíku chlorid. Administrativa je orální a EKG je průběžně sledováno během terapie. Z dlouhodobého hlediska lze útokům v této formě periodického ochrnutí předcházet dietou s nízkým obsahem sacharidů a nízkým obsahem solí. Kromě těchto dietních opatření, upuštění od těžké svalové námahy může být cíleně zaměřeno na prevenci záchvatů. Navíc, acetazolamide se často podává k profylaxi záchvatů pomocí léků. Mohou být použity i jiné léky, jako je triamteren nebo lithiumBěhem útoku terapie pro hyperkalemickou formu sestává primárně z intravenózní infuze vápník glukonát, glukózanebo inzulín. Tyto metody způsobují existující hyperkalémie snížit. Pro profylaxi záchvatu se doporučují dietní opatření, jako je vyhýbání se potravinám s vysokým obsahem draslíku. Vysoký obsah sacharidů strava a adekvátní příjem soli se také doporučuje pro tuto formu periodické paralýzy. Profylaxe léčby může zahrnovat správa of acetazolamide a hydrochlorothiazid.
Výhled a prognóza
Periodická paralýza může být dvou různých typů. První varianta je popsána jako periodická hypokalemická paralýza. Druhou variantou je periodická hyperkalemická paralýza. Oba mají společné to, že periodické paralytické příznaky se vyskytují v těsné souvislosti s hladinou draslíku v krev. Pokud se u těchto takzvaných „nemocí kanálu“ vyskytnou odchylky v hladinách draslíku, dojde k paralýze. Tyto však opět zmizí, když se zvýší nebo sníží hladina draslíku. Paralýzy ovlivňují svalový systém. Proces, který spouští svalovou aktivitu, závisí na složitých mechanismech. Ty dosud nebyly dostatečně prozkoumány. Draslík v nich však hraje podpůrnou roli. Končetiny v blízkosti kmene jsou nejčastěji postiženy periodickou paralýzou způsobenou nedostatkem draslíku nebo předávkováním. Léčba probíhá buď draslíkem chlorid or vápník glukonát. Hypokalemické periodické paralýzy mohou trvat několik dní. Na druhé straně hyperkalemické paralýzy trvají jen několik minut. Mohou však také ovlivnit obličejové a hltanové svaly. Periodické paralýzy značně snižují kvalitu života postižených. Když jsou hladiny draslíku vyvážené, pacienti nemají žádné znatelné příznaky. Po mnoha letech onemocnění se však u mnoha postižených pacientů vyvine chronická progresivní myopatie v důsledku jejich periodické paralýzy. Jak se svalové onemocnění stává chronickým, prognóza se zhoršuje.
Prevence
Periodické paralýze nelze dodnes zabránit, protože se jedná o genetickou poruchu a ne všechny kauzální vztahy nemoci byly objasněny dlouhým výstřelem.
Následovat
Některá onemocnění po terapii ustupují. Cílem následné péče je zabránit opakování příznaků. Naproti tomu periodická paralýza je genetická vada. Není to léčitelné. Lékařská opatření a následná péče pokrývají celý život pacienta. Pokud je to nutné, mohou postižení snížit své utrpení pomocí svépomocných opatření. Vhodná opatření zahrnují změnu jejich strava a přizpůsobit své bytové zařízení tak, aby splňovalo určité potřeby vyplývající z nemoci. Lékař obvykle poskytuje příslušné informace jako součást počáteční diagnózy. Skutečná následná péče o periodické ochrnutí je zaměřena na každodenní podporu a trvalou léčbu. Lékař a pacient se dohodnou na individuálním rytmu prezentací. Kromě podrobné konverzace o aktuálním stavu zdraví, je vyšetření také se koná. Někteří lékaři také používají elektromyogram monitoring účely. Následná péče spočívá v protidrogové léčbě. Do toho by mělo být zapojeno zejména sociální prostředí. Je to proto, že periodická paralýza vede k dočasné bezmocnosti a neschopnosti pohybu. Jak pacienti stárnou, příznaky se objevují častěji. Následnou péči pak často mohou provádět pouze terapeutičtí specialisté. Umístění do asistované bytové jednotky se obvykle stává nevyhnutelným.
Co můžete udělat sami
Lidé s periodickou paralýzou mají genetickou vadu, kterou nemohou napravit přes své nejlepší úsilí. Proto je třeba přijmout opatření, která je třeba uplatňovat po celý život. K adekvátnímu sledování je nezbytná lékařská péče a pravidelné kontroly zdraví postižené osoby. Měla by být sledována a dodržována léčba vypracovaná s lékařem, aby nedošlo k dalším nepravidelnostem. Pokud má pacient a nedostatek draslíkumůže postižená osoba dodatečně změnit stravu. Řepa, jehněčí salát, mangold, kedluben nebo artyčoky jsou potraviny bohaté na draslík. Jídla by měla být připravována z čerstvé a neošetřené zeleniny, aby jich bylo co nejvíce vitamíny a živiny se mohou dostat do organismu. Aby se minimalizovalo obecné riziko nehod způsobených periodickým ochrnutím, mělo by být prostředí pacienta přizpůsobeno příznakům onemocnění. Vybavení domácnosti by mělo být optimalizováno tak, aby pacient neutrpěl žádná zranění, pokud se objeví svalové příznaky. Vzhledem k tomu, že příznaky paralýzy trvají několik hodin nebo dnů, měli by být připraveni jak postižené osoby, tak příbuzní a vytvořit pracovní plán pro přijetí okamžitých opatření. V mnoha případech se u pacientů zvyšuje povědomí o procesech jejich vlastního těla. Rozpoznávají varovné signály včas, a proto mohou přijmout preventivní opatření. Může být také užitečné vyměňovat si nápady s ostatními postiženými.
