Polycythaemia vera je myeloproliferativní porucha spojená s nadprodukcí všech krev buněk a v důsledku toho zvýšené riziko tromboembolismu. S výskytem 1 až 2 případů na 100,000 XNUMX obyvatel ročně je polycythemia vera vzácným syndromovým onemocněním.
Co je to polycythaemia vera?
Polycythaemia vera je chronická myeloproliferativní porucha, při které dochází ke zvýšené syntéze všech krev buňky erytrocyty, V roce kostní dřeň. V důsledku této progresivní a nevratné nadprodukce dochází k nárůstu hematokrit (buněčný krev složek) a viskozita krve (viskozita), což vede k mikrocirkulačním poruchám a zvýšenému riziku tromboembolických příhod. Kromě toho se u polycythemie vera rozlišují dvě klinická stadia. První stupeň je charakterizován zvýšenou syntézou erytrocytů i erytrocytózou (zvýšeným počtem červených krvinek) a může být zcela bez příznaků. Progresivní pozdní fáze je charakterizována sekundární fibrózou dřeně s extramedulární hematopoézou a splenomegalií. Podobně se z polycythemie vera může vyvinout myelodysplazie, při které je hematopoéza stále více převzata mutantními kmenovými buňkami nebo akutním myeloidem leukémie.
Příčiny
Přesná etiologie polycytémie vera dosud nebyla stanovena a je pravděpodobně založena na mutační transformaci kmenových buněk, která dosud nebyla zcela zaznamenána a která se může profilovat do různých specifických typů buněk. U asi 95 procent postižených jedinců tedy mohla být detekována takzvaná bodová mutace JAK2V617F, která vede k výměně aminokyseliny valinu za fenylalanin a tím ke zvýšené rychlosti dělení specificky postižených buněk. U 2 až 3 procent byla také pozorována funkčně srovnatelná mutace JAK2 v exonu 12 (segment DNA kódující aminokyseliny). Protože se tyto mutace vyskytují také u jiných myeloproliferativních syndromů, jako je esenciální trombocytémie a primární myelofibróza, možné spouštěcí faktory, jako jsou škodlivé látky (včetně benzol), ionizujícího záření a zapojení dalšího, dosud neznámého, gen jsou také diskutovány mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Polycythaemia vera je charakterizována nadměrnou produkcí červených krvinek (erytrocyty). Výsledkem je, že krev zhoustne a její tokové vlastnosti se zhorší. Související problémy s oběhem mohou způsobit celou řadu příznaků. Polycythaemia vera často začíná zákerne, takže mnoho pacientů zpočátku vykazuje jen málo příznaků. Poruchy oběhu v rukou a nohou patří mezi častější příznaky. Stejně tak modré zbarvení (cyanóza) rtů dochází z důvodu nedostatku kyslík zásobování. Obličej, paže a nohy na druhé straně vykazují zarudnutí kůže. Zvláště po kontaktu s voda, mnoho pacientů s polycythemia vera si stěžuje na svědění. Toto se také označuje jako aquagenní svědění. Takzvaná erythromelalgia je také charakteristickým příznakem maligního onemocnění krve. Vyznačuje se bolestivým a náhlým přehřátím a zarudnutím nohou nebo rukou. Zvýšené množství erytrocyty může dále vést na závrať, krvácení z nosu, poruchy vidění nebo zvonění v uších. Vzhledem ke změněným tokovým vlastnostem krve existuje také zvýšené riziko cév okluze kvůli krevním sraženinám (trombóza) nebo embolie. Snížený průtok krve do Koronární tepnyna druhé straně vede k pocitu těsnosti v truhla (angína pectoris) a dále zvyšuje riziko a srdce Záchvat.
Diagnóza a průběh
Počáteční podezření na polycythemii vera je často založeno na zvýšeném počtu erytrocytů, hematokritnebo hemoglobin úrovně v a krevní test. Kromě toho v mnoha případech onemocnění dochází ke zvýšení počtu leukocytů a krevních destiček se současným snížením erytropoetin úroveň (EPO úroveň). V pokročilém stadiu onemocnění lze podezření doložit splenomegalií. Diagnóza je navíc potvrzena detekcí bodové mutace JAK2 (V617F). Diferenciálně je třeba odlišovat polycythemii vera (primární erytrocytózu) od sekundárních erytrocytóz, jako jsou stres erytrocytóza, erytrocytóza kuřáků a erytrocytózy způsobené hypoxií nebo EPO-produkující nádory v játra or ledvina, které se vyznačují zvýšenými EPO úrovně. S včasnou diagnostikou a kontrolované terapie„Toto onemocnění má dobrou prognózu s přibližně normální průměrnou délkou života navzdory chronickému progresivnímu průběhu. Pokud není polycythemia vera léčena, je spojena s podstatně zvýšeným rizikem tromboembolických příhod (včetně mrtvice, trombózaa infarkt myokardu).
Komplikace
U tohoto onemocnění pacienti primárně trpí výrazně zvýšeným výskytem objem krve. To také vede k zarudnutí kůže, což může být nepříjemné zejména na obličeji, a tím výrazně snižuje kvalitu života pacienta. Samotná krev je viskózní, takže srážení je také obvykle narušeno. The mozek je také nesprávně zásobena krví, která může vést k poruchám osobnosti nebo změny nálady. V mnoha případech trpí postižení vážně bolesti hlavy or závrať. Kvůli nemoci, riziko mrtvice or srdce Útok se enormně zvyšuje, takže lze také významně snížit průměrnou délku života pacienta. Ve většině případů se polycythemia vera léčí pomocí léků. Pacienti musí často užívat léky trvale, aby se minimalizovalo riziko vzniku trombóza. K žádným zvláštním komplikacím nebo vedlejším účinkům nedochází. Je pravděpodobné, že průměrná délka života postižené osoby je také snížena v důsledku polycythemie vera. Zdravý životní styl má navíc velmi pozitivní vliv na průběh tohoto onemocnění.
Kdy by měl jít k lékaři?
Poruchy a nepravidelnosti průtoku krve by měly být oznámeny lékaři. Pokud jsou bušení srdce, závrať, vnitřní teplo nebo neobvyklý pocit studený v některých částech těla potřebuje postižená osoba pomoc. Pokud se vyskytnou poruchy vnímání, pocit mravenčení v končetinách, necitlivost nebo přecitlivělost, je třeba vyhledat lékaře. Změny v kůže vzhled, svědění nebo zarudnutí by měly být předloženy lékaři. Pokud je otevřený rány vypadat sterilní péče o rány je požadováno. Pokud to postižená osoba nedokáže dostatečně zajistit, je třeba vyhledat lékaře. V opačném případě, choroboplodné zárodky může vstoupit do organismu a vyvolat další nemoci nebo sepse. To by mohlo vést k ohrožení života stav. Krvácení z nos or žvýkačky, pocit napětí v organismu a obecně funkční poruchy musí být vyšetřeny a ošetřeny. V případě zhoršeného vidění a zvonění v uších je třeba objasnit stížnosti. Pokud je akutní zdraví- dojde k ohrožující situaci, měla by být upozorněna záchranná služba. V případě poruchy vědomí nebo ztráty vědomí je nutný pohotovostní lékař. Silný pokles vnitřních sil, kolaps a náhlé přehřátí jsou poplašné signály těla. U polycythemie vera, a krevní sraženina může tvořit. V závažných případech a mrtvice nebo dojde k omezení srdeční činnosti. Bez neodkladné lékařské péče o postiženou osobu hrozí předčasná smrt.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni je jedinou kauzální nebo léčivou léčbou polycythemie vera transplantace kmenových buněk. Protože takový zásah je spojen s vysokým rizikem následků a zvýšenou úmrtností, je obecně zvažován pouze ve velmi pokročilých stádiích onemocnění. V porovnání, paliativní terapie opatření zaměřené na snížení rizika tromboembolických příhod, zmírnění příznaků a prevenci komplikací jsou v popředí léčby polycythemia vera. Za tímto účelem je obvykle zahájena flebotomie ke snížení hematokrit hladina, která zajišťuje rychlé a účinné snížení krve objem. Zpočátku se flebotomie provádí ve dvou- až třídenních intervalech, v závislosti na konkrétní úrovni přítomného hematokritu, přičemž interval mezi léčbami se s postupem léčby zvyšuje. K minimalizaci rizika trombózy ak léčbě mikrocirkulačních poruch se používá inhibitor agregace trombózy (nízkýdávka ASA) se používá současně. Pokud lze trvale pozorovat krátké intervaly mezi požadovanými flebotomickými sezeními nebo vysokým počtem krevních destiček, je v rámci cytoreduktivního účinku dále zaměřeno na snížení hodnoty počtu buněk léčivem. terapie pomocí aktivních látek, jako je hydroxmočovina nebo cytokiny, které inhibují syntézu všech krevních buněk v kostní dřeň. V některých případech, kdy je indikováno cílené snížení počtu krevních destiček, anagrelid, který má potlačující účinek na zrání krevních destiček, lze použít k léčbě polycythemie vera.
Prevence
Protože polycythemia vera je s největší pravděpodobností způsobena mutací kmenových buněk, jejichž spouštěcí faktory (srážecí faktory) dosud nebyly jasně objasněny, nemoci nelze zabránit. Redukce hmotnosti, pravidelné cvičení, vyhýbání se dlouhému sedění a důsledné terapie u kardiovaskulárních onemocnění minimalizujte zvýšené riziko tromboembolismu u polycytemie.
Následovat
Ve většině případů polycythemia vera mají pacienti velmi málo a také omezené opatření následné péče, kterou mají k dispozici. Zde je v první řadě důležitá rychlá a především velmi včasná diagnóza, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo dalším nepohodlí. Postižené osoby by proto měly navštívit lékaře při prvních příznacích nebo známkách onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím nebo stížnostem. Samoléčení zpravidla nemůže nastat. Samotná léčba zahrnuje menší chirurgický zákrok. Poté by postižené osoby měly odpočívat a uklidnit se. Měli by se zdržet námahy a fyzických nebo stresových činností, aby zbytečně nezatěžovali tělo. Léčba by měla být pravidelně kontrolována a upravována lékařem. Pokud máte ohledně léčby nějaké nejasnosti nebo dotazy, měli byste nejprve kontaktovat lékaře. Pravidelné kontroly lékařem jsou také velmi důležité pro kontrolu krevní obraz trvale. Zda polycythaemia vera vede ke zkrácení střední délky života postižených, nelze v této souvislosti všeobecně předvídat.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci osobě postižené polycythemií vera obecně nejsou k dispozici. V každém případě je pacient závislý na léčbě lékařem, která zahrnuje a transplantace kmenových buněk. V některých případech, navzdory léčbě, pacient zemře. Obecně platí, že pacient s polycythemií vera se musí starat o své tělo a nesmí se zbytečně vystavovat stres. Měli byste se také vyvarovat sportovních aktivit, protože namáhají tělo. Rovněž je třeba se vyhnout stresovým situacím. V případě svědění by neměla být postižená oblast poškrábána, aby nedošlo k vyrážce. Z důvodu zvýšeného rizika srdce útok, pravidelné kontroly u lékaře jsou velmi užitečné, aby se zabránilo a infarkt. Vyšetření nádorů v ledvinách nebo játra jsou také užitečné, protože tyto mohou být také zvýhodněny polycythemií vera. V některých případech je užitečný kontakt s jinými lidmi postiženými nemocí vést k výměně informací, které mohou být užitečné pro každodenní život a usnadnit život. Ve většině případů je průměrná délka života pacienta snížena o polycythemii vera.
