Syndrom Cornelia de Lange (CdL syndrom) je genetický dysmorfický syndrom. Ve spojení existují těžká až výjimečně lehká kognitivní postižení. Exprese a prognóza této poruchy jsou velmi variabilní.
Co je syndrom Cornelia de Lange?
Pokud je syndrom Cornelia de Lange závažný, lze jej velmi snadno diagnostikovat na základě různých fyzických dysmorfních rysů. Spolu s fyzickými změnami, duševními zpoždění vždy nastane. Mentální postižení je často těžké až středně závažné. Ve výjimečných případech mohou být mírnější. Syndrom Cornelia de Lange je genetické onemocnění, jehož přesná příčina stále není zcela jasná. Toto onemocnění popsala v roce 1933 nizozemská pediatrka Cornelia de Lange u dvou dětí. Tento syndrom je také známý jako Brachmann-de Langeův syndrom. Zevně se nemoc jeví jako vysoce variabilní. The vnitřní orgány může být také ovlivněna. Pacienti zvláště často trpí reflux nemoc, která může být velmi bolestivá. Syndrom Cornelia de Lange se vyskytuje u jednoho z přibližně 10,000 XNUMX lidí. Očekávaná délka života je omezená, například kvůli komplikacím z aspirace pneumonie po zvracení.
Příčiny
Příčinou syndromu je genetická mutace. Neexistuje však žádná jediná mutace. V asi 50 procentech případů se mutace nacházejí na NIPBL gen, který se nachází v oblasti p13 na 5. chromozomu gen produkuje protein delangin (von de Lange), ale jeho význam dosud nebyl rozpoznán. Měnící se exprese nemoci může souviset se skutečností, že je způsobena různými mutacemi NIPBL gen. V jiných případech jsou nápadné chromozomální změny, ale stejně jako u metabolických poruch se pravděpodobně jedná o doprovodné příznaky. Vzhledem k tomu, že se v rodině vyskytují různé projevy nemoci, existuje podezření, že se na patogenezi onemocnění podílejí i jiné geny. Studie zjistily, že sourozenci postižené osoby mohou také trpět tímto syndromem s pravděpodobností 2 až 5 procent. V případě autozomálně recesivního dědictví je riziko 25 procent. V některých případech však existují i náznaky autozomálně dominantní dědičnosti. Ve vzácných mírnějších případech syndromu CdL nedávné nálezy naznačují, že to může být způsobeno mutacemi genu SMC1A a genu SMC3.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním příznakem syndromu Cornelia de Lange je obecné zpoždění vývoje, které je pozorováno dlouho před narozením během ultrazvuk vyšetření během těhotenství. Dítě je podváha a příliš malý po narození. Hned na začátku dochází k problémům s krmením v důsledku gastroezofageální léčby reflux. reflux výsledky nedostatečného uzavření mezi jícnem a žaludek. Výsledek je častý zvracení s rizikem aspirace. Často pozorovaný neklid a autoagresivní chování jsou pravděpodobně způsobeny příznaky refluxu. Navenek se vyskytují poměrně typické dysmorfické rysy, jako je husté setkání obočí, velká oční mezera, dlouhé řasy, sklonené dolů oční víčko osy, velká vzdálenost mezi nos a ústa, široký a plochý nos s předními otvory, nízko posazenými ušima, malým spodní čelist, a více. Lze také zjistit abnormality rukou a nohou. Někdy vrozené srdce vady a epilepsie. Pohlavní orgány jsou také špatně vyvinuté. Vizuální poruchy a ztráta sluchu někdy nastat. Zejména v prvních letech života je chování často autoagresivní s autistickými rysy. Duševní zpoždění je vždy přítomen od těžké až výjimečně mírné formy.
Diagnóza
Diagnóza syndromu Cornelia de Lange je založena na charakteristickém vzhledu. Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy však dosud nejsou k dispozici. Zobrazovací techniky, jako je MRI, mohou poskytnout informace o strukturálních změnách v mozek. Dále by měla být provedena vývojová diagnostika s vyšetřením senzorických funkcí. Rentgen při podezření na gastroezofageální reflux je nutné vyšetření, aby bylo možné jej adekvátně léčit.Diferenciální diagnostika by měly vymezit další syndromy, jako je Coffin-Sirisův syndrom, Peters-Plusův syndrom nebo oto-palato-digitální syndrom.
Komplikace
Komplikace se mohou objevit kdykoli kvůli složitosti syndromu Cornelia de Lange. Nejviditelnější komplikace nastává, když nedostatek žaludečního uzávěru ztěžuje vstřebávání potravy. Pokud kvůli této komplikaci dojde k gastroezofageálnímu refluxu, může postižené dítě vdechnout části jídla, které již bylo tráveno. Časté zvracení Můžete také vést související s aspirací pneumonie or inhalace-příbuzný pneumonie. Tato komplikace může ohrozit život postižené osoby. Aspirační pneumonie se vždy vyskytuje, když cizí látky, jako je žaludeční šťáva, mořská voda nebo jsou vdechovány jiné cizí látky. Výsledná pneumonie také způsobuje lokální zánětlivé reakce a respirační poruchy u syndromu Cornelia de Lange. Toto nepohodlí zase zvýhodňuje sekundární nebo superinfekce s jinými bakteriálními Patogenů. Prognóza je obzvláště špatná, pokud byla vdechována žaludeční šťáva. Může trvat dlouho, než se projeví příznaky aspirace. Bronchospazmus nebo zvýšené sekrece mohou být důležitými příznaky aspirační pneumonie. Dýchání je obtížné a pacient může zmodrat. Pacientům se syndromem Cornelia de Lange nelze profesionálně pomoci bez okamžité návštěvy kliniky. Utrpení musí podstoupit bronchoskopii a antibiotikum terapie okamžitě, pokud radiografie potvrdí podezření na aspirační pneumonii. Jestli ano nebo ne kyslík správa je nutné se rozhoduje případ od případu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud dojde k problémům s krmením po nemocné dítě se narodí, musí to být okamžitě ošetřeno. Ve většině případů byl syndrom Cornelia de Lange již v této době diagnostikován. Rodiče by měli pravidelně konzultovat pediatra a v případě komplikací zavolat na číslo 911. Například známky a srdce závada nebo epilepsie by měla být okamžitě objasněna, aby bylo možné okamžitě přijmout protiopatření. V případě epileptický záchvat nebo dokonce a srdce by měla být pohotovostní služba okamžitě upozorněna. Se zrakovými poruchami nebo ztráta sluchu, je nejlepší se poradit s příslušným odborníkem. V případě duševní zpoždění, je vhodné vyhledat terapeutickou podporu a zapojit ošetřovatelský personál v rané fázi. Později v životě může postižené dítě potřebovat také psychologickou podporu, vždy v závislosti na závažnosti syndromu Cornelia de Lange a jeho příznacích. V zásadě musí být postižené osobě poskytována lékařská a terapeutická péče do dospělosti a často i po ní. Rodinný lékař nebo pediatr pomůže rodičům najít správné kontakty pro jednotlivé příznaky.
Léčba a terapie
Kauzální léčba syndromu Cornelia de Lange není možná. Včasná intervence stejně jako psychologické a vzdělávací opatření by mělo začít co nejdříve. Někdy behaviorální terapie je také nutné zmírnit autoagresivní reakce. Cílená podpora vede k neustálému vývojovému pokroku. Léčba gastroezofageálního refluxu je obzvláště důležitá. Je odpovědný za omezenou délku života postižené osoby, jak je to možné vést na aspirační pneumonii v důsledku zvracení. Kromě toho může často odpovídat za autoagresivní chování dítěte. Pokud léčba není dostatečná, může být nutný chirurgický zákrok. Pokud jsou abnormality obličeje a malformace končetin vést do funkčních omezení je také indikována chirurgická korekce. Dále je třeba léčit i poruchy zraku a sluchu. Od dospívání se hyperaktivní chování samo o sobě pomalu snižuje. Trpasličí trpělivost i těžké a střední formy mentální retardace přetrvávají. Konstantní zdraví monitoring pacienta je nutné zvýšit průměrnou délku života.
Výhled a prognóza
Pro syndrom Cornelia de Lange nelze poskytnout obecnou prognózu. To do značné míry závisí na přesném projevu syndromu. Neexistuje však žádný úplný lék na toto onemocnění, protože jde o dědičné onemocnění, které nelze kauzálně léčit. Z tohoto důvodu je léčba založena pouze na příznacích. Prostřednictvím speciální a cílené podpory lze zmírnit příznaky a zajistit normální vývoj pacienta. Ve většině případů je pro další příznaky dostatečná léčebná léčba a pouze v závažných případech je nutný chirurgický zákrok. Pokud syndrom Cornelia de Lange není léčen, mohou se vyvinout nádory, které snižují délku života pacienta. Sluchové poruchy a poruchy zraku mají navíc velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby a mohou se bez léčby dále zhoršovat. Ačkoli léčba nemůže tyto poruchy úplně vyřešit, může zastavit další zhoršování. Pacienti jsou však stále závislí na pravidelných vyšetřeních, aby se předešlo dalším komplikacím. V tomto ohledu nelze obecně předvídat, zda syndrom povede ke snížení průměrné délky života u pacienta.
Prevence
Prevence syndromu Cornelia de Lange není možná. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Pokud se však vyskytne sporadicky, sourozenci postižených jedinců již mají 2 až 5 procentní šanci, že se také narodí se syndromem. V případě autozomálně recesivního dědictví je pravděpodobnost až 25 procent. Proto, genetické poradenství je třeba hledat v postižených rodinách.
Následovat
Problémem syndromu Cornelia de Lange je to, že i když se zdědí dětství, je obvykle diagnostikována až mnohem později. Symptomatická léčba proto často trvá dlouho. Léčba drog je obtížná. Kvůli vzácnosti syndromu Cornelia de Lange jen pár drogy jsou v současné době k dispozici s vhodností pro komplexní symptomatologii. Včasná lékařská intervence a chirurgická léčba závažných defektů spojených se syndromem Cornelia de Lange jsou první linií léčby. Po stanovení diagnózy se sociálně-lékařská následná péče často stává nejdůležitějším problémem. Cílem následné péče je učinit život co nejvíce snesitelným pro postižené děti a dospívající a jejich vážně zatížené rodiny. Integrace interdisciplinárních strategií léčby je užitečná u syndromu Cornelia de Lange. Součástí následné péče je i nabídka pacientů AIDS bojovat s kognitivními deficity pomocí počítače paměť školení nebo studium školení. Na následnou péči o syndrom Cornelia de Lange lze požádat o finanční pomoc různé instituce - v případě potřeby také prostřednictvím sdružení, která poskytují podporu pro sociálně-lékařskou následnou péči nebo pro jakoukoli nezbytnou preventivní péči. Ve většině případů je postiženým dětem udělena vyšší úroveň péče.
Co můžete udělat sami
Syndrom Cornelia de Lange je spojován s řadou vrozených anomálií. Příčiny onemocnění nebyly dosud přesvědčivě stanoveny. Neexistují ani konvenční lékařské, ani alternativní postupy zaměřené na kauzální léčbu onemocnění. Postižení a jejich příbuzní však mohou pomoci zmírnit příznaky a učinit každodenní život snesitelnějším. Toto onemocnění je patrné již u kojenců. U dětí často dochází ke zpomalení vývoje, který ovlivňuje zejména intelektuální schopnosti. Všichni postižení trpí mentální retardací, ale jejich závažnost se může lišit. Pro postižené děti je důležité, aby jim byla co nejdříve poskytnuta optimální podpora. Mentální vývoj může být pozitivně ovlivněn adekvátní psychologickou a výchovnou opatření. Dále, behaviorální terapie je často nutné ke zmírnění autoagresivních reakcí pacientů. Protože péče a život s mentálně a tělesně postiženým dítětem může být pro rodiče a ostatní členy rodiny také velmi stresující, neměla by se tato skupina lidí bát vyhledat psychologickou pomoc nebo se připojit k svépomocné skupině.
