Kabukiho syndrom, také známý jako Kabukiho syndrom make-upu nebo Niikawa-Kurokiho syndrom, je velmi vzácná dědičná porucha. Příčina je dosud neznámá; terapie se zabývá zmírněním příznaků. Doposud neexistují dostatečné informace o příznacích ani o průběhu onemocnění; syndromu nelze zabránit.
Co je Kabukiho syndrom?
Dr. Kuroki a Dr. Niikawa - nezávisle - poprvé popsali syndrom v roce 1980. Kabukiho syndrom je relativně „nové“ onemocnění; z tohoto důvodu je doposud o syndromu velmi málo znalostí. Název syndromu make-upu Kabuki popisuje charakteristiky onemocnění. A konečně, postižené připomínají herce Kabuki v japonských divadlech. Avšak vzhledem k tomu, že termín „make-up“ přinesl negativní asociaci, lékaři používají hlavně termín Kabukiho syndrom. Vzhledem k tomu, že velmi málo lékařů je skutečnými odborníky v oblasti onemocnění, byl syndrom diagnostikován velmi zřídka. Je však třeba předpokládat, že - maximálně - několik set lidí (celosvětově) je postiženo Kabukiho syndromem. Jak vysoký je počet nehlášených případů, nelze říci.
Příčiny
Příčina, z níž může Kabukiho syndrom propuknout, zatím není známa. Lékaři předpokládají sporadickou nebo spontánní mutaci genetické struktury. Vědci dosud dokázali vyloučit vnější okolnosti nebo dokonce určité podmínky prostředí, které genetický defekt vyvolávají. V několika případech byly postiženy děti, jejichž rodiče (nebo jeden z rodičů) také nosili stejnou mutaci, a byli tak ovlivněni Kabukiho syndromem. Doposud však bylo velmi málo postižených osob, jejichž rodiče (nebo alespoň jeden z rodičů) byli také postiženi Kabukiho syndromem. Je to také proto, že se průběh onemocnění liší a v mnoha případech postižené osoby nemohou vést běžný život - ve smyslu založení rodiny. Z dokumentovaných případů však musí být vyvozeno, že Kabukiho syndrom je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Proto riziko zdědění gen vada je 50/50.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Tento syndrom má velmi rozmanité a široké spektrum. Dotčené osoby trpí klenutými a širokými obočí, prodloužené oční štěrbiny a také plochý nosní hrot a velké, vyčnívající uši ve tvaru kalíšku. Mnoho postižených jedinců má rozštěp patra ret a patro a také zubní anomálie. I když jsou však děti při narození stále normální, růst se časem zpomaluje. Zatímco na začátku výzkumu bylo možné předpokládat, že mikrocefalie byla jedním z charakteristických příznaků, bylo známo stále více případů, které tím nebyly ovlivněny. Anomálie kosterního systému (brachymesophalangia, brachydactyly V stejně jako klinodaktylie pátých prstů, vykloubené nebo hyperextensible klouby stejně jako anomálie páteře) i dermatoglyfické anomálie plodu koneček prstu podložky se často vyvíjejí. Téměř ve všech případech je postižený postižen intelektem; někdy si pacienti také stěžují na neurologické příznaky a někdy trpí záchvaty nebo svalovou hypotonií. Vývoj postižené osoby je obvykle opožděný. Autistické funkce, ztráta sluchua byla také zdokumentována hyperaktivita. V několika případech jsou skléry postižených jedinců namodralé a připomínají dědičné onemocnění osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí), mezi ostatními. Kongenitální srdce možné jsou také defekty, defekty septa nebo levostranné obstrukční léze. Mohou se také objevit jakékoli malformace močových cest a ledvin, i když těmito příznaky a příznaky trpí pouze 25 procent postižených jedinců.
Diagnóza a průběh onemocnění
K dnešnímu dni nejsou k dispozici žádné testy, aby bylo možné snadno a spolehlivě diagnostikovat Kabukiho syndrom. Genetici se proto musí soustředit hlavně na specifické rysy. Diagnózu proto nelze potvrdit, dokud nemá postižené dítě čtyři z pěti hlavních charakteristických rysů: anomálie skeletu, charakteristické facie, duševní zpoždění, dermatoglyfické anomálie nebo postnatální nízký vzrůstLékař dále musí také pečlivě prozkoumat vlastnosti obličeje. Průběhy Kabukiho syndromu se liší. Doposud je k dispozici pouze několik dokumentací, takže není možné přesně vysvětlit, jak se Kabukiho syndrom chová. Kromě toho existují různé projevy syndromu. Zatímco některé děti mohou vést v polovině normálního života existují takové těžké formy, že postižené osoby musí žít s obrovskými omezeními (problémy s chůzí, stáním, (mluvení). Není známo, zda Kabukiho syndrom ovlivňuje délku života postižených, ale nelze jej vyloučit úplně ven.
Komplikace
Mezi dědičnější poruchy s nízkým výskytem patří Kabukiho syndrom. Kabukiho syndrom se projevuje různými vrozenými anomáliemi, zejména obličeje, a také na základě změn ve struktuře skeletu až nízký vzrůst a částečná porucha inteligence. Vnější abnormality lze již snadno rozpoznat u novorozenců, jako je rozštěp patra a ret, propadlý nosní hrot, vyčnívající uši a dlouhé palpebrální trhliny až klenuté obočí. S přibývajícími roky života se objevují další komplikace týkající se syndromu. Vzhledem k silné náchylnosti k infekcím jsou děti s Kabukiho syndromem nemocné a opakovaně vážně trpí nachlazením a střední ucho infekce. Fyzický vývoj je problematický, jak mají postižené osoby tendenci skolióza, dysplazie kyčle, zubní anomálie a hyperextenze z prst klouby. Ještě před dospíváním obezita a obrovské kardiovaskulární problémy jsou běžné. Pokud děti Kabuki dostanou terapie ve formě terapie mluvením, fyzioterapie a pracovní lékařství stejně jako psychologicky dohlížená vývojová podpora v rané fázi se mohou, pokud je to možné, účastnit školních lekcí. Prostřednictvím intenzivní lékařské péče lze identifikovat další deficity, ale pouze v omezené míře je lze specificky léčit. Složitost onemocnění a výsledné komplikace jsou značné. U dospívajících trpících Kabuki se objevují spontánní záchvaty a neurologické poruchy a téměř u každého druhého syndrom vede ztráta sluchu. Očekávaná délka života postižených jedinců s Kabukiho syndromem je snížena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud má novorozenec malformace nebo abnormality, měl by být informován lékař. Kabukiho syndrom lze rozpoznat okamžitě po narození dítěte podle jeho jasných příznaků. Rodiče, kteří si všimnou rozštěpu ret a patra, problémy se sluchem nebo poruchami růstu u jejich dítěte je nejlepší konzultovat s lékařem. Ztráta sluchu, hyperaktivita a záchvaty jsou také jasné varovné příznaky, které vyžadují objasnění lékařem. Zavřít monitoring lékař je indikován během léčby. Zejména během růstové fáze je třeba neustále upravovat terapie je nutné. Rodiče by měli informovat lékaře o jakýchkoli neobvyklých příznacích. V případě křeče or bolest, dítě by mělo být převezeno do nemocnice. Léčba Kabukiho syndromu je poskytována rodinným lékařem a různými specialisty v závislosti na konkrétních příznacích a potížích. Děti by měly být nejprve předloženy pediatrovi. Dotčené osoby trpící obezita musí také konzultovat výživu. Předem je také nutné komplexní vyšetření kardiologem.
Léčba a terapie
Vzhledem k tomu, že dosud není známa žádná příčina, lze Kabukiho syndrom léčit pouze symptomaticky. To znamená, že lékaři primárně hodnotí závažnost syndromu a následně podle toho plánují léčbu. Pokud existují omezení při chůzi, stání nebo mluvení, doporučují se hlavně fyzické a logopedické jednotky. Pokud jsou naopak diagnostikovány malformace orgánů, soustředí se lékaři hlavně na hojení nebo léčbu poškozených orgánů. Podpora života a příznaky a bolest Úleva je pro lékaře nejdůležitější otázkou. Jakékoli fyzické bolest které mohou nastat v průběhu onemocnění, se léčí léky. Léčit lze opět převážně pouze příznaky, nikoli však jejich příčiny.
Výhled a prognóza
Nejúčinnější svojí pomocí pro Kabukiho syndrom je přiměřené a pravidelné cvičení. To neznamená den maratón or vytrvalost sport, ve kterém se člověk namáhá. Je důležité si uvědomit své vlastní limity a mít zkušenosti fitness trenér dal dohromady jednotlivce plán školení ve spolupráci s ošetřujícím lékařem. Tento plán by pak měl být pravidelně přizpůsobován vlastnímu pokroku pacienta. Při každodenním cvičení může postižená osoba znovu získat výrazně větší kontrolu nad svými svaly a potlačit svalovou hypotonii, která se obvykle vyskytuje, nebo ji potlačit, pokud je léčba zahájena včas. Cvičení navíc stimuluje oběh a propaguje krev průtok, který podporuje terapeutický účinek. Aby se snížilo riziko zranění během záchvatů, je třeba při vybavení životního prostředí dbát na to, aby bylo bezpečné pro pády. Pokládka koberců namísto dlaždic může již snížit možná sekundární zranění při pádu v důsledku polstrovaného nárazu. V neposlední řadě hraje výživa také rozhodující roli na cestě k lepší kvalitě života. Vyvážený magnézium úroveň snižuje intenzitu křeče a toho lze dosáhnout nejen dietou doplňky, ale v ideálním případě důslednou změnou v strava. Pomoc v tomto ohledu poskytují vyškolení odborníci na výživu, kteří berou v úvahu nemoci a alergie a sestavují nejlepšího jedince strava.
Prevence
Protože zatím není známa žádná příčina, Kabukiho syndromu nelze zabránit. Lze však zcela vyloučit vlivy prostředí, vnější příčiny nebo zvýhodňující faktory.
Následovat
U Kabukiho syndromu opatření následné péče jsou ve většině případů velmi omezené nebo nejsou postižené osobě k dispozici vůbec. Současně není u tohoto onemocnění vždy nutná následná péče, protože ani toto onemocnění nelze zcela vyléčit. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, mělo by se vždy provést genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti, aby se Kabukiho syndrom u potomků neopakoval. Včasné odhalení a léčba onemocnění má obvykle vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Osoba postižená tímto onemocněním je ve většině případů závislá na intenzitě opatření of fyzioterapie a také fyzioterapie. Některá cvičení z těchto terapií lze také opakovat doma, aby se příznaky ještě více zmírnily. Také intenzivní péče a pomoc přátel a vlastní rodiny jsou u Kabukiho syndromu velmi důležité a mohou předcházet a zmírňovat psychické rozrušení nebo deprese. Je možné, že se průměrná délka života postižené osoby v důsledku tohoto onemocnění sníží, takže psychologové by měli často podstoupit i rodiče nebo příbuzní pacienta.
To je to, co můžete udělat sami
Kabukiho syndrom, jako vrozené dědičné onemocnění, nelze léčit. Doprovodné mentální postižení je také nevratné. Účinná pomoc při každodenním životě se proto musí zaměřit na další příznaky. Jako doprovodné příznaky se objevují zejména svalová hypotonie a různé malformace. V každodenním životě lze čelit zejména svalové hypotonii. Denní svalové cvičení může pomoci trpícím získat alespoň částečnou kontrolu nad svými svaly. Je důležité dodržovat limity osobních schopností. Neexistuje tedy žádný univerzální vzdělávací program. Další možnost každodenní pomoci je zaměřena na doprovodné záchvaty. Na jedné straně je konstrukce domu odolná proti pádu užitečná k vyrovnání možných následných zranění při pádu. Na druhou stranu strava lze skládat s ohledem na zdravé magnézium vyvážit za účelem snížení intenzity křeče. Dietní doplňky jsou pro tento účel myslitelné. Celkově je však pravidelné cvičení nejdůležitější součástí každodenní svépomoc. Jak bylo popsáno, působí proti svalové hypotenze, ale také pomáhá s příznaky, které ovlivňují krev tok. Cvičení se zvedá oběh a tak reguluje krev průtok, zajišťující dostatečné zásobování.
