Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné dědičné onemocnění způsobené defektem gen na X chromozomu. Příznaky se vyskytují v různé míře a ovlivňují tělo i mysl. Lesch-Nyhanův syndrom nelze vyléčit; lze zmírnit pouze příznaky.
Co je to Lesch-Nyhanův syndrom?
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácná dědičná porucha, která vede k metabolické poruše způsobené a gen přeběhnout. Změněné gen způsobuje nedostatek enzymu HGPRT, který je potřebný pro metabolismus purinů. V důsledku poruchy kyselina močová v těle se zvyšuje a hladina kyseliny močové v krev vychází (hyperurikémie). Dna se vyvíjí s ložisky kyselina močová krystaly dovnitř šlachy, klouby, kůže a v chrupavka. Vklady se tvoří také ve středu nervový systém a způsobit tam poruchy. Lesch-Nyhanův syndrom se vyskytuje jen velmi zřídka; v Německu je postiženo pouze asi 30 - 40 lidí. Zpravidla onemocní pouze muži. Ženy jsou obvykle pouze nositelkami defektního genu a přenášejí jej na své potomky. Pouze v případě, že je změněný gen přítomen dvakrát, tj. V homozygotním stavu, by ženy onemocněly. Lesch-Nyhanův syndrom se také nazývá hyperurikémie syndrom nebo primární dětství dna.
Příčiny
Příčinou syndromu Lesch-Nyhan je genetická vada, která se dědí recesivním způsobem spojeným s x. To znamená, že mutovaný gen je lokalizován na X chromozomu, jednom ze dvou pohlaví chromozomy. Recesivní znamená, že někdo, kdo zdědil pouze jeden defektní gen, zůstává zdravý, pokud je druhý gen druhého rodiče neporušený. To také vysvětluje, proč jsou Lesch-Nyhanovým syndromem postiženi hlavně muži. Ženy mají sex chromozomy XX, zatímco muži mají XY, tj. Pouze jedno X. Pokud zdědí ženy nemocné X od jednoho z rodičů, zůstává jim zdravé X, které může plně vykonávat všechny funkce. Pokud jedinci mužského pohlaví dostanou nemocné X, choroba propukne, protože už nezbývá žádné jiné zdravé X. U žen by se Lesch-Nyhanův syndrom vyvinul, pouze kdyby zdědily nemocný chromozom X od obou rodičů, což je extrémně vzácné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ačkoli Lesch-Nyhanův syndrom je vrozená porucha, příznaky se neobjeví dříve než šest až osm týdnů po narození. Do té doby znamená nažloutlý zbytek moči v plenkách postižených novorozenců vážný stav stav. Prvním jasným znakem Lesch-Nyhanova syndromu je nutkání zvracet. Dotčené děti zvracejí několikrát denně, což často vede k nedostatkům a dehydratace. Po deseti měsících se začnou objevovat další příznaky: Znatelné noha deformity, snížená nutkání k pohybu a zpoždění vývoje. Rodiče si také všimnou, že dítě nemůže chodit a nevykonává přirozené pohyby. U nejmírnější formy onemocnění existují také zvýšené kyselina močová úrovně, které mohou mít za následek dna později v životě. Jak nemoc postupuje, infekce močových cest a ledvina mohou se také tvořit kameny. Těžší formu lze rozpoznat podle výše uvedených deformací. Druhou nejtěžší formu si lze všimnout podle charakteristického sebepoškozujícího chování dětí. Dotčené osoby si kousnou a poškrábají rty a prsty, což může vést ke krvácení zánět a další příznaky. V nejtěžší formě dochází k sebepoškozování spolu s těžkým mentálním postižením. Dotčené děti jsou agresivní, neustále se navzájem kousají a často útočí na rodiče a pečovatele.
Diagnóza a průběh
Příznaky syndromu Lesch-Nyhan nejsou přítomny bezprostředně po narození, ale vyvíjejí se během prvních několika týdnů života. Od šestého do osmého týdne, časté zvracení je patrné a v plenkách se nacházejí zbytky moči způsobené zvýšeným vylučováním kyseliny močové. V dalších měsících se objevují typické příznaky Lesch-Nyhanova syndromu. Děti se pohybují málo a zaostávají ve svém vývoji, fyzicky i psychicky. Neučí se sedět nebo chodit a nemohou správně koordinovat své pohyby. Jsou zpožděni studium mluvit a může se soustředit jen na krátkou dobu. Nejvýraznějším příznakem je však nekontrolovatelné nutkání sebe kousat, poranit se nebo dokonce zmrzačit. K tomuto chování však dochází pouze při závažných projevech nemoci. U mírnější formy Lesch-Nyhanova syndromu se zvyšuje pouze kyselina močová, což v průběhu let vedlo ke vzniku dny. Diagnóza se stanoví tak, že se nejprve podíváme na příznaky a změříme hladinu kyseliny močové v krev. Konečnou jistotu, zda je přítomen Lesch-Nyhanův syndrom, poskytuje genetické testování.
Komplikace
V důsledku Lesch-Nyhanova syndromu trpí postižení jedinci psychickými i fyzickými příznaky a omezeními. Tímto syndromem je obvykle kvalita života pacienta významně snížena a omezena. Tady je zvracení a snížená nutkání k pohybu. Postižení navíc trpí neobvyklou polohou nohou a zejména v mladém věku se může objevit šikana nebo škádlení. Dále dochází k duševním poruchám, takže zejména děti trpí nedostatečným rozvojem a v dospělosti musí čekat na stížnosti. Pacienti nejsou často závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě a nejsou schopni dělat mnoho věcí sami. Dále může dojít k sebepoškozování, které může vést k psychickému nepohodlí nebo deprese, zejména pro příbuzné a rodiče. Podobně pacienti často působí agresivně nebo podrážděně, takže může dojít k sociálním omezením. Lesch-Nyhanův syndrom je léčen různými terapiemi a užíváním léků. Pozitivní průběh nemoci však nelze zaručit v každém případě. Pacienti pak mohou být po zbytek života závislí na léčbě.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud dítě vykazuje známky syndromu Lesch-Nyhan, je třeba neprodleně vyhledat lékaře. Například pediatr musí být informován, pokud dítě zvrací často jeden až dva měsíce po narození a obecně trpí rostoucí nevolností. Pokud se objeví další příznaky a stížnosti, například nápadné noha poloha nebo snížená nutkání k pohybu, musí být konzultován lékař. Lesch-Nyhanův syndrom je závažné dědičné onemocnění, které má za následek závažné komplikace, pokud není léčeno. Postižené děti trpí vážnými pohybovými omezeními a poruchami chování, a to i přes časné terapie, proto je nutný úzký kontakt s rodinným lékařem a fyzioterapeutem i po ukončení léčby. Pacienti navíc často vyžadují psychologickou péči. Jakékoli abnormality v chování postižených musí být pečlivě propracovány a součástí musí být behaviorální terapie. V závislosti na příznacích může být nutné, aby pacient navštívil urologa, gynekologa, gastroenterologa nebo nefrologa. V případě záchvatů a jiných naléhavých zdravotních situací je záchranná služba tím správným kontaktem.
Léčba a terapie
Terapie protože Lesch-Nyhanův syndrom je primárně zaměřen na příznaky, protože příčina nemoci, genetická vada, není léčitelná. Tím pádem, drogy jsou podávány, které snižují hladinu moči a strava má nízký obsah purinů. Dále musí být zajištěn vysoký příjem tekutin. Tyto opatření jsou určeny k prevenci nebo alespoň ke snížení depozitů kyseliny močové v těle a souvisejících poruch. Hladiny kyseliny močové je nutné pravidelně kontrolovat. Dále je třeba přijmout opatření týkající se sebepoškozujícího chování. Sedativní léky jako diazepam (např. Valium) ale také neuroleptika jako haloperidol byly úspěšně použity při Lesch-Nyhanově syndromu. V noci, prášky na spaní jsou někdy podávány, aby umožnily pacientům přiměřeně klidné noci. Nicméně terapeutické opatření závisí na tom, jak závažný je projev Lesch-Nyhanova syndromu.
Výhled a prognóza
Lesch-Nyhanův syndrom má nepříznivou prognózu. Dispozice člověka genetika je přítomen, což vede k metabolické poruše. Současná legislativa neumožňuje zásah, aby se změnila lidská genetická výbava. Proto je příčinou zdraví poruchu nelze vyloučit. Příznaky a nepravidelnosti se objevují již v prvních týdnech života. V celém vývojovém a růstovém procesu nemocného se projevuje celá řada narušení nebo zpoždění. Kognitivní výkon je snížen a objevují se poruchy chování. Pokud se neléčí, projevy onemocnění vést k výraznému snížení kvality života. Existuje možnost sebepoškozování i zvýšené riziko zranění ostatních. Proto je pro lepší průběh nemoci nevyhnutelné lékařské ošetření. Dlouhodobý terapie a správa léků je zapotřebí. Ihned po ukončení léčby se příznaky během krátké doby vrátí. I když onemocnění nelze vyléčit, symptomaticky se vyskytující abnormality lze v terapii dobře kontrolovat a sledovat. Přes veškeré úsilí není dosaženo osvobození od příznaků. Kromě metabolických poruch vede genetické onemocnění také k nenapravitelným vývojovým poruchám. Pokud jsou terapie a cílená cvičení prováděna s pacientem v rané fázi, lze pozorovat celkové zlepšení kvality života.
Prevence
Prevence Lesch-Nyhanova syndromu není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění způsobené vadným genem. Pokud je známo, že těhotná žena má defektní gen a je diagnostikována Lesch-Nyhanův syndrom v prenatálních (před porodem) testech, je možné ukončit těhotenství.
Následovat
U mnoha dědičných onemocnění je sledování velmi obtížné také u syndromu Lesch-Nyhan. Genetické vady nebo mutace mohou mít tak závažné důsledky, že zdravotničtí pracovníci mohou zmírnit, opravit nebo léčit pouze některé z nich. V mnoha případech dědičná onemocnění způsobují těžká postižení. Postižení s nimi musí bojovat po zbytek svého života. To, co lze v následné péči udělat často, se skládá pouze z fyzioterapeutických nebo psychoterapeutických opatření. Úspěchů léčby však lze dosáhnout u celé řady pomalu progresivních dědičných onemocnění. V případě syndromu Lesch-Nyhan následuje následná péče ruku v ruce s typem léčby zaměřené na kontrolu metabolické poruchy. Léčba je tedy zaměřena na snížení hladin kyseliny močové na mírnou hladinu. Typ strava, což může představovat speciální dietu, hraje také hlavní roli. Obecná prohlášení o typu následné péče jsou přípustná pouze do té míry, do jaké je postiženým pacientům usnadněn život, pokud je to možné. Dědičné nemoci mohou po celý život způsobovat rostoucí nebo trvale závažné příznaky. Mohou značně omezit kvalitu a délku života. U mnoha dědičných onemocnění poskytuje operace malou úlevu. Může být nutné pooperační sledování. Některé příznaky nebo poruchy dědičných onemocnění lze dnes úspěšně léčit. Psychoterapeutická péče je užitečná při dědičných onemocněních, kde deprese, pocity méněcennosti nebo jiné psychologické poruchy se vyskytují v důsledku charakteristik nemoci.
Co můžete udělat sami
U syndromu Lesch-Nyhan se léčba zaměřuje na snížení zvýšené hladiny kyseliny močové koncentrace v krev. Toho je dosaženo léky obsahujícími účinnou látku allopurinol, doprovázené změnami životního stylu. Na začátku léčby lékař navrhne a strava k pacientovi nebo ho odkázat na výživu. Společně s odborníkem lze připravit dietní plán, který se bude v ideálním případě skládat z nízkopurinové stravy a pravidelného příjmu tekutin. Pravidelné cvičení a vyhýbání se stres mohou být důležitými faktory při zlepšování životního stylu a trvalém snižování hladiny kyseliny močové koncentrace v krvi. Pokud jsou postiženy děti, musí rodiče přijmout další opatření k zastavení sebepoškozujícího chování. Může být například nutné dítě zadržet nebo mu nasadit přilbu hlava ochrana. V závažných případech musí být řezáky odstraněny, aby se zabránilo typické mrzačení. Mnoho pacientů také vyžaduje intenzivní psychoterapeutickou péči. Protože nemoc je obvykle značnou zátěží i pro rodiče, může být užitečná rodinná terapie. Terapeut může často navázat kontakt s dalšími postiženými rodiči.
