Jacobsenův syndrom je vzácná genetická porucha. The stav je spojován s růstem zpoždění, mentální retardace, srdce vady a abnormality končetin.
Co je Jacobsenův syndrom?
Jacobsenův syndrom je vzácná chromozomální abnormalita a nazývá se také syndrom distální delece 11q. Na chromozomu číslo 11 chybí část. Toto onemocnění je velmi vzácné. O syndromu, který objevila dánská lékařka Petra Jacobsen, je známo jen málo. Dosud bylo zdokumentováno asi 80 případů. Četnost je uvedena jako jeden případ onemocnění na 100,000 2 novorozenců. Dívky jsou postiženy častěji než chlapci. Poměr je asi 1: XNUMX. Fyzický i duševní vývoj jsou narušeny. Dotčené osoby lze vizuálně identifikovat podle vnějších malformací. Mimo jiné mongolská vráska v očích, krátká krk, široký krátký nos, klesající níže ret a ve tvaru písmene V ústa jsou přítomny. Postižení jedinci vykazují mírné (IQ menší než 80) až střední (IQ menší než 50) intelektuální postižení. Toto snížení inteligence vede k jazykovým a kognitivním deficitům. Zejména verbální projev je daleko pod dětmi stejného věku.
Příčiny
Příčinou Jacobsenova syndromu je ztráta chromozomálního segmentu jedenáctého chromozomu. V rameni q chromozomu číslo 11 došlo k mutaci (deleci). Mnoho gen v důsledku toho dojde ke ztrátě informací. Podle nejnovějších vědeckých poznatků je tato delece zděděna od otce u 15 procent pacientů s touto chorobou. Příčinou je neúspěšný přenos rodičovských genů. V přibližně 85 procentech případů dochází ke genetické mutaci spontánně, tj. Bez zděděné predispozice. V důsledku této genetické změny se vytváří defektní protein. Proč k těmto genetickým změnám může dojít, je stále nejasné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky se objevují od narození a postihují celé tělo. Typicky jsou zde deformity hlava regionu, například krátký krk, vysoké patro nebo klesající víčka. Dysmorfie obličeje lze rozpoznat podle malého trojúhelníkového tvaru hlava s vyčnívajícím čelem. Postižení jedinci mají občas abnormality v očích (například glaukom, šedý zákal, strabismus). Srdce defekty se vyskytují asi u poloviny pacientů s tímto onemocněním. Kognitivní výkon se u postižených liší. Ve většině případů je klasifikace mírná až středně závažná zpoždění. Normální duševní vývoj se setkáváme jen zřídka. Omezeny jsou hlavně kognitivní a jazykové schopnosti. Dotčené osoby se mohou špatně vyjádřit slovně, ve srovnání lépe porozumět jazyku. Omezení jemné a hrubé motoriky jsou běžná. U více než 90 procent dochází ke snížení krev destičky (trombocyty). Výsledkem je, že pacienti s tímto onemocněním mají zvýšenou tendenci ke krvácení. Změny lze pozorovat na rukou a nohou, například na špičce kladiva, nedostatečně vyvinuté nehty, nadpočetné prsty nebo popruhy. Postižení jedinci vzácně trpí poruchami růstu, abnormalitami pohlavních orgánů, kýlami a změnami ledvin.
Diagnóza a průběh onemocnění
Většina postižených dětí se rodí normálně a syndrom je detekován v prvních měsících života. V takových případech srdce závada a krev nejprve se zjistí počet se změněnými složkami krve. Kvůli vzácnosti chromozomálního defektu jsou lékaři často zmateni. Rodiče postižených dětí hlásí zdravotní potíže trvající měsíce nebo roky až do stanovení diagnózy. Očekávaná délka života je omezená. Asi pětina postižených dětí zemře v prvních dvou letech života. Krvácení nebo vrozené srdeční vada jsou rozhodující pro předčasnou smrt. Navíc má tendence k opakovaným infekcím negativní účinek. Pokud postižené dítě podstoupí operaci srdce, dostává pravidelně krev transfuze a včasná intervencelze zlepšit kvalitu života. Očekávaná délka života dětí, které přežily déle než dva roky, není známa kvůli vzácnosti Jacobsenova syndromu.
Komplikace
Jacobsenův syndrom způsobuje, že se u pacienta objeví řada různých poruch a stížností, které obvykle komplikují každodenní život a významně snižují kvalitu života. Ve většině případů trpí postižené osoby poruchami růstu a duševními poruchami zpoždění Výsledkem je, že nejsou často závislí na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Vyskytují se také srdeční vady. Pokud se neléčí, mohou vést na smrt postižené osoby v případě náhlé srdeční smrti. Není neobvyklé, že jsou postiženy i končetiny, což má za následek různé malformace a anomálie. Zvláště u dětí tedy Jacobsenův syndrom může vést škádlení nebo šikanování a vytváření vážných deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Není neobvyklé, že rodiče dětí trpí také psychickým utrpením. Není možné léčit Jacobsenův syndrom kauzálně. Léčba je proto založena hlavně na příznacích a má za cíl zvýšit průměrnou délku života. Zpravidla se nevyskytují žádné další komplikace. Postižená osoba je však závislá na pravidelných prohlídkách.
Kdy by měl jít k lékaři?
Ve většině případů jsou novorozenci rozsáhle vyšetřováni porodníky i pediatry ihned po narození a v následujících měsících. Vzhledem k tomu, že případné nepravidelnosti Jacobsenova syndromu lze již při těchto vyšetřeních zaznamenat a diagnostikovat, nemusí rodiče dítěte v případě abnormalit a nepravidelností nutně aktivovat. Pokud automatická vyšetření neproběhnou nebo pokud počáteční příznaky při kontrolách zůstanou bez povšimnutí, je nutná návštěva lékaře, jakmile se v prvních měsících života projeví fyzické zvláštnosti nebo abnormality. Pokud je krmení odmítnuto, kojenec sotva reaguje na vnější podněty nebo je neobvyklá poloha očí, je třeba vyhledat lékaře. Pokud existuje stálý pohled nebo trvalý šilhat, tady je stav to by mělo být diagnostikováno. Deformace hlava, krátký krk nebo neobvyklý vzhled čela jsou indikace, které by měl lékař objasnit. Pokud se v dalším průběhu vývoje projeví duševní poruchy, zpoždění vývoje řeči nebo hrubé motorické pohyby, je vhodné navštívit lékaře. Zvýšená tendence ke krvácení a vizuální změny na končetinách jsou dalšími příznaky Jacobsenova syndromu, které by měly být lékařsky vyšetřeny. Diagnóza se provádí detekcí genetické změny. Pokud tedy příznaky zahrnují poruchy srdečního rytmu nebo nepravidelnost srdeční činnosti, je nutné další vyšetření k objasnění příčiny.
Léčba a terapie
Syndrom je u postižených jedinců obvykle rozpoznán v mladém věku. U některých pacientů a pacientek je nutné provést chirurgický zákrok. Zásahy do srdcí postižených dětí se často provádějí krátce po narození. Po celý život jsou nutné pravidelné krevní kontroly a transfuze. Nutné jsou časté návštěvy odborníků. Postižené osoby s omezeními optického systému vyžadují oftalmologické ošetření s těsnými oky. Interní vyšetření se provádějí z důvodu organického poškození. Pro deformity nohou a rukou jsou konzultováni ortopedové. Kvalitu života lze zlepšit pomocí terapie mluvením. Podpora řeči zlepšuje vyjadřovací schopnosti nemocných dětí. Má smysl začít včasná intervence a fyzioterapie co nejdříve. Včasná intervence je souhrnný termín pro vzdělávací a terapeutické opatření pro děti se zdravotním postižením. Hravými metodami by měl být vývoj podporován již v prvních letech života. Stupeň mentálního postižení nelze výrazně snížit, ale lze zlepšit kvalitu života. Pracuje se také s rodiči, aby mohli doma dobře podporovat dítě. Fyzioterapie se doporučuje pro zlepšení jemné a hrubé motoriky. Děti se syndromem pravděpodobně nebudou moci nastoupit do školy jako obvykle. Podpůrné opatření jsou vhodné, aby umožňovaly co nejběžnější školní kariéru. Terapie a léčba Jacobsenova syndromu mohou příznaky zlepšit, ale neléčit. Utrpení jsou po celý život závislí na lékařské a terapeutické pomoci.
Výhled a prognóza
Prognóza Jacobsenova syndromu je nepříznivá. Jedná se o genetické onemocnění, které nelze plně léčit současnými lékařskými a právními možnostmi. Kvůli existujícím zákonům, žádná změna člověka genetika je povoleno. Proto symptomatický terapie Pokud se nepodaří vyhledat lékařskou péči, sníží se již zhoršená kvalita života. Kromě toho je již snížená průměrná délka života výrazně snížena o další. Vzhledem k velkému množství stížností je léčba této choroby naprosto nezbytná. Normálně, jiné terapie přístupy jsou prováděny souběžně s cílem zlepšit kvalitu života pacienta a prodloužit stávající délku života. Čím dříve terapie tím úspěšnější jsou výsledky. Přes veškeré úsilí není u této nemoci dosaženo úplného vyléčení. Optické změny nebo deformity jsou v případě potřeby korigovány chirurgickými zákroky. Cílem zásahů je vždy optimalizace blahobytu a zlepšení zdraví narušení. V prvních dvou letech života umírá velký počet pacientů. Výsledkem onemocnění je vrozená srdeční vada. U mnoha kojenců je to nevratné nebo z důvodu obecně oslabeného stavu zdravínelze provést žádný chirurgický zákrok, který by pacient přežil.
Prevence
Jacobsenův syndrom se někdy projeví ultrazvuk před narozením. Přes bezproblémové těhotenství, nenarozené dítě může být malé a podváha. Matka může souhlasit s prenatálním vyšetřením. Při zkoumání plodová voda, je odebrán genetický materiál. Pokud je pravděpodobnost genetického defektu vysoká, těhotenství lze ukončit. Existuje možnost přenosu Jacobsenova syndromu na další děti. Preventivní opatření proti a gen mutace nejsou známy. Je to důležité v každém těhotenství propagovat zdraví dítěte prostřednictvím zdravého životního stylu.
Následovat
Děti s Jacobsenovým syndromem vyžadují lékařskou péči a řízení v multidisciplinárním oboru během období sledování po stanovení diagnózy. Komplikace a život ohrožující situace jsou způsobeny těžkými srdečními vadami dětí a mohou výrazně ovlivnit jejich schopnost žít. Kromě toho je krevní obraz změněn takovým způsobem, že v každodenním životě existuje vysoká a život ohrožující náchylnost k infekcím. Vrozený deficit produkce trombocytů trvale vede ke zvýšenému riziku krvácení. Vzhledem k mentálnímu postižení jsou děti trvale závislé na podpoře a pomoci v každodenním životě. Ve většině případů není samostatný život možný. Pravidelná následná vyšetření však mohou vést na potřebu a pomoc s vhodnými léčebnými postupy, které významně zlepšují kvalitu života a průměrnou délku života dítěte (například operace srdce, transfuze krve). Prostřednictvím fyzioterapeutických a pracovních terapií a včasné intervence lze poněkud zmírnit utrpení dítěte a využít a uchovat zdroje vývojového stavu. Aromaterapie, zvuková terapie, muzikoterapie a světelná terapie lze použít ke stimulaci smyslů dítěte. Důležitým bodem v následné léčbě dětí s Jacobsenovým syndromem je práce, poradenství a podpora rodin při zvládání a řešení nemocné dítě. Tímto způsobem lze společně identifikovat, používat, udržovat a podporovat schopnosti a dovednosti dítěte.
Co můžete udělat sami
Pokud je Jacobsenův syndrom přítomen, jsou nezbytné pravidelné kontroly u rodinného lékaře a specialistů, jako je kardiolog nebo ortoped. Pokud je nemoc postižena očima, měli by také navštívit rodiče oční lékař s dítětem v krátkých intervalech. Dotčené osoby mohou navíc přijmout určitá opatření ke zlepšení kvality života jejich dítěte. Patří mezi ně návštěvy logopeda. Logoped může účinně podporovat schopnost dítěte vyjadřovat se prostřednictvím speciálních cvičení na podporu řeči. Fyzická terapie je také užitečné pomáhat dítěti rozvíjet motorické a jemné motorické dovednosti. Všechna terapeutická a vzdělávací opatření u dětí s tělesným a / nebo mentálním postižením jsou shrnuta pod pojmem včasná intervence. Vzhledem k tomu, že se příznaky Jacobsenova syndromu velmi liší, měli by rodiče usilovat o diskusi se svým pediatrem, aby si ujasnili, které formy léčby jsou pro jejich vlastní dítě nejvhodnější. Zejména v prvních letech života mohou rodiče své dítě podporovat také hravými metodami. To nesnižuje stupeň postižení - ale stále je možné zlepšit kvalitu života. Protože život s dítětem, které trpí Jacobsenovým syndromem, je velkou emoční zátěží, rodiče by se také neměli bát hledat pomoc v případě pochyb - ať už od lékařů, psychologů nebo pedagogů.
