Oslerova choroba je jedním ze vzácných cévních onemocnění, která zvláště postihuje krev plavidla z kůže a sliznice. Nemocní plavidla jsou rozšířené i tenkostěnné. Z tohoto důvodu mohou snadno prasknout, což následně způsobí krvácení.
Co je Oslerova choroba?
Oslerova choroba je vaskulární onemocnění charakterizované malformacemi krev plavidla. Tyto malformace zahrnují zkraty mezi žilkami a tepnami a rychle zranitelné vazodilatace. První známka tohoto onemocnění se obvykle opakuje krvácení z nosu. Pokud je to vážné, může to způsobit anémie. Malé a patologické vaskulární dilatace lze považovat za drobné, načervenalé a nepravidelně tvarované skvrny na obličeji. Často se také objevují na konečcích prstů a na sliznici nos , jakož i ústa. S přibývajícím věkem se skvrny neustále zvyšují až do věku 50 let. Změny v cévách však mohou také ovlivnit vnitřní orgány, aby byly možné další důsledky. Cévní onemocnění Oslerova choroba tedy může také způsobit krvavé slzy, krev v moči, dehtová stolice, srdce selhání a mrtvice.
Příčiny
Oslerova choroba je dědičná porucha. Vyvíjí se kvůli specifickému poškození nosiče DNA. Tato vada je dominantní a není genderově specifická. To znamená, že existuje 50% šance, že dítě bude postiženo Oslerovou chorobou, pokud má jeden z rodičů toto cévní onemocnění. Tento genetický defekt může být lokalizován na dvou různých genech, které se zase nacházejí na dvou různých genech chromozomy. Oba geny ovlivňují vnitřní výstelku krevních cév. U Oslerovy choroby jsou vadné, takže jsou postiženy nejmenší krevní cévy. Rozšiřují se a stávají se zranitelnými i tenkostěnnými. Dále se mezi žilami a tepnami vytvoří zkratová spojení. Malformace cév a jejich dědičnost jsou důvody, proč se Oslerově nemoci také říká dědičná hemoragická telangiektázie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Oslerova choroba může způsobit zcela odlišné příznaky, vždy v závislosti na závažnosti onemocnění a umístění jakýchkoli uzlů Osler. Genetická vada se projevuje především opakovaným krvácením krvácení z nosu a kůže krvácení kolem obličeje. V důsledku této takzvané telangiektázie anémie může nastat. Příznaky jako únava a koncentrace poté se objeví poruchy. To může být doprovázeno nedostatek železa anémie, což omezuje fyzickou a duševní výkonnost postižených a způsobuje dlouhodobé poškození kosti, zuby a nehty. Oslerova choroba se obvykle projeví na začátku puberty nebo později v životě. Vnější znaky se postupně zvyšují až do věku 50 let, než stagnují nebo postupně ustupují. Hlavním příznakem jsou červené až modrofialové skvrny, které dosahují velikosti jednoho až čtyř milimetrů a objevují se nepravidelně. Jsou lokalizovány hlavně na sliznicích ústa a nos a na konečky prstů. V jednotlivých případech vnitřní orgány a tkáně jsou ovlivněny cévními dilatacemi. Pokud je genetická vada založena na poškozeném endoglinu gen, dochází také k poškození cév v plicích. Poškozený ALK-1 gen se celkově projevuje mírnějšími příznaky.
Diagnóza a progrese
Diagnóza Oslerovy choroby se obvykle provádí hodnocením přítomných příznaků. Mezi klasické příznaky patří časté krvácení z nosu a červené skvrny na obličeji a prstech. Důkladné zdravotní historie může také poskytnout užitečné vodítka pro diagnostiku. Pokud existuje podezření na toto dědičné vaskulární onemocnění, používají se také zobrazovací techniky. endoskopie, ultrazvuk a počítačovou tomografii lze použít k určení, zda vnitřní orgány jsou ovlivněny. K potvrzení diagnózy lze také odebrat vzorky krve. Ty jsou zkoumány molekulárně genetika detekovat odpovědné malformace v genetickém materiálu. Další průběh onemocnění závisí na genetickém defektu a poškození orgánů. V závislosti na závažnosti Oslerovy choroby tedy mohou nastat i komplikace, jako je krvácení do mozek, mrtvice, abscesy a srdce selhání.
Komplikace
V důsledku Oslerovy choroby trpí postižení různými příznaky. Ve většině případů dochází ke zvýšenému krvácení. K tomu může dojít také v kůže, takže pod kůží lze vidět malé krvácení. Není neobvyklé, že pacienti trpí krvácení z nosu a anémie. Anémie má velmi negativní vliv na celý organismus pacienta a může vést na únava a vyčerpání. Morbus Osler také enormně snižuje odolnost postižené osoby a dochází k jejímu nedostatku železo. Mohou být také ovlivněny a poškozeny různé orgány Oslerova nemoc. Z tohoto důvodu je léčba tohoto onemocnění v každém případě nezbytná. Neexistuje žádné samoléčení Oslerova nemoc. Oslerova nemoc lze léčit. Léčba je však zaměřena pouze na omezení symptomů, kauzální léčba není možná. Pomocí krevních transfuzí nebo kožních štěpů lze omezit mnoho příznaků. Očekávaná délka života postižené osoby se obvykle nemocí nesnižuje. Během léčby také nedochází ke konkrétním komplikacím.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
První návštěva lékaře je obvykle časná v případě příznaků způsobených Oslerovou chorobou. Nejpozději v pubertě se projeví typické příznaky a model choroby se stane rozpoznatelným. Jakmile se objeví první příznaky, je konzultován rodinný lékař. Děti, které často mají krvácení z nosu bez zjevného důvodu nebo vykazují viditelnou vazodilataci v oblasti nos způsobí znepokojení jejich rodičů. S Oslerovou chorobou může být ovlivněno celé tělo. Toto onemocnění se často dědí v rodině. Nejčastěji je kvůli častému a dlouhodobému krvácení z nosu konzultován otolaryngolog. Povrchní Oslerova ohniska v nose jsou snadno rozpoznatelná zkušeným lékařem. Pokud je to nutné, lékař pošle postižené dítě do specializované kliniky k dalšímu vyšetřování. Při podezření na Oslerovu chorobu je třeba objasnit zapojení dalších orgánových systémů. Existuje riziko vnitřního krvácení. Jelikož dědičná hemoragická telangiektázie je dědičná, měly by být příznaky objasněny a okamžitě léčeny. K vytvoření vhodné strategie léčby jsou často nutné interdisciplinární přístupy k léčbě. Doporučeno terapie poté může být sledován lékařem primární péče nebo otolaryngologem. U Oslerovy choroby není více než úleva od příznaků a akutní léčba krvácení možná. Lze proto očekávat pravidelné návštěvy lékaře nebo příležitostné návštěvy pohotovostního oddělení.
Léčba a terapie
Terapie pro Oslerovu chorobu je určen k úlevě od příznaků cévního onemocnění. V současné době nelze příčinu napravit. Který terapie možnosti nastat závisí na symptomech a individuálních okolnostech. Časté krvácení z nosu lze zastavit nosními tamponádami. Kromě toho lze krvácení z nosu ovládat sklerotizací rozšířených cév pomocí laseru. Ve většině případů to laserová terapie je pouze krátkodobé. Dlouhodobý úspěch slibuje a transplantace kůže. Tady nemocní nosní sliznice je nahrazen kůží z jiných částí těla. Kůže je často odebrána z stehno. Existují však také jemnější metody, které slibují pomoc. Patří mezi ně konkrétní krémy určené k ochraně sliznice před poškozením. Cévní onemocnění občas také způsobuje anémii kvůli častému krvácení. V takových případech lze anémii léčit železo doplňky. Pokud je ztráta krve velmi závažná, jsou do léčby integrovány také krevní transfuze. Pokud jsou postiženy vnitřní orgány a způsobují nepohodlí, lze cévní spojení uzavřít zavedením kovových cívek. Pokud to není úspěšné, je chirurgickým zákrokem možnost léčby Oslerovy choroby.
Následná péče
Oslerova choroba je vrozená porucha, kterou podle současných znalostí nelze léčit úplně a zejména ji nelze léčit kauzálně. Typické pro toto onemocnění je řada příznaků, které korelují s rozšířenými cévami. Z tohoto důvodu Oslerova choroba postihuje různé oblasti a orgány lidského organismu. Některé příznaky onemocnění lze léčit symptomaticky, takže následná péče opatření jsou proveditelné pro příslušná ošetření. Neexistuje však žádná obecná následná péče o Oslerovu chorobu, protože je nevyléčitelná. Časté krvácení z nosu u pacientů s Oslerovou chorobou lze léčit chirurgicky, což však zcela neodstraní příčiny, a tedy ani příznaky. Po operaci nosu je třeba věnovat zvláštní pozornost hygieně a prevenci infekce vliv viry tak, aby operoval nosní sliznice může léčit. U některých pacientů dochází ke zvýšenému krvácení do zažívacího traktu. I zde přicházejí v úvahu různé možnosti léčby, například pomocí laserového záření. V rámci následné péče po těchto léčebných metodách dotčené osoby přísně dodržují předepsané stravovací plány, aby žaludek a střeva se mohou z procedur zotavit. Obecně platí, že pacienti s Oslerovou chorobou pravidelně podstupují kontroly u různých odborníků, aby sledovali stav vazodilatace vnitřních orgánů.
Výhled a prognóza
Oslerova choroba je nevyléčitelná genetická porucha. Prognóza je založena na typu onemocnění a konkrétních příznacích a obtížích. Symptomatická léčba snižuje typické příznaky, jako je bolest a kožní léze a umožňuje postiženým žít relativně bez příznaků. Pravidelné lékařské prohlídky slouží k odhalení a léčbě komplikací v rané fázi. Problematické jsou pouze malformace plicních tepen, které mohou s postupujícím věkem a u těhotných žen způsobit život ohrožující krvácení. Navíc u pacientů s Oslerovou chorobou není z důvodu rizika vzduchových embolií povoleno potápění s tlakovými lahvemi, pokud byly v plicích diagnostikovány krátké okluze. Výhled a prognóza Oslerovy choroby závisí na průběhu onemocnění a individuálním obrazu příznaků. Je možná široká škála kurzů, od sotva znatelných omezení až po těžké komplikace. V jednotlivých případech játra transplantace je nutné, což je spojeno s vážnými omezeními pro postiženou osobu. Očekávaná délka života s HHT typu 1 je kratší, pokud stav není léčen nebo pokud jsou v plicích krátké okluze a mozek. Pacienti s HHT typu 2 mají normální délku života s odpovídající léčbou.
Prevence
Neexistují žádná preventivní opatření opatření pro dědičnou chorobu Oslerovu chorobu. Pokud je tento genetický defekt přítomen, různé opatření lze použít k potlačení rozvoje komplikací. Například by se měli postižené osoby vyhnout alkohol, nikotin, stresa těžké fyzické a ohybové námaze. The strava by měl být vědomý. Doporučuje se dostatek salátu, málo masa a vyhýbání se kyselým bobulím.
To je to, co můžete udělat sami
U Oslerovy choroby se pozornost zaměřuje na komplexní lékařskou léčbu. V závislosti na závažnosti onemocnění mohou postižení sami přijmout řadu opatření ke snížení příznaků a podpoře procesu hojení. Ochlazení a odpočinek jsou mimo jiné užitečné proti typickému krvácení z nosu. Vzhledem k tomu, že stěny cév jsou obzvláště citlivé, je třeba se vyvarovat násilných nárazů jakéhokoli druhu. Pokud k anémii dojde v důsledku krvácení, musíte o tom v každém případě informovat lékaře. V mírných případech lze příznaky nedostatku snížit změnou strava. V každém případě musí postižené osoby vypít hodně voda nebo stříkance a jíst vyváženě strava. Jelikož se typické příznaky Osslerovy choroby obvykle objevují během puberty, doporučuje se terapeutická podpora. Účast ve svépomocné skupině může nemocným pomoci lépe přijmout nemoc. Pacienti obecně potřebují komplexní podporu odborníků a psychologů. Příbuzní by si měli dávat pozor na neobvyklé příznaky a v případě pochybností zavolat pohotovostní službu. Zejména v pozdějších stadiích nemoci je důležitá podpora od blízkých příbuzných. Doprovázející toto, zavřít monitoring lékařem je vždy nutné.
