Wiskott-Aldrichův syndrom je zděděná genetická vada, kterou lze dodnes vyléčit kostní dřeň transplantace. S výskytem přibližně 1: 250,000 XNUMX je onemocnění vzácné a postihuje pouze chlapce v důsledku recesivní dědičnosti vázané na X.
Co je Wiskott-Aldrichův syndrom?
Wiskott-Aldrichův syndrom je název pro vzácný genetik imunodeficitu který se dědí recesivním způsobem spojeným s X. Charakteristické pro dědičné onemocnění je symptomatická triáda skládající se z opakujících se závažných infekcí v důsledku narušení imunitní systém, zvýšil sklon ke krvácení s trombocytopenie (snížený a funkčně narušený počet krevních destiček) a ekzém, přičemž individuální klinika se může u postižené osoby velmi lišit. Wiskott-Aldrichův syndrom se zpravidla projevuje bezprostředně po narození nebo v novorozeneckém období ve formě bodkovaného kůže krvácení (petechie). V dalším kurzu krvavý průjem stejně jako výrazné krvácení související se zraněním až po vnitřní krvácení a mozkové krvácení může nastat v důsledku poruchy srážlivosti. V mnoha případech jsou u Wiskott-Aldrichova syndromu pozorovány sekundární autoimunitní poruchy. Kromě toho existuje zvýšené riziko maligních onemocnění lymfom.
Příčiny
Wiskott-Aldrichův syndrom je způsoben vadou specifického gen na kratším rameni chromozomu X, který kóduje defektní protein (známý také jako WASP) odpovědný za syndrom. Postižení gen je důležitý pro správné fungování cytoskeletu, který hraje zásadní roli při syntéze destičky z megakaryocytů (progenitorových buněk) a reguluje komunikaci nebo signalizaci mezi imunitními buňkami. Na jedné straně vedou mutace ke snížení počtu destičky, které mají také jen omezenou funkčnost, což vede ke zvýšení sklon ke krvácení současně narušen krev koagulace. Na druhou stranu gen změny způsobují různé defekty na různých imunitních buňkách, které vést k narušené výměně signálu, omezené funkci T buněk a / nebo zhoršené produkci protilátky. V důsledku postižení imunitní systémse manifestují opakované virové, bakteriální a mykotické infekce, které mohou mít poměrně závažný průběh Wiskott-Aldrichova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Wiskott-Aldrichův syndrom je imunodeficitu. Vyznačuje se kůže vyrážky, nízký počet krevních destiček a opakované infekce. Příznaky jsou způsobeny poruchou bílé krev buňky a destičky. To má za následek dyfunkčnost imunitní systém. Vyrážky jsou často zaměňovány Atopická dermatitida. Důvodem je podobnost s atopikem ekzém. Avšak na rozdíl od neurodermatitidase ekzém u Wiskott-Aldrichova příznaku se může objevit v prvních týdnech života. V některých případech je ekzém závažný a může být doprovázen malým kůže krvácení (hemoragický ekzém). U symptomu Wiskott - Aldrich se stává, že se znovu objeví ošetřený a uzdravený ekzém. Nízký počet krevních destiček může vést na autoimunitní onemocnění. Ty se vyznačují rozpadem červené krev buňky (autoimunitní hemolytické anémie), zánět malé krve plavidla v kůži nebo orgánech (vaskulitida), rozpad krevních destiček (imunitní trombocytopenie) nebo nefritida nebo kolitida, tj zánět ledvin nebo dvojtečka. Zánět z dvojtečka se mohou projevovat krvavě nebo bolestivě průjem. Nakonec může dojít ke zvýšené náchylnosti k infekcím. Tyto podmínky mohou zahrnovat střední ucho infekce, infekce dutin apod.
Diagnóza a průběh
Wiskott-Aldrichův syndrom lze obvykle diagnostikovat na základě klinických příznaků (hlavně petechie, ekzém, opakující se infekce). Diagnóza je potvrzena dalšími krevními testy, během nichž lze určit snížený počet a zmenšenou velikost krevních destiček. Hladina těla antigenu je také nápadná (zvýšené koncentrace IgE, IgD a IgA se sníženou hodnotou IgM). Kromě toho mají starší pacienti často poruchu funkce T-lymfocytů. Kromě toho lze již během roku určit specifický genetický defekt genu WAS a tedy očekávanou expresi Wiskott-Aldrichova syndromu prenatální diagnostika. Wiskott-Aldrichův syndrom má dobrou prognózu a vysoké šance na úspěšné vyléčení kostní dřeň transplantace. Nicméně bez transplantace, očekávaná délka života je přibližně 10 až 20 let. Kromě toho existuje zvýšené riziko rakovina v tomto případě.
Komplikace
Wiskott-Aldrichův syndrom vede především k velmi silnému krvácení pod kůži. Mohou mít negativní dopad na estetiku postižené osoby a způsobit, že se mnoho pacientů bude stydět a cítit se nepříjemně. stav. V důsledku syndromu může také dojít ke snížení sebeúcty nebo komplexu méněcennosti. Dále může dojít ke krvácení na vnitřní orgány. Krev se pak často vylučuje během stolice nebo močení, takže postižená osoba trpí krvavými pohyby střev nebo krvavou močí. Někdy se u pacientů objeví záchvat paniky. Dále anémie nastává, což má negativní dopad na zdraví postižené osoby. Existuje trvalý únava a vyčerpání. Zvyšuje se také náchylnost k infekcím a Wiskott-Aldrichův syndrom značně oslabuje imunitní systém postiženého. Léčba Wiskott-Aldrichova syndromu je obvykle vždy založena na jednotlivých příznacích. Ty lze omezit pomocí léků, čímž nedochází ke komplikacím. Stížnosti na kůži lze omezit pomocí krémy or masti. Průměrná délka života pacienta není zpravidla negativně ovlivněna nemocí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Ihned po narození přítomný porodnický tým zkontroluje zdraví matky i novorozence. Nepravidelnosti a abnormality jsou dokumentovány a v případě potřeby jsou objednány další lékařské testy. Za optimálních podmínek zdraví zvláštnosti jsou již zaznamenány a diagnostikovány v této fázi. Rodiče nebo příbuzní proto nemusí vyvíjet žádné další úsilí. Pokud se však při dalším vývoji dítěte projeví zdravotní nesrovnalosti, je třeba vyhledat lékaře. Pokud dojde ke krvácení nebo změně barvy kůže, je již důvod k obavám. Pokud je ve vylučování dítěte zaznamenána krev, je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Pokud kojenec vykazuje poruchy chování, silný neklid nebo poruchy fungování organismu, je nutná návštěva lékaře. V případě vyrážky na pokožce, abnormalit pohybů a zvýšené tělesné teploty je nutné lékařské vyšetření. Pro diagnostiku by stížnosti měly být konzultovány s lékařem. Zvláštnosti stravovacího chování, poruchy spánku stejně jako nepravidelnosti reakce by měl být také objasněn lékařem. Ekzém i vývoj otoků v těle jsou známkami současné nemoci. Pokud jsou trvalé nebo se náhle opakují průjem je pozorována v dalším procesu růstu dítěte a dítě si stěžuje bolest v břiše, potřebuje lékařskou pomoc.
Léčba a terapie
Terapeutický opatření u Wiskott-Aldrichova syndromu jsou zaměřeny zaprvé na odstranění příčiny jako součást kauzálního stavu terapie a za druhé, při léčbě symptomů v závislosti na konkrétních přítomných poruchách. Tím pádem, infekční choroby u pacientů postižených Wiskott-Aldrichovým syndromem je třeba léčit včas a důsledně antibiotika. V případě potřeby profylakticky antibiotikum terapie je užitečné. Pokud syntéza protilátky je narušen subkutánní nebo intravenózní přísun imunoglobuliny je doporučeno. Trombocytopenie lze léčit drogou terapie s kortizon nebo vysokádávka imunoglobuliny. Dále splenektomie (chirurgické odstranění slezina) lze zvážit ke zlepšení trombocytopenie. Transfúzované koncentráty krevních destiček mohou být indikovány pro život ohrožující stavy vyplývající z výrazného krvácení. Doplňování lipidů krémy a masti i krátkodobé kortizon-obsahující krémy a masti se používají k minimalizaci ekzémů kožní léze. Dietní opatření jako je vyhýbání se potravinám obsahujícím vejce a krávy mléko může podporovat léčbu ekzému. Kauzální léčba Wiskott-Aldrichova syndromu je kostní dřeň transplantace, při které je vlastní kostní dřeň v těle chemoterapeuticky zničena a následně nahrazena zdravou infuzí kostní dřeně. Nejlepších výsledků lze dosáhnout pomocí včasná intervence (před pěti lety). Genová nebo genová substituční terapie představuje další kauzální léčbu Wiskott-Aldrichova syndromu, i když stále ještě prochází klinickým testováním.
Prevence
Protože Wiskott-Aldrichův syndrom je genetická porucha, nelze mu dodnes zabránit. Smrt vakcíny se doporučuje, aby se zabránilo infekcím, které mohou mít závažný průběh, zatímco živé vakcíny, jako jsou vakcíny proti příušnice, spalničky, rotavirusnebo Plané neštovice je třeba se vyhnout v případě Wiskott-Aldrichova syndromu.
Následovat
Wiskott-Aldrichův syndrom je dědičné onemocnění, které dosud nemá kauzální léčbu. Pouze několik studií testovalo kauzální léčbu, ale pro většinu pacientů není tato možnost z důvodu rizik. Během sledování je sledován průběh příznaků, aby se mohlo dále zahájit opatření. Pravidelné kontroly jsou nutné, když drogy jako je cotrimoxazol nebo penicilin V jsou podávány. Pokud byl některý z příznaků vyléčen, musí lékař po zotavení pravidelně kontrolovat zdravotní stav pacienta, aby se minimalizovalo riziko závažného vnitřního krvácení a dalších komplikací. Po infekci musí pacient nejprve strávit několik dní v nemocnici. Poté je nutná následná péče. Následnou péči o Wiskott-Aldrichův syndrom poskytuje příslušný internista nebo jiný odborník. Několik následných návštěv je obvykle indikováno po infekci. V závislosti na závažnosti infekce může být nutná prodloužená hospitalizace. Může být rovněž nezbytná doprovodná terapeutická podpora pro pacienty. Psychologická pomoc je obzvláště užitečná kvůli špatné prognóze, která nejčastěji doprovází Wiskott-Aldrichův syndrom.
Tady je to, co můžete udělat sami
Wiskott-Aldrichův syndrom vyžaduje nejprve lékařskou diagnostiku a léčbu. Terapie stav lze doma podpořit různými opatřeními. Nejprve je důležité dodržovat nemocné dítě studna. Pokud se objeví typické příznaky, jako je bolestivý ekzém, musíte o tom okamžitě informovat lékaře. Infekce se obvykle léčí topickými nebo systémovými steroidy. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je pozorovat postiženého a informovat lékaře v případě nežádoucích účinků nebo interakcí. Wiskott-Aldrichův syndrom může mít řadu kurzů, o kterých by si měli příbuzní pečlivě uvědomovat. O něco starší děti by měly být vzdělávány o svých stav. Lékař může poskytnout klíčové informační materiály a kontaktní místa. To spolu s komplexní souběžnou léčbou umožní pacientům žít relativně bez příznaků. Důležitý je také pravidelný výzkum nových forem terapie. Pokud jde o Wiskott-Aldrichův syndrom, v současné době se testují genové terapie, které by se za několik let mohly ukázat jako účinné. Pacienti se mohou účastnit testovacích programů nebo se zaměřit na symptomatickou léčbu. Jaká opatření svépomoci jsou vhodná, bude projednána s příslušným odborníkem.
