Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, které je nejčastější u bělochů. Typický znak cystická fibróza je tvorba viskózního hlenu v plicích a slinivce břišní. V důsledku toho dochází k vážnému poškození vnitřní orgány.
Co je to cystická fibróza?
Schematický diagram ukazující anatomii plic a průdušek v cystická fibróza. Klikni pro zvětšení. Cystická fibróza (CF) je metabolické onemocnění, které je primárně způsobeno genetickou vadou. Nyní existuje podezření, že asi 4 miliony Němců přepravují alespoň gen odpovědný za dědictví. Příznaky jsou složité a obtížně rozpoznatelné, protože jsou často zaměňovány s jinými nemocemi, jako je astma or bronchitida. Například postižené osoby často trpí pneumonie a dušnost. Poruchy ovlivňující růst a podváha jsou také typickými stížnostmi na nemoc. Před několika lety byla průměrná délka života pacientů maximálně 5 let, ale nyní mohou děti s diagnostikovanou cystickou fibrózou dosáhnout průměrné délky života 40 let.
Příčiny
Příčinou cystické fibrózy je genetická vada, která se přenáší. Aby se však nemoc mohla vyvinout, musí být vadní oba rodiče gen a předat to dítěti. Vzhledem k tomu, že dědictví je autosomálně recesivní a není dominantní, má pár rodičů, u nichž má pouze jeden z nich gen může mít naprosto zdravé dítě. Pokud jsou postiženi oba rodiče, existuje jedna ze čtyř šancí, že se u dítěte rozvine onemocnění. Vzhledem k tomu, že defektní gen lze nyní přesně lokalizovat, je možné ještě před narozením dítěte určit, zda se u něj toto onemocnění vyvine nebo ne. Kvůli defektu je membránový protein nesprávně složen, takže jsou také ovlivněny sekrece a získávají viskózní konzistenci. To způsobí, že buňky vyschnou a slinné žlázy, potní žlázy a žlázy v plicích, aby se ucpaly viskózní tekutinou. Jakmile je defektní gen zděděn, vzniku cystické fibrózy již nelze zabránit.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Symptomatologie cystické fibrózy se u jednotlivců velmi liší a může ovlivnit více orgánových systémů: Nejčastěji zažívací trakt a dýchací trakt jsou ovlivněny. Chronický kašel s produkcí hlenu, zhoršeným trávením a souvisejícími podváha jsou nejčastějšími příznaky onemocnění. První indikací mohou být velmi tvrdé stolice u novorozenců, příležitostně doprovázené střevní obstrukce. V dalším důsledku silné nadýmání, mastný průjem a zvracení s žluč mohou se vyskytovat příměsi. U kojenců je patrné silné břicho, zatímco končetiny vypadají extrémně tenké. Děti často trpí bolest břicha, nedostatečně přibírat na váze a špatně tolerovat tučné pokrmy. V dospívání se postižené osoby často vyvíjejí cukrovka mellitus. Kvůli zvýšené produkci velmi viskózního hlenu v plicích dochází k nočnímu dráždění kašel to se podobá Černý kašel a vede k těžké dušnosti. Chrastění dýchání je zarážející a děti jsou často velmi neklidné. Vzhledem k vysoké náchylnosti k infekci, chronické kašel může opakovaně proměnit bronchitida or pneumonie. Občas se objeví plicní krvácení, což je indikováno vykašláváním krvavého hlenu. The nosní sliznice má tendenci bobtnat, sinusitida není neobvyklé a dělá dýchání obtížný. Nosní polypy se také častěji vyskytují u dětí s cystickou fibrózou.
Postup nemoci
Jakmile se projeví cystická fibróza, objeví se příznaky, hlavně proto, že se sekrety postižené osoby vytvářejí v zahuštěné formě, což vede k viskózní tekutině. Problémy se proto vyskytují hlavně v plicích a slinivce břišní. Přestože lze nyní tuto chorobu léčit na základě lékařského pokroku, funkce orgánů je přesto omezena. Pacienti si stěžují především na extrémně nepříjemnou dušnost, která může dokonce vést k udušení. Nepohodlí je stále obtížnější nést, protože cystická fibróza z dlouhodobého hlediska bere postiženému hodně energie.
Komplikace
V důsledku cystické fibrózy trpí postižená osoba kašlem a těžkou dušností. Dušnost může vést na závratná kouzla nebo panický záchvat a tím významně snížit kvalitu života pacienta. Dýchavičnost může také vést ke ztrátě vědomí, během níž se pacient může také zranit. Dotčená osoba dále trpí průjem or nadýmání a má tedy významná omezení v každodenním životě. K dispozici je také bolest v břiše. V nejhorším případě dýchání obtíže mohou vést ke smrti pacienta. Zpravidla je schopnost pacienta zvládnout stres také klesá a únava a dochází k vyčerpání. Ne často, permanentní bolest také vede k depresivním náladám a dalším psychologickým stížnostem. Bohužel není možné léčit cystickou fibrózu kauzálně. Příznaky však mohou být omezeny řádným strava a užíváním léků. Nelze všeobecně předvídat, zda cystická fibróza povede ke snížení průměrné délky života. V mnoha případech se také spoléhají postižené osoby projímadla.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Je nutné navštívit lékaře, pokud postižená osoba trpí příznaky, jako je kašel, těžké nadýmání or průjem. Pokud se při kašli opakovaně vylučuje hlen, měla by být provedena kontrolní návštěva lékaře. Poruchy trávení, a ztráta chuti k jídlu stejně jako pokles tělesné hmotnosti jsou příznaky existující nepravidelnosti, kterou by měl lékař objasnit. Pokud dojde k vážnému podváha, může to vést k akutní zdraví stav postižené osoby bez odpovídající lékařské péče. Zejména děti patří do rizikové skupiny a jsou zvláště ohroženy. Vzhledem k tomu, že organismus není zásobován živinami, je v závažných případech zapotřebí včasného opatření a přísunu. Zácpa jakož i střevní obstrukce by měly být vyšetřeny a léčeny. Chronický kašel, podrážděný kašel a ztráta obvyklého výkonu jsou znepokojující. Pokud postižená osoba trpí zvýšenou náchylností k infekcím, rozptýleným krvácením nebo poruchami dýchací činnosti, je vhodné navštívit lékaře. Pokud se ozývají zvuky dechu, obtížné dýchání nebo dušnost, je nutný lékař. Úzkost, změny nálady stejně jako abnormality chování by měly být také prezentovány lékaři, jakmile přetrvávají po delší dobu nebo trvale zvyšují intenzitu. Pokud nastane obecný pocit nevolnosti nebo již nebude možné uspokojit každodenní požadavky jako obvykle, vyžaduje postižená osoba lékařskou pomoc.
Léčba a terapie
Že genetický výzkum ještě není dostatečně rozvinut, nelze cystickou fibrózu dosud vyléčit. Přesto existují způsoby, jak alespoň léčit příznaky a prodloužit život postiženým. Některé příznaky lze zmírnit užíváním mnoha různých léků. Nicméně, strava je také důležité při léčbě. Jelikož nemoc vyžaduje hodně energie, mělo by se jíst především kalorické jídlo bohaté na kalorie, aby měl pacient dostatek energie. Dalším problémem je, že enzymy of Proteinů a tuky nejsou tělem správně přijímány, proto je nejlepší je podávat ve formě doplňky. Protože mnoho lidí postižených cystickou fibrózou často také trpí zažívací problémy, laktulóza, je projímadlo, může mít pozitivní vliv na žaludek a střeva.
Následovat
Obvykle neexistují žádné speciální nebo přímé opatření nebo možnosti následné péče dostupné pro osobu postiženou cystickou fibrózou, protože se jedná o dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu by měl pacient při prvních známkách a příznacích navštívit lékaře, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací a příznaků. Pokud si pacient přeje mít děti, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků a dětí. Většina lidí postižených cystickou fibrózou je závislá na pravidelných kontrolách a prohlídkách u lékaře. Zejména vnitřní orgány musí být pravidelně kontrolovány, aby bylo možné včas zjistit a léčit poškození. Obecně platí, že postižená osoba by měla věnovat pozornost zdravému životnímu stylu a zdravému strava je také velmi důležité. Lékař může pomoci s přípravou stravovacího plánu. Alkohol a cigaretám je třeba se vyvarovat. Léčbu lze provádět také při střevních potížích, i když je vždy třeba dbát na správné dávkování. Ve většině případů už ne opatření osob postižených cystickou fibrózou je k dispozici následná péče.
Výhled a prognóza
Vzhledem k tomu, že onemocnění je způsobeno dědičnými změnami, není léčitelné. Očekávaná délka života a kvalita života postižených se obvykle znatelně snižuje. Bez zvláštního terapie, stát zdraví rychle se zhoršuje a postižené osoby obvykle nežijí dlouho bez léčby. Je však možné výrazně zpomalit průběh onemocnění. S pomocí důsledné a včasné terapie„Pacienti dnes žijí podstatně déle než před několika lety. Průměrná délka života se v současné době pohybuje kolem 40 - 50 let. Mnoho pacientů však s touto chorobou žije ještě mnoho let. I s intenzivním terapienicméně stále se mohou objevit určité komplikace. Pacienti nejčastěji trpí akutní dušností kvůli špatnému dýchání plíce větrání. Jednotlivé části plic se také mohou zhroutit. Chronický bronchitida or pneumonie často dochází. Plísně mohou navíc snadno infikovat plíce. Navíc narušený vyvážit v rovnováze tekutin a elektrolytů může vést k šok a oběhové selhání. Kromě toho v některých případech omezená plodnost u žen a neplodnost u mužů může dojít. Pacienti by měli hledat genetické poradenství pokud chtějí mít děti. Provádí se genetický test, aby se zjistilo, zda gen nesoucí CFTR vykazuje nějaké změny. V závislosti na tom lze vypočítat, jaké vysoké je riziko pro potomka.
Co můžete udělat sami
Přísné dodržování léčebného plánu předepsaného lékařem je nesmírně důležité, aby se předešlo komplikacím s cystickou fibrózou a aby byla vaše kvalita života dlouhodobě stabilní. To zahrnuje inhalace, pravidelný výkon fyzioterapeutická cvičení a individuálně přizpůsobená léková terapie. Kromě toho hraje důležitou roli výživa: doporučuje se pestrá vysoce kalorická smíšená strava, kterou lze kvůli zvýšené energetické náročnosti dodatečně obohatit o zdravé tuky (například rostlinné oleje). Kromě tří hlavních jídel by si pacienti s cystickou fibrózou měli naplánovat několik svačinek. V zásadě je povoleno vše, co chutná dobře a stimuluje chuť k jídlu. Během jídla nesmí pacient zapomenout na trávení enzymy aby mohly být živiny absorbovány organismem. Průběh onemocnění mohou také pozitivně ovlivnit sportovní aktivity. Vytrvalost sporty jako např běh, na kole, turistika, plavání a tanec je obzvláště vhodný, stejně jako návštěva tělocvičny. Před zahájením školení jednotlivec plán školení by měly být vypracovány po důkladném vyšetření u ošetřujícího lékaře, s přihlédnutím k fyzické kapacitě a zejména k plíce kapacita. Je také důležité, aby pacienti s cystickou fibrózou dodržovali přísnější hygienická pravidla, aby se snížilo riziko zápalu plic. Může vám pomoci důkladné mytí rukou, pravidelná výměna zubních kartáčků, ložního prádla a ručníků a pečlivé čištění inhalátoru.
