Dřeňová cystická ledvina nemoc typu 1 je a stav nazývá se cystická ledvina choroba. Toto onemocnění je dědičné a je zděděno autozomálně dominantním způsobem. Bez léčby je onemocnění smrtelné v průměrném věku 62 let.
Co je medulární cystické onemocnění ledvin typu 1?
Dřeňová cystická ledvina onemocnění typu 1 (ADMCKD1) patří do komplexu onemocnění, který je charakterizován tvorbou cystické ledviny. Cystické ledviny tedy nepředstavují jednotné onemocnění. Mohou být dědičné i získané. Medulární cystické onemocnění ledvin typ 1 je dědičné onemocnění, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. Medulární cystické onemocnění ledvin typ 2 je také autozomálně dominantní dědičné onemocnění ledvin s podobnými příznaky. Existuje také autozomálně recesivní forma cystické onemocnění ledvin. Jedná se o různá onemocnění se stejnými příznaky. Kvůli podobným příznakům byla dědičná cystická ledvina donedávna považována za jednotné onemocnění. Jediným rozdílem je doba nástupu prvních příznaků u každé nemoci. Dvě autosomálně dominantní formy medulárního cystického onemocnění ledvin jsou také známé jako ADMCKD1 nebo ADMCKD2. Jsou to velmi vzácné poruchy. Celkově obě autosomálně dominantní formy onemocnění postihují přibližně pět milionů lidí na celém světě. Prevalence je asi 1 až 9 na 100,000 XNUMX lidí.
Příčiny
Jak již bylo zmíněno dříve, medulární cystické onemocnění ledvin typu 1 je dědičné onemocnění. Na rozdíl od medulární cystické choroby ledvin typu 2 však gen dosud nebyl přesně lokalizován. Nachází se však na chromozomu 1. Porucha funkce gen produkty polycystin-1 a polycystin-2 jsou považovány za příčinu vzniku cystického onemocnění ledvin. Interakce mezi těmito dvěma sloučeninami je zásadní pro tvorbu struktury ledvin. Přesný mechanismus však dosud není znám. Autozomálně dominantní formy onemocnění vykazují velmi pomalou progresi onemocnění. U medulárního cystického onemocnění ledvin typu 1 začíná tvorba příznaků ve druhé nebo třetí dekádě života. Kompletní selhání ledvin se vyskytuje v průměrném věku 62 let.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Stejně jako u všech cystických ledvin začíná medulární cystické onemocnění ledvin typu 1 krvavou močí, vysoký krevní tlak, bolest břicha, zvětšení břišního obvodu a infekce močových cest. Krev tlak stoupá, protože když ledviny plavidla jsou vzdáleny cystami distálně, krevní tlak kapky. V tomto procesu hormon renin je vylučován, což způsobí krev tlak znovu stoupat. První příznaky onemocnění začínají ve druhé nebo třetí dekádě života. Existují však také pacienti, kteří zůstávají asymptomatičtí až do definitivního selhání ledvin. Často je chronická bolest způsobené tlakem rostoucích cyst na okolí nervy. Krvácení je způsobeno prasknutím cyst. Krvácení však není nebezpečné a zmizí samo. Protože se cysty stávají místem pro sběr moči, choroboplodné zárodky mít vynikající příležitosti k množení. To vede k mnoha infekcím močových cest. Ledviny se během chorobného procesu zvětšují a mohou nakonec vážit několik kilogramů, protože v cystách se hromadí stále více tekutin. Zdravé ledviny obvykle váží 160 gramů. Hmotnost cystických ledvin se může zvýšit na osm kilogramů. Zvýšené částky Proteinů jsou také vylučovány močí. Stanovení Proteinů v moči přispívá k diagnostice onemocnění. Protože cysty také brání toku moči, ledvinové kameny může nastat ve 20 až 30 procentech případů. Přesně které procesy nakonec vést k úplnému selhání ledvin dosud není známo.
Diagnóza a průběh onemocnění
Ultrazvuk vyšetření jsou vhodná pro diagnostiku medulární cystické choroby ledvin. V průběhu těchto vyšetření lze detekovat cysty malé až pět milimetrů. Je tedy možné diagnostikovat cystickou ledvinu v poměrně rané fázi, kdy se začnou objevovat příznaky, a to s 90 procentní frekvencí. A biopsie Tkáň ledvin by měla pomoci určit typ. Často zde však nelze činit žádná rozhodnutí, aby mohla pomoci historie onemocnění v rodině. Pokud se určitý typ onemocnění již vyskytl v rodině nebo u příbuzných, lze s vysokou mírou pravděpodobnosti předpokládat, že se jedná o stejné onemocnění ledvin. Informace může poskytnout také molekulárně genetické vyšetření. U PKD1 je to však obtížné gen. Nelze odvodit typ medulární cystické choroby ledvin z příznaků onemocnění. Ne všechna cystická onemocnění ledvin jsou dědičná. V některých případech se mohou cystické ledviny vyvinout také v důsledku jiných základních onemocnění. K odlišení těchto případů je třeba provést diferenciální diagnostické testování.
Komplikace
Tento stav musí být ve všech případech ošetřen lékařem. Bez léčby to obvykle vede ke smrti pacienta. Postižení trpí především krvavou močí. To občas nezpůsobuje pocení nebo záchvat paniky. Kromě toho není neobvyklé, že dojde k infekcím močových cest, které mohou vést na hořící bolest při močení. Kvalita života postižené osoby je v důsledku onemocnění výrazně snížena. Podobně jde o a vysoký krevní tlak, které mohou vést na A srdce Záchvat. To také není neobvyklé bolest nastat v žaludek a břicho. V nejhorším případě mohou postižení také trpět úplným selháním ledvin a zemřít na něj. V takovém případě jsou postižené osoby nakonec závislé na dialýza nebo transplantace ledviny. Ledvina se zvětšuje a zřídka vede k bolesti. Léčba tohoto onemocnění může být obvykle pouze symptomatická a ke snížení bolesti. Dále však a transplantace or dialýza je vždy nutné. Očekávaná délka života je touto chorobou významně snížena a omezena.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud již rodinnému příslušníkovi byla diagnostikována genetická choroba ledvin, měl by být ihned po narození dítěte proveden komplexní genetický test. Protože onemocnění vede k předčasné smrti, pokud není léčeno, doporučuje se včasná diagnóza. Tímto způsobem může být plán léčby vypracován v raných fázích a vždy přizpůsoben aktuálním potřebám organismu. Případně je nutná návštěva lékaře co nejdříve krev se objeví v moči. Pokud to není způsobeno jednorázovým fyzickým přetížením organismu nebo pokud k němu dochází opakovaně, je třeba vyhledat lékaře. V případě vysoký krevní tlak, bolest v horní části těla nebo neobvyklé otoky, je třeba vyhledat lékaře. Pokud dojde k deformaci v oblasti horní části břicha, je důvod k obavám. K zahájení vyšetřování příčiny je nezbytná návštěva lékaře. V mnoha případech první zdraví problémy nastávají ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Proto se lidem v dospělosti obecně doporučuje, aby chodili na pravidelné prohlídky, které nabízí lékař. Změny nebo abnormality v močení, zvláštnosti zápachu nebo snížené množství moči naznačují nesrovnalosti, které je třeba objasnit. A chronické bolesti zkušenosti, poruchy spánku nebo pokles fyzické výkonnosti jsou dalšími příznaky, které by měly být lékařsky vyšetřeny.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný příčinný činitel terapie pro medulární cystické onemocnění ledvin typu 1, jako je tomu u všech ostatních dědičných cystických ledvin. Zpočátku lze podávat pouze symptomatickou léčbu. Patří mezi ně léčba infekcí močových cest i vysokých krevní tlak. Bolest lze zmírnit propíchnutím naplněných cyst, protože to zmírňuje tlak na sousední nervy. Trvalé léčby však lze dosáhnout pouze dialýza nebo v případě úplného selhání ledvin do transplantace ledvin.
Výhled a prognóza
Genetická medulární cystická choroba ledvin typu 1 je závažné a smrtelné onemocnění ledvin. Obvykle se vyskytuje ve třetí polovině života. U této vzácné nemoci se během několika let očekává úplné selhání ledvin. V průměru tomu tak je v prvních letech života kolem šedesáti let. Prognóza je také špatná kvůli mnoha důsledkům medulární cystické choroby ledvin typu 1. Je zvláštní, že blonďatí a zrzaví lidé s větší pravděpodobností být ovlivněn medulárním cystickým onemocněním ledvin typu 1 než tmavovlasí lidé. Pro tyto lidi je tedy prognóza v průměru horší, protože nemoc je častější. Problém je v tom, že dosud neexistují žádné terapeutické přístupy. Příznaky a doprovodné příznaky medulárního cystického onemocnění ledvin typu 1 lze pouze zmírnit. V závěrečné fázi může postiženým pomoci pouze dialýza nebo a transplantace ledviny. Pokud je k dispozici vhodná transplantace, šance na vyléčení jsou docela dobré. Dialýza však může překlenout pouze určité časové období. Funkční životnost transplantace je také omezená. Pokud to není vhodné transplantace ledviny lze nalézt, je to stejně dobré jako rozsudek smrti. Je možné, že v pozdějších desetiletích gen terapie může poskytnout úlevu nebo léčbu postiženým. Než k tomu však dojde, je ještě dlouhá cesta.
Prevence
Medulární cystické onemocnění ledvin typu 1 je dědičné onemocnění. Proto nemohou existovat žádná doporučení pro jeho prevenci. Pokud existují předchozí případy medulárního cystického onemocnění ledvin v rodině, člověku genetické poradenství lze hledat, pokud si děti přejí objasnit riziko opakování.
Následovat
Rozhodující pro léčbu medulární cystické choroby ledvin typu 1 je transplantace nových ledvin. To musí být ošetřeno lékařem, který se specializuje na tento postup. Po této operaci musí být oslabené tělo postupně a opatrně znovu posilováno. Na začátku se však doporučuje přísné šetření, které umožní chirurgický zákrok rány léčit. The transplantace vyžaduje pravidelné návštěvy lékaře, aby bylo možné objasnit, zda proces obnovy probíhá podle očekávání, a včas rozpoznat případné komplikace, které mohou nastat. Vzhledem k tomu, že následná léčba je poměrně složitá a zdlouhavá, následná péče se zaměřuje na dobré zvládnutí onemocnění. Pacienti by se měli pokusit zaměřit na pozitivní proces hojení navzdory nepřízni osudu. Chcete-li vytvořit vhodné myšlení, relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl. Pokud dojde k psychickým poruchám a přetrvávají po delší dobu, může být vhodné poradit se s psychologem a objasnit to. Někdy doprovod terapie může pomoci vybudovat pozitivní přístup.
Co můžete udělat sami
Pokud bylo diagnostikováno medulární cystické onemocnění ledvin typu 1, je nutné lékařské ošetření. Nějaká svépomoc opatření a prostředky z domácnosti a přírody podporují proces hojení. Je důležité nejprve léčit příznaky. A Infekce močových cest lze zmírnit teplem a odpočinkem, doprovázet antibiotikum terapie. Kromě toho je třeba dbát na dodržování přiměřené hygieny v intimní oblasti, aby se zabránilo šíření infekce. V případě akutní infekce mohou dráždivé přípravky na péči, jako jsou čisticí mýdla nebo deodoranty je třeba se vyhnout. Vhodnější jsou přírodní léky bez umělých přísad. Změna v strava je hlavní způsob boje na vysoké úrovni krevní tlak. Kromě toho je třeba hodně sportovat a stimulanty jako alkohol, cigarety nebo kofein je třeba se vyhnout. Nadváha lidé by měli vzít opatření snížit jejich váhu. V případě silného vysokého krevního tlaku se doporučuje léčba léky. Odpovědný lékař by měl sledovat výše uvedené opatření a podporovat je podáváním léků. Medulární cystické onemocnění ledvin typu 1 lze obvykle léčit dobře, za předpokladu, že podkladové stav je detekován brzy. Dlouhodobého úspěchu v léčbě však lze dosáhnout pouze trvalou změnou životního stylu.
