Neurofibrom je obvykle benigní nádor, který se může objevit jako součást genetické poruchy neurofibromatózy. Nádory ovlivňují nervovou tkáň a je-li postižena, může být nutné ji odstranit.
Co je to neurofibrom?
Neurofibrom je genetická porucha, která spouští buněčný růst uvnitř nervový systém, který se pak vyvine do nádorů. Tyto nádory se mohou vyvinout kdekoli v těle, včetně mozek a páteř. Předispozice k rozvoji neurofibromů je často objevena v dětství nebo mladé dospělosti. Nádory jsou ve většině případů benigní, ale rakovina se může ve výjimečných případech vyvinout. U lidí postižených nerofibromy se obvykle vyskytují pouze drobné příznaky. Účinky na nervy lze rozšířit na ztráta sluchu, studium potíže, srdce nemoci, ztráta zraku a vážné bolesti nervů. Léčba neurofibromů se zaměřuje na prevenci maligních nádorů a léčbu komplikací, jakmile k nim dojde. Velké nádory a nádory, které omezují nervovou aktivitu, jsou někdy chirurgicky odstraněny.
Příčiny
Neurofibromy mají genetické příčiny, vyvolané mutacemi, které rodič předává dítěti nebo se spontánně vyvíjejí. Existují různé formy neurofibromů, které mají svou příčinu v mutacích různých genů. NF 1 (neurofibromatóza 1) se nachází na 17. chromozomu. The gen produkuje protein neurofibromin, který se uvolňuje do nevensytemu a stimuluje růst buněk. Mutace NF1 gen produkuje hodně bílkovin a způsobuje nekontrolovaný růst buněk. Podobná věc se stane, když NF2 gen na 22. chromozomu je mutován. Zde se vyrábí protein Merlin, který také vede k nekontrolovanému růstu buněk. Třetí mutace se nazývá schwannomatóza a vyvíjí se také na 22. chromozomu. Účinky a původ této mutace ještě nebyly podrobněji objasněny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Neurofibromy obvykle nejsou zvenčí viditelné. Nádory jsou skryty pod kůže a jen zřídka způsobují otoky. Někdy se však neurofibromy objevují ve formě uzlíků, které lze nahmatat pod kůže. Zvláště v podpaží, v truhla oblasti a v krk, nodulární kožní změny lze snadno nahmatat. V závislosti na jejich umístění mohou nádory vést omezenému pohybu, bolest a paralýza. Občas, závrať a vyskytují se také další příznaky selhání. Pokud se jedná o sluchové kanály, ztráta sluchu nebo dokonce může dojít ke ztrátě sluchu. Velké výrůstky jsou spojeny se zvláště vysokým počtem komplikací. Pacienti jsou obvykle velmi nepříjemní, doprovázeni chronickými bolest, nervová dysfunkce a řada dalších doprovodných příznaků. U mnoha pacientů se také vyvinou psychologické problémy v důsledku nádorů, jako jsou komplexy méněcennosti, úzkost nebo deprese. Vzhledem k tomu, že neurofibromy jsou benigní nádory, je včasná léčba obvykle úspěšná. Popsané příznaky onemocnění ustupují, jakmile jsou nádory odstraněny. Pokud se příčina neléčí, mohou se neurofibromy znovu a znovu opakovat a způsobit pacientovi značné utrpení. Z dlouhodobého hlediska mají bolestivé nádory velmi negativní vliv na kvalitu života postižených.
Diagnóza a průběh
Lékař provede diagnózu na základě osobní zdravotní historie, rodinná anamnéza a příznaky. Neurofibromy, které se vyvinou v důsledku onemocnění NF1, jsou poprvé identifikovány pomocí vyšetření. Zde lze použít speciální lampu k odhalení barevných teček na pacientovi kůže. Vzhledem k tomu, že se neurofibromy vyskytují ve shlucích v určitých částech těla, mohou odborníci zkoumat určité oblasti samostatně. Oční vyšetření bude hledat charakteristické vady v kosatec které naznačují neurofibrom. Otolog bude testovat sluch a vyvážit k určení jakýchkoli účinků na tuto větev nervu. Pokud existuje podezření, že neurofibrom ovlivňuje kosti, klouby nebo páteř, lze zvážit zobrazovací testy, jako jsou rentgenové paprsky nebo CT. Testování DNA je také k dispozici pro všechny verze onemocnění a v případě potřeby je lze provést před narozením.
Komplikace
Neurofibromy jsou dědičné benigní nádory, které se vyskytují velmi zřídka vést ke komplikacím. Postižení pacienti většinou nemají ani příznaky. Zda se příznaky vyskytují, závisí také na tom, kde se nádory nacházejí, a na základním genetickém onemocnění. Někdy však dochází k tak závažným poruchám, že je nutné chirurgické odstranění neurofibromů. To je případ, kdy se nádory stanou příliš velkými a významně omezují nervovou aktivitu. Ve vzácných případech to může mít za následek ztráta sluchu nebo dokonce ztráta sluchu, významná bolesti nervů, nebo problémy s Koronární tepny, mimo jiné. U mnoha pacientů však mnoho neurofibromů také způsobuje psychologické problémy, které mohou vést k jejich sociální izolaci. Jako výsledek, deprese a často se vyvíjejí různé další psychiatrické poruchy. To způsobí, že mnoha postiženým osobám byly neurofibromy odstraněny již z kosmetických důvodů. Velmi zřídka se však také stává, že neurofibromy degenerují do malignity. V těchto případech je jejich odstranění vždy naléhavé. Chirurgické odstranění neurofibromů však může také vést k trvalému nervové poškození. Vzhledem k tomu, že neurofibromy jsou úzce spojeny s připojenými nervy, tyto musí být nevyhnutelně odstraněny také během operace. Při operaci neurofibromů tedy vždy existuje riziko ztráty funkce v centrálním orgánu nervový systém nebo periferní nervy.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Každý, kdo si všimne příznaků neurofibromatózy u sebe nebo u svého dítěte, by se měl rychle poradit s lékařem. Například příznaky, jako je otok, nedefinovatelné bolestnebo viditelné změny na pokožce musí být vyšetřeny lékařem. Totéž platí pro psychologické změny nebo hormonální výkyvy, které nelze připsat žádné konkrétní příčině. V každém případě onemocnění vyžaduje lékařskou diagnostiku a léčbu, jinak je třeba se obávat růstu nádoru a souvisejících komplikací. Osoby, které již jednou trpěly nádorem, by měly v každém případě informovat odpovědného lékaře s podezřením na opakování. S neurofibromem lze jít k praktickému lékaři nebo k specialistovi na nádorová onemocnění. Různí internisté, jako jsou nefrologové nebo gastroenterologové, jsou zodpovědní za léčbu nádorů v příslušných oblastech těla. Neurofibrom obvykle vyžaduje chirurgické odstranění. Během léčby musí pacient pravidelně navštěvovat lékaře, aby nedošlo ke komplikacím.
Léčba a terapie
Příčinu neurofibromů, neurofibromatózu, v současné době nelze vyléčit. Ale probíhá monitoring symptomů minimalizuje komplikace. Čím dříve začíná diagnostika a následné pozorování odborníkem, tím lepší je kvalita života navzdory genetické vadě. U pacientů s NF1 zahrnuje pokračující léčba pravidelnou léčbu monitoring povrchu kůže, krev tlak, tělesný růst a hmotnost (zejména u dětí), kosti a klouby, studium schopnosti dětí a dospívajících, oko. Speciálně v dětství a puberty, k léčbě negativního vývoje v rané fázi je nutná častá kontrola symptomů a tělesných změn. Po dosažení dospělosti závisí vyšetření na jednotlivých projevech vady. Lidé s pouze mírnými příznaky vyžadují méně vyšetření než ti se zjevnějšími příznaky. I benigní neurofibromy mohou ovlivňovat nervy růst a může být nutné chirurgicky jej odstranit. Pokud je neurofibrom rakovinový, běžný rakovina léčba je zahájena (chirurgický zákrok, chemoterapiezáření terapie).
Výhled a prognóza
Lidé s diagnostikovaným neurofibromem trpí nevyléčitelnou chorobou. Protože prognóza je v zásadě nepříznivá. Příčina zdraví porucha je genetická vada. Podle současného stavu právní předpisy zakazují úpravy člověka genetika. Proto nemůže dojít k úplnému zotavení. Pokud nebude vyhledána lékařská péče, mohou se během života objevit různé komplikace. Ačkoli jsou nádory benigní, mohou stále tlačit na okolní tkáň nebo jiné orgány. Kromě toho existuje zvýšené riziko výskytu mutací. Díky tomu je pravděpodobnější, že se průměrná délka života zkrátí. Pokud se nádory vyskytují uvnitř hlava, tlačí na mozek. V těchto případech různé funkční poruchy jsou možné. Postižení lidé potřebují pravidelnou a nepřetržitou lékařskou péči, aby zlepšili celkovou kvalitu svého života a vyhnuli se sekundárním chorobám. Je třeba sledovat vývoj onemocnění, aby bylo možné v případě potřeby provést chirurgické zákroky. Porosty jsou odstraněny, aby nemohlo dojít k dalšímu poškození. Tímto způsobem může dobrá lékařská péče zabránit možným vývojovým poruchám nebo obecně zahájit včasné zlepšení zdraví. Vzhledem k tomu, že onemocnění je pro postiženou osobu silnou emoční zátěží, mohou se kdykoli objevit psychologické následky. Prognóza by se pak zhoršila.
Prevence
Prevence neorofibromu v současné době neexistuje, protože onemocnění se přenáší geneticky. Rodiče s NF1 nebo NF2 mají 50% pravděpodobnost přenosu choroby na své děti. Rizika pro vznik schwannomatózy jsou stále do značné míry nejasná.
Následovat
V případě chirurgicky odstraněných izolovaných neurofibromů není obvykle po operaci nutné další sledování. Na příslušném místě bude kůže jizva. V případě rozsáhlého výskytu a vážného poškození kůže způsobeného operacemi může být zvážena následná kosmetická péče. V tomto případě, transplantace kůže mohou být považovány. To však není lékařsky nutné. Neurofibromy, které se objevují poprvé, jsou však důvodem k pravidelnému vyšetřování kožní změny. Tato forma sledování může detekovat rostoucí nervové změny v rané fázi. Proto může vést k rychlejším zásahům. Neurofibromy jsou navíc obvykle příznakem genetického onemocnění. Neurofibromy se mohou také vyskytovat v těle a zde například ovlivňují orgány nebo mozek. Následné kontroly jsou proto důležité k odhalení rizik v rané fázi. Existuje několik genových mutací, které v této souvislosti vyžadují celoživotní kontrolu a následná vyšetření. Může také dojít ke ztrátě funkce odstraněných nervových uzlin. To je způsobeno skutečností, že postižené nervy musí být také částečně odstraněny. Následná péče v tomto případě sestává z terapie obnovit funkci, kde je to možné. Někdy také neurofibrom degeneruje a rakovina se vyvíjí. V tomto případě následná péče závisí na nemoci.
Co můžete udělat sami
Lidé, kteří mají neurofibrom, by se měli komplexně informovat o nemoci a možných poruchách. Vzhledem k tomu, že v jednotlivých případech může dojít k mutacím, nemělo by být za žádných okolností podceňováno riziko maligního vývoje. Pravidelné lékařské kontroly a prohlídky jsou nezbytné, aby se zabránilo vzniku život ohrožujících situací. V případě viditelných změn je třeba neprodleně kontaktovat lékaře. V každodenním životě je důležité čelit vývoji s optimismem a důvěrou navzdory nemoci. Pozitivní přístup k životu usnadňuje zvládání výzev, které vyvstávají. Při snižování je užitečná mentální podpora stres. Cvičení a cvičení z repertoáru různých mentálních technik pomáhají obnovit vnitřní vyvážit a posílit pohodu. Neurofibrom je genetické onemocnění a lze jej dobře léčit dostupnými lékařskými možnostmi. Proto by se mělo zabránit experimentování nebo vlastnímu experimentování a místo toho by se měla budovat důvěra v konvenční lékařské možnosti. Včasné objasnění všech příznaků může vést ke zlepšení léčby. Pokud jsou otoky na těle vnímány jako nepříjemná vizuální vada, měla by se postižená osoba přiměřeně chránit oblečením. Kromě toho se doporučuje podpora sebevědomí, aby bylo možné lépe zvládat onemocnění v každodenním životě.
