Barraquer-Simonsův syndrom je porucha, která se obvykle poprvé objevuje u dětí nebo dospívajících. The stav vyskytuje se pouze s nízkou prevalencí v průměrné populaci. Barraquer-Simonsův syndrom je typicky charakterizován ztrátou tukové tkáně z podkožní tkáně v oblasti trupu a obličeje.
Co je Barraquer-Simonsův syndrom?
Barraquer-Simonsův syndrom označují někteří lékaři se synonymními termíny progresivní cefalo-hrudní lipodystrofie a získaná parciální lipodystrofie. Barraquer-Simonsův syndrom je u postižených jedinců obvykle doprovázen takzvanou lipatrofií. V případě Barraquer-Simonsova syndromu se jedná konkrétně o ztrátu mastná tkáň ze spodních vrstev kůže. U Barraquer-Simonsova syndromu postihuje tato ztráta tuku primárně horní polovinu lidského těla, zejména trup a obličej. Ve stejnou dobu, hypertrofie se vyvíjí v mastná tkáň stehen. Podle současných znalostí je již známo více než 250 osob s Barraquer-Simonsovým syndromem. Bylo prokázáno, že Barraquer-Simonsův syndrom se vyskytuje přibližně třikrát častěji u žen než u mužů. Podle současných zjištění výzkumu nelze předpokládat zvýšený výskyt Barraquer-Simonsova syndromu v určitých rodinách. Ve většině případů začínají první příznaky Barraquer-Simonsova syndromu v oblasti obličeje. Jak nemoc postupuje, příznaky choroby se přesouvají do krk, oblasti paží a ramen. Nakonec se typické příznaky objeví také v truhla plocha. První vědecké popisy Barraquer-Simonsova syndromu byly provedeny několika lékaři. Patří mezi ně Simons, Mitchell a Barraquer Roviralta. Sledování některých z těchto lékařů vedlo k běžnému názvu syndromu dnes.
Příčiny
S ohledem na současný stav výzkumu určité genetické faktory krystalizují primárně jako možné příčiny vývoje Barraquer-Simonsova syndromu během života. Četné domněnky tedy představují účast specifických genetických mutací v patogenezi. Zejména gen LMNB2 je v centru pozornosti. Tento gen je zodpovědný za kódování laminu B2. Jedná se o specifický protein, který je důležitou součástí membrány buněčných jader. V zásadě jsou ženy Barraquer-Simonsovým syndromem postiženy mnohem častěji než muži, konkrétně asi třikrát častěji. Důvody tohoto nerovného zapojení pohlaví dosud nebyly přesvědčivě objasněny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Barraquer-Simonsův syndrom se projevuje širokou škálou různých příznaků a charakteristických příznaků onemocnění. Zvláště typické jsou takzvané lipodystrofie a hypoatrofie. U Barraquer-Simonsova syndromu tyto jevy primárně ovlivňují mastná tkáň nižší kůže oblastech. Je také zarážející, že ve většině případů dochází ke změnám v horní části těla, tj. Hlavně na trupu, hrudníku a obličeji. Navíc, hypertrofie se obvykle vyvíjí v kontextu Barraquer-Simonsova syndromu, který postihuje horní část stehno. První příznaky Barraquer-Simonsova syndromu se v zásadě obvykle projevují v oblasti obličeje postižených jedinců. Kromě toho se u některých pacientů postižených Barraquer-Simonsovým syndromem vyskytují cukrovka Mellitus, glomerulonefritida, je stav nazývá se senzorineurální ztráta sluchu, a hyperlipidémie. Epileptické záchvaty také nejsou neobvyklé v souvislosti se syndromem Barraquer-Simons. Je charakteristické, že příznaky Barraquerova-Simonsova syndromu se nejprve vyvinou u dětských nebo dospívajících pacientů. Příznaky se obvykle šíří z obličeje do dalších oblastí těla. Často jsou postižena ramena, paže nebo hrudník. V některých případech trpí pacienti postižení Barraquer-Simonsovým syndromem myopatií nebo vykazují sníženou inteligenci. Kromě toho abnormality v normálním metabolismu vyvážit Přibližně 30 procent pacientů s Barraquer-Simonsovým syndromem vyvine tzv. mesangio-kapilární glomerulonefritida. V některých případech mají pacienti určitá onemocnění imunitní systém (tzv autoimunitní onemocnění).
Diagnóza a průběh
Lékař základy jeho diagnóza klinických příznaků Barraquer-Simonsova syndromu. Krev obzvláště důležité jsou analýzy s laboratorním hodnocením mnoha parametrů a charakteristických hodnot. Ve většině případů jisté protilátky jsou přítomny u jedinců trpících Barraquer-Simonsovým syndromem. Současně jsou detekovatelné snížené koncentrace příslušných doplňků. Kromě skutečné diagnózy lékař provádí také a diferenciální diagnostika. Tím vylučuje jakoukoli záměnu Barraquer-Simonsova syndromu s lipodystrofií typu Berardinelli.
Komplikace
Ve většině případů vede Barraquer-Simonsův syndrom primárně k vizuální komplikaci. Jedná se o hromadění tukové tkáně v dolních oblastech kůže, což u mnoha lidí vede ke komplexům méněcennosti a ke snížení sebeúcty. To může vést na deprese a další psychologické poruchy, pokud je to nutné. Podobně často vede k Barraquer-Simonsovu syndromu cukrovka. Dotčené osoby v tomto případě musí změnit své strava a sledovat krev glukóza úrovně. Pokud strava Je-li sledováno, obvykle nejsou žádné další komplikace nebo příznaky. V některých případech dochází také k epileptickým záchvatům a ztráta sluchu. Vzhledem k tomu, že syndrom je již vrozený, zpomaluje se také vývoj dítěte. Většina pacientů tedy zažívá zpoždění a také snížená inteligence. Pacienti nejsou často závislí na pomoci jiných lidí v každodenním životě. The imunitní systém je také oslabený, takže se snadněji vyskytují infekce a záněty. Deformace je možné odstranit chirurgickými zákroky, aby se pacient cítil dobře se svým tělem. Cukrovka lze také léčit relativně dobře. U Barraquer-Simonsova syndromu je často nutné kontrolovat funkci ledvin, což není neobvyklé ledvina selhání.
Léčba a terapie
Projekt terapie Barraquer-Simonsova syndromu je založen na různých přístupech. V zásadě jsou k dispozici kosmetické procedury, které působí proti utrpení postižených pacientů v důsledku vizuálních abnormalit onemocnění. Glomerulonefritida rovněž vyžaduje, aby byla pravidelně kontrolována funkce a výkonnost ledvin. Jakákoli metabolická poškození, která mohou být přítomna, jsou léčena v závislosti na příznacích. Antihypertenziva or inzulínzde se například používají. Dosud není možné učinit spolehlivá prohlášení o prognóze Barraquer-Simonsova syndromu. Zdá se však, že existuje korelace mezi závažností přítomné nefropatie a dalším průběhem onemocnění, což v nejhorším případě vede k selhání ledvin.
Výhled a prognóza
Prognóza Barraquer-Simonsova syndromu je nepříznivá. Příčina nemoci se nepovažuje za jednoznačně pochopenou. Díky tomu je obtížné vymyslet lék terapie. Výsledky výzkumu naznačují, že se jedná o genetickou predispozici. To by zkomplikovalo hledání léčebné léčby, protože zásahy do člověka genetika jsou z právních důvodů zakázány. Vzhledem k tomu, že nemoc není považována za léčitelnou, zaměřuje se úsilí lékařů na zmírnění doprovodných příznaků. Cílem je zlepšit kvalitu života pacienta. V některých případech se k léčbě onemocnění používá léčba. To je dlouhodobé terapie. Jakmile je léčba přerušena, stav pacienta zdraví se značně zhoršuje. Fungování orgánů by mělo a v některých případech musí být zajištěno. Bez lékařské péče může pacient v nejhorším případě přijít o život v důsledku selhání orgánu. Dále jsou nabízeny kosmetické procedury. Ty slouží k podpoře duševní zdraví, ale mají malý vliv na fyzické uzdravení. Pokud pacient trpí zpožděním vývoje, cílené metody budování mentální fitness lze využít. Cílem je vybudovat pacienta tak, aby zvládal život co nejsamostatněji a převzal odpovědnost za svůj vlastní život.
Prevence
K dnešnímu dni žádná preventivní opatření opatření byly testovány, aby se zabránilo Barraquer-Simonsovu syndromu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Podle nejnovějších vědeckých poznatků je Barraquer-Simonsův syndrom vrozený gen vada, která se obvykle projevuje v adolescentním věku postižené osoby nebo dokonce v dětství. Léčebná léčba zatím není možná, ale doprovodné příznaky lze zmírnit léčbou. Pro postižené je z hlediska kvality života a délky života zásadní dlouhodobé umístění v lékařských rukou. Tento syndrom často vede k metabolickým změnám, nebo autoimunitní onemocnění, stejně jako cukrovka a ledvina dysfunkce. Tyto doprovodné příznaky musí být lékařsky sledovány a léčeny. Pacienti by měli změnit své strava a sledovat jejich krev glukóza na počátku léčby proti cukrovce. Ledvina funkce musí být pravidelně kontrolována, aby se vyloučily další komplikace. Bez lékařské péče a pravidelné monitoringmůže u tohoto syndromu dojít k selhání orgánu. U Barraquer-Simonsova syndromu způsobuje změna tukové tkáně ve spodních vrstvách kůže růst v hlava a krk plocha. Tyto masivní optické změny vést ke snížené sebeúctě, sociálnímu stažení a vysoké úrovni utrpení u většiny postižených. V tomto případě je vhodné hledat psychologickou terapii při prvních známkách, aby se zabránilo rostoucímu psychickému tlaku, který mohou příznaky onemocnění způsobit. V mnoha případech, kosmetická chirurgie Rovněž se doporučuje zmírnit vnější příznaky a pomoci tak pacientovi získat více sebevědomí a kvality života. Protože u mnoha postižených jedinců, u kterých se syndrom objevil dětství, vývoj je také zpožděn, léčba mentálních a intelektuálních schopností je zahájena brzy. Cílem je pomoci pacientům dosáhnout kvalitativního a nezávislého životního stylu, který je co nejvíce nezávislý. Kvůli zpožděním vývoje jsou však postižení jedinci často závislí na pomoci v každodenním životě. Terapeutický a lékařský přístup u Barraquer-Simonsova syndromu se tedy zaměřuje především na zmírnění vnějších a vnitřních příznaků a na zachování kvality života a nezávislosti pacientů.
