Aicardiho syndrom je genetická porucha, která postihuje téměř výhradně dívky. Zděděná porucha je považována za těžkou nevyléčitelnou chorobu, přičemž postižené osoby obvykle trpí těžkým mentálním a fyzickým postižením. Pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu je velmi nízká, protože Aicardiho syndrom je extrémně vzácné onemocnění.
Co je Aicardiho syndrom?
Aicardiho syndrom je genetická porucha, která postihuje téměř výhradně dívky. Aicardiho syndrom je jednou z neurologických dědičných onemocnění, která se vyskytují jen velmi zřídka. Celosvětově lékaři odhadují, že s tímto onemocněním je přibližně 400 lidí. Aicardiho syndromem zpravidla trpí pouze dívky, zatímco chlapci jsou postiženi pouze výjimečně. Charakteristickým rysem Aicardiho syndromu je malformace mozek ve kterém bar chybí spojení obou polovin mozku (ageneze corpus callosum). Kromě toho existují malformace očí, žebraa páteře, stejně jako epileptické záchvaty, svalové křeče a zpoždění vývoje v kognitivních a motorických oblastech. Fyzické malformace Aicardiho syndromu lze obvykle detekovat, když se dítě narodí, zatímco epileptické záchvaty se často nevyskytují, dokud děti trpící Aicardiho syndromem nejsou staré asi tři až pět měsíců. Pouze 40 ze 100 postižených dětí dosáhne věku 15 let. Velmi málo postižených pacientů žije ve věku nad 25 let a střední délka života závisí na závažnosti Aicardiho syndromu.
Příčiny
Aicardiho syndrom je jedním z dědičných onemocnění, což znamená, že je genetický. Protože genetická změna je lokalizována na X chromozomu, Aicardiho syndrom se obvykle vyvíjí pouze u dívek. Dívky mají dvě X chromozomy, takže genetická vada může být kompenzována. Chlapci mají jeden chromozom X a jeden Y, takže chlapci postižení Aicardiho syndromem obvykle nejsou schopni přežít. Pouze pokud mají chlapci tzv Klinefelterův syndrom a proto mají dvě X chromozomy a jeden chromozom Y mohou také vyvinout Aicardiho syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Aicardiho syndrom se projevuje řadou příznaků. Za prvé, syndrom je spojen s různými deformitami v celém těle, z nichž většinu lze vidět na první pohled. U dětí s Aicardiho syndromem se objevují příznaky podobné těm epileptikům. U postižených jedinců dochází ve většině případů k typickým křečím již v prvních dvou až čtyřech měsících po narození, v jednotlivých případech již v prvních dnech života. Malformace obvykle postihují nejen mozek ale také oči. Oční bulvy jsou stěží vytvořené a abnormality cévnatka a sítnice jsou patrné. To má za následek omezené vidění a příležitostně sekundární příznaky, jako je zánět or bolest. Pokud je páteř a žebra jsou ovlivněny, bolesti nervůmohou nastat smyslové poruchy a možná paralýza. Pokud imunitní systém je zvýšený výskyt infekcí. Existuje také zvýšené riziko vzniku nádorů. Kromě toho další příznaky, jako jsou malé ruce, asymetrický obličej nebo kůže mohou nastat problémy. Postižení jedinci jsou obvykle těžce mentálně a fyzicky postiženi. Diagnóza se obvykle stanoví na základě malformací a stadia vývoje nebo zpoždění ve vývoji dítěte.
Diagnóza a průběh
Pokud existuje podezření na Aicardiho syndrom, použije ošetřující lékař ve většině případů zobrazovací techniku, jako je MRI nebo CT, k vyšetření mozek. Pomocí těchto dvou metod může lékař diagnostikovat malformace mozku, jako je bar nedostatek, který je typický pro Aicardiho syndrom. Mozkové vlny se také měří pomocí EEG, pokud existuje podezření na Aicardiho syndrom. To také poskytuje pediatrovi informace o interakci dvou hemisfér mozku a možných epileptických záchvatech. U postižených dětí se navíc často provádí vyšetření mozkomíšního moku (CSF), protože Aicardiho syndrom může mít také významný dopad na dítě imunitní systém. Průběh do značné míry závisí na závažnosti onemocnění. U většinou mentálně a fyzicky těžce postižených pacientů se však příznaky postupně zhoršují. Léčba Aicardiho syndromu je v současné době nemožná.
Komplikace
Aicardiho syndrom téměř vždy vede k závažným komplikacím. Již v prvních letech života se pohybové vzorce snižují a vyvíjejí se tělesná a duševní omezení, která jsou obvykle nevratná. Oči jsou obvykle poškozeny od narození; oční bulvy jsou příliš malé a nejsou zcela tvarované, zatímco sítnice a cévnatka jsou slabší než u zdravých dětí. S progresí dědičného onemocnění mohou malformace očí vést na slepota postižené osoby. U dětí s Aicardiho syndromem se obvykle rozvinou příznaky podobné těm epileptikům a trpí typickými záchvaty, zejména v prvních dvou až čtyřech měsících po narození. Mezi typické komplikace Aicardiho syndromu patří také malformace páteře a žebrakalcifikace nervových kořenů a malé ruce; poruchy, které často vést k závažným komplikacím a smrti dítěte, jak postupují. Většina postižených jedinců trpí těžkými komplikacemi Aicardiho syndromu od narození. Téměř všechny děti trpící dědičnou chorobou jsou těžce mentálně a fyzicky postiženy. Asi 40 procent postižených dosáhne věku 16 let; s mimořádně pozitivním průběhem mohou dosáhnout věku 50 let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Aicardiho syndrom je obvykle velmi závažný a především nevyléčitelný syndrom. Z tohoto důvodu může lékař léčit pacienta pouze v omezené míře. V některých případech však lze příznaky zmírnit, takže každodenní život je pro postiženou osobu snesitelnější. Pokud se však v důsledku Aicardiho syndromu vyskytnou epileptické záchvaty, měl by být rovněž konzultován lékař. Přestože lékař ve většině případů nemůže léčit příčinu těchto záchvatů, pacientova nepohodlí a bolest lze snížit. Je také možné léčit vizuální příznaky tak, aby postižená osoba úplně neoslepla. Vzhledem k tomu, že dochází k mentální a motorické regrese, je třeba se těmto schopnostem naučit a podporovat je pomocí terapií. I zde má léčba lékařem velmi pozitivní účinek na Aicardiho syndrom. Není neobvyklé, že psychologickými příznaky trpí i rodiče a příbuzní. V tomto případě se doporučuje léčba psychologem, aby se zabránilo dalším psychickým rozrušením.
Léčba a terapie
Léčba Aicardiho syndromu je ve většině případů velmi obtížná. Vzhledem k malému počtu lidí s tímto onemocněním neexistují žádné vědecké důkazy o vhodné léčbě jeho příčin. Lékaři a terapeuti se však snaží léčit příznaky dětí trpících Aicardiho syndromem co nejlépe. To zahrnuje například fyzioterapie , aby se zabránilo skolióza páteře nebo předepisování léků k prevenci nebo potlačování epileptických záchvatů. Pravidelný pracovní lékařství, které mohou být užitečné při tréninku motorických dovedností, a speciální trénink zraku může také pomoci udržet stav dětí trpících Aicardiho syndromem stabilní. Kromě toho je známo, že kromě dobrého lékařského ošetření je naprosto nezbytná psychosociální péče o celou rodinu postiženou Aicardiho syndromem. Zejména rodiče a sourozenci často potřebují podporu, když je člen rodiny postižen Aicardiho syndromem.
Výhled a prognóza
Aicardiho syndrom obecně postihuje téměř pouze ženy. Dochází k relativně závažným fyzickým a psychickým omezením. Inteligence postižených jedinců je také výrazně snížena, takže jsou často v každodenním životě závislí na péči o ostatní. Aicardiho syndrom primárně způsobuje různé malformace, které se vyskytují v mozku. Pacient dále trpí křeče ve svalech a epileptické záchvaty. Rovněž dochází k poruchám zraku a pacientovy oční bulvy jsou menší než obvykle. Páteř je také ovlivněna deformacemi. Kvůli oslabeným imunitní systém, pacient je citlivý na různé nemoci a infekce. V dalším průběhu onemocnění dokončete slepota může nastat. Bohužel není možné léčit Aicardiho syndrom. Z tohoto důvodu jsou pouze příznaky částečně omezeny léčbou a různými terapiemi. Rodiče také často trpí Aicardiho syndromem kvůli psychickým potížím a depreseOčekávaná délka života pacienta je významně snížena syndromem.
Prevence
Vzhledem k tomu, že Aicardiho syndrom je dědičné onemocnění, existuje účinný způsob, jak mu předcházet. Jelikož se však jedná o velmi vzácné genetické onemocnění, není pravděpodobnost postižení Aicardiho syndromem příliš vysoká.
Následovat
Protože Aicardiho syndrom je genetické onemocnění, nelze jej úplně léčit. Proto je možná pouze čistě symptomatická léčba a postižená osoba je obvykle závislá na celoživotním terapie. Jelikož je nemoc dědičná a lze ji také přenášet, genetické poradenství je velmi užitečné v případě těch, kteří chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování Aicardiho syndromu. Vzhledem k tomu, že postižené osoby jsou obvykle závislé na užívání léků, je třeba dbát na to, aby byly užívány pravidelně. Stejně tak je to možné interakcí s jinými léky je třeba zvážit, aby se předešlo komplikacím. Ve většině případů je pacient s Aicardiho syndromem také závislý na fyzioterapie. Cvičení z toho terapie lze obvykle provést v pacientově vlastním domě, což zvyšuje pohyblivost těla. Obecně má láskyplná péče o členy rodiny a přátele také velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. V tomto ohledu může být užitečný také kontakt s dalšími osobami trpícími Aicardiho syndromem. Očekávaná délka života pacienta není syndromem snížena. Život postižené osoby je však podstatně obtížnější.
Co můžete udělat sami
Postižení jedinci s Aicardiho syndromem musí v každém případě vyhledat lékařské ošetření. Různé tipy pro svépomoc a domácí opravné prostředky podporovat konvenční lékařské opatření a usnadnit řešení této nemoci. Dietní a sportovní opatření jsou obvykle zpracovávány společně s lékařem. Zdravý a vyvážený strava může zmírnit určité příznaky, jako jsou často se vyskytující kůže problémy. Pacienti mohou doplněk doporučené fyzické a pracovní lékařství cvičení s jóga, Pilates or silový trénink, například. Pravidelné cvičení nejen pomáhá bojovat s mizející motorikou, ale má také pozitivní vliv na psychiku. To může dlouhodobě usnadnit zvládnutí Aicardiho syndromu. Obecně platí, že postižení se musí pokusit nemoc a její důsledky přijmout. Toho lze dosáhnout účastí ve svépomocných skupinách a prostřednictvím terapeutického poradenství. Podrobnosti o dostupných možnostech lze získat na příslušné specializované klinice nebo přímo od ošetřujícího lékaře. Po konzultaci s lékařem nutné AIDS v raném stadiu by si pojišťovna měla vyžádat také vizuální prostředky nebo invalidní vozík. Mělo by se také neprodleně usilovat o nalezení bytu vhodného pro osoby se zdravotním postižením v závislosti na stupni nemoci.
