Jedním ze vzácnějších dědičných onemocnění je takzvaný Behrův syndrom. Nemoc je degenerativní, vykazuje poruchy zrakový nerv, a je spojena s neurologickým poškozením.
Co je Behrův syndrom?
Behrův syndrom poprvé popsal oční lékař Carl Julius Peter Behr, od kterého je pak odvozen název. V roce 1909 provedl studii a na čtyřiceti případech byl schopen popsat onemocnění podrobněji. Behrův syndrom je optická atrofie s neurologickými účinky. Může postihnout muže i ženy, příznaky lze pozorovat brzy a projevují se při prvních mírných až závažnějších poruchách zraku. Tento zrakové postižení je také často doprovázeno smyslovými Nystagmus. Jedná se o rytmické nekontrolované pohyby očí. Je tu oko tremor, který se vyskytuje patologicky nebo fyziologicky. Behrův syndrom se dělí na dvě různá onemocnění:
- Behrův syndrom I je kombinací časného nástupu a cerebelární ataxie spojené s optická atrofie, duševní zpoždění, a spasticity.
- Pokud se míní Behrův syndrom II, jedná se o vzácný a mladistvý makulární degenerace, který je dědičně autozomálně recesivní, s určitými chorobami sítnice.
Příčiny
Behrův syndrom je vždy auto-recesivní dědičná porucha. V tomto případě byla pozorována autosomálně dominantní i x-vázaná dědičnost a a gen mutace, která je základem všech z nich, dosud nebyla prokázána. Toto onemocnění je pravděpodobně geneticky heterogenní. V rodině dědičným přenosem se neurologické poruchy vyskytují v různé míře. Nejběžnější vady jsou vyjádřeny jako myoklonus epilepsie, progresivní spastický paraplegie spojené s poškozením pyramidových traktů, poruchy řeči, extrapyramidové příznaky, ataxie, nedostatečný rozvoj a únik moči. U postižených jedinců se projevují také smyslové poruchy, stejně jako svalové křeče, které se vyskytují hlavně v dolních končetinách a dolních končetinách. Myoklonus epilepsie zahrnuje také rychlou nedobrovolnost svalové záškoláctví, epileptický záchvat je obecná, klonická a multifokální. Průběh onemocnění je doprovázen těžkým postižením. Pyramidální trakty jsou umístěny v mozkové kůře a tvoří přechod z mozek k mícha, kde přenášejí impulsy. Pokud jsou narušeny, objeví se pyramidové znaky a dojde k paralýze. Spastický paraplegie vyskytuje se dědičně, tj. jako zděděný stav. Příznaky jsou spastická paralýza nohou. Trpící účinky jsou závislé na invalidním vozíku.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky se objevují v dětství, obvykle od druhého a třetího roku života. Tkáňová atrofie na zrakový nerv vede ke ztrátě celkové zrakové ostrosti a poruchám zraku spojeným s onemocněním, které se časem značně zvyšují. Vidění zorného pole se také výrazně zužuje, skotom dojde, a žlutá skvrna umístěné v centrální retinální oblasti se mění. Je vnímáno blikající nebo rotující světlo, které se rozpíná, ale neovlivňuje celé zorné pole. Bleskový výskyt těchto příznaků se obvykle vyskytuje sporadicky. Orientace v prostoru je přesto možná, i když výrazně omezená. Většina dětí s Behrovým syndromem může jen stěží chodit a nanejvýš podmíněně se pohybovat v domě. Pohybové vzorce jsou značně sníženy a schopnost pohybu může být také zcela ztracena.
Diagnóza a průběh
Protože Behrův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, které je často také spojováno s ataxií, terapeutické možnosti, které se konkrétně zabývají tímto syndromem, jsou stále vzácné. Proto, když příznaky, jako je ataxie a Nystagmus, které postihují hlavně mozkové poruchy, se vyskytují, terapeutické opatření se zavázaly ke konkrétnímu zmírnění těchto forem. K tomu může dojít například prostřednictvím pokusů s aminopyridiny, i když dosud nebyly oficiálně schváleny jako potenciální terapie. Inhibiční neurony v mozeček, nazývané také Purkyňovy buňky, uvolňují neurotransmiter GABA. Inhibice mozeček přestane fungovat adekvátně nebo bude zcela narušena, což bude mít za následek ataxii. To ovlivňuje také pohyby očí nebo oko tremor, protože mozeček také inhibuje vestibulární jádra. Protože obvykle existuje souvislost s dysfunkcí Purkyňových buněk, které jsou zvláště aktivní a mají a draslík kanál, aminopyridiny, jako bezbarvé a žluté pevné látky, blokují draslíkový kanál a mohou tak ovlivnit cerebelární dysfunkci.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že Behrův syndrom primárně omezuje zrakovou ostrost postiženého, je třeba vždy vyhledat lékaře, pokud se v očích vyskytne nepohodlí nebo se objeví náhlé zrakové potíže. To může zabránit a omezit další následné škody a možné komplikace. Zejména u dětí musí být prováděna pravidelná oční vyšetření, aby se zabránilo následnému poškození. Není neobvyklé, že postižení vidí a žlutá skvrna v zorném poli. Pokud se tato stížnost vyskytne, je nutné vyhledat lékaře. An oční lékař je nutné se poradit také v případě, že světlo hoří nebo má jinou barvu. Není neobvyklé, že se stížnosti vyskytnou náhle a nebudou spojeny s jinými okolnostmi nebo příznaky. Zejména v případě ztráty orientace nebo koordinace, léčba je nutná. Protože léčba Behrova syndromu obvykle není možná, jsou pacienti závislí na různých terapiích, které usnadňují pohyb a každodenní život. První návštěva lékaře by však měla být u oční lékař. Pokud je diagnostikován Behrův syndrom, lze přímo provádět cvičení, která mohou usnadnit a pozitivně ovlivnit další každodenní život postižené osoby.
Léčba a terapie
Nejčastější však terapie je zaměřen na příčinné poruchy a snaží se dosáhnout pokroku pomocí pohybové terapie. Využití chůze AIDS nebo invalidní vozíky a fyzioterapie jsou některé opatření které mohou zlepšit pohyby a také pracovní lékařství podporovat nezávislost a lépe vykonávat určité činnosti. Koordinace a poruchy citlivosti se také léčí, přičemž se rovněž projevují tyto příznaky vést omezenému vnímání vlastního těla a jeho těla klouby nebo poloha končetin. Specifickým tréninkem receptorů je opakování různých stimulů, trénink citlivosti, například stimulem tepla a studený. Relaxace a strečink cvičení a masáže pomáhají proti spasticity. Protože je narušeno také řečové centrum, terapie mluvením pomáhá omezit polykání a poruchy řeči, čímž kompenzuje změny v řečovém aparátu.
Výhled a prognóza
Protože Behrův syndrom je dědičné onemocnění, nelze jej léčit kauzálně, pouze symptomaticky. Neexistuje také žádné samoléčení, takže postižené jsou velmi omezené ve svém životě, pokud nedojde k lékařské léčbě. Jednotlivé stížnosti lze částečně omezit. S pomocí pohybu terapie, fyzioterapie or pracovní lékařství, lze pohyb postižené osoby obnovit a podpořit. Úplné vyléčení však nenastává. Pokud nedojde k léčbě Behrova syndromu, může pacient v nejhorším případě úplně ztratit schopnost pohybu. Poruchy v koordinace dochází také k citlivosti. V mnoha případech syndrom také vede k potíže s polykáním, které lze také vyléčit jen ve velmi omezené míře. Stížnosti na oči způsobené Behrovým syndromem obvykle nelze vyléčit. Z tohoto důvodu je zorné pole pacienta výrazně omezeno a může mít také a žlutá skvrna. Tím je koordinace postižené osoby a koncentrace mnohem obtížnější. The spasticity tohoto syndromu se léčí pomocí různých relaxace cvičení. Ani to však nevede ke zcela pozitivnímu průběhu onemocnění.
Prevence
Preventivní opatření u Behrova syndromu nejsou možné. Behrův syndrom nese podobnost s Costeffovým syndromem, i když v prvním případě se metabolické abnormality nevyskytují. Léčba musí být obvykle prováděna chirurgickými zákroky, které se provádějí na adduktorovém dlouhém svalu nebo na Achillova šlacha. Je za to zodpovědný sval adduktoru longus addukce z stehnoV experimentech se zobrazovacími technikami by se mohlo ukázat, že někteří postižení pacienti s Behrovým syndromem ano cerebelární atrofie a také symetrické abnormality bílé hmoty mozek. Proto se předpokládá genetická heterogenita.
Následovat
Protože Behrův syndrom nelze zcela vyléčit, následná péče není u této nemoci možná, a tedy ani nutná. V tomto případě je postižená osoba závislá na celoživotní terapii ke zmírnění a omezení příznaků Behrova syndromu. Zpravidla účast v fyzioterapie or cvičební terapie je nezbytné k zajištění vyšší kvality života. U Behrova syndromu potíže s polykáním lze také zmírnit jen v omezené míře, takže pacient je také závislý na trvalé pomoci jiných lidí a obvykle sám není schopen zvládnout každodenní život. V případě Behrova syndromu se doporučuje také psychologická léčba, na které se mohou podílet také rodiče a příbuzní pacienta, aby se předešlo nebo zmírnilo možné psychologické potíže. Po chirurgickém zákroku na Behrův syndrom by měla být přijata obvyklá opatření, aby se tělo pacienta mohlo po zákroku zotavit. Tyto postupy obvykle projdou bez komplikací a usnadní pacientovi život. Strečink cvičení a masáže mohou zmírnit a omezit další nepohodlí. K úplnému vyléčení Behrova syndromu však nedochází. Nelze obecně předvídat, zda Behrův syndrom bude mít u pacienta za následek omezenou délku života.
Tady je to, co můžete udělat sami
Neexistují žádná opatření svépomoci, která by řešila základní onemocnění. Pacienti však mají k dispozici možnosti, jak pomoci zmírnit příznaky a omezení v každodenním životě. Pokud stav je doprovázena spastickou paralýzou, cvičební terapie by měl být spuštěn. Invalidní vozíky a chůze AIDS pomáhají snižovat riziko úrazu a zcela se vyhnout ztrátě mobility. Strečink cvičení a lékařské masáže pomáhají s nadměrným inherentním napětím v kosterních svalech. Měl by být konzultován logoped poruchy řeči. Behrův syndrom se často vyskytuje v dětství. V tomto případě je důležité, aby byli pedagogové nebo učitelé informováni o zrakové poruše a jejích příčinách studium postižení nebo jiné kognitivní deficity nejsou odvozeny. Pokud je také narušena orientace dětí v prostoru zrakové postižení, obvykle se nemohou zúčastnit konvenčních mateřská škola nebo normální škola. Aby přesto mohly postižené děti získat školní vzdělání odpovídající jejich intelektuálním schopnostem, měli by si rodiče ve velmi rané fázi hledat místo ve vhodné instituci nebo si vyjasnit školské úřady a zdraví pojištění, za jakých podmínek je možné soukromé vyučování doma.
