Huriezův syndrom je vzácná dermatologická porucha objevená francouzským dermatologem Huriezem v roce 1963. Syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že charakteristika pro vyjádření nemoci není na pohlaví chromozomy, ale na alely. Syndrom může navíc nastat, když genetický znak nese pouze jeden rodič.
Co je Huriezův syndrom?
Za termínem Huriezův syndrom je genetický kůže porucha, která je zděděná, a proto vrozená. Synonyma pro Huriezův syndrom zahrnují palmoplantar hyperkeratózasyndrom sklerodaktylie, skleroatrofický syndrom, sklerotylóza a vrozená skleroatrofie distálních končetin. Všechny běžné pojmy objasňují, že hlavní symptomatologie onemocnění se týká kůže pacientů. Dermatologické onemocnění je charakterizováno nápadnými podélnými rýhami nehty. V některých případech onemocnění je nehty jsou také výrazně sníženy. To může ovlivnit jak nehty prstů na rukou a nohou. Častěji se však příznaky vyskytují v oblasti rukou. U Huriezova syndromu jsou pozoruhodné také závažné poruchy rohovky rukou a chodidel.
Příčiny
Huriezův syndrom je genetický a vrozený. Je výsledkem mutace na chromozomu 4, konkrétněji v gen místo 4q23. Protože k mutaci nedochází na pohlaví chromozomy X nebo Y, ale spíše na jedné alele, stav lze zdědit po otci nebo matce. Muži a ženy mohou být stejně ovlivněni Huriezovým syndromem. Dědičnost může také nastat, pokud mutaci nese pouze jeden rodič. Předpokládá se, že tato velmi vzácná mutace způsobuje značně snížený počet Langerhansových buněk v určitých vrstvách kůže, což má za následek příznaky charakteristické pro Huriezův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky Huriezova syndromu postihují převážně kůži, i když různé vrstvy kůže mohou vykazovat různé příznaky. Známky se mohou rozšířit na ruce, nohy a klouby. Ve většině případů jsou zdánlivě postiženy ruce. Kromě keratinizace dlaní a chodidel se také nazývá hyperkeratóza, existuje extrémně suchá kůže, z nichž některé mají charakteristické šedavě žluté zbarvení. Důsledkem toho je mírné škálování jednotlivých oblastí pokožky. Nehty prstů na rukou a nohou jsou křehké nebo sotva vytvořené. Nemají růst zpět nebo dorůst velmi špatně a není nutné je stříhat. Prsty lidí trpících Huriezovým syndromem jsou často krátké a špičaté. Na zádech rukou a nohou postižených je často vidět tzv. Erytém. Jedná se o zarudnutí nebo záněty v důsledku dilatace krev plavidla. Mohou se také objevit ve formě kapilární dilatace na obličeji postižené osoby. Kromě toho postižené osoby často trpí lézemi základny klouby prstů a skleroatrofie, deformace bělma oka. Komplikací Huriezova syndromu je skutečnost, že se u tohoto onemocnění často tvoří nádory. Přesněji řečeno, jedná se o karcinomy dlaždicových buněk epitel, buněčná vrstva kůže a sliznice. Karcinomy jsou maligní a také se vyvíjejí metastáz u Huriezova syndromu.
Diagnóza a progrese onemocnění
Huriezův syndrom je vrozený. Nástup onemocnění je buď při narození, nebo na počátku dětství. Diagnóza je stanovena na základě charakteristických příznaků a histologicky mikroskopickým vyšetřením tkáně. To odhaluje zvýšenou tvorbu určitých vrstev pokožky. Lymfocytární infiltráty jsou často viděny také histologicky. Zarážející je také snížený počet Langerhansových buněk v poškozených oblastech kůže.
Komplikace
Výsledkem Huriezova syndromu jsou různé stížnosti a komplikace, které se vyskytují primárně na pacientově kůži. Tento syndrom postihuje zejména nohy a ruce. Kůže je velmi suchá a má nepřirozeně žluté zabarvení. Stejně tak pacienti trpí velmi křehké nehty a tím ve většině případů snížila estetiku. Zejména děti se mohou stát oběťmi škádlení a šikany a v důsledku toho se u nich mohou objevit psychologické potíže. Dále se mohou také tvořit záněty a zarudnutí, které dále zhoršují vzhled pokožky a vést k nepohodlí. Nádory se mohou také tvořit v důsledku Huriezova syndromu, který je obvykle nutné co nejdříve odstranit. Pacient musí nadále docházet rakovina screening k prevenci a prevenci další rakoviny. K omezení nepohodlí je také nutné kosmetické ošetření. V případě stížností na nehty, a transplantace lze také provést. To zpravidla není vést k dalším komplikacím. Očekávaná délka života také není ovlivněna Huriezovým syndromem. Psychologické stížnosti může vyšetřit psycholog a také je léčit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud příznaky jako nadměrně suchá kůže nebo si všimnete křehkých nehtů a prstů na nohou, může být příčinou Huriezův syndrom. Pokud příznaky nelze připsat jiné příčině nebo pokud se v průběhu onemocnění objeví další příznaky, je třeba vyhledat lékaře. Pokud dojde k šedožlutému zabarvení kůže typické pro toto onemocnění, je indikována okamžitá návštěva lékaře. Totéž platí, pokud bolestivé zarudnutí nebo zánět je si všiml. S těmito příznaky by měl okamžitě jít k rodinnému lékaři. Jinak se mohou vyvinout vážné komplikace. Pokud není léčen, může Huriezův syndrom například způsobit nádory nebo se podporovat duševní nemoc. Rodiče postižených dětí by měli zapojit pediatra a zajistit komplexní vyšetření a léčbu. Pokud bolest je těžké, je vhodné provést nemocniční vyšetření. V případě Huriezova syndromu je správným kontaktem praktický lékař nebo dermatolog. V pokročilých fázích musí být konzultován internista. Psychologické potíže se nejlépe prodiskutují s terapeutem nebo v rámci svépomocné skupiny.
Léčba a terapie
V současné době neexistuje žádný terapie který může léčit příčinu Huriezova syndromu. Je to důležité pro ty, kdo to trpí stav pravidelně podstupovat dermatologická vyšetření. Další pilíř terapie Huriezova syndromu je důkladná rakovina promítání. Tímto způsobem mohou být zhoubné nádory detekovány a léčeny v rané fázi (prekancerózní léze). Dermatologické příznaky může také symptomaticky léčit vhodný dermatolog, aby se minimalizovalo nepohodlí pro postiženou osobu. Hyperkeratóza a související komplikace tak mohou být léčeny symptomaticky, například dermatologem nebo pedikérem se speciálními slupky, změkčení keratinizované tkáně (tzv. keratolýza) a ošetřovacích přípravků. Další možnost symptomatické terapie pro osoby trpící Huriezovým syndromem je nehtové lůžko transplantace, pokud je hypoplázie nehtů závažná a postižená osoba ji považuje za obtěžující. Umělé nehtové lůžko může nahradit chybějící nehet, pokud postižená osoba trpí hypoplázií nehtů, tj. Nedostatečným vývojem nehtů. Léčba dědičného onemocnění zahrnuje také hloubku genetické poradenství. V průběhu takového poradenství by postižené osoby měly lépe poznat a pochopit rizika zdědění této nemoci.
Výhled a prognóza
Protože je Huriezův syndrom genetický, neexistuje žádná kauzální terapie. Pouze příznaky lze zmírnit ošetřením a péčí o pokožku. Očekávaná délka života pacientů však není omezená. V rámci syndromu se však občas vyvinou prekancerózní léze, které je nutné opakovaně sledovat a v případě potřeby léčit. Pacienti jsou jinak závislí na celoživotní péči o pokožku se změkčováním rohovky Péče o pleť Výrobky. Kůže zůstává suchá a nehty jsou zdeformované. Na obličeji je také mnoho telangiektázií, které se na kůži objevují jako červené skvrny. Největším problémem pro postižené je psychická zátěž. Zejména děti a dospívající s Huriezovým syndromem jsou často kvůli svému vzhledu vystaveni neustálému šikanování a škádlení. Vzhledem k tomu, že léčba poruchy není možná, jsou k dispozici pouze symptomatické způsoby léčby, ale ty nemohou vést k úplnému osvobození od příznaků. Ve zvláště problematických případech s nedostatečným rozvojem EU prst a nehty na nohou, mimo jiné se často uvažuje o nahrazení nehtového lůžka. Skvrnitý vzhled na obličeji lze zmírnit kosmetickými opatření. Jedná se však o velmi omezené možnosti léčby. Kromě estetiky, další bolest k tomu dochází a neustálý strach z vývoje maligních nádorů také zatěžuje duši. Proto je nutný komplexní koncept léčby, který zahrnuje i psychologické poradenství, aby se zvýšila kvalita života postižených.
Prevence
Protože Huriezův syndrom je genetická porucha, neexistuje přímá prevence. Jedinou možnou prevencí je genetické poradenství pro dospělé. To může minimalizovat riziko produkce potomků, kteří budou trpět Huriezovým syndromem. Tím pádem, genetické poradenství pro postižené si klade za cíl zlepšit a usnadnit plánování rodiny informováním o rizicích. Abyste zabránili progresi doprovodných příznaků Huriezova syndromu, uzavřete monitoring doporučuje se dermatolog.
Následovat
Během následné péče je důležité zajistit hydrataci pokožky krémy a masti trvale působit proti dehydratace kůže. K tomuto účelu by se měly používat speciální přípravky z lékárny, jejichž účinnost převyšuje účinnost volně prodejných přípravků. Pokud lékař předepsal také speciální slupky a kalus-odstraňování přípravků, mělo by být zajištěno jejich pravidelné používání, aby se zabránilo keratinizaci pokožky. Pokud se i přes dobrou péči na pokožce objeví hluboké trhliny, je nutné ihned vyhledat lékaře, protože tyto se obvykle znovu zahojí pouze lékařským ošetřením. Psychologické stres způsobené změnou kůže stav by neměl být podceňován. Zejména děti a dospívající jsou konfrontováni s škádlením nebo dokonce šikanou ze strany svých vrstevníků a vyžadují doprovod psychoterapie. To jim pomáhá se s tím vypořádat a ukazuje jim způsoby, jak mohou šikaně čelit. Svépomocné skupiny s dětmi stejného věku, pokud je to možné, poskytují další podporu, protože mohou diskutovat o svých starostech a obavách na úrovni očí a navzájem si dávat tipy pro každodenní život i podporu skupiny. Za účelem detekce a léčby jakýchkoli maligních nádorů v rané fázi, pravidelné kůže rakovina screening musí být proveden dermatologem. Kromě toho by postižená osoba měla také pozorovat změny na kůži samotné a vyjasnit je u ošetřujícího lékaře.
Co můžete udělat sami
Huriezův syndrom je velmi vzácné kožní onemocnění, které by měl dermatolog vyhodnotit a podle toho léčit. V tomto případě je pokožka postižené osoby velmi suchá a křehká, takže se velmi rychle objevují hluboké praskliny. Ti, kteří si chtějí vzít své vlastní opatření pro zlepšení se může uchýlit k zvlhčování krémy a masti. To může působit proti dehydratace kůže za předpokladu, že Huriezův syndrom ještě není v konečné fázi. V extrémních případech suchá kůže se vyvine do trhliny. Popraskaná kůže je hluboká slza v kůži, která již nemůže růst společně na vlastní pěst. V takovém případě by měl být co nejdříve konzultován lékař. Jsou jen omezené opatření které může pacient přijmout k dosažení významného zlepšení v případě existující trhliny. Pro včasné odhalení závažného základního onemocnění, jako je rakovina, jsou velmi důležité pravidelné preventivní prohlídky. Pokud je výslovně diagnostikován Huriezův syndrom, osvědčily se speciální produkty dermatologické péče. Za tímto účelem by měl být konzultován dermatolog, který může předepsat vhodné produkty péče. Zda je Huriezův syndrom pravděpodobně způsoben genetickou dědičností, lze zjistit pomocí genetického poradenství.
