Hypertrofické kardiomyopatie je zděděný srdce svalové onemocnění. Lékařská věda rozlišuje mezi obstrukční a neobstrukční formou. Pacienti s neobstrukční formou jsou často asymptomatičtí po dlouhou dobu nebo dokonce po celý život.
Co je to hypertrofická kardiomyopatie?
Skupina kardiomyopatií shrnuje nemoci srdce sval. Kardiomyopatie jsou spojeny s mechanickou nebo elektrickou dysfunkcí srdce. Nejsou však nutně spojeny s patologicky změněnými komorami. Hypertrofické kardiomyopatie se také nazývá hypertrofická familiární kardiomyopatie. Toto onemocnění je vrozeným onemocněním srdečního svalu. Kromě asymetrického zesílení levé komoryToto onemocnění zahrnuje dilataci komor. S prevalencí 1: 500, familiární hypertrofické kardiomyopatie je poměrně časté onemocnění srdce. Dědičnost je v autosomálním dominantním režimu. Rozlišují se dvě formy srdečního onemocnění: hypertrofická kardiomyopatie s dynamickou obstrukcí a forma bez dynamické obstrukce. Podle světa Zdraví Podle organizace (WHO) jsou všechny familiární hypertrofické kardiomyopatie klasifikovány jako genetické primární kardiomyopatie. Toto onemocnění popsali Liouville a Hallopeau v polovině 19. století. To bylo uznáno jako klinická entita od popisu Brock ve 20. století.
Příčiny
Hypertrofické kardiomyopatie jsou způsobeny genetickou dědičností. Více než 200 genetických defektů na deseti různých genech je známo jako možné příčiny. Kauzální geny všechny kódují Proteinů v srdeční sarkoměře. Ve více než 50 procentech případů je genetická vada ve struktuře takzvaného těžkého řetězce beta-myosinu. Výsledné strukturální změny β-myosinu a α-tropomyosinu jsou výsledkem četných bodových mutací strukturních Proteinů v sarkomeru, jako je protein vázající myosin C nebo troponin-T. Hypertrofická kardiomyopatie se proto také nazývá onemocnění sarkomery. Většina bodových mutací ovlivňuje MYH7 gen lokus na chromozomu 14, což vede k rozvětvovací poruše hypertrofovaných kardiomyocytů v sarkomere. Kvůli zvýšenému bočnímu rozvětvení chybí paralelní uspořádání. Intersticium je předěláno pojivové tkáně. Fenotypová exprese závisí méně na individuální mutaci než na faktory životního prostředí a modifikátorové geny. Nemoc je obvykle tichá do 13 let.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Čtvrtina pacientů trpí zesílením myokardu levé komory, který se nachází ve výtokovém traktu. K překážce tedy dochází během cvičení, ale také v klidu. Výsledkem je aortální stenóza s vysokým tlakem na levé komory. U přibližně deseti procent pacientů je obstrukce komorová. Zhuštění svalů také způsobuje svalovou ztuhlost. Komora se tak během ochablé fáze plní a jen v omezené míře krev zálohuje do žil plic, což způsobuje dušnost. Tento jev je známý jako diastolický selhání srdce. S postupujícím onemocněním v důsledku nuceného pumpování se zvyšuje svalová ztuhlost. V oblasti zúženého výtokového traktu, který se také nazývá Venturiho efekt, se vytváří sání. Často tedy dochází k úniku ve smyslu mitrální regurgitace. Pod stres, srdeční arytmie které mohou způsobit krátkou ztrátu vědomí nebo dokonce náhlou srdeční smrt. Hypertrofická kardiomyopatie je základem mnoha náhlých úmrtí mladých dospělých. Pacienti s neobstrukční formou jsou často bez příznaků. Pokud jsou příznaky přítomny, jedná se o nespecifické příznaky, jako je dušnost, závraťnebo angína.
Diagnóza a progrese onemocnění
Při diagnostice hypertrofické kardiomyopatie je nejdůležitější vyloučit reaktivní myokard hypertrofie kvůli cvičení (srdce sportovce) nebo kvůli hypertenze. Nemoci aortální ventil je třeba také zvážit pro diferenciální diagnostika. Vyšetření pacienta odhalí systolický tlak, který se zvyšuje s námahou. Tento příznak lze pozorovat během manévru Valsalvy. EKG v ideálním případě poskytuje důkaz levé komory hypertrofie zobrazením špiček Q a repolarizační dysfunkce. zapnuto echokardiografie, kromě septálu hypertrofie, posunutí mitrální chlopeň lze pozorovat příbalový leták, který zužuje odtokový trakt. Změří se klidový gradient, pokud jde o tlakový skok mezi levou komorou a aortou. Magnetická rezonance zobrazuje atypické distribuce vzory a mohou vykazovat nerovnoměrnost jizvy v myokardu. Umožňuje také vizualizaci zrychlení toku a případně důkaz embolizace septálního septa. Srdeční katetrizace opatření tlak v srdci k určení tuhosti myokardu. Molekulárně genetické testování potvrzuje diagnózu. Mnoho asymptomatických pacientů má spíše mírné poškození, a proto dobrou prognózu. Formy s obstrukcí výtokového traktu levé komory často postupují do selhání srdce a proto mají horší prognózu.
Komplikace
Komplikace hypertrofické kardiomyopatie vznikají z možných příznaků a následků. Například, srdeční arytmie se může stát nebezpečným. V tomto případě je nutné brát léky k léčbě arytmií. Kromě toho riziko náhlé srdeční smrti, úmrtí na selhání srdce a mrtvice je poměrně vysoká, což činí z hypertrofické kardiomyopatie nejkomplikovanější a nejvážnější formu ze všech kardiomyopatií. Náhlá srdeční smrt nastává v jednom procentu případů a má tendenci ovlivňovat mladší pacienty. Příznaky obvykle probíhají mírně, což ztěžuje diagnostiku hypertrofické kardiomyopatie. Lze také pozorovat, že existuje vyšší riziko pro členy rodiny postižené stejnou chorobou. U starších postižených jedinců hraje srdeční selhání větší roli jako nejčastější komplikace. Jak je výtokový trakt stále více namáhán, může se s postupem nemoci zužovat. To může způsobit ztuhnutí srdečního svalu. Výsledkem ztuhlé komory je fibrilace síní, což postihuje 25 procent pacientů. Endokarditida, zánět vnitřní výstelky srdce, může také nastat jako sekundární onemocnění, šířící se do srdeční chlopně. Celkově je hypertrofická kardiomyopatie nevyléčitelným onemocněním, které ve většině případů probíhá bez komplikací a má dobré šance na léčbu. Průměrná délka života není ovlivněna; toto je případ pouze při progresi závažné nemoci.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Abnormality srdečního rytmu by měl vyšetřit lékař. Pokud máte pocit tlaku v horní části těla, máte vnitřní tíhu nebo máte problémy s dýcháníje nutný lékař. Poruchy dýchací činnosti, dušnost nebo přerušení dýchání dýchání musí být okamžitě objasněn lékařem. Existuje riziko nedostatečného zásobení organismu, což může vést k selhání více orgánů. Protože hypertrofická kardiomyopatie může vést k náhlé srdeční smrti bez lékařského ošetření se doporučuje navštívit lékaře při prvních nepravidelnostech srdeční činnosti. Pokud je bušení srdce, zvýšené krev tlak, poruchy spánku nebo vnitřní neklid, je třeba vyhledat lékaře. V případě bolest na hrudi, snížený výkon nebo rychlé vyčerpání, je třeba zahájit vyšetřování k objasnění příčiny. Pokud dojde k poruchám vědomí nebo k bezvědomí, vyžaduje postižená osoba pohotovostního lékaře. Musí být upozorněna záchranná služba a první pomoc opatření musí být zahájeno. V případě závrať, nestabilita chůze nebo poruchy pozornosti, doporučuje se prohlídka u lékaře. Je třeba vyšetřit a léčit obecný pocit nemoci nebo přetrvávající nevolnosti. Pokud se příznaky zvýší, je nezbytná návštěva lékaře. Pokud nastanou emoční problémy s fyzickými nepravidelnostmi, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Ačkoli hypertrofická kardiomyopatie není dosud vyléčitelná, lze ji nyní v dobrém smyslu léčit symptomaticky. Proto se prognóza zlepšuje, čím dříve je diagnóza stanovena. Konzervativní léčba opatření obsahovat drogy jako jsou beta-blokátory, které snižují regulaci levé komory. Antiarytmické drogy snížit srdeční arytmie. Pacientům se doporučuje vyhnout se závodním sportům a sportům s náhlým maximem stres. Intervenční opatření mohou zahrnovat katétrovou léčbu septální hypertrofie. Tato léčba se provádí transkoronární ablací septální hypertrofie nebo perkutánní transluminální septální ablace myokardu. Přes srdeční katetrizace, ramu interventricularis anterior je uzavřena balónkem. Když sklon ve výtokovém traktu poklesne, čistý alkohol je pronásledován balónem a vyvolává ohraničený infarkt v překážejícím okrsku. To snižuje překážku. Dalším možným léčebným postupem je endokardiální radiofrekvenční ablace septální hypertrofie. Srdeční katétr- směrovaná radiofrekvenční ablace léčí srdeční arytmie. Elektrická energie je dodávána do pravá komora septa přes a srdeční katétr v oblasti překážky. Jizvení tedy snižuje gradient v odtokovém traktu levé komory. Invazivní možností léčby je transaortální subvalvulární myektomie. Tato operace srdce odstraňuje svalovou tkáň z výtokového traktu levé komory skrz aortální ventil. Podpůrná opatření jsou k dispozici také u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií. Například a Defibrilátor mohou být implantovány k léčbě arytmií.
Prevence
Hypertrofické kardiomyopatii nelze zabránit, protože onemocnění má základní genetickou příčinu.
Následná péče
Možnosti sledování hypertrofické kardiomyopatie se zaměřují především na pravidelné kontroly, aby se zajistilo, že krev tlak je správně nastaven. V závislosti na příznacích může lékař tuto diagnózu rozšířit nebo zkrátit intervaly mezi prohlídkami. V některých případech mají pacienti přístup ke specializovaným lékařům, kteří nabízejí odpovídající konzultační hodiny. V dlouhodobém průběhu sledování by měl proběhnout stabilní kurz, za který je odpovědný ošetřující lékař monitoring. V případě potřeby je nutná nová úprava léčby, aby nedošlo ke zhoršení. U dědičných pacientů s rozšířenou levou komorou se však zvyšuje riziko náhlé srdeční smrti. Utrpení by se měli zdržet nadměrné fyzické námahy a měli by být také opatrní při cvičení. Pokud se přetíží, riziko se prudce zvýší. Pokud je fyzická námaha nevyhnutelná, pacienti by neměli náhle přestat, ale nechat ji postupně ustupovat. Obvyklé každodenní činnosti však obecně nejsou problémem a nezpůsobují nepohodlí. Ti, kterých se to týká, se tedy nemusí vzdát plavání, cestování a lehké aktivity. Pokud jsou nutné další chirurgické nebo zubní zákroky, musí odpovědný lékař přijmout nezbytná opatření k ochraně pacienta a minimalizaci rizika.
Tady je to, co můžete udělat sami
V každodenním životě je hlavní věcí vyhnout se fyzicky náročným situacím. V závislosti na obvyklém fyzickém stres tolerance k postižené osobě, může to zahrnovat intenzivní sportovní aktivity a soutěžní situace, jako je fotbalový zápas nebo sport na nejvyšší úrovni. Měli byste se také vyvarovat těžké fyzické práce. To platí zejména v případě, že zahrnují silné tlačení a strkání. Pokud však dojde k fyzicky stresující situaci, je nejlepší ji nezastavit náhle, ale nechat ji pomalu skončit. Nicméně, většina každodenních činností, stejně jako cestování nebo plavání, jsou dokonale možné pro osoby bez příznaků. Sexuální aktivity v normálním rámci jsou při běžném každodenním stresu bezproblémové. Aby se zabránilo rozvoji dalších srdečních onemocnění, pacienti by se měli zdržet kouření. Doporučuje se také jíst a strava bohaté na zeleninu a ovoce a konzumovat jen malé množství cholesterolu-obsahující potraviny obsahující živočišné tuky i maso. Všechno stresové faktory by měl být také snížen. Dotčené osoby mohou také najít pomoc ve svépomocných skupinách a na internetových fórech.
