Nedostatek faktoru XI je porucha srážení. Faktor XI je koagulační faktor, část koagulační kaskády, která zase aktivuje další části, a jeho selhání proto ovlivňuje průběh celé koagulační kaskády.
Co je nedostatek faktoru XI?
Faktor XI je proenzym serinproteázového faktoru XIa a hraje v něm roli krev srážení. Tam je spolu s prekallikreinem, vysokomolekulárním kininogenem (HMWK) a faktorem XII na začátku srážecí kaskády. Enzym je syntetizován v játra a má poločas rozpadu 52 hodin. Koluje v krev jako neaktivní forma a je přítomen v destičky. V plazmě je přítomen v a koncentrace pět miligramů na deciliter. K aktivaci dochází prostřednictvím negativně nabitých povrchů. In vitro může k aktivaci dojít prostřednictvím kaolín or křemík, například. V těle se pravděpodobně vyskytuje prostřednictvím proteoglykanů z exponovaných stěn cév nebo RNA, ale to ještě nebylo přesně prokázáno. Protože faktor XI cirkuluje v krev, je vázán na HMWK. To umožňuje vazbu na negativně nabité povrchy, zejména na fosfolipidový povrch aktivovaného destičky. V přítomnosti vápník a Fosfolipidy, faktor XIa aktivuje faktor IX na faktor Xa. Navíc se faktorem XIa aktivuje TAFI (inhibitor fibrinolýzy aktivovatelný trombinem). Faktor XIa je zase aktivován faktorem XII, trombinem, nebo se může aktivovat sám. Faktor XI je inaktivován antitrombinem, alfa-1-antitrypsin, inhibitorem alfa-2-antiplazminu plazminu, inhibitorem C1 a inhibitory proteázy závislé na proteinu Z (ZPI). Pokud faktor XI není přítomen v dostatečném množství, dochází ke koagulační poruše známé jako nedostatek faktoru XI.
Příčiny
Nedostatek faktoru XI může být získaný nebo vrozený. Lze jej získat prostřednictvím játra onemocnění, které brání játrům v adekvátní syntéze faktorů srážení. Stejně tak vitamin K nedostatek, který je často způsoben antikoagulancii drogy, v autoimunitní onemocnění by protilátky faktorům srážení nebo ztrátou bílkovin v ledvina choroba. Další příčinou nedostatku jsou koagulopatie spotřeby. Spotřební koagulopatie je výsledkem intravaskulární aktivace srážení krve. To má za následek vysokou spotřebu faktorů srážení a destičky, způsobující nedostatek. Otřes jakéhokoli druhu je možným spouštěčem, například kvůli polytrauma po nehodách, stejně jako porodnické nebo komplikací v těhotenství jako preeklampsie a eklampsie. Rozsáhlý nekróza, například v popáleniny, může také podporovat nedostatek faktoru XI. Masivní hemolýza, jaká může nastat po transfuzi, sepse způsobeno gramnegativním bakterienebo otrava hadím kousnutím jsou také považovány za příčiny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Vrozený nedostatek faktoru XI je vzácný, ale vyskytuje se častěji u určitých etnických skupin, jako jsou aškenázští Židé nebo Japonci. Nedostatek se dědí recesivním způsobem. Gen v genu odpovědném za faktor XI se mohou objevit mutace, nebo někdy může dojít k úplné absenci tohoto genu. Tato vrozená varianta se nazývá hemofilie C, syndrom nedostatku PTA nebo Rosenthalov syndrom. Při nedostatku faktoru XI se vyskytují různé stupně závažnosti. Normální aktivita faktoru XI je sedmdesát až sto padesát procent. Při částečném nedostatku tato hodnota klesá na dvacet až sedmdesát procent. Částečný nedostatek je způsoben heterozygotní mutací odpovídajícího gen. V případě homozygotního dědictví dochází k vážnému nedostatku. Zde je aktivita faktoru XI někdy nižší než patnáct procent. Nedostatek faktoru XI se může vyskytnout jednou jako typ I. To znamená snížení aktivity a bílkovin koncentrace faktorů srážení v krvi. Typ II má naproti tomu normální bílkoviny koncentrace přítomnost, ale aktivita je snížena. Tomu se říká dysfunkce faktoru srážlivosti.
Diagnóza a progrese
Nedostatek faktoru XI vede ke zvýšené tendenci ke krvácení; ve srovnání se zdravými lidmi může krvácení nastat snadněji a rychleji. Toto onemocnění však může být také zcela asymptomatické. Pokud se objeví příznaky, jedná se převážně o mírné krvácení. K těmto krvácením obvykle dochází po úrazech nebo chirurgických zákrocích. Zejména obřízky, extrakce zubů a zejména ORL a urogenitální výkony mají vyšší tendenci ke krvácení u této poruchy nedostatku. Spontánní krvácení se obvykle nevyskytuje, ale u žen může dojít k prodloužení menstruace. U chirurgicky neléčených pacientů s nedostatkem faktoru XI jsou po chirurgických zákrocích příležitostně pozorovány významné hematomy. U deficitu faktoru XI však lze pozorovat malou korelaci mezi závažností krvácení a hladinami faktoru XI.
Komplikace
Obecně je koagulace narušena u pacienta s nedostatkem faktoru XI. To může mít negativní dopad na zdraví, zejména v případě nehod, a může vést na krvácení, které nelze snadno zastavit. Dokonce i drobná poranění mohou podporovat relativně závažné krvácení při nedostatku faktoru XI. Ve většině případů s tímto onemocněním nedochází k žádným dalším komplikacím, pokud se pacient nevystavuje zvláštním a zbytečným nebezpečím. Při provádění chirurgického zákroku však mohou nastat problémy. To je například případ návštěvy zubaře, kdy krvácení nelze snadno zastavit. Při správné léčbě však onemocnění postupuje bez dalších příznaků. Pouze ve velmi vzácných případech dochází ke krvácení spontánně. Ženy jsou postiženy silnějším a déle trvajícím menstruačním krvácením, které může mít negativní dopad na každodenní život. Správná léčba se obvykle neprovádí. Postižená osoba musí věnovat větší pozornost krvácení a v případě potřeby informovat lékaře, pokud během léčby může dojít ke krvácení. Nedostatek faktoru XI nevede ke zkrácení životnosti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Je-li přítomen nedostatek faktoru XI, je vždy nutná návštěva lékaře. Lékař by měl být sledován, pokud pacient trpí výrazně zvýšenou tendencí ke krvácení. V takovém případě mohou dokonce i velmi malá zranění nebo pořezání vést k silnému krvácení. Samotné krvácení může být obtížné zastavit a trvá velmi dlouho. Dlouhé a silné menstruační krvácení ženy může také naznačovat nedostatek faktoru XI a mělo by být vždy vyšetřeno. Při prvním zjištění příznaků by měl být zpravidla konzultován lékař. Vzhledem k tomu, že onemocnění nelze léčit kauzálně ani etiologicky, je zmírněno pouze pomocí léků. To lze použít k přímému zastavení krvácení. V případě nouze lze také přivolat pohotovostního lékaře. V případě nedostatku faktoru XI by měl být ošetřující lékař vždy upozorněn, když je nutný chirurgický zákrok, aby se předešlo komplikacím. Diagnostiku a léčbu onemocnění může obvykle provést pediatr nebo praktický lékař. Kromě toho návštěvy lékaře obvykle nejsou nutné, pokud lze zabránit krvácení.
Léčba a terapie
K detekci nedostatku faktoru XI je třeba zkontrolovat hladiny faktoru XI. Stejným směrem vede prodloužení aktivovaného parciálního tromboplastinového času (aPTT). Při vážném nedostatku je úroveň faktoru XI pod dvacet jednotek na deciliter. Částečný nedostatek je diagnostikován, když je hladina mezi dvaceti a sedmdesáti jednotkami na deciliter. Diagnóza musí být odlišena od diagnóz nedostatků ostatních koagulačních faktorů, II, V, VII, VIII, IX, X nebo XIII; kombinované nedostatky faktoru V a VIII; von Willebrandův syndrom; a dysfunkce krevních destiček.
Vyhlídka a prognóza
Nedostatek faktoru XI lze léčit velmi dobře správa of kyselina tranexamová, kyselina aminokapronová a další antifibrinolytická činidla. Pokud nedojde k žádným souběžným onemocněním, je pravděpodobné uzdravení. Prognóza je horší, pokud má pacient autoimunitní deficit nebo a kůže stav souběžně s nedostatkem faktoru XI. To může podpořit vnitřní a vnější krvácení a tím zhoršit prognózu. Prognóza je také obecně poněkud horší u dětí, těhotných žen a starších lidí, stejně jako u pacientů, kteří jsou vystaveni zvýšenému riziku pracovních úrazů. Vzhledem k tomu, že k deficitu faktoru XI dochází převážně po extrakcích zubů a chirurgických zákrocích, lze riziko krvácení specificky snížit předepsáním vhodných drogy po těchto procedurách a pečlivém sledování pacienta lékařem. To může dlouhodobě zlepšit prognózu. Vzhledem k tomu, že při nedostatku faktoru XI k spontánnímu krvácení obvykle nedochází, jsou závažné komplikace nepravděpodobné. Očekávaná délka života není snížena nedostatkem faktoru XI. Odpovědný internista může diagnostikovat na základě a zdravotní historie a pravidelné sledování. Obecně je vyhlídka na uzdravení dobrá, protože krvácivé příznaky jsou většinou mírné.
Prevence
Trvalá léčba není nutná, protože nedochází ke spontánnímu krvácení. V případě krvácení nebo situací, kdy se krvácení očekává, je nutná léčba. Před trhání zubu nebo chirurgicky, pacienti s nedostatkem faktoru XI jsou léčeni koncentrátem faktoru XI nebo čerstvou zmrazenou plazmou. Někdy, antifibrinolytika jako je kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová jsou také uvedeny, protože nedostatek faktoru XI má za následek hyperfibrinolytický stav.
Následovat
U deficitu faktoru XI jsou možnosti sledování ve většině případů velmi omezené. V tomto ohledu je postižená osoba primárně závislá na lékařském vyšetření a léčbě tohoto onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím. Postižená osoba by měla během lékařských prohlídek zpravidla vždy upozornit lékaře na nedostatek faktoru XI, aby nedošlo k těžkému krvácení. Samotná léčba se provádí podáváním léků, které mohou zmírnit příznaky. Je třeba dbát na to, aby bylo zajištěno, že je podáno správné dávkování a že je pravidelně užívána medikace, aby bylo možné správně čelit nedostatku faktoru XI. Pokud je nedostatek faktoru XI léčen správně a včas, obvykle nedochází ke zvláštním komplikacím a nedochází ke zkrácení střední délky života. Je také vhodné mít při sobě kartu označující nedostatek faktoru XI, aby v případě úrazu nebo jiného vážného poranění byli o této nemoci informováni také lékaři. Postižená osoba by se měla chránit před krvácením a před jinými zraněními a zejména rodiče by se měli zvlášť starat o své děti s nedostatkem faktoru XI. Užitečný může být také kontakt s ostatními postiženými tímto onemocněním.
Tady je to, co můžete udělat sami
Čím podrobněji je sociální prostředí postižené osoby informováno hemofilie C, tím přirozenější je se s tím vypořádat každý den. Členové rodiny, přátelé nebo učitelé a kolegové by měli být o této nemoci poučeni. V případě nouze to umožňuje všem zúčastněným osobám jednat rutinně a vyrovnaně. Například školní děti s hemofilie C jsou vystaveni riziku kloubního a svalového krvácení tělesná výchova třídy. Záchod tělesná výchova učitel ví kdy správa indikováno podávání faktorových léků nebo chlazení dostatečné. Pravidelný vytrvalost sporty jako např plavání, jízda na kole nebo turistika jsou vhodné pro lidi s nedostatkem faktoru XI, protože tímto způsobem svaly a klouby jsou posilovány rovnoměrně. Riziko spontánního krvácení je sníženo. Nedoporučuje se účastnit se sportů, které hodně zatěžují svaly a klouby nebo s sebou nese riziko zranění. Patří mezi ně týmové sporty s častým fyzickým kontaktem, jako je basketbal nebo fotbal. Na cestách je hemofilní průkaz přepravovaný s pacientem nezbytným předpokladem pro zajištění toho, že přivolaný lékař bude v případě nouze s pacientem zacházet správně. Při cestování do zahraničí slouží mezinárodní identifikační karta pacienta ke zlepšení komunikace. Skladovatelnost faktorových přípravků je zaručena při cestování, pokud jsou přepravovány v chladu. Léky připravené k okamžitému použití zvyšují bezpečnost a doporučuje se přísun alespoň jednoho týdne.
