Toto vrozené kůže porucha je známá pod lékařským termínem Nethertonův syndrom. Správný název je však syndrom Comèl Netherton. Toto jméno je přičítáno prvním popisovatelům, Marcell Comèl a Weldon Netherton. Hovorově se této dědičné nemoci říká bambus vlasy syndrom. Mezi charakteristické rysy patří alergická přecitlivělost, bambus vlasy - v důsledku abnormality vlasové šachty a - kůže funkce typické pro svrab.
Co je Nethertonův syndrom?
Tento dědičný kůže porucha Nethertonův syndrom je také známý jako bambus vlasy syndrom. Hlavním rysem je trichorrhexis invaginata, abnormalita vlasové šachty, díky níž vypadají vlasy jako bambusová hůl. Dalšími charakteristickými rysy jsou atopické příznaky, které se projevují specifickou formou alergické přecitlivělosti a zahrnují různé související příznaky. Dalším klinickým příznakem Nethertonova syndromu je vrozená ichtyosiformní erytrodermie ve formě šupinaté, červené a svědělé kůže, která se objevuje při narození. Doprovodnými příznaky jsou často alergické reakce ve formě astma.
Příčiny
Nethertonův syndrom je autozomálně recesivní kožní porucha, ke které dochází při narození. To znamená, že oba rodiče nosí změněný genetický materiál, který předávají svému dítěti. Sami však nemusí být ovlivněni, stačí, že jsou nositeli genetického defektu, který se následně nevyskytuje u každé generace. Mutace SPINK5 byly identifikovány jako příčina tohoto dědičného onemocnění, které vede k vážně narušené bariérové funkci kůže. Přirozená ochranná funkce pokožky je deaktivována. Toto dědičné onemocnění se vyskytuje extrémně zřídka a bylo dosud popsáno pouze 2,000 XNUMXkrát. Z tohoto důvodu je nezvratná diagnóza často obtížná.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Charakteristickými příznaky jsou červené, svědící a zanícené oblasti kůže, které se mohou objevit po celém těle ve formě kůže ekzém a Atopická dermatitida. Klinické příznaky tohoto onemocnění jsou sukovité, tupé, špičaté a také křehké vlasy na hlava. Řasy a obočí často vypadnou a ne růst správně zpět. U mnoha kojenců a malých dětí s Nethertonovým syndromem se vyvinou související alergické příznaky, jako je astmatam jsou horečka, intolerance na potraviny a zánět spojivek. Postižené děti vykazují opožděný růst, nízký vzrůst a vývojové zpoždění. V některých případech se přidává intelektuální deficit. Dalším klinickým příznakem je porucha metabolismu aminokyselin se zvýšeným vylučováním močí. Může dojít ke komplikacím ve formě závažných infekcí, průjema snížené využití živin.
Diagnóza a průběh onemocnění
Konečnou diagnózou je imunohistochemický nález doprovázený různými fyzickými vyšetřeními. S těmito nálezy jsou kauzativní mutace SPINK5 spolehlivě stanoveny na základě detekce LEKTI. Pokud je Nethertonův snydrom detekován pouze neonatálně, je indikován okamžitý zásah. Pokud se potvrdí počáteční podezření, dermatolog získá informace o rodinné anamnéze onemocnění. Genetické poradenství je nabízen rodičům. Za účelem prokázání Nethertonova syndromu jsou nepochybně oba rodiče podrobeni testování DNA. Pokud jsou nálezy potvrzeny před narozením dítěte, provede ošetřující lékař prenatální diagnostiku. Krev analýzy a další laboratorní hodnoty může také poskytnout informace. Před konečnými nálezy, a diferenciální diagnostika je nutné vyloučit další infantilní erytrodermu a podobné poruchy dermatitidy. Nethertonův syndrom doprovází postižené pacienty po celý život, ale vlasy a kožní změny ztrácejí časem závažnost. V mnoha případech poruchy růstu a zpoždění vývoje začínají ustupovat po druhém roce života. Přetrvávají však příznaky, které vyžadují pravidelnou léčbu a péči. Novorozenci s život ohrožujícími komplikacemi mají nepříznivou prognózu, obvykle potvrzenou vysokou úmrtností.
Komplikace
Kvůli Nethertonovu syndromu trpí pacienti různými kožními chorobami. V mnoha případech mají velmi negativní vliv na psychiku postižených, takže většina pacientů také trpí komplexy méněcennosti nebo významně sníženou sebeúctou. Kůže je zarudlá a může být také ovlivněna nepříjemným svěděním. Kromě toho jsou vlasy postižené osoby také velmi křehké, takže vypadávání vlasů může nastat. Většina pacientů také zpravidla trpí různými intolerancemi způsobenými Nethertonovým syndromem. Zánět spojivek může také nastat snadněji v důsledku syndromu, přičemž nadále komplikuje každodenní život postižené osoby. Růst dítěte je zpožděn a dochází také k mentálnímu rozvoji. Děti pak zpravidla vyžadují zvláštní péči a jsou v životě závislé na pomoci jiných lidí. Průměrná délka života postižené osoby však není ovlivněna Nethertonovým syndromem. Kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Z tohoto důvodu, terapie je primárně zaměřen na snížení jednotlivých příznaků. V tomto procesu se obvykle neobjevují žádné komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud již rodinným příslušníkům byl diagnostikován Nethertonův syndrom, lze u potomků provést genetický test. To poskytuje informace o přítomnosti nemoci a umožňuje včasná intervence a včasná příprava léčebného plánu. Charakteristickým znakem onemocnění jsou změny vzhledu kůže. Pokud se objeví svědění, zarudnutí kůže nebo zanícené oblasti, je nutný lékař. Buďte opatrní při otevřeném stavu rány. Jinak by rodiče dítěte měli zajistit, aby byla rána sterilní sepse může nastat. Protože se jedná o potenciálně život ohrožující stav, okamžitě vyhledejte lékaře, jakmile dojde ke změnám nebo abnormalitám v ráně. Pokud se projeví různé potravinové intolerance nebo seno horečka, rýma nos, zarudlé oči nebo dýchání problémy, je nutná návštěva lékaře. V případě akutních dechových obtíží je nutné upozornit sanitku a první pomoc opatření zaujatý. V opačném případě existuje riziko předčasného úmrtí postižené osoby. Průjem, hlučné trávení nebo celkový pocit nemoci jsou dalšími známkami a zdraví poškození a měla by být proto vyšetřena. Pokud dojde ke zvýšenému močení, je třeba vyhledat lékaře. Pokud rostoucí dítě vykazuje vývojová zpoždění, měla by být prodiskutována s lékařem. Pokud existují studium deficity, špatný fyzický růst nebo problémy s chováním, je uvedeno vyjasnění.
Léčba a terapie
Adekvátní porozumění nemoci a úzká spolupráce mezi ošetřujícím dermatologem a rodiči postiženého dítěte pomáhají zmírňovat potíže a příznaky. Je bezpodmínečně nutné dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře. Pro symptomatickou léčbu dermatologové upřednostňují použití močovina pro lokální aplikaci k ošetření zarudlých, zanícených a svědících oblastí pokožky. Močovina je součástí mnoha lékařských masti pro léčbu Atopická dermatitida stejně jako známá rána a hojivá mast. Místní imunomodulátory, jako je takrolimus a pimecrolimusaus se osvědčily v místním prostředí terapie. Nejsou však dlouhodobě vhodné terapie protože jsou systematicky absorbovány kvůli vadné ochranné funkci pokožky. Z dlouhodobého hlediska jsou postižené oblasti pokožky ošetřeny změkčovadly, které jsou obsaženy v kosmetických a lékařských přípravcích masti jako odtučňovací prostředky. Jedná se o lipofilní (rozpustné v tucích) látky, které změkčují pokožku. Kyselina mléčná a amonný laktát může být stejně účinný v boji proti kožním stížnostem. Důležitou součástí terapie je dodržování určité péče opatření rodiče, kteří musí pravidelně poskytovat hlavní péči o své kojence nebo malé dítě. To zahrnuje určité výrobky lékařské péče, jako jsou mýdla, šamponya zvlhčovače, protože produkty běžné péče mohou zhoršit alergické stavy pokožky. Dále masti a tinktury by měl být pravidelně aplikován na postižené oblasti pokožky. Navíc močovinatyto léky často obsahují kortizon jako jeden z nejúspěšnějších drogy pro ošetření zanícených oblastí pokožky, neurodermatitida a jiných forem svrabVzhledem k tomu, že příznaky a nepohodlí se časem zmenšují, ale nikdy nezmizí úplně, mohou se pacienti léčit sami, jsou-li dostatečně starí. Určité faktory, které to zhoršují stav, například a potravinová alergie, by měly být okamžitě odstraněny. Stačí vyloučit alergie- způsobující jídlo z jídelního lístku.
Výhled a prognóza
Prognóza a průběh Nethertonova syndromu jsou variabilní a jsou založeny na vzorci příznaků první epizody onemocnění. Někteří pacienti trpí příznaky pouze v kojeneckém věku; v jiných, chronická kožní onemocnění, jako je ichtyóza linearis circumflexa se vyvíjí během prvních měsíců života a může mít těžký průběh. Děti, které trpí život ohrožujícími komplikacemi krátce po narození, mají nepříznivou prognózu. Mnoho novorozenců umírá na onemocnění v prvních měsících života. Čím dříve je Nethertonův syndrom detekován a léčen, tím větší je šance na uzdravení. Typická kůže a kožní léze jak dítě stárne, bude méně závažné. Neschopnost prospívat také do značné míry ustupuje. Pokud je průběh onemocnění pozitivně ovlivněn symptomatickou léčbou, mohou pacienti vést život do značné míry bez příznaků. Za předpokladu, že dojde k překonání akutní epizody Nethertonova syndromu, ustoupí příznaky mezi druhým a třetím rokem života. Od té doby se děti vyvíjejí normálně. Pozitivní je, že délka života není omezena. Kvalita života také není znatelně snížena. Nicméně kožní změny zůstávají trvalé a mohou způsobit psychologické problémy v dospívání a dospělosti, které je třeba léčit.
Prevence
Protože tohle stav je přímým důsledkem a gen mutace, prevence v klasickém smyslu není možná.
Následná péče
Protože Nethertonův syndrom je genetické onemocnění, obvykle jej nelze zcela vyléčit. Dotčené osoby jsou proto závislé na lékařském hodnocení a léčbě, aby se zabránilo rozvoji dalších komplikací nebo jiných zdravotních stavů. Včasná diagnóza má obvykle vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. V případě Nethertonova syndromu, pokud si rodiče přejí mít znovu děti, by se však mělo provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Samotné ošetření se provádí pomocí různých krémy a masti. Je třeba věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému používání krémy. V případě nejasností nebo nežádoucích účinků je třeba nejprve vyhledat lékaře. Dotčené osoby by se dále měly účastnit pravidelných vyšetření lékařem, aby se včas zjistily kožní potíže. Není neobvyklé, že postižení potřebují psychologickou podporu, aby tomu zabránili deprese a další psychologické stížnosti. Nethertonův syndrom obvykle nesnižuje ani neomezuje délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jakmile je Nethertonův syndrom diagnostikován, musí rodiče nejdříve dodržovat pokyny lékaře. Vzhledem k tomu, že tento stav může způsobit mnoho příznaků a stížností, je pro léčbu a jakékoli doprovodné vyšetření nezbytné komplexní objasnění klinického obrazu opatření. Na léčbu Nethertonova syndromu se v zásadě vztahuje přísná osobní hygiena. Postižené děti mohou být léčeny produkty lékařské péče i řadou účinných přírodních prostředků ve specializovaných prodejnách. Účinné alternativní prostředky zahrnují přípravky obsahující aloe vera, šalvěj a další uklidňující léčivé rostliny. Postižené dítě musí také podstoupit behaviorální terapie, což rodiče nejlépe podporují neustálým monitoring. Pokud se vyskytnou komplikace jako např dehydratace or superinfekce musí dojít k návštěvě lékaře. Rodiče by měli mluvit zdravotnickému pracovníkovi ohledně terapeutického poradenství, které mu pomůže vyrovnat se s emočním tlakem, který přichází s výchovou postiženého dítěte. Nakonec je také důležitá podpora přátel a příbuzných. Rodiče mohou udělat hodně pro to, aby pomohli svému dítěti i sobě samým, ale měli by to vždy nejdříve probrat s lékařem.
