Periodický syndrom asociovaný s kryopyrinem je název pro tři autozánětlivá onemocnění, která jsou výsledkem stejné mutace. Nemoci patří mezi periodické horečka syndromy a pokrok v epizodách. K dnešnímu dni lze všechny tři syndromy léčit pouze symptomaticky a léky.
Co je to periodický syndrom spojený s kryopyrinem?
In autoimunitní onemocnění, imunitní systém pacientů se obrací proti jejich vlastním tělům. Skupina nemocí autoimunitní onemocnění zahrnuje několik podkategorií, jako jsou autozánětlivá onemocnění s aktivací nespecifické imunitní obrany. Nejdůležitější charakteristikou této skupiny onemocnění je zánět způsobené imunitní systém. Periodický syndrom spojený s kryopyrinem zahrnuje několik autoinflamačních onemocnění, která vznikají ze stejné příčiny. Do skupiny CAPS patří tři různá onemocnění: FCAS, MWS a NOMID. Po celém světě je známo méně než 1000 XNUMX pacientů. Prevalence se odhaduje na jeden až dva případy na milion lidí. Odhaduje se, že existuje pravděpodobně vysoký počet nehlášených případů. Všechna onemocnění ze skupiny periodického syndromu spojeného s kryopyrinem patří do periodické soustavy horečka syndromy. Tyto horečka syndromy jsou vzácná, monogenně zděděná onemocnění, která způsobují epizody horečky v nepravidelných intervalech kvůli imunitní systém faktory. Průběh onemocnění se pohybuje od mírného až po smrtelný.
Příčiny
Zdá se, že periodický syndrom spojený s kryopyrinem se ve všech případech nevyskytuje sporadicky. V dosud zdokumentovaných případech byly pozorovány familiární klastry, zejména u skupiny FCAS s touto chorobou. Dědičnost charakterizuje většinu syndromů periodické horečky. Pravděpodobně autosomálně dominantní dědičnost je základem dědičnosti CAPS. Primární příčinou syndromu je genetická mutace. Na základě dosavadních výsledků výzkumu tedy věda předpokládá genetickou vadu NLRP3 gen, Tento gen kóduje kryoporin v lidské DNA. Tato látka je prvkem inflammasomu IL-1 a je tedy důležitou součástí proteinových komplexů nespecifických imunitní systém. Vadný gen iniciuje nadprodukci IL-1b a způsobuje tak systémové zánětlivé reakce. Protože příčinou CAPS je genetická vada, lze skupinu onemocnění klasifikovat také jako imunodeficience místo autoimunitní onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Typ symptomatického projevu CAPS závisí na podtypu. Kopřivka patří mezi hlavní příznaky těchto tří poruch spolu s horečkou, únava, ztráta sluchu, artralgie a myalgie. FCAS se projevuje jako familiární studený-indukovaná nemoc. Toto je nejmírnější forma, která způsobí epizodu dvě až tři hodiny po expozici studený. Objeví se epizoda chřipka-jako a je doprovázeno horečkou, bolest hlavy, a zimnice. Muckle-Wellsův syndrom (MWS), který se obvykle nejprve projeví na počátku dětství, je třeba od toho odlišit. Epizody trvají déle než 24 hodin a vyskytují se častěji než v FCAS. Nejen studený, ale také stres a únava způsobit relapsy. Systémová amyloidóza je pozorována u čtvrtiny pacientů během relapsů, které mohou vést na selhání ledvin pokud se neléčí. Posledním onemocněním ze skupiny CAPS je chronický infantilní neurokutaneoartikulární syndrom a odpovídá nejzávažnější expresi CAPS. Projev se odehrává již u kojence. Příznaky mohou postupovat od relapsu k trvalé chronické formě. Klinický obraz symptomaticky tvoří CNS. Kromě aseptické zápal mozkových blan, zvýšený nitrolební tlak nebo záchvaty, může se také objevit postižení kloubů. Lymfy otoky uzlů, vysoká horečka a hepatosplenomegalie doprovázejí příznaky. Pacienti s touto formou mají další růst zpoždění a někdy trpí senzorineurálním ztráta sluchu nebo zánětlivé postižení očí, které může vést na slepota.
Diagnóza
Pro CAPS je nejjistějším způsobem diagnostiky onemocnění molekulárně genetická analýza. Pokud existuje podezření na jednu ze tří poruch, lékař nechá DNA pacienta otestovat na geneticky typickou změnu. Pokud lze mutaci detekovat, je diagnóza považována za prokázanou. Prognóza velmi závisí na závažnosti a průběhu v jednotlivých případech a je nejpříznivější pro pacienty s FCAS.
Léčba a terapie
CAP syndromy nejsou dosud léčitelné, jako gen terapie intervence dosud nedosáhly klinické fáze. Terapie je symptomatická a při použití konvenční léčby obvykle odpovídá farmakoterapii. The drogy sloužit jako profylaxe relapsu a současně zmírnit příznaky, když dojde k relapsu. Například NSAID / NSAID se používají ke zmírnění příznaků a patří do skupiny analgetik a antipyretika. Antihistaminika jsou vhodné pouze pro pacienty s FCAS. Steroidy jsou vhodné pro všechny tři skupiny a zahrnují například kortizon léčba. Mnoho pacientů s autoimunitními chorobami je také předepsáno imunosupresiva. V případě CAPS je jejich použití nejvhodnější pro pacienty s MWS nebo NOMID. U pacientů s nejmírnější formou není potlačení imunitního systému obvykle nutné. Pacienti s FCAS nebo MWS se rovněž vyzývají, aby co nejvíce předcházeli relapsům. To může zahrnovat teplé nápoje, teplé koupele, více vrstev oblečení a redukci fyzických i psychologických stres. V závislosti na příznacích může být u pacientů s těžkou formou NOMID zapotřebí další léčba. To může zahrnovat například zajištění sluchu AIDS. U zánětlivých reakcí v oblasti očí mohou být vyžadovány také oftalmologické postupy.
Výhled a prognóza
Prognóza periodického syndromu spojeného s kryopyrinem je nepříznivá. Toto onemocnění je genetické a není léčitelné podle současných právních a lékařských pokynů. Plán léčby je individualizovaný a je zaměřen na zmírnění symptomatických příznaků. Periodický syndrom asociovaný s kryopyrinem se skládá z celkem tří poruch, které se u každého pacienta liší jak jejich výskytem, tak příslušnými projevy. Intenzita syndromu je do značné míry zodpovědná za vyhlídku na zlepšení stávajících příznaků. Protože průběh onemocnění je obvykle přerušovaný, může se u pacienta objevit fáze úplné remise. U mírné formy syndromu epizoda přetrvává po dobu 24 hodin. Následně příznaky postupně úplně ustupují. Mírná forma syndromu může, kromě mnoha dalších poruch, skončit v nejhorším případě narušením ledvina funkce. To ohrožuje pacienta selháním orgánů. To představuje život ohrožující situaci. U nejzávažnější formy periodického syndromu spojeného s kryopyrinem obvykle nedochází k dalšímu úplnému zmírnění příznaků. Symptomy, které se objevily, již zcela nezmizí, ale zůstávají trvale přítomny. To představuje značné snížení kvality života a může vést k dalším nemocem. Kromě fyzického postižení hrozí psychologické poruchy, které přispívají k dalšímu zhoršování prognózy.
Prevence
Nemoci ze skupiny CAPS jsou genetická onemocnění. Vnější faktory pro rozvoj onemocnění nejsou dosud známy. Z tohoto důvodu není preventivní opatření existují dodnes. Pouze genetické poradenství během plánování rodiny lze popsat jako preventivní opatření v nejširším slova smyslu.
Následovat
U tohoto syndromu dále opatření následná péče velmi závisí na přesné povaze a závažnosti příznaků, takže v tomto ohledu nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Včasné odhalení příznaků tohoto onemocnění má však velmi pozitivní vliv na další průběh a může také zabránit nebo omezit další komplikace a stížnosti. Čím dříve je syndrom zjištěn, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění, takže postižená osoba by měla navštívit lékaře při prvních příznacích a stížnostech. Ve většině případů je nutný příjem různých léků. Vždy je třeba dbát na to, aby bylo zajištěno správné dávkování a pravidelné užívání léků, aby se příznaky trvale omezily. Dotčené osoby jsou často stále závislé na podpoře a pomoci své vlastní rodiny nebo přátel, aby se předešlo psychickým rozruchům nebo deprese. Pravidelné návštěvy lékaře jsou rovněž nezbytné k trvalé kontrole stav Z tohoto důvodu může dojít ke snížení průměrné délky života pacienta stav.
Co můžete udělat sami
Periodický syndrom spojený s kryopyrinem zahrnuje tři autozánětlivá onemocnění způsobená stejnou genetickou vadou. Neexistují žádné konvenční lékařské nebo alternativní postupy, které by léčily onemocnění příčinně. Co může sám pacient udělat, aby zlepšil své stav záleží na tom, jak závažné je onemocnění. Nejmírnější formou je takzvaný familiární studený indukovaný autoinflamatorní syndrom (FCAS). Jak název napovídá, příznaky FCAS jsou vyvolány podchlazení. Zde může pacient brát hlavně preventivně opatření. Utrpení by si měli zvyknout vždy studovat prognózy počasí a preventivně si vždy nechat v kanceláři nebo v autě šátek a teplou bundu. Suchý pár bot by také měl být vždy po ruce. Jakmile venkovní teploty poklesnou do mínusového rozmezí, je užitečné termooblečení. Pokud je to možné, po akutním vystavení chladu je třeba konzumovat horký nápoj, nejlépe čaj. Pokud je to možné, měly by být také použity horké koupele. Mnoho pacientů také reaguje negativně únava, stresa těžké fyzické námahy. V těchto případech je pro postižené důležité mít řádný denní režim. Sport by se měl dělat jen mírně. Protože stresu se nelze vždy vyhnout, relaxace techniky jako jóga or autogenní trénink by se měl naučit.
