Kearns-Sayreův syndrom (KSS) byl poprvé systematicky popsán v roce 1958 a je jednou z velmi vzácných genetických mitochondriálních poruch. KSS má základní symptomatologii s několika příznaky, které se vyskytují u všech pacientů. Během života se přidávají další závažná onemocnění v závislosti na tom, které tkáně jsou ovlivněny mitochondriálními defekty. Musí s nimi být zacházeno samostatně.
Co je Kearns-Sayreův syndrom?
Kearns-Sayreův syndrom postihuje přibližně 12 ze 100,000 XNUMX pacientů. Velmi vzácná porucha je genetická a projevuje se jako porucha intracelulárního metabolismu. DNA DNA mitochondrie umístěný v buňkách je mutací poškozen na celkem 4977 párů bází. To odpovídá 12 mitochondriálním genům. Tyto vadné buňky se nacházejí v kosterních svalech, vnějších očních svalech, v játra buňky. Vzhledem k tomu, mutovaný mitochondrie již nemůže (správně) přeměňovat živiny poskytované příjmem potravy na energii pro buňky, velké části svalů a okolních tkání již nejsou dodávány adenosin trifosfát (ATP). Na rozdíl od jiných onemocnění svalových buněk ovlivňuje pomalu postupující KSS i další tkáně: Poškození těla tedy závisí na tom, které orgány již nejsou správně zásobovány ATP. srdce sval, svalová slabost, ztráta sluchu, cukrovka mellitus, opožděný nástup puberty, gastrointestinální problémy nastat. První příznaky jsou obvykle diagnostikovány v 10. roce života. Na celém světě existuje pouze několik stovek zdokumentovaných případů onemocnění.
Příčiny
Velmi vzácná genetická porucha se vyskytuje jen sporadicky, takže lékařská věda předpokládá, že je způsobena spontánními mutacemi. Ovlivňuje to obě pohlaví stejně. Mitochondriální mutace se přenášejí z matky na dítě. Lékařští odborníci hovoří o autozomálně recesivní dědičnosti v souvislosti s dědičností Kearns-Sayreova syndromu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Základní příznaky KSS se objevují kolem 10. roku života. Pacient má pokleslá víčka (ptóza). Zjevné jsou také poruchy pohybu očí (progresivní vnější oftalmoplagie, CPEO). Pigmentární porucha sítnice (atypická retinopathia pigmentosa) způsobuje poruchy zraku a snížené zorné pole. Později může dojít k progresivní svalové atrofii s poruchami pohybu koordinace (ataxie). Reflexy jsou snížené (hyporeflexie) nebo se nevyskytují vůbec (areflexie). Pokud srdce sval je poškozen, poruchy vedení (srdeční arytmie) jsou výsledkem. Porucha nervových buněk vede k senzorickým poruchám v končetinách. Kromě toho mají pacienti stále sníženou sluchovou schopnost. Mentální postižení až demence může také nastat v souvislosti s Kearns-Sayreovým syndromem. Kvůli narušenému hormonu vyvážit, cukrovka Mellitus, hypotyreóza a poruchy růstu (nízký vzrůst) nastat. U některých pacientů se také rozvinou poruchy řeči a polykání.
Diagnóza a průběh onemocnění
Hlavní příznaky Kearns-Sayreova syndromu jsou patrné brzy, u většiny ostatních se projeví později, jak nemoc postupuje pomalu. Analýza mozkomíšního moku odhalila u pacientů s KSS hladiny proteinů vyšší než 100 mg / dl. Krev úrovně ukazují zvýšené laktát a pyruvát. Elektronový mikroskop odhaluje mitochondriální strukturální změny. CT ukazuje kalcifikaci bazální ganglie. Pomocí EMG lze detekovat sníženou svalovou aktivitu. Poruchy vedení vzruchu lze detekovat pomocí ENG. A biopsie kosterních svalů vykazuje pozitivní výsledek, pokud je narušeno 1.3 až 10 kb mitochondriální DNA a jsou rozeznatelná typická „otrhaná červená vlákna“. Elektroretinogram odhaluje „sůl a pepř sítnice". Kardiomyopatie (srdeční arytmie) je detekován ECHO a EKG. Sto procentní jistota, že pacient, který je studován, má Kearns-Sayreův syndrom, však není k dispozici ošetřujícímu lékaři, dokud nepoužije amplifikaci PCR k vyšetření veškeré mitochondriální DNA a neprovede sekvenční analýzu zničené sekvence mtDNA.
Komplikace
Kearns-Sayreův syndrom má za následek významná omezení v každodenním životě a životě postiženého jedince. Ve většině případů pacienti trpí závažnými poruchami zraku a omezením zorného pole. Dále kompletní slepota se mohou objevit v dalším průběhu onemocnění. Není neobvyklé, že se u pacientů vyskytnou srdce problémy, které mohou vést na srdeční smrt. Citlivost postižené osoby je také obvykle narušena a dochází k paralýze. Většina pacientů také vystavuje demence nebo jiné duševní poruchy, aby nebyli zřídka závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Poruchy řeči může také dojít. Koordinace pohyb je také narušen, což vede k omezenému pohybu nebo jiným poruchám chůze. Kvalita života značně klesá v důsledku Kearns-Sayreova syndromu. V mnoha případech rodiče nebo příbuzní postižené osoby také potřebují psychologickou léčbu, aby tomu zabránili deprese nebo jiné psychologické stížnosti. Léčba se provádí pomocí léků. V mnoha případech je nutná transplantace srdce, protože jinak může dojít k náhlé srdeční smrti. Očekávaná délka života pacienta je významně omezena Kearns-Sayreovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče by měli s dětmi navštívit lékaře, pokud dojde k vizuálním změnám očních víček. Ty v případě nemoci náhle poklesnou a nelze je změnit záměrným svalovým napětím. Známky Kearns-Sayreova syndromu se vyvíjejí v desátém roce života a musí být lékařsky vyšetřeny a léčeny. Poruchy pohybů očí, zhoršené vidění a snížená reflexní reakce jsou považovány za neobvyklé a je třeba je vyšetřit. Ve většině případů je zorné pole postižené osoby omezené. Snížený sluch, poruchy srdeční činnosti nebo přerušení srdečního rytmu by měl lékař vyhodnotit co nejdříve. Pokud dítě trpí poruchami citlivosti končetin, potřebuje lékařské ošetření. Necitlivost kůže nebo přecitlivělost na podnět musí být předložena lékaři. Pokud existují paměť poruchy, poruchy paměti nebo snížená duševní kapacita, je nutná návštěva lékaře. V případě nízký vzrůst, abnormality chování a poruchy řeči, jsou vhodné lékařské prohlídky. Pokud si dítě stěžuje na potíže s polykáním, odmítá jíst nebo ztrácí váhu, je třeba vyhledat lékaře. Při nedostatečném příjmu tekutin je organismus ohrožen podvýživa. Aby se zabránilo spuštění život ohrožující stav, musí být konzultován lékař. Pacienti s Kearns-Sayreovým syndromem potřebují lékaře, jakmile se v dalším průběhu objeví příznaky.
Léčba a terapie
Léčba Kearns-Sayreova syndromu zatím není možná. Pacienti mají obecně kratší délku života, ale tato doba se prodlužuje vhodným lékařským postupem opatření. V extrémních případech může dojít k náhlé srdeční smrti kardiomyopatie. Neexistuje žádný příčinný činitel terapie. Většinu pacientů s KSS však lze zlepšit pomocí vysoce koncentrovaných pacientů koenzym Q10 (ubichinon). Obvykle a dávka 30 až 260 mg se konzumuje perorálně. Alternativně lze užít 90 až 270 mg idebenonu denně. Agenti zlepšují mitochondriální funkci v mozek a kosterní svaly. U jiných mitochondriálních vad karnitin nebo kreatinnapříklad je také předepsán. Jinak pouze symptomatické terapie lze dát. Pravidelné návštěvy kardiologa pomáhají při léčbě chronických srdeční arytmie. V některých případech a kardiostimulátor musí být vloženo. Ve zvláště chudých stav, může být indikována i transplantace srdce. Ztráta sluchu lze alespoň na nějakou dobu kompenzovat vhodným sluchadlem. Pravidelné návštěvy oční lékař snížit riziko očních komplikací. Za přítomnosti Kearns-Sayreova syndromu prognóza závisí na závažnosti onemocnění, tj. Na tom, kolik orgánů se podílí na procesu onemocnění a na podílu abnormální mtDNA přítomné v každém z nich.
Výhled a prognóza
Ačkoli Kearns-Sayreův syndrom je vzácný, prognóza poruchy je nepříznivá. Je to způsobeno genetickým poškozením, které nelze a nemělo by být léčeno. Ze zákonných důvodů nesmí vědci a lékaři měnit genetika lidských bytostí. Poruchu tedy nelze vyléčit. Probíhá symptomatická léčba, která může pouze zmírnit stávající příznaky. Pacient je dlouhodobě vystaven terapie, který je spojen s různými stresy a vedlejšími účinky. Jakmile je aplikovaná léčba přerušena nebo zastavena na vlastní odpovědnost, lze očekávat relaps stížností. Mnoho ze stávajících stížností není léčitelné navzdory veškerému úsilí a lékařským možnostem. V případě duševních poruch a poruch duševního zdraví mozek, obvykle neexistují žádné terapeutické přístupy k dosažení zlepšení zdraví. V těchto případech je pacient doprovázen podle svých nejlepších schopností a je poskytován pečovatel. Vyrovnat se s každodenním životem obvykle není možné. Kvůli velkému množství poruch vyvolaných syndromem může být pro postiženou osobu i její příbuzné silná emoční zátěž. Mohou vypuknout psychologické sekundární poruchy a vést k dalšímu zhoršení celkové situace. To je třeba vzít v úvahu při vytváření prognózy.
Prevence
U Kearns-Sayreova syndromu není prevence možná, protože se jedná o genetickou poruchu. Přesná geneze dosud nebyla jasně stanovena. Pomocí vhodných specializovaných metod je však možné detekovat nové příznaky závažné nemoci chronické onemocnění dostatečně včas a zacházet s nimi včas.
Následovat
Ve většině případů nemá člověk postižený Kearns-Sayreovým syndromem žádné speciální ani přímé možnosti následné péče, takže pacient je rozhodně závislý na rychlé a především včasné diagnostice onemocnění. Již při prvních známkách a příznacích by proto měla postižená osoba konzultovat lékaře, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Vzhledem k tomu, že Kearns-Sayreův syndrom je genetické onemocnění, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opakování onemocnění. Většina lidí postižených Kearns-Sayreovým syndromem je závislá na užívání léků. Vždy je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování, aby bylo možné příznaky trvale zmírnit. Pravidelně je třeba konzultovat kardiologa, aby stav srdce lze trvale zkontrolovat. V nejhorším případě může dojít k náhlé srdeční smrti, takže se v důsledku syndromu v mnoha případech sníží průměrná délka života. Další průběh závisí u této nemoci silně na době diagnózy, takže o ní nelze obecně předpovědět.
Co můžete udělat sami
U Kearns-Sayreova syndromu je nejdůležitějším opatřením svépomoci optimální přizpůsobení léčby životním okolnostem. Protože u postižených jedinců existuje zvýšené riziko náhlé srdeční smrti, je také důležité sledovat neobvyklé příznaky a nepohodlí. Li búšení srdcedušnost, bolest a další příznaky nemoci se stanou zřejmými, musí být lékařský pohotovost okamžitě upozorněn. V méně závažných případech se pacienti jednoduše musí uklidnit. Je třeba se vyvarovat namáhavé fyzické aktivity, stejně jako by to mělo být stres a stimulanty jako alkohol, kofein or nikotin. Ztráta sluchu lze kompenzovat vhodným sluchadlem. Vidění lze alespoň stabilizovat pravidelnými návštěvami oční lékař. Pokud je pacient zvláště chudý zdraví, musí být provedena transplantace srdce. V rámci přípravy na tento postup musí pacient změnit svůj přístup strava a informujte lékaře o užívání jakýchkoli léků. Před zákrokem musí být také objasněna jakákoli onemocnění, alergie nebo zdravotní stavy, o kterých lékař možná ještě neví. Po operaci vyžaduje pacient odpočinek a odpočinek v posteli doprovázený pečlivou lékařskou péčí. Co jiného opatření pacient může vzít závisí na tom, které orgány se podílejí na nemoci.
