Demence: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

• Malý krevní obraz [MCV ↑ → možná známka závislosti na alkoholu, nedostatku vitaminu B12 a kyseliny listové]
• Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein) nebo ESR (rychlost sedimentace erytrocytů).
• Elektrolyty - sodík, draslík, vápník.
• Půst glukóza (plazmatická glukóza nalačno; preprandiální plazmatická glukóza; venózní), v případě potřeby orální test tolerance glukózy (oGTT).
• Játra parametry - aspartátaminotransferáza (AST, GOT), alanin aminotransferáza (ALT, GPT), gama-glutamyltransferáza (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, možná indikace alkohol závislost].
• Renální parametry - močovina, kreatinin, možná cystatin C. or clearance kreatininu.
• TSH (hormon stimulující štítnou žlázu) - vyloučit hypo- nebo hyperthyroidismus (hypotyreóza nebo hypertyreóza).
• Vitamin B12 (stupeň doporučení B)
• Diagnostika mozkomíšního moku - počáteční diagnóza, pokud existují důkazy o zánětu mozek onemocnění.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

• Apolipoprotein E genotyp 4 (ApoE4) jako genetický marker (rizikový faktor pro výskyt demence; indikace: předčasná senilní demence v přibližně 6. dekádě života bez důkazů o genetické zátěži rodičů, prarodičů) Poznámka: Izolované stanovení genotypu apolipoproteinu E se nedoporučuje (stupeň doporučení A).
  • Perspektivní studie ukazují, že vysoké sérum hladiny cholesterolu (hypercholesterolémie) ve středním věku a apoE4 společně zvyšují riziko AD.
  • Četné epidemiologické studie ukazují, že ateroskleróza rizikové faktory (arterioskleróza, ztvrdnutí tepen), které jsou také vaskulární rizikové faktory, jsou ve středním věku rozhodující pro vývoj pozdějších Alzheimerova demence.
• Důkaz patologie Alzheimerovy choroby alespoň jedním z následujících kritérií:
  • Pozitivní detekce amyloidů pomocí pozitronová emisní tomografie (PET).
  • Genetický test (analýza DNA): mutace vedoucí k monogenně zprostředkovanému Alzheimerova nemoc (mutace na genech presenilin 1 nebo presenilin 2 nebo na genech gen amyloidního prekurzorového proteinu, APP) [viz níže Alzheimerova choroba nemoc / příčiny].
  • Diagnostika CSF (rozpoznáno demence biomarkery jsou amlyoid-β1-42 (Ap1-42), amlyoid-β1-40 (Ap1-40), celkový tau a fosfo-tau-181 (pTau) a protein 14-3-3) [snížený Aß42 v CSF a zvýšený tau protein nebo fosforylovaný tau protein v CSF] Kromě toho diagnostika CSF (viz níže) vylučuje zánětlivá onemocnění CNS.
• tvůj Proteinů (stanovení pomocí „pole jedné molekuly“; detekční limit proteinů tau byl snížen na 0.019 pg / ml) - detekce hrozícího demence a související poruchy již 4 roky před prvními příznaky.
• Diferenciální krevní obraz
• Krevní plyny (ABG), arteriální
• Screening drog včetně narkotika (alkohol, barbituráty, benzodiazepiny, bromidy).
• Sérologická léčba: VDRL test (pro V. d. Na neurole).
• HIV sérologie
• Sérologie borélie
• fosfát
• Hba1c
• Homocystein
• pokročilý diagnostika štítné žlázy - fT 3, fT4, SD protilátky.
• Kortizol
• Parathormony - vyloučit hypo- nebo hyperparatyreóza (hypo- nebo hyperfunkce příštítných tělísek).
• coeruloplasmin - pokud Wilsonova nemoc je podezřelý.
• Sérový albumin
• Hladina amoniaku
• Kyselina listová, vitamin B1, B6
• Měď
• Těžké kovy (arsen, vést, rtuť, thalium).
• CO hemoglobin
• Karbodeficientní transferin (CDT) ↑ (u chron alkoholismus)*.
• Diagnostika mozkomíšního moku - vyloučit infekční a autoimmunologické nemoci (např. sarkoidóza, vaskulitida, autoimunitní encefalitidy).

* Při abstinenci se hodnoty normalizují do 10–14 dnů.

Genotypizace Apolipoproteinu E.

Z pacientů s AD je přibližně 45% heterozygotních a 10–12% homozygotních nosičů alely epsilon 4 Izolované stanovení genotypu apolipoproteinu E jako genetického rizikového faktoru se nedoporučuje kvůli nedostatku diagnostické diskriminační síly a prediktivní hodnoty v diagnostické nastavení.