Alströmův syndrom je genetické onemocnění, které se projevuje brzy v průběhu dětství. Ovlivňuje celý orgánový systém a je spojena s krátkou délkou života.
Co je Alströmův syndrom?
Alströmův syndrom je extrémně vzácná dědičná porucha, která postihuje pouze několik stovek dětí a dospělých po celém světě. Alströmův syndrom je extrémně vzácná dědičná porucha, která postihuje pouze několik stovek dětí a dospělých po celém světě. Syndrom se dědí autozomálně recesivně a patří do skupiny ciliopatií. Je charakterizována řadou příznaků ovlivňujících širokou škálu orgánových systémů, které se s věkem stávají závažnějšími a komplexnějšími. Klasický je časný vývoj fotofobie a Nystagmus. Obvykle jako výsledek progresivní zrakové postižení, kompletní slepota nastává před nástupem puberty. Kromě poruch metabolismu a hormonálního systému, ledvin, játra a srdce jsou také postiženi nemocí. Kognitivní schopnosti pacientů nejsou narušeny. Tento syndrom byl pojmenován podle švédského lékaře Carla Henryho Alströma, který poprvé popsal klinický obraz v roce 1959.
Příčiny
Alströmův syndrom se přenáší na potomky autosomálně recesivním způsobem dědičnosti. Oba rodiče nesou mutaci gen ALMS1 na chromozomu 2p31, který se nestává exprimován ve své heterozygotní formě. Pouze když gen defekt je v genomu přítomen v homozygotní formě, vyvíjí se klasický klinický obraz. The gen ALMS1 kóduje velký protein, který lze detekovat v centrozomu téměř všech buněk těla a souvisí s funkcí řasinek nebo funkcí buněk nesoucích řasinky. Alströmův syndrom tedy patří do skupiny ciliopatií. Vzhledem k četným a různorodým funkcím řasinek není přesná etiologie onemocnění dosud jasná. Toto je i nadále ústředním tématem mnoha výzkumných skupin.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Většina příznaků Alströmova syndromu se objevuje v raném stadiu dětství a zhoršovat se s věkem. Například u postižených dětí se obvykle rozvine fotofobie a Nystagmus krátce po narození. Tak jako dětství postupuje, vidění se zhoršuje, dokud děti obvykle do dvanácti let úplně neoslepnou. K poškození zraku se v dětství přidává poškození sluchu. Srdce problémy jako rozšířené kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu) nebo náhlé selhání srdce také se často vyskytují v dětství, ale nemusí se projevit až do dospívání nebo dospělosti. Děti jsou často nadváha, trpět inzulín odpor nebo typ 2 cukrovka, a mají zvýšené krev hladiny lipidů. Jiné příznaky jsou různé, od neplodnost a poruchy štítné žlázy k typickým rysům obličeje, tenké vlasy nebo ztmavnutí kůže. Není neobvyklé, že děti vystavují nízký vzrůst nebo zakřivení páteře.
Diagnóza a průběh
Vzhledem k rozmanitosti příznaků, které se projevují až s progresí onemocnění, je diagnóza syndromu vzácná. Složité stížnosti lze často interpretovat jako Alströmův syndrom až v období dospívání nebo dospělosti na základě jejich konstelace. Při podezření na onemocnění lze diagnózu potvrdit molekulárně genetika. Genetické testování se však často neprovádí kvůli jeho nízké citlivosti. Změny v oku významně přispívají k diagnostice. V průběhu onemocnění se u všech pacientů vyvine Nystagmus a fotofobie velmi brzy, což vede k nezánětlivému onemocnění sítnice a nakonec k dokončení slepota před dosažením dospívání. Ještě před oční symptomatologií srdce často lze diagnostikovat selhání způsobené onemocněním myokardu. Riziko selhání srdce tedy již existuje v raném dětství a přetrvává do dospělosti. Brzy na to děti stanou nadváha, a po pubertě obvykle trpí inzulín odpor a dokonce i typ 2 cukrovka. Klasická je také ztráta sluchu od 10 let. Progresivní játra a ledvina poškození vede k selhání ledvin, zejména ve druhé až čtvrté dekádě života.
Komplikace
Alströmův syndrom je charakterizován řadou poruch a symptomů, jejichž průběh se s věkem pacientů stává stále složitějším. Spolehlivou prognózu průběhu onemocnění dále komplikuje skutečnost, že se jedná o velmi vzácnou dědičnou poruchu, která v dětství a dospělosti postihuje pouze několik stovek pacientů po celém světě. Příznaky a související zdraví poruchy se vyskytují již v raném dětství a zhoršují se v následujících letech života. Charakteristická je citlivost na světlo a nekontrolované otřesy očí. Zrak pacientů se zhoršuje až do bodu slepota podle věku 12. Srdeční problémy a selhání srdce obvykle se vyskytují v dětství, ale nemusí se projevit až do dospívání nebo dospělosti. Děti často trpí obezita, inzulín odpor a typ 2 cukrovka. Jiné poruchy jsou různé, od poruch štítné žlázy a neplodnost tenký vlasy, výrazné rysy obličeje a tmavě zbarvené kůže. Od 10 let děti ztrácejí sluch. Alströmovým syndromem je typická zakřivená páteř. Ledvina selhání se často projevuje ve druhé až čtvrté dekádě života. Diagnóza je v mnoha případech zpožděna, protože složité příznaky a poruchy jsou často chybně diagnostikovány kvůli nízké citlivosti na tuto vzácnou ciliopatii. Z důvodu onemocnění více orgánů je průměrná délka života nízká i při vhodné léčbě a individuálních terapiích, protože jen málo pacientů dosáhne věku 40 let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Alströmův syndrom je obecně spojen s výrazným zkrácením délky života pacienta. Léčba lékařem tedy může příznaky pouze zmírnit, ale ne zcela vyléčit. Pokud se u dítěte v mladém věku objeví výrazné poruchy zraku, které by měly nadále postupovat, je třeba vyhledat lékaře. To není neobvyklé vést dokončit slepotu. Stejně tak je třeba řádně léčit jakékoli stávající problémy se srdcem, aby nedošlo k náhlé srdeční smrti. Lékař může být rovněž konzultován, pokud pacientova odolnost náhle a bez zvláštního důvodu prudce poklesne. Syndrom dále nezřídka způsobuje psychické nepohodlí, které se může objevit nejen u samotných pacientů, ale také u jejich rodičů a příbuzných. I zde je nutné zabránit léčbě psychologem deprese a další rozrušení. Ve většině případů je průměrná délka života snížena Alströmovým syndromem na přibližně 40 let.
Léčba a terapie
Protože Alströmův syndrom je geneticky dědičné onemocnění, jehož patogeneze není jasně známa, může být léčba pouze symptomatická. Péče o pacienty ve specializovaném centru je nezbytná, protože vhodnou terapeutickou nabídkou a preventivním životním stylem lze mnohé příznaky zmírnit nebo jim dokonce předcházet. Srdce by mělo být pravidelně vyšetřováno pomocí srdce echokardiografie zkontrolovat funkčnost srdečního svalu. Krev testy, krevní tlak měření a redukci hmotnosti lze použít k vyrovnání vývoje rezistence na inzulín nebo diabetes typu 2 v rané fázi nebo včas zasáhnout léky. Předčasnou slepotu lze odložit použitím speciálního filtrování brýle a cvičení mobility. Brzy studium Braillova písma také zlepšuje kvalitu života pacientů. Léky k léčbě srdce, štítné žlázy, játra, a ledvina poruchy lze podávat za předpokladu, že jsou provedeny důkladné vyšetření. V případě potřeby lze provést orgánové transplantace, ale jsou kritické z důvodu multiorgánového onemocnění a prognózy onemocnění. Přes terapeutické opatření které zmírňují průběh onemocnění a zlepšují kvalitu života pacienta, má málo pacientů průměrnou délku života více než 40 let.
Výhled a prognóza
Alströmův syndrom ve většině případů významně snižuje průměrnou délku života pacienta. Protože se syndrom vyskytuje v dětství, může mít také negativní psychologický dopad na rodiče a příbuzné pacienta. Mohou například trpět deprese a další psychologické stížnosti. Pacienti sami trpí především zrakovými stížnostmi a sluchovým postižením. V nejhorším případě to také může být vést k úplné slepotě pacienta. Kromě toho pacienti také trpí srdečními problémy, takže může dojít k náhlé srdeční smrti. Děti jsou také nadváha a trpí poruchami štítné žlázy. Alströmův syndrom často také vede k nízký vzrůst a dále také v zakřivené páteři. Tato stížnost má vliv na držení těla a pohyb postižené osoby. Ve většině případů je průměrná délka života pacienta snížena na přibližně 40 let v důsledku Alströmova syndromu. Kauzální terapie není možné, takže lze omezit pouze stížnosti. Dotčená osoba je tak zpravidla závislá na pravidelných prohlídkách. Diabetes musí být také detekován a léčen v rané fázi.
Prevence
Alströmovu syndromu nelze zabránit kvůli jeho genetické příčině. Vhodný životní styl však může zmírnit nebo zabránit mnoha příznakům. Lehké cvičení jako např plavání, jízda na kole nebo běh je doporučeno. Pokud je již v rodině známá mutace, genetické poradenství je třeba hledat, zvláště je-li dítě žádoucí. Za určitých okolností, prenatální diagnostika může být možnost.
Následovat
Protože Alströmův syndrom je genetická porucha, kterou nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky, postižená osoba obvykle nemá k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče. Očekávaná délka života pacienta je také značně omezena a snížena Alströmovým syndromem, takže většina pacientů umírá v mladém věku. Zejména rodiče a příbuzní pacienta jsou proto závislí na psychologické léčbě Alströmova syndromu, aby se předešlo dalším komplikacím a depresivním náladám. Kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem se také může ukázat jako pozitivní a užitečný vést k výměně informací. Samotné postižené osoby závisí na trvalé léčbě a na mnoha pravidelných prohlídkách, aby se příznaky zmírnily. Mobilitu lze také zvýšit pomocí různých cvičení a tato cvičení lze často provádět v pacientově vlastním domě. V případě deprese u samotného pacienta jsou velmi užitečné rozhovory s rodiči, rodinou nebo přáteli. V závažných případech jsou pacienti s Alströmovým syndromem v každodenním životě závislí na externí pomoci.
Tady je to, co můžete udělat sami
Alströmův syndrom je progresivně progresivní onemocnění, které je u postižených vždy spojeno s těžkými komplikacemi. Proto nejdůležitější opatření svépomoc spočívá na počátku terapie. Rodičům postižených dětí se nejlépe doporučuje mluvit jejich rodinnému lékaři, aby bylo možné kontaktovat vhodného odborníka. Jednotlivé příznaky musí být léčeny souběžně. Rostoucí slepota, která obvykle dosáhne svého vrcholu mezi desátým a dvanáctým rokem života, musí být kompenzována brýle a další AIDS, a později uspořádáním vodicího psa nebo srovnatelné pomoci opatření. Sluchové potíže také vyžadují komplexní léčbu, kterou je nutné pravidelně přizpůsobovat postupujícímu průběhu onemocnění. Pokud se v souvislosti s Alströmovým syndromem vyskytnou také psychologické potíže, například depresivní nálada, záchvaty úzkosti nebo komplexy méněcennosti, další terapeutické opatření jsou dostupné. Nemoc lze snáze přijmout, dojde-li ke kontaktu s dalšími postiženými osobami, které trpí stejnými stížnostmi. Pacient vyžaduje různé operace. Před a po těchto operacích je důležité dodržovat pokyny lékaře. Optimálně doprovázená léčba významně zlepšuje vyhlídky na život relativně bez příznaků.
