Esenciální trombocytémie je a krev porucha charakterizovaná zvýšenou produkcí destičky. Podle současných důkazů je to geneticky podmíněno. Trombóza je běžné.
Co je esenciální trombocytémie?
Esenciální trombocytémie je myeloproliferativní neoplazie (MPN). V tomto případě dochází ke zvýšené tvorbě destičky. Termín „esenciální“ znamená, že zvýšená tvorba krevních destiček není souběžná s jinou krev porucha, ale je primárním příznakem. Normálně mezi 150,000 450,000 a XNUMX XNUMX destičky najdete v krev na mikrolitr krve. Pokud počet krevních destiček stoupne nad 450,000 600,000 mikrolitrů, jsou hladiny zvýšené, ale bez příznaků. Pokud počet přesáhne XNUMX XNUMX, může dojít ke zvýšené tvorbě trombu spojené s vývojem trombóza a mikrocirkulační poruchy. Když je hladina nad 1000,000 XNUMX XNUMX krevních destiček na mikrolitr, místo trombóza tvorba, zvýšená sklon ke krvácení přichází do popředí. Úkolem destiček je utěsnění cévy v případě zranění shlukováním a tvorbou a krevní sraženina který se po uzdravení rychle rozpustí. Zvýšený počet krevních destiček může vést na velké krevní sraženiny, které se ucpávají plavidla. Způsobují však i vyšší koncentrace krevních destiček vstřebávání faktorů srážení, což opět zvyšuje tendenci ke krvácení. Ženy jsou touto chorobou postiženy častěji než muži. Průměrná délka života je u mírné formy ET normální.
Příčiny
Stejně jako všechny myeloproliferativní neoplazmy je i esenciální trombocytémie genetická. Navzdory genetické predispozici se však onemocnění nevyskytuje u každého pacienta. Závažnost onemocnění se u jednotlivců také liší. Genetické pozadí dosud nebylo zcela objasněno. V posledních letech však byly pro toto onemocnění identifikovány tři různé mutace. Polovina všech případů má mutaci v tyrosinkináze JAK2. Toto je mutace JAK2-V617F. V této mutaci zůstává tyrosinkináza JAK2 trvale aktivní a způsobuje neustálou produkci krevních destiček. Bylo však zjištěno, že mutace JAK2-V617F existuje v jiných MPN, jako jsou polycytémie vera a osteomyelofibróza. V jednom procentu případů je mutace v gen kódující trombopoetinový receptor MPL. To trvale stimuluje příslušné krevní kmenové buňky růst. U 70 procent všech onemocnění bez mutace JAK2-V617F došlo k gen CALR, který kóduje protein kalretikulin, je změněn. Zajímavé je, že mutace JAK2, MPL a CALR se nikdy nevyskytují společně. Lze tedy předpokládat, že za stejný klinický obraz musí být odpovědné alespoň tři různé mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Esenciální trombocytémie se vyskytuje ve třech různých formách. Vývoj příznaků onemocnění do značné míry závisí na koncentrace krevních destiček. V mnoha případech je onemocnění asymptomatické. Pokud se příznaky objeví, obvykle se jedná o mikrocirkulační poruchy se zvýšeným výskytem krevní tlak nebo funkční poruchy. Komplikace mohou zahrnovat trombózu, infarkt myokardu, mrtvicenebo embolie. V jednom embolie, je krevní sraženina uvolní a zablokuje odpovídající cévy. Na druhé straně se nedostatek průtoku krve může objevit také v různých částech těla, jako jsou nohy nebo nohy hlava (prázdná hlava). V tomto případě těžké bolest vyskytuje se například v nohách při chůzi. Pokud počet krevních destiček vzrostl nad jeden milion na mikrolitr krve, opět existuje zvýšená tendence ke krvácení. U třetiny pacientů se neobjeví žádné příznaky. Průměrná délka života je v těchto případech normální populace.
Diagnóza
Diagnostika esenciální trombocytémie se dnes obvykle provádí během rutiny vyšetření protože nemoc je často asymptomatická. Zjištěny jsou zvýšené počty krevních destiček. Poté je třeba dále objasnit příčinu zvýšených hodnot. Je to proto, že vysoké koncentrace krevních destiček se mohou vyskytnout také u mnoha dalších onemocnění. Tyto zahrnují nedostatek železa, infekce nebo určité nádory. Pro jasnou identifikaci ET musí existovat různá kritéria. Počet krevních destiček je trvale nad 600,000 XNUMX na mikrolitr. Kostní dřeň histologie odhaluje zvětšené, zralé megakaryocyty. Dále musí být diagnostikovány typické mutace pro ET. Protože mutace JAK2 je přítomna také v jiných MPN, musí být také vyloučeno několik dalších krevních poruch.
Komplikace
U esenciální trombocytémie dochází ke zvýšené produkci krevních destiček v krvi. V důsledku toho existuje riziko zhoršeného průtoku krve. Výsledkem je zvýšená tendence srážení krve, která může vést k vážným komplikacím. Opakovaně dochází k místní srážení krve, což vede ke vzniku a krevní sraženina (trombus). Může být ovlivněn jak systém venózní, tak arteriální krve. U ET existuje zvláštní riziko trombózy hlubokých žil noha (flebotrombóza), jaterní žíly (Budd-Chiariho syndrom) a břišní žíly, zejména portál žíla. Obávanou komplikací je tromboembolismus, při kterém je trombus odnesen krevním řečištěm a uzavírá cévní část nebo větev. Pokud je ovlivněn žilní systém, plicní embolie mohou způsobit. Důsledky arteriálního tromboembolismu zahrnují hrozbu infarktu sleziny, srdce útok a mrtvice. Microemboli v mozek umět vést na A přechodný ischemický záchvat (TIA) s přechodnými příznaky připomínajícími a mrtvice. Trvání neurologické poruchy je obvykle omezeno na jednu až dvě hodiny. Kromě toho může esenciální trombocytémie postupovat k dalšímu onemocnění ze skupiny myeloproliferativních novotvarů. Ve většině případů se vyvíjí myelofibróza nebo polycythemia vera. Vývoj akutního myeloidu leukémie je velmi vzácný.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U tohoto onemocnění musí být vždy konzultován lékař. Tím se zabrání vážným komplikacím, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí. Pokud postižená osoba trpí zvýšenými hodnotami, měl by být vždy konzultován lékař krevní tlak po dlouhou dobu. To může také vést k tvorbě trombóz na těle. Mrtvice nebo srdce útok může také nastat v důsledku stav. Pokud k tomu dojde, musí být okamžitě informován pohotovostní lékař. Dále ústa- do úst resuscitace a srdeční masáž musí být provedeno, dokud nedorazí pohotovostní lékař. Dotčená osoba by měla být umístěna do a stabilní boční poloha, pokud je to možné. Podobně je nutná návštěva lékaře, pokud pacient trpí oběhové poruchy, které se obvykle mohou projevit poruchami citlivosti nebo paralýzy. Pokud stav nezpůsobuje nepohodlí ani příznaky, léčba obvykle není nutná. Diagnózu může stanovit praktický lékař. Další léčba však silně závisí na základním onemocnění a provádí ji odborník. Ve většině případů to nevede ke zkrácení střední délky života pacienta.
Léčba a terapie
Léčba esenciální trombocytémie závisí na závažnosti onemocnění. Vysoce rizikoví pacienti s počtem trombocytů vyšším než 1500,000 XNUMX XNUMX na mikrolitr nebo se sklonem k těžké trombóze nebo krvácení musí být vždy léčeni chemoterapie s hydroxykarbamid, anagrelid, nebo alfa-interferon. Anagrelid inhibuje růst megakaryocytů v kostní dřeň, drogy hydroxykarbamid nebo alfa-interferon potlačit neustálou tvorbu krevních destiček. O tom, kterou drogu použít, je třeba rozhodnout případ od případu. Střední riziko existuje, pokud kardiovaskulární onemocnění jiné etiologie, cukrovka mellitus nebo hypercholesterolémie jsou již přítomni. Chemoterapie by zde mělo být zváženo individuálně, s přihlédnutím k výhodám a nevýhodám. Možná ředidlo krve kyselina acetylsalicylová lze použít v nízkých dávkách. Pokud je počet krevních destiček nižší než 1500,000 60 XNUMX na mikrolitr, je pacient mladší XNUMX let a nevyskytují se žádné nebo jen malé příznaky, terapie je omezeno na pravidelné cvičení, redukci hmotnosti, vyhýbání se dlouhodobému sezení a dehydratacea pozorování časných příznaků trombózy.
Výhled a prognóza
Esenciální trombocytémie není léčitelná. Příčina onemocnění je založena na mutaci genů genetika nemusí být vědci a lékaři pozměňováni z důvodu zákonných požadavků. Léčba proto může být pouze symptomatická. Jakmile terapie přeruší se příznaky okamžitě znovu objeví. Kvůli této situaci dlouhodobě terapie je nutné zlepšit zdraví. Pokud se pacient neléčí, hrozí mu riziko vzniku trombu. To představuje potenciální ohrožení života. Prognóza také závisí na závažnosti onemocnění. V mírných případech se podávají léky. Sledují a regulují tvorbu krevních buněk. Příznaky jsou zmírněny. Při pravidelných kontrolních vyšetřeních se kontroluje účinnost přípravků. V závažných případech léčba chemoterapie je označeno. To je spojeno s různými vedlejšími účinky. Kvalita života je narušena a každodenní povinnosti často nelze plnit. Podle současných lékařských poznatků je to však jediný způsob, jak prodloužit život. Aby se snížily vedlejší účinky léčby, měla by postižená osoba věnovat pozornost zdravému životnímu stylu. Je třeba se vyhnout dlouhodobému sezení, vyváženému strava podporuje organismus a tekutiny by měly být přijímány na dostatečné úrovni.
Prevence
Obecně nelze základní esenciální trombocytémii zabránit, protože je genetická. Aby se zabránilo nástupu příznaků u pacientů s nízkým rizikem, zdravý životní styl se spoustou pohybu, zdravý stravaa doporučuje se přiměřená hydratace.
Následovat
Osoba postižená tímto onemocněním má velmi omezené možnosti nebo opatření v některých případech k dispozici následná péče. Nejdůležitější je, aby bylo onemocnění detekováno a léčeno včas, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací nebo příznaků. Léčení lze dosáhnout pouze tehdy, je-li léčba zahájena v rané fázi. Jelikož je však onemocnění genetické, lze provádět pouze čistě symptomatickou léčbu. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést. To může zabránit přenosu nemoci na potomky. U této nemoci nedochází k samoléčení. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění může velmi často vést k rozvoji trombózy, je třeba pravidelně provádět vyšetření lékařem. Opatření opatření proti rakovina měla by být také přijata, aby mohly být nádory detekovány a odstraněny v rané fázi. Obecně platí, že zdravý životní styl se zdravým strava má pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. V mnoha případech se však navzdory léčbě snižuje průměrná délka života osoby postižené tímto onemocněním. Další následná péče opatření nejsou postižené osobě k dispozici.
Co můžete udělat sami
Pacienti s esenciální trombocytémií by měli udržovat vyváženou a zdravou stravu, aby se udrželi zdraví. Vlastní tíha by měla být v normálním rozmezí podle pokynů BMI. Nadváha je třeba se vyhnout. Strava bohatá na vitamíny a obsahuje spoustu železo je doporučeno. Kromě toho je třeba dodržovat příjem doporučeného denního množství tekutin, protože tělo musí být chráněno před dehydratace. Kromě toho se zlepšovat zdraví, dostatečné pohyby, dlouhé procházky a pravidelné sportovní cvičení pomáhají. Při výběru sportu je důležité, aby došlo k holistické činnosti a aby tělo nebylo přetíženo. Sporty jako plavání or jogging jsou vhodné. Ty stimulují kardiovaskulární systém, ale nepřetěžujte organismus. Vždy je třeba se vyhnout tuhému držení těla nebo delší době vsedě nebo ve stoje. V každodenním životě by měla být poloha těla pravidelně měněna. Mírné uvolnění lze provést pomocí strečink pohyby. The oběh mohou být stimulovány několika počitadly nebo kompenzačními pohyby. Spotřeba stimulanty jako nikotin or alkohol je třeba se vyhnout. Je užitečné se pravidelně účastnit kontrol. Čím starší je pacient, tím kratší by intervaly měly být.
