Gilbert-Meulengrachtova chorobanebo Gilbertův syndrom je metabolická porucha, která se projevuje zvýšenými hladinami bilirubin v krev. Porucha je genetická, ale velmi zřídka vede k trvalému poškození.
Co je Gilbert-Meulengracht nemoc?
Infografika o anatomii a struktuře játra. Klikni pro zvětšení. Meulengrachtova choroba je termín používaný k popisu účinku charakterizovaného zvýšeným koncentrace nepřímé bilirubin v krev. To má za následek různé příznaky, jako je zežloutnutí očí. Protože nepřímé bilirubin je špatně rozpustný v voda, váže se na albuminy, které působí jako solubilizátory. Gilbert-Meulengrachtova choroba je tedy metabolická porucha. Je výsledkem zpožděných procesů biochemické přeměny v krev a je zcela neškodný. Objevují se však různé příznaky, které lze léčit.
Příčiny
Meulengrachtova choroba je způsobena snížením aktivity enzymu UDP-glukuronosyltransferázy. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu metabolitů rozpustných v tucích na voda-rozpustné konečné produkty. Pokud je tento proces narušen, mohou se objevit různé metabolické produkty a exogenní látky jako např drogy nelze optimálně připravit na vylučování z těla. To má za následek výše zmíněné příznaky. Zejména je narušen hem červeného krevního pigmentu. Účinek, který je vyvolán zejména sníženou aktivitou enzymu UDP-glukuronosyltransferázy, má zřídka vnější příčiny. Nicméně, s nízkým obsahem tuku strava může vyvolat zvládnutelné příznaky. Půst diety jsou také často spojovány s Gilbert-Meulengrachtovou chorobou.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Gilbert-Meulengrachtova choroba je obvykle zcela neškodná. V naprosté většině případů nejsou vůbec žádné příznaky. Pouze zažloutnutí bílých částí oční bulvy a ve velmi vzácných případech i kůže je za určitých podmínek pozorován. Žloutnutí je způsobeno zvýšeným koncentrace bilirubinu v krvi, což je důsledkem zpomaleného odbourávání bilirubinu. Protože se během cvičení tvoří zvýšený bilirubin, alkohol konzumace, nízkotučné diety nebo delší období půst, změna barvy skléry a kůže za těchto podmínek také roste. Toto jsou však obvykle jediné příznaky Gilbert-Meulengrachtovy choroby. Svědění, jako v žloutenka spojený s játra nemoc se zde nevyskytuje. Zřídka však žloutenka mohou být doprovázeny necharakteristickými příznaky, jako je únava, bolest břicha s nevolnost, migréna-Jako bolest hlavy, ztráta chuti k jídlua podrážděnost. Tyto příznaky však nezávisí na hladině bilirubinu koncentrace. Pro Gilbert-Meulengrachtovu chorobu je také charakteristické, že obvykle postihuje pouze mladé muže po pubertě. Gilbert-Meulengracht nemoc nemá žádnou hodnotu nemoci. Komplikace se nevyskytují. Oko a kůže odbarvení se s věkem stává méně časté, dokud ve stáří často úplně nezmizí. Ve vzácných případech však mají doprovodné příznaky nepříznivý vliv na kvalitu života. První výskyt zežloutnutí očí a kůže může být pro postižené také znepokojující, dokud nebudou poučeni o neškodnosti stav.
Diagnóza a průběh
Gilbertovu-Meulengrachtovu chorobu lze jednoznačně diagnostikovat. Za tímto účelem je nutné při rozhovoru s postiženou osobou určit, jaké příznaky se vyskytnou. Pokud se ukáže, že se zvyšuje nevolnost ve spojení se žlutými očima může existovat alespoň podezření. Jiné příznaky se vyskytují nanejvýš v souvislosti s infekcemi. Syndrom tedy může být doprovázen stížnostmi v oblasti játra, nevolnost a malátnost. Zvláště během půst or stres, příznaky jsou zesíleny. Kromě toho však účinek nemá žádné významné příznaky a obvykle zůstává bez zdraví komplikace pro postižené. Proto je obtížné to zjistit Meulengrachtova choroba externím vyšetřením. A krevní test, na druhé straně, může rychle poskytnout informace o syndromu. Rozhodující jsou zejména hodnoty bilirubinu. Pokud jsou zvýšeny pouze tyto hodnoty a všechny ostatní hodnoty v krvi jsou na normální úrovni, lze předpokládat, že pacient má Gilber-Meulengrachtovu chorobu. Přestože je syndrom neškodný, diagnóza má zásadní význam, a proto je možné vyloučit závažná onemocnění jater. Hemolýzu lze také vyloučit s jasnou diagnózou. V některých případech se proto lékaři uchýlí k genetickému testu, aby si byli stoprocentně jistí. Průběh Gilbertova syndromu je bezproblémový. Ve většině případů příznaky jako žluté oči a nevolnost zmizí po několika dnech. I při delších léčebných postupech nalačno k syndromu dochází jen zřídka zdraví omezení. Meulengrachtova choroba postižený si toho často vůbec nevšimne. Příznaky však nelze podceňovat. Může se jednat o závažné onemocnění jater, které musí být v každém případě léčeno.
Komplikace
Ve většině případů Gilbert-Meulengrachtova choroba nezpůsobuje žádná zvláštní omezení ani komplikace. Většina pacientů žije s tímto onemocněním celý život a nedochází ke zkrácení očekávané délky života. Pokud se neobjeví žádné příznaky, není třeba nemoc léčit. Pokud se však příznaky objeví, obvykle se projeví únava a vyčerpání pacienta. Odolnost postižené osoby také významně klesá v důsledku Gilbert-Meulengovy choroby a může vést k poruchám v každodenním životě. Některé postižené osoby dále trpí nevolností a žlutýma očima. Pokud jsou příznaky jater závažné, může se pacient cítit velmi špatně. Pokud se postižená osoba postí, mohou nastat komplikace z Gilbert-Meulengrachtovy choroby, protože v tomto případě se příznaky dále zhoršují. Gilbert-Meulengrachtova choroba zpravidla nevyžaduje léčbu. Pouze v případě závažných příznaků lze příznaky omezit. Očekávaná délka života pacienta není nemocí snížena a nedochází k žádným dalším komplikacím.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Nehemolytický ikterus, metabolická porucha známá jako Gilbert-Meulengrachtova choroba, je již vrozená. Příznaky, které se u ní vyskytnou, jsou zaznamenány relativně rychle, protože jsou spojeny se známkami žloutenka. První návštěva lékaře proto obvykle nastává na začátku života, často během puberty. Při absenci poškození jater upraveno strava je obvykle dostačující. Příznaky, které může genetická vada způsobit, závisí na několika faktorech. Většinu z nich může ovlivnit samotná postižená osoba úpravou stravy. V tomto ohledu mají lidé postižení Gilbert-Meulengrachtovou chorobou ve svých rukou, aby přijetím vhodného životního stylu zůstali prakticky bez příznaků. Je však třeba poznamenat, že některé léky na jiné nemoci nebo bolest může zhoršit příznaky Gilbert-Meulengrachtovy choroby. Proto při užívání cholesterolu-pomalování drogy jako simvastatin or atorvastatinby měl být konzultován lékař monitoring účely. Totéž se doporučuje pro použití s obsahem estrogenu antikoncepční prostředky jako je antikoncepční pilulka nebo hodně používaný over-the-counter bolest léky proti bolesti, jako je acetaminofen nebo ibuprofen. Pokud oči zežloutnou, měli byste v každém případě navštívit lékaře. Je třeba vyloučit žloutenku nebo poruchu jater. Přítomnost Gilbert-Meulengrachtovy choroby vyžaduje pouze zdržení se půstu a jisté stimulanty jako alkohol or nikotin. Z tohoto důvodu návštěvy lékaře obvykle nejsou nutné.
Léčba a terapie
Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha, a proto nevyžaduje povinnou léčbu. Je však možné tyto příznaky napravit a poskytnout vzdělání. To je zvláště nutné, pokud je postižená osoba zneklidněna žlutýma očima nebo opakovanou nevolností, a má tedy sníženou kvalitu života. Nejdůležitějším pilířem léčby je proto podrobná diskuse s postiženou osobou. V tomto lze diskutovat jednotlivé příznaky a přičíst je vysokým hladinám bilirubinu. Dalším pilířem léčby je testování nekompatibilních léků. Určitý drogy zejména jako paracetamol, může zhoršit příznaky a za určitých okolností by měla být vysazena. Lze tedy říci, že Meulengrachtova choroba obvykle nezpůsobuje žádné problémy. Nejistota postižených musí být maximálně rozptýlena vzděláváním. Obecně je sporné, zda je Meulengrachtova choroba vůbec nemocí. Například nedávné studie ukázaly, že Gilberův syndrom může zabránit dvojtečka rakovina, ateroskleróza a plíce onemocnění.
Výhled a prognóza
Prognóza Gilbert-Meulengrachtovy choroby je pro pacienty velmi dobrá. Očekávaná délka života u postižených jedinců je stejně vysoká jako naděje dožití u neovlivněných jedinců. Gilbert-Meulengrachtova choroba je navíc ve většině případů zcela neškodná. Příznaky onemocnění ovlivňují postižené pouze extrémně zřídka. Čím je však postižená osoba starší, tím jsou příznaky onemocnění méně časté a mírnější. Ve velkém počtu případů příznaky dokonce v pokročilém věku úplně vymizí. Předpokládá se, že úmrtnost postižených není touto chorobou zvýšena. Existují dokonce studie, které naznačují, že zvýšená hladina bilirubinu v důsledku onemocnění chrání před určitými plicními chorobami, a tím snižuje celkovou úmrtnost. Jedná se především o ochranu před chronická obstrukční plicní nemoc a také proti obávaným plíce rakovina. Kosmetický problém zežloutnutí očí, který se může objevit u postižených, je však často velmi velkou zátěží. Cizinci často nemohou správně interpretovat žloutnutí a myslet na nakažlivé nemoci. V takových případech by měl být vyhledán rozhovor s lékařem, aby se projednaly možné možnosti léčby. Obecně však a terapie onemocnění Gilbert-Meulengracht není nutné.
Prevence
Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žádnou chorobnou hodnotu, a proto nevyžaduje preventivní léčbu. Pokud si přejete vyhnout se charakteristickému zežloutnutí očí, doporučuje se, abyste se pokud možno vyhnuli hladovým a nízkotučným dietám. To by mělo udržovat hladinu bilirubinu na normální úrovni. Kromě toho je u syndromu důležité poskytovat vzdělání. Pokud příznaky trpí jinými lidmi, měla by být jako příčina označena Gilbert-Meulengrachtova choroba. Léky by měly být užívány pouze po konzultaci s lékařem. I přes neškodné příznaky by měla být u žlutých očí stanovena komplexní diagnóza. Není neobvyklé, že se jedná o nemoc jiného druhu.
Co můžete udělat sami
Gilbert-Meulengrachtova choroba je zpravidla neškodná. Ošetření není možné ani nutné. Postiženým se však doporučuje podrobně se o této nemoci informovat. Zejména na internetu lze nalézt mnoho informací o tom, jak se s nemocí vypořádat a jak se vyhnout příznakům. V případě Gilbert-Meulengrachtovy choroby existuje pouze nepřímo zdraví riskují, pokud postižení užívají určité léky a ty se mohou tělem zhoršovat horší. V několika případech to může být vést mírné nežádoucí účinky. Tyto příznaky jsou zvláště známé při užívání rakovina a léky proti HIV. Pro objasnění snášenlivosti je vhodné prostudovat si příbalová informace před užitím nových léků. Pacienti by se obecně měli snažit co nejvíce ušetřit játra. Z tohoto důvodu by se měli vyhnout nikotin a alkohol tak daleko, jak je to jen možné. Je také obzvláště důležité, aby postižené osoby nekonzumovaly žádné léky. Obecně platí, že zdravé, vyvážené strava je vhodné. Pro jistotu je vhodné konzumovat dietní stravu doplňky, potraviny s chemickými přísadami, ajurvédské čaje, Čínské byliny i bylinné přípravky pouze v menších dávkách. Utrpení by se měli zásadně vyhnout bodavému pocitu hladu. Plánované diety a nadměrné hladovění je nutné konzultovat s lékařem. Pacientům se navíc doporučuje, aby měli dostatek spánku.
