Proximální myotonická myopatie je dědičná porucha spojená se svalovou slabostí v proximálních kosterních svalech a problémy s očima. První příznaky se obvykle objevují ve věku od 40 do 50 let. V současné době je k dispozici pouze symptomatická léčba.
Co je proximální myotonická myopatie?
Proximální myotonická myopatie je genetická svalová porucha, která se obvykle projeví až ve středních letech života. Doposud nebyly zaznamenány žádné případy vrozených onemocnění. Toto onemocnění také nebylo pozorováno u dětí. Může se vyskytnout pouze velmi vzácná juvenilní forma. Kromě slabosti proximálního svalu se objevují také oční problémy, které se projevují zrakové postižení. Mezi další názvy této nemoci patří myotonická dystrofie typu 2 nebo Rickerova choroba. Průběh tohoto onemocnění je mírnější než u myotonická dystrofie typu 1 (Curschmann-Steinertova choroba), která je také dědičná. Rickerova choroba se však vyskytuje méně často než Curschmann-Steinertova choroba. Prevalence se tedy odhaduje na 1 až 5 na 100,000 XNUMX jedinců. V Německu a USA je prevalence o něco vyšší. Důvodem může být první výskyt odpovídající mutace ve střední Evropě. Z důvodu genetické příčiny nemoci nelze léčit příčinně, ale pouze symptomaticky.
Příčiny
Za příčinu proximální myotonické myopatie se považuje porucha ZNF9 gen na chromozomu 3. Toto gen kóduje tzv zinek prst protein, který obsahuje zinek jako centrální atom. Odpovídající protein interaguje s DNA nebo RNA a ovlivňuje tak gen exprese různých genů. Kódovatelná část genu se nemění, ale CCTG opakovací sekvence se rozšiřuje. To tedy znamená, že v nekódovatelné oblasti genu je začleněna další sekvence CCTG, což zase ovlivňuje genovou expresi pro gen ZNF9. V tomto případě není odpovídající protein geneticky pozměněn, ale není přítomen v optimální míře koncentrace. V některých případech je také pozorováno předvídání. Očekávání znamená dřívější nástup onemocnění u potomků. Příznaky jsou u nich navíc výraznější. To je způsobeno více integrovanými CCTG opakováními, která se mohou z generace na generaci stále více rozšiřovat. Expanze CCTG opakování nebo tetranukleotidových opakování obecně je také geneticky podmíněna. Ne vždy však dochází k očekávání, protože počet opakování CCTG nemusí nutně korelovat s věkem nástupu onemocnění. Proximální myotonická myopatie se dědí autozomálně dominantním způsobem. V tomto případě se nemoc přenáší přímo z jedné generace na druhou.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Proximální myotonická myopatie se může projevovat různými příznaky. Stupeň exprese příznaků onemocnění se velmi liší. Jedním z nejdůležitějších rysů je rozvoj slabosti proximálního svalu, který je obvykle určujícím faktorem při diagnostice onemocnění. Svaly pánve a ramenní opasek jsou často ovlivněny. Svalová slabost je často doprovázena silným svalstvem bolest (myalgie). V 75 procentech případů dochází ke zvýšenému svalovému napětí (myotonii), které se snižuje jen pomalu. Mnohem méně často (asi 12 procent) obličejové svaly jsou také ovlivněny. Tremor je pozorován ve třetině případů. The srdce je také často ovlivněna. Srdeční arytmie a dochází k poruchám v přenosu impulzů. V očích se objevuje šedý zákal (šedý zákal), který vede ke zhoršení zrakové ostrosti. Dále hyperhidróza (zvýšené pocení), hypertermie (zvýšená produkce tepla), snížení varlata (testikulární atrofie) nebo dokonce cukrovka se může vyvinout. Někdy poruchy centrálního nervu, hypogamaglobulinemie (nedostatek gama globulinů), nebo žluč jsou pozorovány také poruchy odtoku. Zhoubná hypertermie je komplikace. To lze spustit během anestézie by inhalace narkotika, depolarizující myorelaxancia nebo dokonce stres. Mezi příznaky této komplikace patří palpitace, dechová tíseň, cyanózasvalová ztuhlost, acidózanebo hyperkalémie. Nakonec dochází k prudkému nárůstu teploty, což může vést k denaturaci bílkovin a oběhovému selhání.
Diagnóza a průběh onemocnění
K diagnostice proximální myotonické myopatie se elektrická svalová aktivita měří na EMG (elektromyogramu). Pokud se vyskytnou monotónní salvy připomínající zvuk bombardování, je přítomno svalové onemocnění. Pro přesnější rozlišení se přímé testování genů provádí v leukocyty. Mezi další vyšetřovací metody patří test na uzavření pěsti a test na bicí. V testu uzavření pěsti naznačuje opožděné otevření ruky po zavřené pěst myotonii. Totéž platí, pokud sval kontrakce ty, které trvají několik sekund, se objeví, když jsou postižené svaly poklepány (perkuse).
Komplikace
V tomto stav, postižené osoby obvykle trpí svalovou slabostí. Ve většině případů se příznaky neobjeví až do pozdního života, proto je třeba je přímo předcházet nebo je včas léčit stav není možné. Bohužel není možná ani kauzální léčba, takže lze omezit pouze příznaky tohoto onemocnění. V tomto případě pacienti trpí silně vyvinutou svalovou slabostí. Je to těžké bolest ve svalech, ke kterému dochází hlavně pod stres. Kromě toho toto onemocnění také způsobuje svalovou atrofii, což vede k výrazně snížené kvalitě života. Postiženy jsou zejména svaly na obličeji, takže pacient již s nimi nemůže hýbat, a tím také neovládá výraz obličeje. Obdobně trpí i osoby postižené touto chorobou tremor a srdce problémy. V nejhorším případě srdeční zástava může dojít. Objevují se také stížnosti na oči a zjevně snížená zraková ostrost a komplikují každodenní život znepokojujících. Během samotné léčby nedochází k žádným komplikacím. Pouze příznaky však mohou být částečně omezeny. Úplné vyléčení obvykle není možné. Je také možné, že se v důsledku nemoci sníží průměrná délka života postiženého.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé, kteří jsou v dospělosti a mají vážné svalové problémy, by měli podstoupit prohlídku u lékaře. Pokud jsou příznaky způsobeny fyzickým přetížením, obvykle stačí dostatečný odpočinek a klidný noční spánek. Následuje úleva od příznaků nebo spontánní uzdravení. Návštěva lékaře není v těchto případech indikována. Pokud však příznaky přetrvávají v nezmenšené míře po několik dní nebo se zvýší jejich intenzita, je nutný lékař. Snížení fyzického výkonu, omezení mobility a záškuby svalových vláken by mělo být vyšetřeno a ošetřeno. Trvalý zážitek z stres, vnitřní neklid, obecný pocit nemoci i poruchy srdce srdce rytmus by měl být předložen lékaři. Pokud dochází k poruchám spánku, nelze splnit denní požadavky nebo se blahobyt snižuje, je třeba jednat. Pokud existují omezení zraku, snížení zrakové ostrosti a zvýšené riziko nehod a zranění, měla by být pozorování konzultována s lékařem. Znepokojující je zmenšení velikosti varlata, zvýšení pocení nebo neobvyklý pocit tepla uvnitř těla. Obecná dysfunkce, nepohodlí v pánvi nebo ramenou a nepravidelnosti v oblasti obličejové svaly by měly být předloženy lékaři. Pokud je sval bolest, opakované napětí nebo pocit nevolnosti, je nutný lékař.
Léčba a terapie
Kauzální terapie pro proximální myotonickou myopatii není v současné době k dispozici. Doposud lze provádět pouze symptomatickou léčbu. Jedná se hlavně o fyzioterapeutické opatření, který dokáže udržet chůzi až do věku 60 let. Důležitá je také multidisciplinární péče a kontrola. Tady, zejména monitoring srdce hraje hlavní roli, protože srdeční postižení je často rozhodující pro prognózu onemocnění. Li maligní hypertermie dojde k záchraně života opatření jako větrání, správa of dantrolenu (svalový relaxant), ochlazení těla a léčba acidóza pod intenzivním lékařstvím monitoring by měla být zahájena okamžitě.
Prevence
Preventivní opatření k prevenci vzniku proximální myotonické myopatie v přítomnosti genetické predispozice v současné době neexistují. Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Jestliže tímto onemocněním trpí jeden z rodičů, existuje 50% pravděpodobnost, že bude postiženo i potomstvo. Proto, pokud je v rodinné anamnéze onemocnění, je vhodné vyhledat člověka genetické poradenství.
Následovat
V současné době lze u proximální myotonické myopatie provádět pouze symptomatické sledování. To je zaměřeno hlavně na snížení bolestivých doprovodných příznaků onemocnění. Pro tento účel jsou vhodná fyzioterapeutická sezení. Působí proti postupující svalové atrofii a slabosti a pomáhají udržovat schopnost chůze co nejdéle. Pravidelná školení a speciální cvičení pomáhají stabilizovat tělo. Výživa hraje důležitou roli. Zdravý strava poskytuje tělu všechny důležité živiny. Psychologická podpora dále pomáhá pacientům udržovat si vnitřní klid a pozitivnější přístup navzdory nemoci. Svépomocné skupiny mohou také pomoci jednotlivcům vyrovnat se s onemocněním pomocí dalších postižených. Doma, pracovní lékařství s využitím různých AIDS jako jsou sprchová křesla, podsedáky nebo chapadla mohou pacientům usnadnit každodenní život. Po onemocnění s proximální myotonickou myopatií jsou důležité pravidelné následné návštěvy lékaře, aby se sledovala srdeční i svalová atrofie a včas se zjistilo zhoršení zraku. Prognóza proximální myotonické myopatie je bohužel spíše negativní. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, je v současnosti nemožné úplné vyléčení. Zejména progresivní svalová atrofie snižuje kvalitu života. Tato atrofie může také vést na nižší délku života.
Co můžete udělat sami
Proximální myotonická myopatie je genetická stav. Dotčená osoba nemá žádné prostředky k vyléčení této nemoci. Prostřednictvím životního stylu a různých technik může být organismus pozitivně podporován, ale nedojde k osvobození od příznaků. Cílený trénink by měl být zaměřen na svalstvo. I když toto onemocnění způsobuje vážné poruchy, je vhodné každý den stabilizovat svalový systém v jednotlivých cvicích podle svých nejlepších schopností. Školení by měla být přizpůsobena potřebám a omezením těla. Je důležité vybudovat pocit úspěchu, protože to podporuje motivaci. Zásadně pozitivní postoj k životu je velmi užitečný při zvládání každodenních nepohodlí. Pozornost by se měla zaměřit na příjemné zážitky a podporu pocitu pohody. Použití relaxace techniky mohou být použity při posilování duševní síly. Přes rozjímání, autogenní trénink or jóga„Existující stresory se sníží a současně se posílí vnitřní život pacienta. To by mělo pomoci zlepšit zvládání nemoci v každodenním životě. Je třeba se vyhnout sociálnímu stažení. Společné aktivity jsou pacienty vnímány jako příjemné a povznášející. Výměna ve svépomocných skupinách přináší vzájemné posilování a podporu.
