Evansův syndrom je extrémně vzácná porucha autoimunitního systému, která má prevalenci 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Vzhledem k tomu, že dosud nejsou k dispozici dostatečné případové studie, lékaři odkazují na jednotlivé případy - v kontextu léčby.
Co je Evansův syndrom?
Evansův syndrom je název extrémně vzácné autoimunitní poruchy - nejasné etiologie. U Evansova syndromu protilátky se tvoří, kteří bojují červeně krev buňky stejně jako destičky. Výsledkem je poškození nebo zničení imunitních buněk. Vzhledem k tomu, že Evansův syndrom je velmi vzácné onemocnění (prevalence je přibližně 1: 1,000,000 1949 1951), existuje zatím jen velmi málo studií a nálezů. Lékaři se však domnívají, že k Evansovu syndromu dochází v důsledku genetické poruchy. Syndrom poprvé popsali RT Duane a RS Evans v roce 1949. Byla to však RS Evans, kdo napsal podrobnější dokumentaci poruchy v roce 1951. Přestože je syndrom znám od roku XNUMX, respektive XNUMX, téměř žádný výsledky jsou dosud k dispozici, takže lékaři neznají ani příčiny Evansova syndromu, ani vhodné terapie.
Příčiny
Lékaři zatím nevědí, proč je spuštěn Evansův syndrom. V 50 procentech všech případů jsou někdy částečně odpovědné jiné nemoci; u 50 procent je příčina zcela neznámá. Neexistuje však ani jistota, že následující nemoci vyvolávají Evansův syndrom; bylo pouze zdokumentováno, že Evansův syndrom se již vyskytl u následujících onemocnění. autoimunitní nemoci zejména jde o běžnou kombinaci s Sjögrenův syndrom, systémové lupus erythematosusa také prominentní antifosfolipidový syndrom. Nicméně, infekční choroby jako vliv A, zánět jater viry, Nocardia, cytomegaloviru, varicella stejně jako Epstein-Barr virus může pravděpodobně vyvolat Evansův syndrom. Onemocnění nádoru (T-buňka nebo B-buňkaHodgkinův lymfom, monoklonální gamapatie nejasného významu, Kaposiho sarkom nebo chronický lymfocyt leukémie), stejně jako imunodeficience, jako je proměnná imunodeficitu teoretickým spouštěčem syndromu může být syndrom (CVID) nebo nedostatek selektivního imunoglobulinu A. dermatomyozitida, Gravesova nemoc, ulcerózní kolitida„Castlemanova choroba, bronchiolitis obliterans (BOOP), respektive Guillain-Barré syndrom, rovněž představují teoretické spouštěče Evansova syndromu nebo byly dokumentovány společně s Evansovým syndromem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jedinci postižení Evansovým syndromem si stěžují převážně kyslík deprivace, která následně způsobí závrať, zvýšil dýchání, nebo dokonce bolest hlavy. Někdy nedostatek kyslík může také způsobit srdce selhání. Dalším velmi charakteristickým příznakem je silné krvácení, které je extrémně obtížné kontrolovat. Je to proto, že destičky, které jsou potřebné pro krev srážení, jsou zničeny.
Diagnóza a průběh
Lékař zpravidla stanoví diagnózu na základě laboratorní hodnoty. Například rychlost sedimentace erytrocytů je enormně zvýšena. Lékař dále rozpozná usazení erytrocyty v takzvané sedimentační trubici. The hematokrit je také snížena a následně laktát dehydrogenáza je významně zvýšena. Já
na pár případů - místo trombocytopenie - lze pozorovat také takzvanou neutropenii. The Coombsův test je pozitivní. Průběh onemocnění i prognóza jsou převážně negativní. Je to hlavně proto, že dosud neexistují téměř žádné studijní údaje o Evansově syndromu. Mnoho pacientů umírá kvůli nekontrolovatelnému krvácení nebo infekcím způsobeným terapie. Míra úmrtnosti se pohybuje od 8 do 40 procent; to znamená, že - ze 100 pacientů - 8 až 40 lidí nepřežije Evansův syndrom (5letá progrese).
Komplikace
Možné komplikace Evansova syndromu zahrnují anémie a vývoj trombóza. Jako výsledek trombocytopenie, ve kterém jsou buňky pro krev sraženiny jsou zničeny, může také dojít ke krvácení a závažným problémům s oběhem. Krvácení typické pro syndrom je obtížné kontrolovat a může vést ke krvácení, pokud se neléčí kyslík je také typické pro onemocnění, které následně vede k bolesti hlavy, závratě a únava. Z dlouhodobého hlediska může nedostatek kyslíku vést na srdce selhání a další nemoci kardiovaskulární systém. Při léčbě Evansova syndromu je předepsáno drogy (Jako je například cyklosporin a danazol) může způsobit závažné nežádoucí účinky a zhoršit původní příznaky. Infekce se mohou objevit po kostní dřeň transplantace. Navíc, vypadávání vlasůmohou nastat problémy se zrakem, jako je katarakta a reakce na intoleranci. Zřídka se po transplantaci vyvinou i sekundární onemocnění, jako je reakce štěpu proti hostiteli, která je zase spojena s těžkými komplikacemi. Protože neexistuje žádný standard terapie pro toto autoimunitní onemocnění je obtížné předvídat další komplikace. Pokud se neléčí, Evansův syndrom téměř vždy vede ke smrti pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud zaznamenáte dušnost, silné krvácení a další typické příznaky Evansova syndromu, měli byste se poradit s lékařem. Komplikace jako např anémie or trombóza vyžadovat okamžité ošetření v nemocnici. Dojde-li k vážnému krvácení v důsledku nehody nebo pádu, musí být okamžitě přivolán pohotovostní lékař. Postižená osoba musí poté strávit několik dní v nemocnici. Po ukončení léčby jsou indikovány pravidelné kontrolní návštěvy odpovědného lékaře. Lidé se stávajícími autoimunitní onemocnění jako je Sjöjgrenův syndrom nebo systémový lupus erythematosus jsou zvláště ohroženi. Infekční nemoci jako vliv A a zánět jater viry jakož i nádorová onemocnění a imunitní defekty jsou také typickými spouštěči. Každý, kdo je postižen těmito chorobami nebo patří do rizikové skupiny, by se měl s příznaky uvedenými na začátku ihned poradit se svým rodinným lékařem. Další kontakty jsou internista, dermatolog nebo specialista na autoimunitní onemocnění. V případě vážných komplikací je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu nebo zaslat postiženou osobu přímo do nejbližší kliniky.
Léčba a terapie
Od počátečního popisu Evansova syndromu v letech 1949 a 1951 se správa of glukokortikoidy byl převážně preferován. Přitom se lékař pokusí získat hematokrit nad 30 procent nebo hemoglobin hladina nad 10 g / dl. Pokud však lékař nepozoruje žádné významné změny nebo zlepšení a jsou zaznamenány relapsy, imunosupresiva or imunoglobuliny lze zmírnit příznaky a potíže. Patří mezi ně například cyklosporin, danazol vinkristinu. Dokonce i takzvaná off-label aplikace rituximab je možné a již bylo úspěšné (podle jednotlivých studií). V závislosti na průběhu onemocnění lze také zvážit odstranění pacienta slezina. V průběhu splenektomie sklon ke krvácení lze tedy (symptomaticky) léčit; remise je pozorována ve 20 až 40 procentech případů. Prostřednictvím kostní dřeň transplantace, je možné, že lze úspěšně léčit opakující se nebo jinak nekontrolovatelné případy. Lékař se zabývá hlavně příznaky Evansova syndromu. To znamená, že se oběh stabilizuje opatření jsou nastaveny, které se na jedné straně týkají koagulačních faktorů, a na druhé straně je pozorován koncentrát erytrocytů. Je však třeba vzít v úvahu, že vše terapie doporučení, která vycházejí z Evansova syndromu, vycházejí pouze z kazuistik a individuálních kazuistik. Doposud neexistují žádné kontrolované studie, které by jasně zdůrazňovaly, která terapie ve skutečnosti dosáhla největšího úspěchu. Na základě toho, že dosud nebyly nalezeny žádné konečné příčiny spouštějící Evansův syndrom, lze použít pouze terapii založenou na symptomech; to znamená, přísně vzato, Evansův syndrom je nevyléčitelný.
Výhled a prognóza
Evansův syndrom nemá dosud žádný lék. Prognóza je špatná, protože doposud neexistuje způsob, jak kauzálně léčit autoimunitní onemocnění. Velká část pacientů umírá na stav během několika měsíců nebo let. Prognóza se zlepší, pokud je Evansův syndrom detekován v rané fázi. Pokud je léčba prováděna neustále, lze u pacientů v kojeneckém věku zaznamenat zlepšení symptomů. Pacient dostává pravidelně glukokortikoidy jakož i imunosupresiva jako je vinkristin nebo cyklosporin, které upravují imunitní systém a hemoglobin úrovně. Odstranění slezina umět vést ke zlepšení ve 20 až 40 procentech případů. U pacientů je méně pravděpodobné, že budou trpět sklonem ke krvácení bez orgánu, a také budou trpět méně infekcemi. Prognóza je v opakujících se případech horší. Pak často zbývá jediná možnost a kostní dřeň transplantace, což může být pro postiženou osobu velkou zátěží. Pokud je operace úspěšná, mohou nastat různé komplikace a pozdní účinky. Zavřete lékařskou péči monitoring je nezbytné je detekovat a léčit zdraví problémy v rané fázi. U Evansova syndromu tedy prognóza závisí na různých faktorech, jako je věk pacienta a průběh autoimunitního onemocnění.
Prevence
K dnešnímu dni nejsou známy žádné skutečné příčiny, které by spouštěly Evansův syndrom. Z tohoto důvodu není možné, aby lidé tomuto extrémně vzácnému onemocnění zabránili.
Následovat
Ve většině případů Evansova syndromu jsou možnosti následné péče velmi omezené. V tomto případě se pacient obvykle spoléhá především na přímé lékařské ošetření lékařem pro trvalou a účinnou úlevu od příznaků. Osoby postižené Evansovým syndromem jsou závislé na užívání léků. Je třeba dbát na to, aby byl lék užíván správně a především pravidelně. V případě nejasností je třeba vždy konzultovat lékaře, aby se zabránilo dalším stížnostem. Dále možné interakcí nebo dokonce nežádoucí účinky by měly být zváženy a konzultovány s lékařem. V mnoha případech jsou pacienti s Evansovým syndromem také závislí na kostní dřeni transplantace. Po takovém chirurgickém zákroku by měl postižený vždy odpočívat a starat se o své tělo. Mělo by se vždy upustit od úsilí nebo stresujících a sportovních aktivit, aby se zbytečně nezatěžovalo tělo. Jelikož Evansův syndrom může také vést k psychickým rozrušením, má intenzivní a láskyplná péče o postiženého pozitivní vliv na další průběh onemocnění. V tomto ohledu může být velmi užitečný také kontakt s ostatními pacienty s tímto onemocněním.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u pacientů s Evansovým syndromem velmi omezené. Vzhledem ke svému vzácnému výskytu není onemocnění dostatečně prozkoumáno, a proto nabízí téměř jakýkoli přístup ke zmírnění příznaků v každodenním životě. Jako preventivní opatření proti anémiesi mohou lidé, kterých se to týká, pomoci opatření prostřednictvím jejich stravovacího příjmu. Dostatečný příjem železo je obzvláště důležité. Potraviny, jako je vepřové maso játra, ústřice, bílé fazole, čočka, hrášek, lišky a řepa obsahují obzvláště vysoké množství stopového prvku. Pokud jsou tyto potraviny pravidelně zahrnuty do jídel, pak podíl železo v krvi se zvyšuje. Kromě toho lze konzumovat grapefruity, protože toto jídlo odstraňuje těžké kovy z organismu, které mají inhibiční účinek na využití železo. V zásadě vyvážený a zdravý strava je pro pacienta důležité. Je třeba se vyvarovat tuků a škodlivých látek. Uzení nebo spotřeba alkohol je třeba se vyhnout. Adekvátní přísun kyslíku a pravidelné procházky na čerstvém vzduchu pomáhají zlepšit pohodu. Psychická stabilita je zvláště důležitá při zvládání nemoci v každodenním životě. Užitečné jsou rozhovory s příbuznými a přáteli nebo digitální výměna s ostatními trpícími. Pro snížení emocionálních stres, relaxace lze také použít metody.
