Autozomálně dominantní polycystická ledvina nemoc (ADPKD) je dědičné onemocnění postihující ledviny. Výsledkem je tvorba cystických ledvin.
Co je autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin?
Cystické ledviny jsou také známé jako polycystické ledviny. Ty jsou většinou vážné ledvina onemocnění, při kterých se tvoří velké množství cyst. Cysty jsou dutiny, které obsahují tekutinu. Jedna cysta obvykle není a zdraví problém, takže lékařské ošetření není nutné. Pokud se však vytvoří několik cyst v jedné ledvinase nazývá cystická ledvina nebo polycystická ledvina. Běžnou formou cystické ledviny je autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD), což je běžné dědičné onemocnění. Ve vyšším věku má cystická ledvina negativní vliv na funkce ledvin. Z tohoto důvodu, dialýza nebo dokonce transplantace ledvin je obvykle vyžadováno. Výskyt autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je mezi 1: 400 a 1: 12,000 5 a přibližně XNUMX milionů lidí na celém světě trpí ADPKD.
Příčiny
Výraz „autosomální“ znamená „nezávislý na pohlaví“. Každá osoba má 46 chromozomynebo 23 párů chromozomů, ve kterých se nachází genetická informace. Kromě párového sexu chromozomy X a Y existuje 22 autosomů. U genů umístěných na autosomech dochází k autozomální dědičnosti. Říká se, že dominantní dědičné onemocnění nastává, když je změněn jeden z genů, které člověk zdědí po své matce a otci. Na druhou stranu k recesivnímu onemocnění dochází, pouze když dojde ke změnám v obou genech. Tři geny jsou možnými spouštěči autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin. U 80 procent všech postižených jedinců ADPKD gen 1 je přítomen na 16. chromozomu. 15 procent všech pacientů trpí ADPKD gen 2 na chromozomu 4. Ve zbývajících pěti procentech je gen nelze přesně přiřadit. Lékaři předpokládají, že počet nehlášených případů autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je vysoký, což z něj činí nejčastější život ohrožující dědičné onemocnění. Pokud má jeden z rodičů ADPKD, riziko vzniku onemocnění u dítěte je 50 procent.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud je přítomen gen ADPKD, bude dříve nebo později vést k nástupu autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin. Ve většině případů se projevuje ve věku od 20 do 40 let. Příznaky se však vyskytují pouze tehdy, když je v ledvinách tolik cyst, že mají negativní vliv na funkci orgánů. Rozsah příznaků se může v ADPKD lišit. Asi 60 až 70 procent všech pacientů má zkušenosti vysoký krevní tlak. Důvodem je to, že cysty vyvíjejí tlak na ledviny plavidla. Protože to způsobí pokles krev tlaku vylučuje postižená ledvina hormonální enzym renin v reakci, což zase vede ke zvýšení krevní tlak. Není neobvyklé, že postižené osoby trpí chronickým onemocněním bolest když nervy jsou ovlivněny cystami. Bolest typické je vyzařování do rozkroku, boků a zad. Dalším charakteristickým rysem autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je tvorba ledvinové kameny. Ty se vyskytují u 20 až 30 procent všech pacientů. Cysty tedy narušují odtok moči a způsobují rychlejší tvorbu krystalů. Ženy také často trpí infekcemi močových cest, protože jsou škodlivé bakterie se mohou hromadit v cystách. U přibližně jednoho ze dvou pacientů s ADPKD také existuje krev v moči, jehož množství se u jednotlivých jedinců liší.
Diagnóza a progrese
If cystické onemocnění ledvin je podezření, lékař provede vyšetření moči. Mezi neobvyklé nálezy patří červená krev buněk a bílkovin v moči. Navíc moč koncentrace je nižší než obvykle. Další indikaci poskytuje zhoršující se funkce ledvin, kterou lze pozorovat měřením různých hodnot hodnoty ledvin. Nejspolehlivější diagnostickou metodou je sonografie (ultrazvuk vyšetření), které dokáže detekovat autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) jsou naopak zřídka potřebné. Průběh autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin postupuje pomalu, takže v raných stádiích stále neexistují žádná omezení ledvin. Rok od roku však ledviny objem klesá, což nakonec vede k definitivnímu selhání ledvin v pozdějším věku. U žen k tomu dochází v průměru o šest let později než u mužů.
Komplikace
Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin může vést na mnoho různých komplikací. Obecně může autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin vést k selhání ledvin (renální nedostatečnost). Když dojde k selhání, zpočátku dochází ke zvýšenému vylučování moči (polyurie). To však rychle znovu vysychá a dochází ke sníženému vylučování moči (oligurie). Výsledkem je, že toxické látky v moči již nejsou dostatečně vylučovány. Mezi ně patří například neurotoxin amoniak, koncentrace je tedy značně zvýšena a s ní i pravděpodobnost, že amoniak se rozšíří do mozek a spustit encefalopatii. To vede ke smyslovým poruchám, křeče a ochrnutí, stejně jako bolesti hlavy. Kromě toho mohou toxiny vést na otravu krve (uremii), která může skončit život ohrožujícím kóma. V nejhorších případech to musí být ošetřeno dialýza nebo dokonce a transplantace ledviny. Kromě toho nevylučování dostatečného množství tekutiny zvyšuje riziko otoků, které mohou být velmi bolestivé a velké. Navíc nestačí kyseliny se již vylučují, takže krev překyselí. Výsledkem je hyperkalémie, nárůst v draslík koncentrace, které se někdy mohou spustit srdeční arytmie. Také nedostatečné draslík ionty jsou vylučovány ledvinami, což také podporuje rozvoj srdeční arytmie.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů musí být autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin rozhodně ošetřeno lékařem. Ve většině případů se příznaky tohoto onemocnění vyskytují v dospělosti a vedou k vysoký krevní tlak. Kromě toho kromě vysoký krevní tlak, existuje také trvalý bolest v ledvinách. Pokud se tedy tyto potíže vyskytnou, musí být autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin vyšetřeno lékařem. Dále bolest v zádech, třísla a boky mohou také svědčit o tomto onemocnění a měla by být vyšetřena lékařem. Kromě toho postižené také trpí ledvinové kameny a tedy nezřídka z velmi silné a bodavé bolesti, která se může objevit zejména při močení. Krvavá moč může být také známkou autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin a měla by být vyšetřena lékařem. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je obvykle léčeno a diagnostikováno urologem. V naléhavých případech nebo pokud je bolest velmi silná, je třeba zavolat sanitku nebo navštívit nemocnici přímo, aby se předešlo dalším komplikacím.
Léčba a terapie
Příčinu autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin nelze léčit, takže je pouze symptomatická terapie lze dát. Většina pacientů má pravidelné monitoring of krevní tlak. Tedy příliš vysoko krevní tlak má negativní vliv na ledviny. Pokud je to nutné, pacient dostane antihypertenzivum drogy. Vyhýbat se tabák, jíst zdravě strava a dostatek pohybu má také pozitivní vliv na funkce ledvin. Léky proti bolesti jsou podávány k léčbě bolest v oblasti ledvin. V případě velkých cyst, a propíchnout může být nutné vypustit kapalinu. Pokud dojde k trvalému selhání ledvin, dialýza (promytí krve). V některých případech a transplantace ledviny je potřeba. K efektivní léčbě ADPKD je nutná koordinovaná spolupráce mezi několika specialisty.
Výhled a prognóza
Prognóza autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin je nepříznivá. Má progresivní průběh, který nelze zastavit nebo adekvátně léčit současnými lékařskými možnostmi. Z právních důvodů zásahy do člověka genetika v případě dědičné choroby je proto cílem najít alternativní možnosti dobré léčby. Jejich cílem je zlepšit pacienta zdraví a zvýšit pohodu. Jak nemoc postupuje, vede k selhání ledvin. Bez lékařské péče selhání orgánu způsobí smrt pacienta. Při selhání orgánu má postižená osoba několik minut před výsledky smrti. Léčbou se výrazně zlepšují vyhlídky na uzdravení. Jakmile je onemocnění velmi pokročilé, provede se dialýza. Tato léčba umožňuje pacientovi pokračovat v životě. Zároveň to terapie Tato metoda je spojena s mnoha výzvami a poruchami v životě pacienta. Kromě fyzické nemoci často existují psychologické poruchy, které mají negativní dopad na celkovou prognózu. Pro lepší kvalitu života potřebuje pacient novou ledvinu. Nakonec jen úspěšný transplantace ledviny může zajistit přežití pacienta. transplantace je spojena s řadou rizik a vedlejších účinků, ale umožňuje pacientovi pokračovat v životě.
Prevence
Preventivní opatření proti autosomálně dominantnímu polycystickému onemocnění ledvin nejsou známy. Například ADPKD je již vrozená.
Následovat
Ve většině případů opatření nebo možnosti následné péče jsou u tohoto onemocnění výrazně omezeny. Obvykle je postižená osoba nejprve závislá na včasné diagnostice a detekci nemoci, aby mohla být správně léčena a také aby se zabránilo dalším komplikacím. Z tohoto důvodu je v popředí včasné odhalení této nemoci. V tomto případě také není možné, aby se nemoc sama uzdravila. V nejhorším případě postižená osoba zemře na tuto nemoc, pokud nebude léčena včas. Při léčbě tohoto onemocnění je postižená osoba závislá na pravidelných návštěvách a kontrolách u lékaře. To zahrnuje vypouštění tekutiny. Tyto kontroly by měl pacient dodržovat. V závažných případech je však také nutná dialýza. Mnoho pacientů také potřebuje pomoc a podporu své vlastní rodiny a přátel. To může také zmírnit psychologické nepohodlí nebo rozrušení a lze také konzultovat profesionálního psychologa. V mnoha případech toto onemocnění snižuje očekávanou délku života postižené osoby. Nelze všeobecně předvídat, zda v tomto případě může dojít k úplnému vyléčení.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pacienti, kteří mají autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, si nemohou sami pomoci léčit základní onemocnění. Pokud porucha probíhá v rodině, doporučuje se provést screening, aby se nemoc zjistila co nejdříve. Sonografii lze použít k určení, zda se v ledvinách vytvořily orgánové cysty, játra, slinivka břišní nebo slezina. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je často doprovázeno akutními zánět z měchýř a močová trubice, zejména u žen, protože Patogenů může sbírat na cystách a dobře se množit. V těchto případech stejná svépomoc opatření které jsou účinné při infekcích močových cest vyvolaných jinými způsoby, také pomáhají. Postižení pacienti by měli vypít co nejvíce, aby vypláchli Patogenů okamžitě. Stále minerální voda, neslazený bylinkový čaj nebo speciální měchýř obzvláště se doporučuje čaj z lékárny. Navíc, studené nohyje třeba se vyvarovat příliš těsného oděvu při nízkých teplotách a sedět na chladných površích. V naturopatii přípravky založené na dýně a brusinka se používají proti často se opakujícím infekcím močových cest. Tyto léky jsou k dispozici na přepážce jako džus, kapky nebo ve formě tablet.
