Hyperamonémie je charakterizována zvýšenou hladinou koncentrace of amoniak v krev. Příčiny zahrnují vrozené vady močovina cyklus a jistý enzymy stejně jako těžké játra choroba. Pokud se neléčí, porucha může vést těžké mozek poškození nebo dokonce smrt.
Co je hyperamonémie?
Hyperamonémie je vědecký výraz pro zvýšené sérum koncentrace of amoniak v krev. Amoniak se vyrábí jako součást rozkladu aminokyselin. V procesu zvaném močovina cyklu je volný amoniak vázán k tvorbě močoviny. Netoxický močovina se zase vylučuje močí. Pokud se však vyskytnou poruchy v cyklu močoviny v důsledku defektu enzymyvzniklý amoniak často nelze převést na močovinu. Amoniak se poté hromadí v krev a často způsobuje nevratné škody, zejména v EU mozek. Jakákoli forma hyperamonémie může vyvolat příznaky jaterní encefalopatie. Toto onemocnění je vždy výsledkem hyperamonémie. Ačkoli jaterní encefalopatie je vždy popisován v kontextu těžké jaterní nedostatečnostskutečná urychlující hyperamonémie může mít i jiné příčiny.
Příčiny
Příčiny hyperamonémie mohou být různé. Je to pouze příznak podkladu stav. Často je výsledkem geneticky podmíněné poruchy močovinového cyklu. Cyklus močoviny je řízen několika enzymy jejichž závada nebo porucha může inhibovat syntézu netoxické močoviny z amoniaku. Tyto enzymy zahrnují ornithin transkarbamylázu, karbamoyl fosfát syntetáza I, argininosukcinát syntáza, argininosukcinát lyáza, N-acetylglutamát syntetáza (NAGS) a argináza 1. Nejčastěji je ovlivněna ornithin-transkarbamyláza. Ornithin transkarbamyláza katalyzuje přeměnu ornithinu na citrulinu. Pokud je tato reakce přerušena, amoniak se hromadí v krvi. Ostatní prezentované enzymy by také vést k narušení odbourávání amoniaku v důsledku jejich selhání. Tyto vady se však vyskytují o něco méně často. Například karbamoyl fosfát syntetáza I katalyzuje přidání amoniaku, ATP a uhlík oxid na karbamoyl fosfát. Argininosukcinát syntáza je zodpovědná za přeměnu citrulinu a aspartát na argininosukcinát. Argininosukcinát zase slouží jako výchozí materiál pro syntézu arginin, který přímo řídí tvorbu močoviny z amoniaku. Enzym argininosukcinát lyáza katalyzuje štěpení argininosukcinátu na fumarát a arginin. Argináza 1 řídí poslední krok cyklu močoviny s rozpadem arginin na močovinu a ornithin. Zatímco defekt ornithin-transkarbamylázy je dědičně vázán na x, všechny ostatní defekty enzymu se řídí autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Existují také metabolické poruchy mimo cyklus močoviny, které mohou vést k hyperamonemii. Patří sem organické acidurie, které způsobují hromadění organických látek kyseliny. Tyto toxické metabolické meziprodukty zase narušují močovinový cyklus. Mezi sekundární příčiny hyperamonemie dále patří závažné játra onemocnění, protože ke konverzi amoniaku na močovinu dochází v játrech.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky hyperamonémie se liší v závislosti na věku počátečního projevu. U novorozenců je průběh život ohrožující s nástupem slabosti v pití, hypotonie a letargie. Pokud se onemocnění poprvé objeví v kojeneckém věku, je průběh méně akutní s letargií a neúspěchem. Pokud se poprvé projeví v kojeneckém věku prostřednictvím puberty, mentální zpoždění, poruchy motoru koordinace, studium problémy, bolesti hlavy, a zvracení jsou prominentní. Celkově vzhled hyperamonémie odpovídá příznakům jaterní encefalopatie. Hepatální encefalopatie popsaná v souvislosti s těžkou játra nedostatečnost se projevuje ve spektru od mírných klinických projevů po kóma. V první fázi tedy koncentrace poruchy, změny náladydochází mimo jiné k ospalosti a poruchám jemné motoriky. Fáze II je charakterizována zvýšenou ospalostí, narušením motorické funkce řeči, apatií a poruchami orientace. Ve fázi III je pacient obvykle trvale spící, ale stále může být probuzen. Součástí této fáze je také nesouvislá řeč po probuzení a zvýšené svalové napětí. Stupeň IV je charakterizován jaterním kóma (koma hepaticum).
Diagnóza a průběh onemocnění
Hyperamonemii lze diagnostikovat podle výskytu příznaků jaterní encefalopatie. Mezi dalšími testy se používá kraniální CT diferenciální diagnostika na mrtvice nebo krev glukóza test vyloučit hypoglykemie. Dále se v krvi stanoví amoniak.
Komplikace
Hyperamonémie může způsobit vážné poškození pacienta, pokud není léčena, a v nejhorších případech může dojít k úmrtí. Hyperamonémie primárně způsobuje slabost v pití. To obvykle vede k dehydratace, což má obecně velmi negativní vliv na tělo pacienta. Navíc mentální zpoždění také dochází, takže postižená osoba může být závislá na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Procesy myšlení jsou také omezeny a nemocem velmi bráněno. Zvracení, nevolnost a bolesti hlavy nastat. Koordinace a všechny pohyby jsou také narušeny a již je nelze snadno provést. Postižená osoba může ztratit vědomí nebo dokonce upadnout do a kóma. Poruchy řeči a také se vyskytují problémy s koncentrací. Kvalita života je extrémně omezena příznaky. Pokud neexistuje léčba hyperamonémie, je průměrná délka života pacienta obvykle zkrácena, což vede k předčasné smrti. Léčba nevede k dalším komplikacím a provádí se pomocí léků. Je možné relativně dobře omezit příznaky. Je však možné, že v důsledku hyperamonemie již došlo k nevratnému poškození.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Novorozenci a kojenci, u nichž se projevuje odmítnutí krmení, by měli být co nejdříve předáni lékaři. Pokud dojde k odmítnutí dodávky mateřské mléko nebo náhradní kojenecká výživa, existuje důvod k obavám. Pokud dojde ke ztrátě hmotnosti, bledost kůženebo nedostatek slina výroby je nutný lékař. V dalším průběhu, bez lékařské péče, existuje riziko nedostatečného zásobení organismu a tím předčasné smrti novorozence. Pokud dítě vykazuje poruchy chování, je letargické nebo jsou pohyby končetin nekoordinované, je nutné vyhledat lékaře. Pokud existují výkyvy nálady, závažné únavaa velmi intenzivní potřeba spánku by měla být provedena kontrola. Pokud si všimnete zvýšeného napětí svalů, musí to být lékařsky objasněno. Pokud nelze svaly uvolnit, i když dítě leží nebo lehce spí, je třeba navštívit lékaře. Pokud je dítě v komatu, měla by být přivolána sanitka, protože jde o pohotovost. Pokud je dítě nápadné poruchami jemné motoriky nebo koordinace by měl být konzultován lékař. Dojde-li k přerušení vědomí nebo apatie, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. Děti, které již umí mluvit, musí být předvedeny lékaři, jakmile dojde k výpadkům nebo regresi jejich výslovnosti.
Léčba a terapie
V případě akutní hyperamonémie okamžité opatření musí být přijata naléhavě. To vyžaduje okamžité zastavení příjmu bílkovin na dva dny. To dále zahrnuje výkon a cukr infuze, správa of inzulína dodávka argininu i karnitinu. Rozličný drogy jako je fenylacetát, fenylbutyrát nebo benzoát se používají k detoxikaci krve. diuretika se používají ke zvýšení výdeje moči. V některých případech, dialýza musí být také provedeno. LaktulózaRovněž je uveden disacharid. S pomocí střeva bakteriese tento sacharid rozkládá na laktát a aceton. Výsledné kyselé střevní prostředí zajišťuje vazbu amoniaku na amonium soli. Pro dlouhodobou léčbu hyperamonemie spojené s nedostatkem enzymů, s nízkým obsahem bílkovin strava musí být trvale udržována. Kromě toho správa arginin-hydrochloridu, citrulinu or lysin je nutné. Pokud je hyperamonemie výsledkem onemocnění jater, musí se s ní zacházet jako s samozřejmostí.
Výhled a prognóza
Vyhlídka na zotavení z hyperamonemie je spojena s použitím léčby i přítomným základním onemocněním. S drogou terapie, detoxikace krve. To zmírňuje nepohodlí a zlepšuje pacienta zdraví stav. Pokud je léčba odmítnuta, prognóza je nepříznivá. V závažných případech trvalé poškození mozek může dojít k aktivitě. Kromě toho je postižená osoba vystavena riziku předčasné smrti. S léčbou se prognóza zlepšuje, ale obvykle není poskytována léčitelnost. Zahájená lékařská péče závisí na aktuální příčině příznaků. V případě základního genetického onemocnění lze dosáhnout zmírnění příznaků. Z dlouhodobého hlediska terapieje močovinový cyklus monitorován a regulován. To vede ke zlepšení celkového stavu zdraví a snížení stávajících stížností. Protože však genetický defekt nelze z právních důvodů změnit, nedochází k trvalému vyléčení. Jakmile je léčba přerušena nebo zastavena na vlastní žádost pacienta, poruchy cyklu močoviny se vrátí. V případě akutního stavu stavprobíhá intenzivní lékařská péče o pacienta. To zlepšuje pacienta zdraví situace, ale nestačí k vyléčení. Pokud je přítomno poškození orgánu, musí organismus také dlouhodobě dostávat lékařskou podporu, aby bylo možné adekvátně očistit krev.
Prevence
Těžkým krizím lze při vrozené hyperamonemii předcházet na celý život strava s nízkým obsahem bílkovin. Neexistuje však žádné doporučení pro prevenci onemocnění u poruchy močovinového cyklu, protože je genetické. Člověk genetické poradenství je nabízen v případech rodinného výskytu. Avšak negenetickým příčinám hyperamonemie lze předcházet zdravým životním stylem a vyhýbáním se alkohol.
Následovat
Osoba postižená hyperamonemií zpravidla nemá nebo je jen velmi málo opatření a možnosti následné péče. V tomto ohledu je postižená osoba primárně závislá na včasné diagnóze s následnou léčbou, aby se předešlo dalším komplikacím nebo nepohodlí. Včasné odhalení s následnou léčbou má vždy velmi pozitivní vliv na průběh onemocnění. Je možné, že hyperamonémie může vést ke zkrácení průměrné délky života, pokud je onemocnění zjištěno pozdě nebo není léčeno. Osoby postižené hyperamonemií jsou závislé na užívání léků. Je třeba dbát na to, aby byla léčba užívána pravidelně a především správně, aby bylo možné správně léčit příznaky. V případě nejasností nebo dotazů je třeba vždy nejdříve kontaktovat lékaře. U této nemoci jsou také velmi důležitá pravidelná vyšetření těla, aby nedošlo k poškození vnitřní orgány nebo to zjistit brzy. Zdravý životní styl se zdravým strava může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. V mnoha případech je nemoc závislá na péči a pomoci příbuzných a rodiny.
Co můžete udělat sami
Pokud je přítomna akutní hyperamonémie, musí být příjem bílkovin okamžitě zastaven. V závislosti na lékařském ošetření by měla být strava změněna, aby se zabránilo opakování. Lékař doporučí pacientovi dietu s nízkým obsahem bílkovin, která by měla být dodržována nejméně dva až tři měsíce po stanovení diagnózy. Paralelně, terapie pomocí různých detoxikace léky jsou indikovány. To může pacient podporovat pravidelným příjmem tekutin. Pacient by navíc měl dočasně upustit od sportovních aktivit. Odpočinek a odpočinek v posteli jsou důležité, zejména v prvním až dvou týdnech po stanovení diagnózy. Pokud dojde k hyperamonemii v důsledku onemocnění jater, stimulanty je třeba se vyhnout. Kromě toho musí být léčena základní choroba. Ve většině případů je základní stav léčen léky, ale v některých případech je nutná chirurgická léčba. Po operaci jater je tělo silně oslabeno. Pacient musí strávit několik dní v nemocnici a poté by se měl zotavit doma. Pravidelné návštěvy ordinace mohou zajistit blízkost monitoring a cílenou léčbu akutních stížností.
