Mnohočetná endokrinní neoplázie (MEN) je souhrnný termín pro různé druhy rakoviny - založené na genetických vadách - endokrinních žláz, tj. Žláz produkujících hormony, jako je pankreas, příštítná tělíska a hypofýzy. Trvalé terapie je obvykle možné pouze úplným odstraněním odpovídající žlázy.
Co je to mnohočetná endokrinní neoplazie?
Grafické znázornění a infogram typického rakovina buňka. Několik endokrinních novotvarů lze rozdělit na typ 1 (MEN 1, Wermerův syndrom), typ 2A (MEN 2A, Sippleův syndrom) a typ 2B, (MEN 2B, Williamův syndrom a Gorlinův syndrom), v závislosti na fyziologických vlastnostech a dalších specifikách. MEN 1 ovlivňuje hlavně příštítná tělíska, budování slinné žlázy a hypofýzy. Novotvary v postižených žlázách s vnitřní sekrecí obvykle nereagují na regulační kontrolu hormonů, takže v žlázách obvykle dochází k nadměrné produkci hormonů. U štítné žlázy, příštítných tělísek a dřeně nadledvin se mohou vyvinout novotvary typu MEN 2A a 2B. U typu 2B se mohou novotvary vyvíjet paralelně v jiných orgánech. Přísně vzato, existují další podskupiny typu 3A, 3B a 3C, které postihují hlavně příštítná tělíska, sympatiku nervový systémA zažívací trakt.
Příčiny
Více endokrinních novotvarů typu 1 je „povoleno“ - není způsobeno - mutovaným supresorem nádoru gen na chromozomu 11. The gen který obvykle dává povel bojovat proti takovým růstům, ztrácí svou účinnost kvůli mutaci, což umožňuje, aby se na postižených endokrinních žlázách vytvářely endokrinně aktivní nádory a jiné neoplazmy, aniž by byly potlačovány endogenními prostředky. MEN 2 typu jsou způsobeni mutací jiného gen což způsobí ztrátu funkce protoonkogenů. Když se buňky dělí v postižených orgánech, růstový proces již nelze kontrolovat, takže vývoj novotvarů není řízen a zpomalen vlastními prostředky těla. Obě genové mutace lze detekovat genetickou analýzou a obě genové mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že rodič postižený jednou z genových vad přenáší genovou vadu na všechny děti, u nichž je 50% riziko rozvoj nemoci.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky mnohočetná endokrinní neoplasie závisí na formě onemocnění. Například u mužů typu 1 (Wermerův syndrom), příštítných tělísek, slinivky břišní a hypofýzy jsou nejčastěji postiženy. V příštítných tělískách je hyperplazie spojená s tzv hyperparatyreóza. Pacienti toho mají příliš mnoho parathormonu v jejich krev. To vede především ke ztrátě kostní hmoty. Novotvary slinivky břišní s nadměrnou tvorbou a uvolňováním hormonů mají negativní vliv zejména na metabolismus. Jedním z důsledků této neoplazie je Zollinger-Ellisonův syndrom, který je charakterizován žaludečními a tenkými střevními vředy. V hypofýze prolaktinomy zejména se vyskytují v mnohočetná endokrinní neoplasie. Jedná se o nádory, které produkují hormon prolaktinu. Jako výsledek, ovulace a menstruace se u žen nevyskytují. U některých pacientů se také vyvine galaktorea, tj. Produkují mateřské mléko v mléčných žlázách i venku těhotenství a kojení. U mužů jsou naopak hlavními příznaky poruchy potence a ztráta libida. Galaktorea se zde vyskytuje jen zřídka. Mnohočetná endokrinní neoplazie může také ovlivnit štítná žláza a dřeň nadledvin. Nervozita, zvyšuje se krev tlak, nebo průjem jsou pak mezi stížnostmi.
Diagnóza a průběh
V zásadě lze predispozici k nástupu mnohočetných neoplazií typů 1 a 2 určit pomocí genetické analýzy, což je obzvláště užitečné, pokud již existují známé případy MEN v rodině a etické důvody se nebrání genetické analýze. Rané ukazatele přítomnosti MEN 1 jsou jisté zvýšené hladiny hormonů produkovaný endokrinními žlázami. Zvýšené hladiny mohou být indikátorem již vytvořených endokrinně aktivních novotvarů, které nereagují na kontrolní hormony. Pokud se nádory již vytvořily současně alespoň u 2 ze 3 postižených orgánů, je podezření na MEN 1 posíleno. Průběh onemocnění u mužů 1 a 2 je bez léčby velmi závažný. U endokrinně aktivních novotvarů obvykle dochází k významné nadměrné koncentraci specifických hormonů postižených žláz a na druhé straně mohou být přítomny maligní karcinomy. život ohrožující.
Komplikace
V důsledku tohoto onemocnění postižené osoby obvykle trpí různými druhy rakoviny. Další průběh tedy velmi závisí na příslušném vysloveném onemocnění, takže obecná předpověď průběhu onemocnění není obvykle možná. Ve většině případů postižené osoby trpí bolest v břiše a žaludek a v souvislosti s tím zřídka také z nedostatku chuti k jídlu. To také vede k podvýživa a zpravidla hubnutí. Pacienti mohou trpět zvracení or nevolnost a stěžovat si bolest ve svalech. Toto onemocnění zpravidla vede k významně snížené kvalitě života a také k různým omezením v každodenním životě postižené osoby. Zpravidla bez léčby dochází k předčasné smrti pacienta. V tomto případě nedojde k samoléčení. Pacienti jsou závislí na chirurgických zákrocích k odstranění nádorů. V tomto procesu nedochází k žádným dalším komplikacím. Další průběh onemocnění však silně závisí na rozsahu nádorů. Je možné, že průměrná délka života pacienta je také snížena onemocněním v procesu.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud si všimnete charakteristických příznaků, jako jsou hormonální poruchy nebo narušení kostní struktury, je třeba vyhledat lékaře. Mnohočetná endokrinní neoplazie je vážná stav to musí být diagnostikováno a léčeno co nejdříve. Jinak by se mohly vyvinout vážné fyzické problémy, které trvale ovlivní kvalitu života a pohodu pacienta. Při prvních známkách onemocnění by proto měla být vyhledána lékařská pomoc. Každý, kdo si všimne poruch nervový systém, varhany bolest nebo psychologické stížnosti jako deprese a změny nálady Doporučuje se informovat svého rodinného lékaře. Může diagnostikovat jakékoli nádory a zahájit další léčbu opatření. Při podezření na mnohočetnou endokrinní neoplazii lze kromě praktického lékaře konzultovat také internistu nebo neurologa. V závislosti na lokalizaci nádorů by měli být rovněž konzultováni gastroenterologové a nefrologové. Samotná léčba probíhá jako hospitalizace na specializované klinice pro interní nemoci. Zavřít monitoring během léčby je nutný odborník, protože kvůli obvykle již pokročilým příznakům existuje riziko vážných komplikací.
Léčba a terapie
Léčba mnohočetné endokrinní neoplazie závisí do značné míry na postiženém orgánu a na stádiu karcinomu. Pokud například genetická analýza dítěte odhalí mutované geny, které s největší pravděpodobností předpovídají onemocnění MEN 2, okamžitě chirurgicky odstraňte štítná žláza (tyreoidektomie) se důrazně doporučuje, včetně odstranění všech lymfy uzly v krk odstranit všechny metastáz v lymfatické oblasti poblíž štítná žláza od začátku. V závislosti na závažnosti analyzovaných genových mutací by měla být tato celková operace provedena u dětí ve věku od 6 do 12 let. V některých případech lze v pravidelných časových intervalech provést takzvaný pentagastrinový test, který indikuje vývoj endokrinního systému aktivní karcinom štítné žlázy nebo příštítná tělíska. Pokud jsou ovlivněny například všechny 4 příštítné tělíska, musí být tkáň odstraněna téměř úplně, s výjimkou malého zbytku, aby byla zachována přirozená produkce hormonu příštítných tělísek (parathormon), který hraje velmi důležitou roli v vápník vyvážit. Na specializovaných klinikách je část odstraněné příštítných tělísek zmrazena, aby byla v případě potřeby znovu implantována do pacienta, v případě, že tkáň příštítných tělísek ponechaná v těle „nenaskočí“ a neprodukuje parathormonu.
Výhled a prognóza
Prognóza mnohočetné endokrinní neoplazie je nepříznivá. Pacienti, kteří dostanou takovou diagnózu, trpí genetickou vadou. Současná legislativa zakazuje vědcům a vědcům možnost měnit člověka genetika. Proto, opatření Léčba se omezuje na zmírnění stávajících a individuálně vyslovených příznaků. Ačkoli existuje mnoho terapeutických přístupů, které zmírňují četné příznaky, vyhlídka na zotavení není v současném stavu dána. Dlouhodobý terapie a jsou nutné pravidelné kontroly, aby bylo možné v případě výskytu nesrovnalostí co nejrychleji provést optimální reakci. Bez adekvátní a komplexní lékařské péče je riziko zkrácení očekávané délky života významně zvýšeno. Pacienti trpí různými druhy rakoviny, které přispívají k významnému zhoršení celkové kvality života. Možnosti formování každodenního života jsou sníženy, takže zaměření zahájeného ošetření zahrnuje kromě zlepšení fyzických možností i optimalizaci pohody. U mnoha pacientů se provádí odstranění postižených žláz. To snižuje pravděpodobnost opakování rakovina. Současně však tento postup vede k mnoha vedlejším účinkům a následkům pro pacienta. Řešení této nemoci je proto pro postiženou osobu zvláštní výzvou.
Prevence
Neexistuje žádná přímá prevence proti výskytu různých forem MEN. Pokud genetická analýza založená na familiární genezi potvrdí podezření na jednu z forem MEN, doporučuje se pokračovat ve screeningu od 10. roku věku. Laboratorní testy sledují určité hladiny hormonů, aby se zjistilo, zda se již vytvořily endokrinně aktivní neoplazmy. Kromě toho použití diagnostických zobrazovacích technik, jako je ultrazvuk, CT, MRI a fMRI jsou nezbytné, jak určují lékaři. Může být dokonce život zachraňující profylakticky odstranit ohrožený endokrinní orgán.
Následovat
Pacienti s mnohočetnou endokrinní neoplazií častěji než ostatní lidé trpí karcinomy orgánů souvisejících s tělesným hormonem vyvážit. U postižených se nejen vyvíjí nádory častěji, ale také v průměru rakovina v mladším věku. Sledování osob s mnohočetnou endokrinní neoplázií se proto týká především pooperačního stavu stav. Pokud je to možné, diagnostikované karcinomy by měly být chirurgicky odstraněny nebo ošetřeny jinými typy terapie. Po chirurgickém zákroku musí pacienti po určitou dobu zůstat pod lékařským dohledem. To snižuje pravděpodobnost pooperačních komplikací a umožňuje rychlý zásah. Některé formy rakoviny u mnohočetné endokrinní neoplazie však mají schopnost se opakovat. Následné sledování se proto zaměřuje na kontrolní vyšetření, která pacienta pravidelně kontrolují zdraví stavu a vyšetřovat recidivu nebo vývoj nových typů karcinomu. Tímto způsobem je možný rychlý lékařský zásah v případě, že trpící opět onemocní. Obecně platí, že pacienti s mnohočetnou endokrinní neoplazií ji podporují zdraví stav zdravým životním stylem, jak je to jen možné, zejména s ohledem na predispozici k určitým karcinomům. Jelikož se však jedná o genetické onemocnění, lze jen málo ovlivnit riziko rakoviny.
Tady je to, co můžete udělat sami
Příznaky způsobené mnohočetnou endokrinní neoplazií lze v každodenním životě čelit cíleně opatření. Toto onemocnění je obvykle postiženo více orgánů. Proto je důležité identifikovat jakékoli genetické vady a také vyšetřit členy rodiny. Je bezpodmínečně nutné, aby pacienti s tímto onemocněním měli screeningová vyšetření. Abychom se vyhnuli problémům se zvýšenou hladinou kyselin, doporučujeme dietní změny. Onemocnění MEN navíc ovlivňuje krev cukr úrovni a vede zde k silným výkyvům. Postižení musí proto pečlivě sledovat jakékoli změny v zažívacím traktu. To může snížit problémy, jako je zácpa a průjem. Změny v kůže může také nastat. Zde je nutné zvýšit povědomí, aby bylo možné v případě potřeby včas jednat. V závislosti na závažnosti mnohočetné endokrinní neoplazie lékaři často doporučují preventivně chirurgicky odstranit štítnou žlázu. Zde je důležité dodržovat doporučení lékaře a dozvědět se o následující farmakoterapii. Po odstranění štítné žlázy, příjem hormony štítné žlázy Nelze se mu vyhnout. Správné zacházení s léky a sledování těla vyžaduje velkou pozornost a zvýšené povědomí.
