Nephronophthisis je a ledvina onemocnění, které je výsledkem genetické mutace nebo delece. Terminál ledvina selhání se u těchto sedmi forem onemocnění projevuje nejpozději do 25 let. K dnešnímu dni jediný léčebný terapie k dispozici je transplantace.
Co jsou nefronophthisis?
Nephronophthisis je genetická ledvina onemocnění s chronickými zánětlivými rysy. Intersticiální renální tkáň je hlavním cílem onemocnění. K dnešnímu dni bylo této skupině přiděleno sedm různých dědičných onemocnění:
- Juvenilní nefronophthisis
- Infantilní nefronophthisis
- Dospívající nefronophthisis
Zbývající tři poruchy se označují jako NPHP4, NPHP5, NPHP6 a NPHP7 a nebyly dobře studovány. Až do 1970. let XNUMX. století vědci popisovali nefronoftis jako medulární cystické onemocnění ledvin. Histologicky lze tyto nemoci jen těžko odlišit. Avšak způsob dědičnosti dřeně cystické onemocnění ledvin se liší od nefronofthisis. Namísto autozomálně dominantního způsobu dědičnosti je v nefrofthisis přítomen autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Četnost všech forem se uvádí přibližně 1: 100,000 XNUMX.
Příčiny
Příčinou všech nefronophthisis je a gen mutace nebo delece genu. Choroby jsou tedy genetické a jsou zděděny autozomálně recesivně. U juvenilní nefronoftidy došlo k mutaci gen se nachází na lokusu g2 chromozomu 13 qXNUMX. Tento gen kódy pro protein nefrocystin-1. Když je mutován nebo odstraněn, protein ztrácí svoji funkci. Infantilní nefronophthisis je naproti tomu spojena s mutací nebo delecí na lokusu genu q9-q22 chromozomu 31, který kóduje protein inversin. V adolescentní formě je genová vada lokalizována na genovém lokusu chromozomu 3 q21-q22. Čtvrtá forma nefronoftidy je způsobena mutací nebo delecí na lokusu p1 genu chromozomu 36.22, kde je kódován protein nefroretinin. V páté variantě je na lokusu genu q3 chromozomu 21.1 přítomna delece nebo mutace, která ovlivňuje protein nefrocystin-5. NPHP6 byl přičítán abnormalitě na lokusu genu chromozomu 12 q21.33 a v NPHP7 zinek prst protein je narušen.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U všech nefronoftis dochází k obrovským ztrátám solí, které významně dehydratují pacienta a obvykle způsobují posun elektrolytu vyvážit. Moč nelze vrátit zpět do a koncentrace 800 mosm * kg-1H2O. Objevuje se azotemie. Dotčené osoby tak mají nadprůměrnou úroveň dusík-obsahující metabolity v jejich krev. Anémie nebo anémie je také mezi příznaky nefronoftidy. Navíc, hypokalémienebo draslík nedostatek. Acidóza je stejně běžné. Tubuly ledvin jsou atrofické a rozšiřují se cyticky. Na rozdíl od zdravých pacientů jsou tubuly umístěny na hranici kortikomeduly. Cysty se tvoří hlavně na sbíracích tubulech dřeně ledvin a na distálním spleti ledvin. Funkce ledvin postupně klesá a vrcholí terminálem selhání ledvin. Pouze u adolescentní nefronoftidy je terminální selhání ledvin nastat po dosažení plnoletosti.
Diagnóza a progrese onemocnění
Lékaři obvykle diagnostikují nefronoftis pomocí krev testy, vzorky moči a funkce ledvin scintigrafie, stejně jako zobrazovací techniky. Mezi možnosti zobrazení patří ultrazvuk stejně jako MRI. Nefronophthisis zpravidla zůstává dlouho nezjištěný, dokud se neobjeví závažné příznaky. Prognóza pro postižené jedince je poměrně nepříznivá. Terminál selhání ledvin se vyvíjí u všech pacientů nejpozději do 25 let. Forma adolescentů je spojena s poměrně příznivou prognózou, protože u tohoto podtypu se selhání ledvin očekává až po dosažení plnoletosti.
Komplikace
Komplikace se vždy vyskytují u pacientů trpících nefronoftisou. Všechny genetické vady vést dříve nebo později k selhání ledvin. Doba nástupu terminálního selhání ledvin však závisí na tom, o jakou genetickou vadu jde. Poté lze život udržovat, dokud transplantace ledviny se provádí pomocí dialýzaU nejběžnější genetické vady, vady NPHP1, dochází k terminálnímu selhání ledvin před 25. rokem věku. Může k němu dojít kdykoli během tohoto období. S pomocí symptomatické léčby může být nástup selhání ledvin stále odložen. Pro defekt NPHP2 je prognóza ještě méně příznivá. Zde se terminální selhání ledvin často vyskytuje před narozením, nejpozději však v prvním roce života. Průběh defektu NPHP3 je o něco příznivější. V tomto případě k terminálnímu selhání ledvin obvykle dochází až kolem 19. roku věku. O genových defektech NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 se toho příliš neví. K selhání ledvin však dochází také v každém případě. Pacient vyžaduje neustálé lékařské ošetření a monitoring, jinak dochází k hromadění močových látek v krev, draslík nedostatek, anémie (anémie) a metabolické acidóza (překyselení). Navzdory neustálému čištění krve může dojít k úplnému selhání ledvin, život ohrožujícímu stav to lze opravit pouze pomocí a transplantace ledviny.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Kdy jít k lékaři s nefronophthisis závisí mimo jiné na povaze onemocnění a jeho závažnosti. Obecně by měly být příznaky ledvin vyjasněny, pokud přetrvávají déle než několik týdnů. Známky anémie a příznaky nedostatku vyžadují lékařské objasnění. Lékař musí být rovněž konzultován v případě hormonálních obtíží nebo bolest ledvin. Každý, kdo již trpí onemocněním ledvin, by měl tyto stížnosti nahlásit lékaři. Lékařská pomoc je také nutná, pokud se stávající onemocnění náhle stane závažnějším nebo se vyskytnou neobvyklé příznaky, které nebyly dříve zaznamenány. Lékař poté provede komplexní vyšetření a použije jej pro stanovení diagnózy. Pokud k tomu dojde v rané fázi, lze se vyhnout vážným komplikacím. Z tohoto důvodu musí být první příznaky již vyjasněny a případně ošetřeny. Správným kontaktem je rodinný lékař, internista nebo nefrolog. Pokud jsou příznaky závažné, měl by být pacient okamžitě převezen do nemocnice. V případě potřeby je také nutná návštěva specializované kliniky pro onemocnění ledvin.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný příčinný činitel terapie u pacientů s nefronoftisou. Léčba je omezena na úlevu od příznaků. Při současných terapeutických možnostech tedy nelze zastavit postupný postup renálního selhání. Jedinou vyhlídkou na úplné vyléčení je transplantace ledviny. U více než deseti procent všech pacientů není diagnóza stanovena, dokud již nedošlo k terminálnímu selhání ledvin. Několik možností léčby je k dispozici jako substituční léčba ledvin po nástupu terminálního selhání ledvin. Dialýza možnosti zahrnují hemodialýza a peritoneální dialýza. Vše dialýza procedury jsou procedury čištění krve určené k nahrazení funkcí čištění krve a detoxikaci ledvin. hemodialýza je mimotělní procedura, a proto probíhá mimo vlastní tělo pacienta. Peritoneální dialýza, na druhé straně, je intrakorporální procedura a používá se uvnitř těla pacienta. První postup se výrazně častěji používá jako náhrada ledvin terapie. Dialýza nemůže dlouhodobě nahradit fungující ledvinu. Proto, transplantace ledvin je vždy dříve nebo později nutné v případě terminálního selhání ledvin. Může to být buď a transplantace ledvin příbuzného nebo transplantace zesnulé ledviny. V současnosti se vhodné dárcovské ledviny vyskytují častěji než kdy dříve, protože transplantační seznamy již nejsou omezeny na Německo, ale pokrývají celou EU. V současné době také probíhá výzkum zaměřený na vývoj lékových terapií pro pacienty s nefronoftisou. Je tedy možné v dohledné budoucnosti odložit progresivní selhání ledvin pomocí léků.
Výhled a prognóza
Prognóza pro všechny postižené jedince je obecně nepříznivá. Ve většině případů se terminální selhání ledvin vyvíjí u všech forem onemocnění nejpozději do 25 let. Nástup tohoto terminálního selhání ledvin závisí na přítomném genetickém defektu. V případě defektu NPHP1 ledviny obvykle selhávají před 25. rokem. Prognóza je méně příznivá v případě defektu NPHP2. V tomto případě ledviny obvykle ztrácejí schopnost fungovat před narozením nebo během prvního roku života. V případě defektu NPHP3 začíná selhání ledvin v průměru kolem 19. roku věku. U genetických defektů NPHP3 až NPHP7 dosud nejsou k dispozici dostatečně přesvědčivé údaje ze studií, takže odborníci nejsou schopni stanovit přesnější prognózu čas selhání ledvin. Konečné selhání ledvin se však nerovná trestu smrti. Funkce ledvin může být nahrazeno dialýzou, dokud odborníci nemohou transplantovat vhodný dárcovský orgán. Čekání na získání ledviny dárce však může být velmi dlouhé, protože je k dispozici příliš málo ledvin dárce. Přes dialýzu ovlivňuje selhání ledvin organismus. Například zvýšené svědění a zežloutnutí kůže často se vyskytují v důsledku skladování močových látek. Pokud není léčena, vede nefronofthie k mnohem dřívějšímu nástupu terminálního selhání ledvin.
Prevence
Protože nefronoftis je dědičné onemocnění související s mutacemi, je téměř nemožné tomuto onemocnění zabránit.
Následovat
Symptomatická léčba nefronophthisis ledvinami transplantace znamená, že pacientům je poskytována obvyklá následná péče spojená s transplantace orgánů. Při ústavní léčbě se navíc podává léčba péče o rány po proceduře. Aby bylo zajištěno, že nová ledvina je přijata pacientovým vlastním tělem, musí si je příjemci orgánu vzít imunosupresiva po zbytek svého života. Po hospitalizaci následuje fáze rehabilitace. Následná ambulantní následná péče zahrnuje kontrolu krevních hodnot v týdenních intervalech na začátku, nejméně však každé čtvrt roku. Tímto způsobem se kontroluje, zda ledviny fungují a jsou účinné. Radiologické vyšetření pomocí ultrazvuk, CT nebo MRI umožňuje stav ledviny. Tato následná vyšetření jsou důležitá pro zjištění, zda je ledvina vylučována tělem nebo zda ano zánět orgánu. Pokud jsou pacienti léčeni dialýzou, protože nebyl nalezen vhodný dárcovský orgán, musí být dodržovány hygienické předpisy. To je jediný způsob, jak dialýza, která se provádí pomocí zkratu (arteriovenózní píštěl), může pokračovat bez komplikací. Po čištění krve se pacientům doporučuje věnovat pozornost jejich strava mezi pravidelnými zasedáními hemodialýza. Příjem draslík, fosfáty a sůl by měly být nízké. Bílkoviny by naopak měly být konzumovány v dostatečném množství prostřednictvím strava.
Tady je to, co můžete udělat sami
Jakmile je diagnostikována nefronophthisis, musí postižená osoba nejprve vyhledat lékařské ošetření. Následně řada dietních opatření lze užít ke zmírnění příznaků a nepohodlí nemoci. Především jemný strava je důležité, která se může skládat ze syrové zeleniny, potravin s nízkým obsahem soli a ovocných šťáv a minerálů voda, mimo jiné. Dieta by měla být sestavena společně s odborníkem na výživu, aby se jí ledviny mohly optimálně přizpůsobit. Pokud nastanou komplikace, musí být informován lékař. Pokud existuje podezření na selhání ledvin, je nejlepší zavolat záchrannou službu. Li bolest ledvin náhle dojde, musí být lékař aktivován. Je možné, že se vytvořily cystické ledviny, které je nutno léčit lékařsky. Utrpení by se měli také ujistit, že mají dostatek pohybu. Mírné cvičení, při kterém nejsou ledviny co nejvíce namáhány, pomáhá při zotavení posílením imunitní systém a podpora trávení. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, je důležité, aby si postižené nechaly provést nezbytné genetické testy, pokud otěhotní. V průběhu genetické poradenství, jsou vysvětlena rizika.
