Neurokutánní syndromy jsou dědičné poruchy charakterizované neuroektodermálními a mezenchymálními malformacemi. Kromě klasických čtyř phakomatóz (Bourneville-Pringleův syndrom, neurofibromatóza, Sturge-Weber-Krabbeho syndrom, Von Hippel-Lindau-Czermakův syndrom) zahrnují neurokutánní syndromy také řadu dalších poruch, které se projevují na kůže a centrální nervový systém.
Co je to neurokutánní syndrom?
Poruchy, které jsou neurokutánními syndromy, jsou způsobeny dědičnými dyspláziemi, které se vyvíjejí během embryonálního období. To lze vysvětlit skutečností, že dochází k malformacím neuroektodermu i mezenchymu. Neuroektoderm je součástí vnějšího dělohy (ektodermu). The nervový systém se vyvíjí z neuroectodermu během embryonálního období. Mesenchyme je „embryonální pojivové tkáně“. Z toho se vyvinou různé struktury lidského těla - pojivové tkáně, chrupavka tkáň, kosti, šlachy, svalová tkáň, krev a mastná tkáň. Tyto malformace, které se vyvíjejí během embryonálního období, lze použít k vysvětlení, proč kůže a centrální nervový systém jsou ovlivněny. Neurokutánní syndromy zahrnují maligní i benigní nádory.
Příčiny
Protože neurokutánní syndromy jsou dědičné poruchy, příčina je jasná. Došlo ke změně v a gen který je zděděný a je zodpovědný za dysplazie. Výskyt příznaků je pak způsoben malformacemi, ke kterým dochází v průběhu syndromu. Již v embryonálním stadiu se malformace tvoří na neuroektodermu a mezenchymu. Neuroektoderm se vyvíjí do nervového systému během embryonálního období, což vysvětluje neurologické příznaky. Z mezenchymu se mohou vyvinout nádory. Ty se označují jako mezenchymomy. Maligní nádory tkání vznikajících z mezenchymu se nazývají sarkomy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky, stížnosti a příznaky se u různých nemocí seskupených jako neurokutánní syndromy liší. Z tohoto důvodu je třeba zde rozlišovat. Neurokutánní syndromy zahrnují zaprvé klasické phakomatózy:
- Bourneville-Pringleův syndrom (tuberózní mozková skleróza).
- Neurofibromatóza
- Von Hippel-Lindauův syndrom
- Sturge-Weber-Krabbeho syndrom
Na druhé straně další nemoci a syndromy:
- Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom
- Louis Bar syndrom
- DeSanctis-Cacchioneův syndrom
- McCune-Albright-Sternbergův syndrom
- Leschkeho syndrom
- Peutz-Jeghersův syndrom
- Bogaert-Divryho syndrom
- Gorlin-Goltzův syndrom
- Groenblad-Strandbergův syndrom
- Klippel-Trenaunayův syndrom
- Godfried-Prick-Carol-Prakkenův syndrom
- Maffucciho syndrom
- Osler-Weber-Rendu syndrom
- Dysraphia syndrom
Následuje příklad Bourneville-Pringleova syndromu jako klasické fakomatózy, syndromu dysrafie jako „jiného neurokutánní syndrom“A Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom jako a stav které lze klasifikovat jako neurokutánní syndromy. Bourneville-Pringleův syndrom je také známý jako tuberózní mozková skleróza a je spojován s řadou různých příznaků. Tuberózní mozková skleróza se dědí autozomálně dominantním způsobem. Předpokládá se, že existuje vysoká míra spontánních mutací a ve výsledku má 50 procent pacientů s touto chorobou novou mutaci. Hlavními příznaky Bourneville-Pringleova syndromu jsou adenoma sebaceum, epilepsie a duševní zpoždění. Adenoma sebaceum má za následek vývoj mnoha malých fibroadenomů mazové žlázy kolem obličeje. Kromě popsaných příznaků se může objevit řada dalších příznaků, postihujících hlavně centrální nervový systém, kůže a ledvina. Závažné příznaky onemocnění jsou obvykle zaznamenány v kojeneckém věku. Při počítačové tomografické diagnóze jsou viditelné periventrikulární kalcifikace typické pro tuberózní mozkovou sklerózu. Syndrom Dsyraphia je souhrnný název pro kombinované malformace způsobené nedostatkem mícha anlage nebo porucha procesu zavírání primárních nervových desek. Syndrom představuje dědičnou konstituční anomálii. Symptomatické jsou „otevřená záda“ (spina bifida), deformity chodidel, malformace obratlů se sekundárními kyfóza a / nebo skolióza, sakrální hypertrichóza, trychtýř truhla, neurologické trofické poruchy, citlivost a motorické funkce dolních končetin, anomálie spinálních reflexů, slabost svěrače, rozštěpy hltanu a urogenitálního traktu, foveola coccygea, čtyř-prst brázda, hyperhelie a duševní poruchy. Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom je charakterizován malformacemi hlava a mozkové plavidla, změny v obličeji a abnormality krev plavidla sítnice. Je třeba poznamenat, že tento syndrom je extrémně vzácný a v roce 132 bylo celosvětově známo pouze 2009 případů. Zde byla obě pohlaví postižena přibližně stejně často. Pokud jde o patofyziologii syndromu, existuje mnoho patologických spojení mezi arteriálními a venózními systémy. Kromě toho se v oblasti sítnice a v centrální nervové soustavě, zejména v mesencephalonu, části mozkové tkáně, nachází četné tzv. Úponové angiómy a arteriovenózní aneuryzma. mozek zastavit. Toto onemocnění je vrozené a embryonální vývojová porucha se vyskytuje v sedmém týdnu roku těhotenství. Příčina zatím není známa. Syndrom je většinou odborníků klasifikován jako a neurokutánní syndrom, ale některé dělají odlišnou klasifikaci. Jedním aspektem, který hovoří proti klasifikaci na neurokutánní syndromy, je skutečnost, že syndrom není dědičné onemocnění. Příznaky jsou změny v obličeji v podobě nepřirozeně vystupujících krev plavidla, Nystagmus, glaukom a epistaxe. Exoftalmus (obvykle jednostranné), krvácení do sítnice, krvácení do sklivce, epilepsie, a mozkové krvácení může také nastat. Mozkové krvácení se dělí na subarachnoidální krvácení a epidurální krvácení. Nitrooční krvácení (v tomto případě krvácení do sítnice a sklivce) vést dlouhodobě slepota. Diagnózu stanoví oftalmoskopie, perimetrie, MRI, CT a digitální odčítání angiografie. Syndrom lze léčit pouze symptomaticky. Za tímto účelem se používá chirurgická léčba vaskulárních malformací, laserová koagulace a embolizace.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza a průběh nemoci závisí na konkrétním syndromu nebo nemoci a nelze ji obecně stanovit pro všechny neurokutánní syndromy.
Komplikace
Neurokutánní syndrom může kvůli své rozmanitosti způsobit různé komplikace. Je známo, že všechny poruchy tohoto syndromu souvisejí s malformacemi nervového systému a kůže. Komplikace, které se objeví, závisí na konkrétním základním onemocnění. Každá neurokutánní porucha tedy může vést ke komplikacím ve větší či menší míře. Například Bourneville-Pringleův syndrom, nazývaný také tuberózní cerebrální skleróza, vždy vede k psychice zpoždění kromě epilepsie. V závažných případech se zde někdy vyvinou zhoubné nádory. Neustálé epileptické záchvaty a nádory často drasticky zkracují délku života postižených. Neurofibromatóza typu 1 Můžete také vést k maligní degeneraci některých z mnoha skutečně benigních nádorů (neurofibromů). Kromě toho zrakový nerv je někdy ovlivněna nádory. U poloviny pacientů s tímto onemocněním se kromě zakřivení páteře vyvíjejí také kostní cysty (skolióza). Sturge-Weber-Krabbeův syndrom je zase charakterizován vaskulární malformací, která s sebou nese riziko rozvoje glaukom i duševní zpoždění kvůli mnoha epileptickým záchvatům. Epilepsie, glaukom s rizikem slepotaa další neurologické deficity se vyskytují také u jiných poruch neurokutánního syndromu. Některá onemocnění mohou také vést k mozkové krvácení. V některých případech se vyskytuje více kožních nádorů, jako např bazocelulární karcinom, mezi ostatními. Ztráta sluchu nebo dokonce hluchota je také pozorována u některých onemocnění syndromu.
Kdy by měl jít k lékaři?
Kdy kožní změnyjsou zaznamenány neurologické poruchy a další příznaky, které mohou naznačovat neurokutánní syndrom nebo jiné závažné příznaky stavje třeba vyhledat lékařskou pomoc. Pokud se příznaky zhorší nebo se vyskytnou typické komplikace, jako jsou poruchy hybnosti nebo krvácení z kůže, je nejlepší ihned vyhledat lékaře. Lékařskou pomoc je třeba vyhledat nejpozději v případě, že příznaky onemocnění ovlivní pohodu nebo pokud dojde k postižení orgánů podezření. Lidé, kteří udržují nezdravý životní styl nebo jsou pod stres jsou zvláště náchylní k rozvoji neurokutánního syndromu. Mezi rizikové skupiny patří také pacienti s nádory a lidé, kteří již trpí sarkomy, a tyto stížnosti by měli být v každém případě vyjasněny. Rodiče, kteří si všimnou změn vzhledu nebo držení těla svého dítěte několik týdnů až měsíců po narození, se musí poradit se svým pediatrem. Možné poškození kostí nebo zlomeniny naznačují vážnost stav to by mělo být okamžitě objasněno. Neurokutánní syndrom může diagnostikovat odborník na neurologické poruchy. V závislosti na příznacích mohou být do léčby zapojeni dermatologové, oftalmologové, ortopedové a další specialisté. Utrpitelé musí být vždy vyšetřeni a léčeni na odborné klinice, protože jde o progresivně progresivní onemocnění.
Léčba a terapie
Ošetření a terapie také závisí na konkrétním syndromu. Společné jsou různé syndromy, které jsou příčinné terapie není možné.
Výhled a prognóza
Charakteristickým znakem neurokutánního syndromu je změna u člověka genetika. To je příčinně odpovědné za zdraví narušení. Lékaři a zdravotničtí pracovníci současně nesmí měnit genetický materiál člověka. Právní předpisy tomuto možnému kroku brání. Pacienti trpící tímto syndromem proto léčbu nezažijí. Prognózu lze vzhledem k popsaným okolnostem označit za nepříznivou. Existující malformace jsou u každého pacienta zvlášť výrazné. Celkově vedou k vážnému omezení při zvládání života. Jejich intenzita je rozhodujícím faktorem pro další průběh onemocnění a také možnosti léčby. Za příznivých podmínek lze intervencemi dosáhnout četných změn a zlepšení kvality života. Možná pohybová omezení jsou opravena a tím se zlepšuje pohoda pacienta. Onemocnění je však doprovázeno i duševními ztrátami. Ty nelze navzdory veškerému úsilí plně regenerovat včasná intervence. Ve většině případů pacienti vyžadují celoživotní terapeutickou podporu i každodenní pomoc při zvládání jejich každodenního života. Vizuální změny jsou běžné a je pozorována dysfunkce různých systémů nebo orgánů. Podobně jsou možné i stížnosti na zabavení. Pokud není poskytována pravidelná lékařská péče, zvyšuje se riziko předčasného úmrtí, stejně jako možnost život ohrožujícího stavu. Celková situace je tak náročná, že lze očekávat sekundární duševní poruchy.
Prevence
Protože se jedná o dědičné poruchy, prevence není možná.
Následná péče
Neurokutánní syndrom vyžaduje u postižených pacientů celoživotní sledování. Vždy je třeba mít na paměti, že je to příčinné terapie není možné, protože se jedná o dědičné nemoci. Pouze příznaky lze léčit více či méně úspěšně. Po léčbě musí být prováděna neustálá následná vyšetření, aby se předešlo novým komplikacím a aby se zachovala nebo do určité míry zlepšila kvalita života postižených. Následná péče však vždy závisí na základním stavu. Například je nutné trvale sledovat pacienty s kontinuálními epileptickými záchvaty, aby bylo možné v případě nouze poskytnout rychlou pomoc při mimořádných událostech. V případě určitých phakomatóz by měla být také pokožka trvale sledována, aby bylo možné rychle zjistit jakoukoli zhoubnou degeneraci, která se může objevit. S včasnou diagnostikou, kůže rakovina lze obvykle úspěšně léčit. Pacienti s mentální retardací také vyžadují neustálou péči. V případě fyzických deformit je někdy nutný chirurgický zákrok. Ve fázi hojení po těchto operacích je pak pacient závislý na obzvláště intenzivní následné péči, protože vždy mohou hrozit vážné komplikace. Ostatní orgány by měly být vždy vyšetřeny na možné poškození. Mnoho pacientů navíc potřebuje psychologickou podporu.Psychoterapie pak lze použít k vývoji strategií s pacienty, aby se stav co nejlépe zvládl.
Co můžete udělat sami
V závislosti na typu a závažnosti neurokutánního syndromu mohou pacienti udělat několik věcí sami. V zásadě je u phakomatózy nutné věnovat pozornost signálům těla, protože příznaky se mohou projevovat v různých oblastech. Po konzultaci s lékařem by si pacienti měli vytvořit deník stížností a zaznamenat si do něj všechny neobvyklé příznaky a projevy. V případě kožních potíží, jako jsou ty, které se vyskytují při neurofibromatóze, platí přísná osobní hygiena. Je třeba se vyvarovat dráždivých látek a potravin, které by mohly zhoršit stav pokožky. V případě záchvatů, jako jsou ty, které se vyskytnou u Sturge-Weberova syndromu, musí být pohotovostní služba upozorněna. Pacient musí být nepřetržitě sledován, aby bylo možné v případě nehody nebo pádu přijmout okamžitá opatření. Zavřít monitoring je také důležitá v případech kognitivního poškození nebo závažných vaskulárních malformací s rizikem trombóza. Další opatření pacienti s neurokutánním syndromem mohou záviset na povaze onemocnění. Po komplexní diagnostice může rodinný lékař poskytnout tipy a pravidla chování při řešení tohoto onemocnění. Navíc, AIDS jako jsou pomůcky pro chůzi a invalidní vozíky, musí být obvykle organizovány a byrokratické úkoly, jako je kontakt s zdraví pojišťovny, pečovatelské služby atd. Postižení mohou najít podporu u terapeuta nebo ve svépomocných skupinách.
