Progresivní externí oftalmoplegie je také známá jako oftalmoplegia progressiva externa a je jednou z neuroftalmologických poruch. Zvláštní formou poruchy je oftalmoplegie plus (CPEO plus).
Co je progresivní externí oftalmoplegie?
Progresivní vnější oftalmoplegie je způsobena poruchou mitochondrie. Tato mitochondriopatie způsobuje pomalu progresivní paralýzu vnějších očních svalů. The oční víčko ochrnutí je také ovlivněno výtahem. Pokud se vyskytnou další příznaky, je přítomen CPEO plus. Léčba nemoci neexistuje. I když je nemoc zděděna, může propuknout v jakémkoli věku. Platí následující: Čím dříve se objeví první příznaky, tím závažnější je průběh onemocnění. Léčba je proto čistě symptomatická.
Příčiny
Příčinou progresivní vnější oftalmoplegie je mitochondriopatie. Mitochondriopatie jsou onemocnění způsobená poškozením nebo nesprávnou funkcí mitochondrie. mitochondrie jsou buněčné organely, které dodávají energii ve formě ATP. Bez ATP již nejsou buňky zásobovány dostatečnou energií. Zděděné mitochondriopatie jsou výsledkem gen mutace. The enzymy a metabolické dráhy buněčné organely jsou ovlivněny. Byly identifikovány různé mutace a ztráty segmentů DNA (delece) v poloze 3243 mtDNA jako příčina progresivní vnější oftalmoplegie. Tyto defekty mitochondriální DNA způsobují poruchy v mitochondriálním dýchacím řetězci. V CPEOplus se v polovině případů nacházejí dva až osm kb delece. Velmi zřídka jsou také pozorovány duplikace mitochondriální DNA. Ve vzácných případech jsou autozomálně recesivní případy s jadernými gen dojde ke změnám. V těchto případech dochází k více delecím mtDNA.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Charakteristickým znakem onemocnění je pokles oční víčko. V lékařské terminologii je tento jev znám také jako ptóza. Ptosis výsledky ochrnutí svalu levator palpebrae superioris. Tato paralýza obvykle postihuje obě oči. Pohyblivost očí je výrazně omezena v důsledku ochrnutí vnějších očních svalů. Na rozdíl od nemocí spojených s paralýzou centrálního pohledu, u progresivní vnější oftalmoplegie všechny pohyby očí mozkový kmen funkce jako optokinetika, vestibulo-oční reflex a sakády jsou neporušené. Kvůli silnému ochrnutí očních svalů je však nelze provést tak rychle. U CPEOplus jsou příznaky doplněny dalšími svalovými slabostmi. To je patrné zejména na končetinách, obličeji a polykacích svalech. Postižení pacienti trpí obtížemi při polykání a svalovou slabostí rukou a nohou. Vedení srdce je narušen, což má za následek srdeční arytmie. Kardiomyopatie s angína pectoris, mdloby nebo embolie mohou být také příznaky CPEOplus. Také se vyvíjejí endokrinopatie, které se mohou projevit v podobě cukrovka mellitus, opožděná puberta nebo jako nízký vzrůst. Postižení pacienti také trpí smyslovými poruchami, periferním ochrnutím nebo změnami v kůže. Demence nebo poruchy v pohybu koordinace jsou také možné důsledky CPEOplus. Přechod na Kearns-Sayreův syndrom, CPEO s degenerativními změnami sítnice, je tekutý. Pokud je centrální nervový systém je postižen onemocněním, může existovat senzorineurální ztráta sluchu, duševní zpožděnínebo takzvaná cerebelární ataxie.
Diagnóza a průběh onemocnění
Hlavním nálezem v progresivní vnější oftalmoplegii je kyselina mléčná přetížení. Tento stav je také známý jako mléčný acidóza. V metabolické diagnostice, moči organické kyseliny a krev sérum aminokyseliny jsou stanoveny navíc k kyselina mléčná úrovních. Kreatin kináza, laktát dehydrogenáza, klidový laktát a pyruvát by měl být také měřen v krev. Neurologická vyšetření, elektromyografiea sval biopsie potvrdit diagnózu. Stanovení hormonu štítné žlázy a stavu protilátek se důrazně doporučuje elektroneurografie. Často jsou však klinické příznaky progresivní vnější oftalmoplegie tak jasné, že na základě příznaků již lze stanovit relativně určitou diagnózu. diferenciální diagnostika musí vyloučit myasthenia, paralýzu pohledu, mozkový kmen léze, senilní ptóza, syndrom fibrózy a paréza okulomotorických nervů.
Komplikace
Kvůli této nemoci trpí postižené osoby různými paralyzacemi a poruchami citlivosti. Ochrnutí víčka postihuje zejména víčka, takže jimi již nelze snadno hýbat. Obdobně může ochrnutí zasáhnout i samotné oči, takže postižená osoba již nemůže hýbat očima různými směry. Kvalita života pacienta je nemocí značně omezena a snížena. Stejně tak svalová slabost a také srdce nastanou problémy. Postižená osoba nadále trpí poruchami polykání, takže při požití tekutin a jídla dochází k výraznému nepohodlí. Cukrovka or nízký vzrůst může také nastat. Vývoj dětí je nemocí velmi zpožděn a narušen, takže závažné komplikace nebo nepohodlí se obvykle vyskytují i v dospělosti. Mimoto se často zpožďuje také puberta postižených jedinců. Vzhledem k tomu, že v mnoha případech také pacienti trpí zvýšeným výskytem zpoždění, jsou často odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Je možné, že toto onemocnění také vede k významně snížené délce života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Prvním a nejcharakterističtějším znakem progresivní vnější oftalmoplegie je pokles oční víčko u trpících. Pokud se tato vizuální vlastnost objeví, měla by být okamžitě zahájena návštěva lékaře. Omezení zraku, poruchy pohybů očí a paralytický vzhled jsou znepokojující. Měly by být co nejdříve vyšetřeny a ošetřeny lékařem. Pokud dojde ke zvýšení pádů, zvýšení rizika nehod a zhoršení zraku, měli byste být konzultováni s lékařem. Pokud postižená osoba trpí svalovou slabostí pevnost, nízký fyzický výkon nebo pokles obvyklé odolnosti, je třeba vyhledat lékaře. Stížnosti na polykání, odmítnutí jídla nebo nedostatečnou zásobu organismu musí objasnit lékař. Dysfunkce, růst zpoždění nebo opožděný nástup puberty by měl být konzultován s lékařem. V případě abnormalit přirozených pohybů, snížené mentální kompetence a narušení paměť činnost lékaře. Poruchy citlivosti, změny obvyklých kůže vzhled a ataxii by měl vyšetřit lékař a měl by být léčen. Zejména abnormality v koordinace pohybů je třeba chápat jako varovný signál organismu. Poruchy srdce musí být také prozkoumány rytmus a vědomí. V závažných případech by měla být upozorněna záchranná služba.
Léčba a terapie
Progresivní vnější oftalmoplegie nelze vyléčit. Ovislé víčko se obvykle léčí chirurgicky. Ve většině případů se provádí chirurgické čelní zavěšení se silikonem. Chirurgický léčba ptózy se provádí nejen z estetických důvodů. Pokud víčko není zavřené nebo je neúplné, může rohovka vyschnout. Výsledkem by byla expoziční keratopatie. Pokud mají pacienti dvojité vidění, hranol brýle může pomoct. V závažných případech však může být nutná operace strabismu. Vzhledem k tomu, že u většiny pacientů je ochrnutí postiženo obě oči, je strabismus příznakem, se kterým se setkáváme zřídka. U některých pacientů s progresivní externí oftalmoplegií je primární nedostatek koenzym Q10 bylo prokázáno. V tomto případě, terapie s 50 až 300 miligramy koenzym Q10 za den může být slibný. Účelem tohoto ošetření je obejít defekty v dýchacím řetězci, aby byla navzdory defektům možná dostatečná produkce ATP. Přípravky jako riboflavin, L-karnitin, idebenon nebo kreatin monohydrát se také používají k léčbě stav.
Prevence
Progresivní vnější oftalmoplegie je dědičné onemocnění. Nelze jí tedy zabránit. Některé studie však ukazují, že základní mitochondriopatie se přednostně vyvíjí a / nebo zhoršuje, když je organismus stresován faktory životního prostředíŠkodlivé faktory, jako je kouření V případě známé mitochondriopatie je proto třeba se vyhnout expozici znečišťujícím látkám.
Následovat
Nemoc lze posílit pozitivní náladou a emoční stabilitou postižené osoby. Zvláště ve špatných případech by se trpící měli vždy snažit udržovat povznesenou náladu. Věci, které se těšily před onemocněním, by měly být plánovány a znovu podniknuty se sociálním prostředím. Dotčené osoby by měly vždy udržovat kontakt s členy rodiny. Tímto způsobem lze v případě potřeby vždy požádat o pomoc a podporu od příbuzných. Dotčené osoby se musí účastnit pravidelně naplánovaných vyšetření, aby se zjistil stav zdraví lze určit lékařem. Nemoc může také ovlivnit strava. Z tohoto důvodu je důležité, aby ti, kterých se to týká, věnovali pozornost a vitamín- bohatý a vyvážený strava. Aby se onemocnění nezhoršovalo, je bezpodmínečně nutné, aby se postižené osoby vyhýbaly látkám obsahujícím alkohol a nikotin. Aby se nemocní mohli naučit, jak s chorobou správně zacházet, doporučuje se dlouhodobé psychologické poradenství. Výhodou je také jít do svépomocné skupiny. Tímto způsobem si mohou trpící vyměňovat nápady s ostatními, kteří také trpí touto chorobou, a najít jiné způsoby, jak s ní zacházet. Tím se zvyšuje kvalita života postižených, která byla touto chorobou výrazně snížena.
Co můžete udělat sami
Proti progresivní vnější oftalmoplegii lze v každodenním životě bojovat především pozitivním přístupem k životu. To platí zejména pro závažnější případy, které zahrnují jiné slabosti než oční svaly, jako je polykání nebo končetiny. U pacientů jsou nezbytná pravidelná diagnostická vyšetření k určení zdraví postavení. Lékař analyzuje hodnoty a určuje, jak silně jsou ovlivněny svaly a případně srdce. V některých případech má onemocnění negativní dopad na příjem potravy. O to důležitější je proto zajistit vyváženost strava aby se zabránilo možným příznakům, jako je cukrovka. Aby se zajistilo, že kvalita života příliš neutrpí, doporučuje se psychoterapeutická léčba. Děti i dospělí se cítí omezeni ve svých činnostech. Zejména v období puberty, které je obvykle nemocí opožděno, klesá sebevědomí. Proto by se postižené osoby měly naučit přijímat pomoc od jiných lidí. Podpora příbuzných a přátel má velké praktické výhody, zejména v souvislosti se zvýšeným rizikem nehod v důsledku oslabeného vidění.
