K oblíbenosti dochází v důsledku poruchy G6PD gen, který kóduje důležitý enzym v lidském těle. Nedostatek enzymu vede k anémie a hemolýza a nelze je léčit kauzálně. Prognóza je velmi dobrá, pokud se postižené osoby vyhnou spouštění látek po celý život.
Co je favismus?
Favismus je patologický průběh nedostatku enzymu. Dotčené osoby mají mutaci v G6PD gen, což má za následek nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v těle. Důsledky jsou anémie, nedostatečné koncentrace of hemoglobin v kreva opakující se hemolýza, při které erytrocyty jsou zničeny. Celkově má mutace v G8PD o něco méně než 6 procent všech lidí gen; k nástupu favismu však dochází pouze u 25 procent z nich. Lidé s touto genovou mutací, u kterých se již vyvinuly příznaky, by se měli vyvarovat jakéhokoli kontaktu s látkami, které jsou pro ně nebezpečné. Patří sem například fazole druhu Vicia faba a jejich pyl. Favismus se vyskytuje hlavně v oblasti Středomoří, v částech Afriky, na Středním východě a v některých asijských zemích, jako je Thajsko nebo Indie. Překvapivě nedošlo k vypuknutí malárie u lidí postižených favismem, od malárie Patogenů se těžko může množit kvůli nedostatku enzymy.
Příčiny
Favismus je dědičné onemocnění, které se dědí recesivním způsobem spojeným s X. Protože dědictví je vázáno na X, jsou ženy ovlivňovány mnohem méně často než muži. Ženy mohou kompenzovat genetickou vadu na jednom chromozomu X druhým. Muži mají pouze jeden chromozom X, a proto nelze kompenzovat mutaci na tam umístěném genu. Mutace v genu G6PD převládá u etnických skupin žijících v oblasti, kde malárie patogen je distribuován. Glukóza-6-fosfát dehydrogenáza hraje důležitou roli v lidském metabolismu. Nedostatek vede k reaktivním chemickým sloučeninám, a to peroxidy, kteří jsou schopni zaútočit na červené komponenty krev buňky bez překážek. To má za následek chronické anémie a hemolýza. Příznaky se v zásadě projeví pouze tehdy, když postižený přijde do styku se spouštěcími látkami. Tyto látky se nacházejí mimo jiné v polních fazolích (Vicia faba), rybízu a hrášku. Onemocnění může být také vyvoláno různými jinými látkami, jako je kyselina acetylsalicylová nebo antimalarik drogy. Stres a infekce mohou být také spouštěči favismu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky a stížnosti se obvykle objevují nějakou dobu po kontaktu se spouštěcími látkami. První příznaky jsou obvykle patrné po několika hodinách. Než se však příznaky objeví, může uplynout několik dní. Ne každý s defektem genu G6PD si automaticky vyvíjí favismus. Proč onemocnění propukne u některých lidí zasažených mutací a ne u jiných, není v současné době zcela objasněno. Favismus není zřídka doprovázen závažnými a potenciálně život ohrožujícími příznaky. Počáteční příznaky epizody zahrnují bolest břicha a bolesti zad, horečka, zimnicea obecný pocit slabosti. V těžké hemolytická anémie, pacienti jsou obvykle v život ohrožujícím stavu šok. Pokud je kurz těžký, epizoda může vést na akutní ledvina selhání.
Diagnóza
Jako součást diagnostického procesu podrobný zdravotní historie je nejprve přijata. Během tohoto procesu se ošetřující lékař ptá na užívání léků a kontakt se spouštěcími potravinami, jako jsou polní fazole. Za účelem stanovení konečné diagnózy lékař kreslí krev, který je vyšetřen v laboratoři. V případě nedostatku G6PDH je detekována snížená aktivita enzymu. Aby se zabránilo zfalšování výsledků testu, byla aktivita enzymu v retikulocytyJsou zkoumány prekurzory červených krvinek. Je také užitečné mít počet retikulocyty odhodlaný. Průběh onemocnění je ve většině případů mírný, pokud se vyhýbá spouštěcím látkám. Pokud však postižené osoby o své nemoci nevědí, může dojít k závažnému nedostatku enzymů, což výrazně snižuje průměrnou délku života.
Komplikace
Zpravidla se u favismu neobjevují žádné komplikace, pokud se pacient úplně vyhne kontaktu s danou látkou nebo látkami. To může omezit každodenní život a život a snížit kvalitu života. V mnoha případech je favismus obtížné odhalit, protože příznaky se projeví až několik dní po kontaktu se spouštěcí látkou. Pokud se této látce vyhnete, lze se vyhnout oblíbenosti. Postižená osoba trpí převážně těžkou formou bolest v břiše, dolní části břicha a zad. K dispozici je také horečka a zimnice, což je důvod, proč jsou příznaky favismu často mylně považovány za a studený or chřipka. Kromě toho existuje pocit slabosti, závrať a často zvracení. Pacient však také prožívá stav šok, který odlišuje favismus od vliv. Pokud není favismus léčen přímo, může to poškodit ledvina. V mnoha případech není léčba možná. Pacient se musí po zbytek svého života zdržet určitých přísad. To nezkracuje očekávanou délku života. Těžké relapsy jsou léčeny v jednotka intenzivní péče a nedělej vést k dalším příznakům, pokud budou léčeni rychle a včas. Kvůli nedostatečné hygieně a lékařské péči v zemích, kde se přednostně vyskytuje favismus, to může způsobit vážné komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Favismus nelze léčit přímo a kauzálně. Dotčené osoby proto nemusí vždy navštívit lékaře. Především lze symptomům úplně zabránit tím, že se vyhnete spouštěcím látkám. Pokud stížnosti způsobí akutní stav nouze, je třeba vyhledat lékaře. To je například případ, kdy postižená osoba trpí vysokou horečka a závažné bolest v břiše nebo na zádech. Celkový pocit slabosti a únava může také naznačovat onemocnění a mělo by být rozhodně vyšetřeno. Kromě toho může nemoc také vést do stavu šok. Pokud pacient kvůli příznakům ztratí vědomí, musí být okamžitě přivolán pohotovostní lékař nebo musí být vybrána nemocnice. Ve většině případů může být onemocnění diagnostikováno praktickým lékařem nebo přímo v nemocnici. Protože neexistuje žádná kauzální léčba nemoci, musí se pacienti po celý život vyhýbat spouštěcí látce. Ve většině případů není nemoc na nemoc negativně ovlivněna.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni neexistuje léčba favismu, která by eliminovala základní příčinu. Genová mutace existuje od okamžiku oplodnění a nelze ji léčit. Lidé postižení favismem se musí po zbytek svého života vyhýbat jakémukoli kontaktu s látkami způsobujícími choroby. To platí pro potraviny, jako jsou fazole a hrášek, i pro některé léky. Pokud je to úspěšné, průměrná délka života se nezkrátí ve srovnání s nepostiženou populací. Favismus je obzvláště problematický, pokud nemoc zůstává dlouho nediagnostikovaná a poté dojde ke kontaktu se spouštěcí látkou. To vede k závažné epizodě, která vyžaduje intenzivní lékařské ošetření. Kvůli těžkým hemolytická anémie které mohou doprovázet favismus, existuje riziko závažných komplikací. V jednotlivých případech haptoglobin se používá pro terapie. Jedná se o protein nacházející se v krevní plazmě, který se podílí na transportu hemoglobin. Při hemolýze je hladina haptoglobin v krvi je snížena. Tato léčba není vhodná pro všechny pacienty a používá se pouze v naléhavých případech.
Výhled a prognóza
Protože favismus je genetické onemocnění, není za současného stavu považováno za léčitelné. Při současných lékařských a zejména právních pokynech nelze u člověka provádět žádné změny genetika. Nicméně ne všichni nositelé genové mutace pociťují nástup příznaků nedostatku enzymu. Pacienti, kteří vykazují příznaky, mají za určitých podmínek dobrou prognózu. Při dodržování lékařských pokynů existuje vyhlídka na celoživotní osvobození od příznaků. The zdraví narušení enzymového deficitu se u postižených pacientů spustí, jakmile přijmou vybrané látky prostřednictvím příjmu potravy. Trvalá abstinence od spouštěcích živin vede k uzdravení. Dojde-li ke spotřebě postižených látek později v životě, projeví se okamžitě příznaky. Nicméně k samovolnému uzdravení dojde, jakmile jsou látky z organismu odstraněny. Ve výjimečných případech dochází při požití látek k nevratnému poškození organismu stav kvůli nedostatku enzymu, akutní selhání ledvin| Může dojít k selhání funkce ledvin. V těchto případech to pacient vyžaduje transplantace dárce ledvina mít šanci na uzdravení. Jinak celoživotní lékařská dialýza léčba je nutná nebo dojde k předčasné smrti.
Prevence
Genetickému defektu, který je příčinou favismu, nelze zabránit, protože existuje před narozením. Aby se zabránilo epizodám nemoci, musí postižené osoby pečlivě dbát na to, aby přišly do styku se spouštěcími látkami, jako jsou fazole. Při léčbě bakteriálních nebo virových infekcí musí být lékař informován o nedostatku enzymů, protože některé léky obsahují látky, které jsou pro postižené osoby nebezpečné. Například léky obsahující sulfonamidy or kyselina acetylsalicylová by se nemělo brát.
Následovat
Ve většině případů favismu nemá postižená osoba žádné nebo jen několik opatření a možnosti následné péče. Postižená osoba je primárně závislá na včasném odhalení a následné léčbě onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím. Pouze včasné odhalení favismu může zabránit dalším příznakům. V tomto případě nemůže dojít k nezávislé léčbě. Protože favismus je genetické onemocnění, může být také zděděno. Pokud si tedy někdo přeje mít děti, genetické poradenství je také třeba provést, aby se tomu zabránilo. V případě tohoto onemocnění by se postižená osoba měla v každém případě vyvarovat kontaktu se spouštěcími látkami. Lékař by měl objasnit, o které látky jde. Kromě toho jsou postižené osoby v každodenním životě velmi často odkázány na pomoc známých a přátel nebo také rodiny, aby to usnadnily. Rozhovory jsou také užitečné k prevenci psychických rozrušení nebo deprese to by mohlo být výsledkem favismu. Nelze všeobecně předpovědět, zda je v důsledku nemoci snížena průměrná délka života. Může být také užitečný kontakt s ostatními postiženými tímto onemocněním.
Tady je to, co můžete udělat sami
V akutní hemolytické krizi, svépomoc opatření nestačí. Musí to být bezodkladně ošetřeno lékařem. Základní enzymový defekt nelze vyléčit. Ovlivněné osoby však mohou zabránit jejím následkům - anémii a akutním epizodám - vyhýbáním se spouštěcím látkám a produktům. Patří sem fazole, zejména široká fazole a její pyl, stejně jako hrášek, am produkty a rybíz. Mnoho léků může také vyvolat hemolýzu u lidí s nedostatkem G6PD, včetně běžných léky proti bolesti jako kyselina acetylsalicylová (ASA), stejně jako jisté antibiotika (např, sulfonamidy a ciprofloxacin) a antimalarik drogy jako chlorochin. Pacienti by proto měli informovat svého lékaře o vadě enzymu, aby nepředepsal žádný z těchto přípravků. Výrobky z henny, kuličky a toaleta deodoranty často obsahují naftalen. Toto je další látka, která může vést k hemolytické krizi. Infekce mohou také kriticky zvýšit oxidační stres. Proto je nezbytné s nimi zacházet včas, aby nedošlo k epizodě. Pacienti náchylní k těžkým krizím by měli mít nouzový identifikační průkaz. Při chronické hemolýze denně správa ze dne kyselina listová doplněk zmírňuje anémii. Vzhledem k tomu, že nedostatek G6PD je dědičný, měli by mít postižení jedinci také své děti testované na vadu.
