Glukóza-6-fosfát nedostatek dehydrogenázy je dědičný nedostatek enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, který hraje důležitou roli v cukr metabolismus. Příznaky nedostatku jsou vysoce variabilní a v závažných případech zničení červené krev mohou se objevit buňky ve formě hemolýzy. The stav se snadno ovládá vyhýbáním se určitým potravinám a lékům.
Co je nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázy?
Glukóza-6-fosfát nedostatek dehydrogenázy charakterizuje nedostatek nebo vadný způsob působení enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Důsledky tohoto nedostatku se liší. Příznaky se tedy liší od asymptomatických po hemolytické krize. Vzhledem k tomu, že se nemoc dědí prostřednictvím chromozomu X, jsou ženy obvykle méně postiženy než muži. Hlavně v malárie oblasti, kde je tento nedostatek enzymů rozšířený. Spouštěči hemolytických krizí jsou často fazole (fazole Fava) a jisté drogy jako primakin, nitrofurantoin nebo sulfanilamid. Protože to spouští fava fazole, glukóza-6-fosfát nedostatek dehydrogenázy je také známý jako favismus, pokud jsou přítomny příznaky. Přibližně 400 milionů lidí na celém světě je postiženo tímto defektem enzymu. U většiny lidí, zejména u žen, se neobjeví vůbec žádné příznaky. Kvalita a délka života nejsou zpravidla omezeny nedostatkem glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Pouze potraviny spouštějící hemolýzu a drogy je třeba se vyhnout v těžkých formách.
Příčiny
Příčinou deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je mutace G6PD gen na X chromozomu. Tento gen je zodpovědný za kódování enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Vyjádření příznaků závisí na konkrétní mutaci a na pohlaví osoby. K dnešnímu dni přibližně 150 mutací gen jsou známy. Funkce enzymu není při každé mutaci stejně omezena. Dívky a ženy mají dvě alely G6PD. Ve většině případů je defektní gen přenášen heterozygotně. To znamená, že stále existuje dostatek zdravých genů G6PD od druhého rodiče. U mužů chybí druhý gen, takže deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je výraznější. Kromě toho přítomná mutace určuje zbytkovou aktivitu enzymu. Enzym glukóza-6-fosfátdehydrogenáza hraje klíčovou roli v metabolismu sacharidů. Je zodpovědný za přeměnu oxidovaného NADP + na redukovaný NADPH. NADH zase představuje kofaktor enzymu glutathionreduktázy. Glutathion reduktáza redukuje dimerně oxidovaný glutathion na dva monomery redukovaného glutathionu. Ve své redukované formě je glutathion silný antioxidant a vychytává volné radikály. V případě nedostatku redukovaného glutathionu je kapacita pro ničení volných radikálů často nedostatečná. To platí zejména tehdy, když se mnoho radikálních meziproduktů tvoří příjmem vnějších látek. Například fazole, hrášek nebo rybíz obsahují určité alkaloidy které vedou k produktům radikální degradace. Podobná situace platí pro jisté drogy. Pokud je přítomno příliš málo redukovaného glutathionu, volné radikály se štěpí pouze nedostatečně. Jejich koncentrace se může zvýšit až do bodu, kdy zničí erytrocyty, vyvolávající hemolýzu. Nedostatek sníženého glutathionu je zase důsledkem nedostatku NADH. Protože tvorba NADH je katalyzována glukóza-6-fosfátdehydrogenázou, vede nedostatečná aktivita tohoto enzymu také k nedostatečné nové tvorbě NADH z NAD +.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy se projevuje různými způsoby. V širokém obrysu se rozlišují tři různé formy vyjádření. Existuje tedy forma nedostatku enzymu bez příznaků. V těchto případech je dostatečně aktivní enzymy jsou stále přítomny, aby kompenzovaly nedostatek. Druhá forma je akutní hemolytická anémie, která je vyvolána fazolemi fava, sulfonamidy, vitamin K, naftalen nebo kyselina acetylsalicylová. Nejvzácnější je chronický hemolytikum anémie, ve kterém červená krev buňky trvale umírají. V tomto případě vznik nových krev buňky nemohou plně kompenzovat jejich degradaci. Když jsou příznaky výrazné, příznaky zahrnují zimnice, horečka, slabost, šok, zpět bolest or bolest břicha.Moč zčerná. Dále žloutenka dojde. Novorozenci s nedostatkem glukóza-6-fosfátdehydrogenázy mohou trpět novorozenci žloutenka. Ve vzácných případech mohou dokonce i ledviny úplně selhat. Obecně probíhají kompenzační procesy v těle, takže hemolytická krize rychle končí. Prognóza onemocnění je dobrá. Ve vzácných případech je však možný fatální výsledek.
Diagnóza
K diagnostice deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy lékař nejprve vezme a zdravotní historie. Pokud příznaky jako anémie, žloutenkaa vyskytují se hemolytické znaky, u určitých etnických skupin a jedinců s anamnézou případů stav u jejich příbuzných. Dále laboratorní testy na játra enzymy, počet retikulocytů, laktát dehydrogenáza, haptoglobinnebo přímý test na antiglobin (Coombsův test) jsou prováděny. Pokud Coombsův test vylučuje imunologickou příčinu hemolýzy, posiluje se podezření na nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. NADH lze detekovat přímo pomocí takzvaného Beutlerova testu. Pokud není pozorována žádná fluorescence krevních buněk, znamená to pozitivní Beutlerův test. Lze tedy potvrdit diagnózu deficitu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy.
Komplikace
Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy nemusí být nutně nutný vést na komplikace nebo příznaky v každém případě. Například k nedostatku dochází, i když jsou aktivní enzymy. Pokud tomu tak není, může také dojít k deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy vést ke smrti červených krvinek. Tato smrt má relativně závažné důsledky a příznaky podobné běžným horečka. Výsledkem je horečka, bolavé končetiny a zimnice. Rovněž může být postiženo břicho a záda bolest, což má za následek vážné omezení každodenního života pacienta. Kvalita života drasticky klesá kvůli nedostatku glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. V nejhorším případě renální nedostatečnost dochází, což může dokonce vést k smrti. U kojenců se může také objevit žloutenka. Pokud je nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázy vyvolán drogou nebo jídlem, musí ji postižená osoba přestat užívat. Ve většině případů to nevede k dalším komplikacím. Kauzální léčba není možná. Pokud lze nedostatek napravit, nedochází ke zkrácení očekávané délky života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé, kteří mají ve své rodině příbuzné, kteří mají nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, by měli mít k objasnění genetický test. Pokud příznaky jako zimnice, vyskytnou se bolavé končetiny nebo horečka, existuje důvod k obavám. The chřipka- podobné příznaky musí zkontrolovat lékař. Pokud příznaky přetrvávají po několik dní, je nutné vyhledat lékaře. Obecná slabost, bolest vzadu, nebo bolest břicha by měly být vyšetřeny a léčeny. Zvýšené únava, vyčerpání nebo vnitřní neklid by měl objasnit lékař. Li šok je třeba okamžitě vyhledat lékaře. V závažných případech musí být informována záchranná služba. Je třeba dodržovat pokyny pohotovostního personálu, dokud nedorazí. Změna barvy moči je považována za neobvyklou. V případě černého zabarvení je nutné co nejdříve vyhledat lékaře. Návštěva lékaře je rovněž nutná v případě žlutého zabarvení kůže. Jestliže ledvina dojde-li k potížím, doporučuje se prohlídka u lékaře. Pokud existuje ledvina dysfunkce, bolest nebo pokles výkonu, je nutný lékař. Pokud je příjem tekutin odmítnut kvůli nepohodlí, je nutná návštěva lékaře, protože dehydratace je bezprostřední. V případě ledvina selhání, musí být přivolán pohotovostní lékař. Existuje riziko ohrožení života postižené osoby.
Léčba a terapie
V současné době neexistuje žádný příčinný činitel terapie pro nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. V akutní hemolytická anémie, krevní transfúze může být nutné. V opačném případě, terapie spočívá v vyhýbání se potravinám a látkám vyvolávajícím favismus. Patří sem fazole (hlavně fava), hrášek, rybíz, vitamin K, kyselina acetylsalicylová, sulfonamidyDeriváty naftalenu a anilinu Pokud se těmto spouštěčům vyhneme, neobjeví se žádné příznaky. Očekávaná délka života není snížena u deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.
Výhled a prognóza
Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je genetická porucha. Protože člověk genetika nelze změnit ze zákonných důvodů, na poruchu neexistuje lék. Terapie je tedy zaměřen na zmírnění příznaků. U velkého počtu pacientů se i přes diagnostikovanou poruchu neobjeví žádné poruchy. Během života se u nich neobjeví žádné abnormality ani stížnosti. Prognóza je proto u nich velmi příznivá a léčba není nutná. Dotčená osoba by však měla pravidelně podstupovat kontroly, aby bylo možné v případě změn nebo zvláštností rychle reagovat. Lékařská péče se obvykle zaměřuje na snížení nepohodlí způsobeného nedostatkem. Prognóza je příznivá, pokud pacient dodržuje určitá pravidla. V dobře připraveném léčebném a terapeutickém plánu je cílem zlepšit se zdraví. Pokud pacient dodržuje speciální strava plán, existuje výrazná úleva od příznaků. Přednostně by mělo být zabráněno příjmu určitých potravin. Z fazole, hrášku nebo rybízu by měly být vyloučeny zejména strava plán dobré prognózy. Pokud jsou spotřebovány, nepravidelnosti se v krátké době opět zvětší. The strava je třeba po celý život dodržovat, aby se posílil blahobyt a podpořila zdraví pacienta.
Prevence
Protože nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je dědičný, neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Pouze příznaky hemolytická anémie lze zabránit vyloučením spouštěcích látek.
Následovat
U deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy obvykle nejsou možné nebo nutné speciální možnosti následné péče. V takovém případě je postižená osoba primárně závislá na přímém řešení této stížnosti, aby se předešlo dalším komplikacím. Zejména včasná diagnóza má velmi pozitivní účinek na další průběh onemocnění a může pomoci zmírnit příznaky. Očekávaná délka života není tímto onemocněním často negativně ovlivněna. Při nedostatku glukóza-6-fosfátdehydrogenázy je pacient závislý na užívání léků a dalších doplňky ke zmírnění příznaků. Rovněž je třeba co nejvíce se vyhnout látkám, které vyvolávají nepohodlí, aby ušetřily tělo. Při užívání léků je třeba dbát na to, aby byly užívány pravidelně. Možný interakcí Rovněž je třeba vzít v úvahu jiné léky a je možné požádat lékaře o radu. Lékař může také poskytnout postiženému dietní plán, který zajistí správnou stravu. Pokud jsou příznaky nedostatku glukóza-6-fosfátdehydrogenázy závažné, je lepší zavolat pohotovostního lékaře nebo jít přímo do nemocnice. V tomto ohledu může být užitečné kontaktovat další osoby trpící nedostatkem glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, protože to povede k výměně informací, které mohou být užitečné pro každodenní život.
Tady je to, co můžete udělat sami
Ve většině případů může být nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy léčen relativně dobře tím, že se postižená osoba vyhne určitým potravinám. To může omezit většinu příznaků, takže není vždy nutné přímé lékařské ošetření. Zde je však vždy vhodný dietní plán, který může být také sestaven s odborníkem na výživu. V naléhavých případech je nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázy obvykle kompenzován a krevní transfúze. Jako stav postupuje, měla by se postižená osoba ve své stravě vyhýbat fazolím a hrášku. Rybíz nebo vitamin K také mají negativní účinek a mohou podporovat nemoc. Stejně tak by pacient neměl užívat aspirin nebo deriváty anilinu. Pokud se těmto přísadám a potravinám vyhneme, mohou být příznaky nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy zcela léčeny. V mnoha případech má kontakt s ostatními pacienty s onemocněním také velmi pozitivní vliv na další průběh, kdy může dojít k výměně informací. Při přísné dietě se příznaky znovu neobjeví, takže není nutná transfuze krve. Zdržení se od spouštění potravy obvykle nemá zvlášť negativní vliv na kvalitu života pacienta.
