Personalizovaná medicína (synonyma: personalizovaná medicína, individualizovaná medicína, individuální medicína) sleduje přístup jednotlivce terapie na základě individuálních charakteristik (individuální genetická výbava jedince) pacienta. Personalizovaná medicína se řídí citací „nemoci se liší od lidí“. Pacienti se stejnou diagnózou nedostávají stejnou terapie, ale každý dostává individuální terapii. Každý člověk má svou vlastní biochemickou individualitu. Například, drogy jsou odlišně metabolizovány různými jedinci. Ale i klinicky zdánlivě identická onemocnění se mohou na molekulární úrovni lišit. Cílem personalizované medicíny je umožnit lidem jako jednotlivcům vést optimální zdraví-vědomé životy. Pro tento účel jsou k dispozici cílené individualizované diagnostické a terapeutické metody.
Metody
Epigenetika, specializace v biologii / medicíně, se zabývá charakteristikami buněk (fenotyp), které jsou zděděny dceřinými buňkami a nejsou fixovány v sekvenci DNA (genotyp). Založeno na systému lékařských expertů * (zdraví analýza rizik), epigenetická diagnostika analyzuje faktory životního stylu, jako je strava, stimulanty, sportovní činnost, životní prostředí stres, stejně jako již existující podmínky, operace, dlouhodobé léky atd. Genetická diagnostika zahrnuje genetické poradenství, rodinná anamnéza (rodokmenová analýza *) a molekulárně genetická diagnostika (genetické testování, analýza DNA). Takto získaný individuální rizikový profil je pro každého jednotlivce jedinečný.
Individuální diagnostika
Epigenetická diagnostika
- Výživa - přesné posouzení stravovacích návyků (nutriční analýza*) je nezbytný pro stanovení osobního rizikového profilu, protože výskyt a progrese mnoha epidemiologicky relevantních onemocnění, jako jsou kardiovaskulární a nádorová onemocnění, lze ovlivnit strava.
- Semi-luxusní spotřeba potravin - kouření a alkohol spotřeba spolu s strava, jsou relevantní rizikové faktory pro různé nemoci. Vytvořit jednotlivce zdraví profilu, musí být zaznamenána a vyhodnocena spotřeba těchto škodlivých látek.
- Sportovní aktivita - přesné hodnocení fyzické aktivity / sportovních aktivit (analýza sportovce *) je nezbytné pro vytvoření osobního rizikového profilu, protože výskyt a progrese mnoha kardiovaskulárních onemocnění, jako jsou koronární srdce onemocnění (ICHS) nebo infarkt myokardu (infarkt) může být pozitivně ovlivněna sportovní aktivitou. Sportovní aktivita má být tedy zahrnuta jako ochranný faktor do individuálního zdravotního profilu.
- Expozice prostředí - expozice znečišťujícím látkám v zaměstnání i mimo něj jsou součástí individuálního zdravotního profilu. Množství znečišťujících látek je v patogenezi (vývoji onemocnění) často podceňováno a vyžaduje přesnou diagnostiku.
Genetická diagnostika
- Rodinná anamnéza (rodokmenová analýza *) - pro mnoho nemocí, jako např nádorová onemocnění jako prsa nebo rakovina slinivky, úzký vztah je důležitým rizikovým faktorem. Přestože genetické riziko nelze ovlivnit, má rozhodující význam rodinná anamnéza, protože mimo jiné musí být frekvence a načasování zahájení preventivních opatření přizpůsobena genetickému riziku. V případě dvojtečka karcinom, například preventivní kolonoskopie je založen na možném nástupu onemocnění u příbuzných 1. stupně. Za účelem vytvoření podrobné a smysluplné rodinné historie se provádí analýza rodokmenu po tři generace. Molekulárně genetická diagnostika umožňuje detekci genetiky rizikové faktory na základě genetických testů (genetické testování): například v karcinom prsu, zvýšené riziko lze detekovat detekcí Mutace BRCA (Geny BRCA1, BRCA2, BRCA3).
- Farmakogenomika - farmakogenomika představuje genetický vliv konkrétního pacienta na účinnost drogy. Také účinek dávka Lék na těle se často liší pro srovnatelnou tělesnou hmotnost a funkci orgánů látkové výměny. Prostřednictvím molekulární genetické diagnostiky ve smyslu personalizované medicíny je často možné rozlišovat na molekulární úrovni ve zdánlivě identických vzorcích onemocnění.
Příklady aplikace personalizované medicíny v onkologii, imunologii a revmatologii: The drogy uvedené níže se používají pouze v případě, že genetický test dříve prokázal přítomnost příslušných specifických látek gen marker nebo konkrétní klinický obraz (geneticky definovaná speciální forma).
- Anastrozol (inhibitor aromatázy; blokuje tvorbu estrogeny ve svalové a tukové tkáni) - používá se při hormonálně citlivém karcinomu prsu (karcinom prsu).
- arzén trioxide - uvedeno v promyelocytické leukémie (zvláštní forma Akutní myeloidní leukémie s relativně dobrou tendencí k hojení).
- Azathioprin (imunosupresivum) - použití především při autoimunitních onemocněních, jako je Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida as imunosupresiva.
- cetuximab - použití monoklonální protilátky primárně u metastatického kolorektálního karcinomu exprimujícího EGFR rakovina.
- dasatinib - indikováno u chronického myeloidu leukémie (CML) a Philadelphia chromozom pozitivní akutní lymfoblastická leukémie (Ph + ALL).
- Exemestanu (inhibitor aromatázy) - použití léku u hormonálně citlivého karcinomu prsu.
- Fulvestrant (antagonista estrogenového receptoru) - primárně indikován u karcinomu prsu (ženy po menopauze s pozitivním estrogenovým receptorem, lokálně pokročilým nebo metastazujícím karcinomem prsu).
- gefitinib (primárně inhibuje tyrosinkinázy rodiny EGFR; receptor epidermálního růstového faktoru) - používá se u bronchiálního karcinomu.
- Imatinib (inhibitor tyrosinkinázy) - současné použití při chronické myeloidní leukémii se známkami Philadelphia chromozomu (translokace genetického materiálu z chromozomů 9 a 22); studie ukazují terapeutický úspěch u plicní hypertenze
- Lapatinib (inhibitor tyrosinkinázy) - vhodný k léčbě pacientů s HER2 / neu pozitivním karcinomem prsu, když nádorové buňky exprimují zvýšené hladiny receptorů Erb1 (EGFR) a Erb2 (HER2 / neu) na jejich povrchu, což je přibližně v 25% pacientek s karcinomem prsu
- Letrozol (inhibitor aromatázy) - indikováno u hormonálně citlivého karcinomu prsu.
- Maraviroc (selektivní inhibitor chemokinového receptoru CCR5) - tento lék se používá k léčbě HIV a působí jako selektivní inhibitor chemokinového receptoru CCR5 a blokuje dokování HIV do lidských buněk.
- Tamoxifen (selektivní modulátor estrogenových receptorů) - tento modulátor estrogenových receptorů se používá u metastatického karcinomu prsu
- Trastuzumab (monoklonální protilátka; váže se na receptor epidermálního růstového faktoru HER2 / neu (receptor lidského epidermálního růstového faktoru) na buněčném povrchu nádorových buněk a inhibuje jejich růst) - použití této monoklonální protilátky je u karcinomu prsu a žaludku (prsu a žaludek rakovina), mezi ostatními.
Personalizovaná medicína umožňuje individualizaci terapie na základě racionálních molekulárních a epigenetických údajů.
