Myopatie jsou svalová onemocnění. Ve většině případů jsou ovlivněny pruhované kosterní svaly. Například svalové dystrofie nebo myotonické syndromy patří do skupiny myopatií.
Co jsou to myopatie?
Termín myopatie pochází z řečtiny a znamená svalové onemocnění. Myopatie jsou tedy onemocnění svalů. Obvykle ovlivňují pruhované svaly kostry. Nicméně nemoci srdce sval, známý jako kardiomyopatie, také patří do skupiny myopatií. Myopatie musí být odlišeny od jiných onemocnění, která jsou také spojena se slabostí svalstva. Například, Amyotrofní laterální skleróza or spinální svalová atrofie nejsou myopatie. Patří k motorický neuron nemoci. Myopatie lze rozdělit na primární a sekundární myopatie.
Příčiny
Primární myopatie jsou založeny především na onemocněních svalstva. Není tedy za nimi žádná jiná nemoc. Svalové dystrofie patří mezi degenerativní primární myopatie. Tyto zahrnují:
- Dystrofie končetinového pletence,
- Facioscapulohumeral svalová dystrofie.
- Vrozený svalová dystrofie.
Většina svalových dystrofií je genetická. Myotonické syndromy jako např myotonická dystrofie dědí se také typ 1, myotonická dystrofie typu 2, paramyotonia congenita Eulenburg nebo myotonia congenita Thomsen. Vrozené myopatie se již objevují u novorozenců. Chorobní vzorce, jako je neminální myopatie, myopatie centrálního jádra nebo myopatie s disproporcí vrozeného typu vláken, jsou také způsobeny genetickými vadami. Totéž platí pro mitochondriální myopatie. V důsledku [[mutace]] v DNA mitochondrie, mitochondrie jsou zmenšeny nebo změněny. To má za následek narušení energetický metabolismus uvnitř buněčných organel. Myopatie se vyskytují také v souvislosti s jinými základními chorobami. Tato onemocnění svalů se také označují jako sekundární myopatie. Sekundární myopatie jsou často důsledkem nemocí endokrinní systém. Vyskytují se v hyperthyroidismus or hypotyreóza, Cushingova nemoca poruchy příštítných tělísek (hypo- nebo hyperparatyreóza). Metabolická onemocnění se mohou projevit také myopatií. Svaly vyžadují hodně energie. Proto poruchy energetický metabolismus projevují se zejména ve svalech. Důležitými chorobami jsou zde onemocnění ukládání lipidů nebo onemocnění ukládání glykogenu. Myopatie mohou být také důsledkem nedostatku živin. Například svalová onemocnění se vyskytují u vitamin D nedostatek nebo s selen nedostatek. Zánětlivé myopatie se vyskytují v autoimunitní onemocnění or infekční choroby. Trichinóza je infekční nemoc které obvykle způsobují myopatie. autoimunitní nemoci s myopatií patří polymyositida a inkluzní tělo myositis.Myopatie může být také spuštěna drogy, alkohol zneužívání nebo jiné exogenní toxiny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Charakteristickým příznakem všech myopatií je svalová slabost. U svalových dystrofií dochází k progresivní svalové slabosti i ke svalové degeneraci. Vrozené myopatie začínají okamžitě po narození nebo v prvních měsících života. Svaly se vyvíjejí příliš pomalu nebo neúplně. Děti nemohou operovat své svaly proti gravitaci. Myotonické syndromy jsou charakterizovány patologicky prodlouženou fází svalového napětí. Zánětlivý proces je základem zánětlivých myopatií. Kromě svalové slabosti dochází k zarudnutí a přehřátí svalů. Bolest je také možné. Pokud srdce sval je ovlivněn myopatií, vedení je narušeno. Výsledek je srdeční arytmie. V důsledku mitochondriální myopatie mozek funkce může být narušena. Příznaky podobné mrtvice může nastat. Tyto jevy se také označují jako syndrom MELAS. Mitochondriální myopatie je multisystémové onemocnění. Mohou být také ovlivněny oči nebo vnitřní ucho. Poškození sítnice a zrakový nerv umět vést na slepota. Vývoj cukrovka mellitus je také upřednostňován mitochondriální myopatií.
Diagnóza a progrese onemocnění
Počáteční důkaz myopatie poskytuje svalová slabost jako charakteristický syndrom. Podrobně zdravotní historie, objasňuje lékař možné rizikové faktory nebo příčiny. Pokud existuje podezření na svalové onemocnění, krev lze provést laboratoř. v svalová dystrofiese kreatin kináza (CK) v krev sérum je zvýšené. To se zvyšuje při ztrátě vláken kosterního svalstva. Nadmořská výška kreatin kináza v krev se nazývá hyperkreatinémie. Aspartátaminotransferáza (ASAT), alanin aminotransferáza (ALAT) a laktát dehydrogenáza (LDH) jsou také zvýšené, ale nejsou tak citlivé ani specifické jako sérum kreatin kináza. Úroveň kreatinkináza se výrazně liší mezi svalovými dystrofiemi. Hodnotu lze tedy použít také pro diferenciální diagnostika. Pro potvrzení diagnózy sval biopsie se provádí u většiny myopatií. V závislosti na typu onemocnění se při histologickém vyšetření objeví různé typické struktury.
Komplikace
Myopatie primárně způsobuje silnou svalovou slabost. Odolnost postižené osoby významně klesá a v každodenním životě existují vážná omezení. Postižené osoby vypadají kvůli nemoci unavené a unavené, a nemohou tak nadále vykonávat běžné činnosti každodenního života. Není neobvyklé, že také myopatie vést na stížnosti srdce, aby mohlo dojít k poruchám srdečního rytmu. V nejhorším případě může postižená osoba na základě této stížnosti zemřít také na náhlou srdeční smrt. Nepohodlí v srdci má i nadále negativní vliv na vedení podnětů. V některých případech myopatie způsobuje paralýzu a dále omezuje citlivost. Tato choroba může také negativně ovlivnit motorické funkce. Stále není neobvyklé, že postiženými trpí cukrovka. Léčba myopatie může probíhat pomocí léků a prostřednictvím terapií a cvičení. To může omezit a snížit mnoho příznaků. Je však obvykle nemožné předpovědět, zda dojde k úplnému vyléčení. Komplikace mohou nastat, pokud se také vyvinul nádor. Z tohoto důvodu může být zkrácena průměrná délka života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Přetrvávající obecný pocit nemoci i vnitřní slabost by měl objasnit lékař. Pokud dojde k narušení metabolismu nebo nepravidelnostem srdečního rytmu, je třeba navštívit lékaře, aby objasnil příčinu. Poruchy spánku, a nedostatek koncentrace měla by být zkoumána a léčena pozornost a také pokles celkového výkonu. Pokud existuje zvýšená potřeba energie, rychle únava nebo snížená schopnost pracovat pod tlakem, existuje a zdraví poškození, které by mělo být vyjasněno. Pokud dojde k obecné dysfunkci, ztrátě zraku nebo sluchu, je nutný lékař. Vnitřní podrážděnost, smyslové poruchy, otupělost kůže a přecitlivělost na teplotu nebo dotek by měla být konzultována s lékařem. Zánět svalů, vnitřní vývoj tepla, zvýšená potřeba tekutin a také bolesti hlavy jsou příznaky organismu pro současné onemocnění. Pokud dojde k přerušení vědomí, svalové slabosti nebo malátnosti, je nutné se poradit s lékařem. Zbarvení kůže je považován za varovný signál a měl by být předložen lékaři. bušení srdce, poruchy spánku, neklid a emoční abnormality by měly být rovněž projednány s lékařem. Se změnami chování, depresivní chování nebo změny náladyMohou nastat následky, které je třeba vzít v úvahu při stanovení diagnózy. Mohou nepřímo zhoršit existující poruchu nebo vyvolat další poruchy, které by měly být léčeny.
Léčba a terapie
Primární myopatie obvykle nelze léčit kauzálně, protože jsou založeny na genetické vadě. V závislosti na myopatii se k léčbě příznaků používají různé léky. Fyzioterapie může také pomoci postiženým. U sekundárních myopatií se pozornost zaměřuje na léčbu základního onemocnění. Hypotyreóza je léčena štítnou žlázou hormonální přípravky, v hyperthyroidismus, tyreostatický drogy jsou podávány. Cushingova nemoc je ošetřen syntetickým glukokortikoidy. Jestliže Cushingova nemoc je způsoben nádorem, musí být samozřejmě odstraněn. Nutriční myopatie vyžadují náhradu živin. Myopatie se srdečním postižením je obvykle léčena dodatečně srdečním posilováním drogy a antiarytmické léky.
Výhled a prognóza
Je nepravděpodobné, že by se myopatie vyléčila úplně, dokud nebude dosaženo patřičného pokroku genetika nastanou v nadcházejících letech. U některých forem myopatie je vyhlídka na vyléčení poměrně špatná, protože určitě existují případy se smrtelnými následky. To platí zejména u velmi malých dětí a novorozenců, kteří se narodili s vrozenou myopatií a současně s jinými zdraví poruchy. To kontrastuje s postiženými jedinci s myopatiemi, které mají minimální příznaky, s normální délkou života. Tyto mírnější myopatie nepostupují a navíc je možné je dobře kontrolovat současnými moderními léčebnými metodami. Dotčené děti také dobře zvládají některé formy myopatie do dospělosti a často až do stáří. V posledních letech se zejména zlepšila délka života a kvalita života pacientů s vrozenou a vrozenou myopatií. Život ohrožující příznaky jsou extrémně vzácné a vyskytují se pouze v ojedinělých případech. Většina myopatií dnes vykazuje zvyšující se míru zotavení a významné zlepšení blahobytu, i když vyléčení není vždy možné. Prognóza myopatie je proto extrémně variabilní a individuální. Kromě toho lze myopatie doposud léčit pouze kauzálně nebo v závislosti na typu pouze převážně symptomaticky.
Prevence
Primární myopatie se dědí. Prevence není v tomto případě možná. Sekundárním myopatiím lze zabránit včasnou detekcí a léčbou základního onemocnění. Adekvátní příjem živin a vitamíny jako vitamin D or selen může spolehlivě zabránit výživným myopatiím.
Následovat
Ve většině případů myopatie opatření nebo možnosti přímého sledování jsou výrazně omezené. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře v rané fázi, aby se zabránilo vzniku dalších stížností a komplikací. Zpravidla stav nemůže léčit sám, takže je vždy nutné ošetření lékařem. Čím dříve je v případě myopatie konzultován lékař, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění, takže včasná diagnóza je v popředí. Pacienti s myopatií jsou zpravidla závislí na užívání různých léků. Je třeba věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému příjmu. Většina postižených je závislá na pravidelných prohlídkách a kontrolách lékařem, aby bylo možné včas zjistit další nádory. Myopatie nakonec vede ke zkrácení střední délky života pacienta, i když další průběh do značné míry závisí na přesném projevu onemocnění.
Co můžete udělat sami
U genetické myopatie může léčba pouze zmírnit příznaky a zaměřit se na zlepšení kvality života. To zahrnuje pravidelnou účast na fyzioterapie. Zvláště s vodní gymnastika velmi dobrých výsledků bylo možné dosáhnout v oblasti budování svalů. Obecně vyvážené strava a zdravý vyvážit of stres a relaxace mít podpůrný účinek. V případě sekundární myopatie lze léčit základní onemocnění, a tím napravit svalovou slabost. Postižené osoby by si měly nejprve zkontrolovat svoji spotřebu léků, alkohol a další stimulanty. Pokud je nedostatek živin, lze to cíleně kompenzovat strava. Je také možné zahájit cílenou výživu terapie. Například příjem selen Bylo prokázáno, že pomáhá s touto formou svalové slabosti. Selen se také doporučuje jako a doplněk na příjem hormonů v případě, že existují hypotyreóza. Zejména v případě existujícího autoimunitního onemocnění, zdravého životního stylu s dostatečným spánkem, příjmem tekutin a stres snížení (autogenní trénink, jóga) je zásadně důležité. Vzhledem k tomu, že myopatie je většinou zděděná a dokonce i malé děti vykazují příznaky, měli by rodiče postižených dětí vyhledat radu v rané fázi nebo hledat podporu sami ve svépomocné skupině nebo psychologickou podporu. Psychologické napětí na postižené a jejich rodiče by nemělo být podceňováno . Dotčené rodiny mohou také požádat o podporu domácnosti ze zákona zdraví pojistné fondy.