Loweův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění. Protože se nachází na chromozomu X, onemocněním je postižen téměř pouze chlapec. Jedná se o multisystémovou poruchu, která postihuje několik orgánů a lze ji léčit pouze symptomaticky.
Co je Loweův syndrom?
Oči, ledviny, svaly a mozek jsou zvláště ovlivněny systémem Lowe. U této choroby je katarakta vrozená, i když u některých postižených jedinců může dojít také ke zvýšení očního tlaku (glaukom). Již v prvním roce života se u postižených chlapců vyvine ledvina problémy, které jsou doprovázeny nadprůměrnou ztrátou sodík, draslík, vápník a různé kyseliny v moči. Navíc mentální zpoždění se projeví v raném věku. Loweův syndrom je způsoben mutacemi v OCLR1 gen. Onemocnění poprvé popsal v polovině 1950. let Charles Upton Lowe, který mu dal své jméno. Poznamenal stav jako syndrom nízké močovina produkční, duševní zpoždění a acidurie. Genetická porucha je také známá jako okulo-cerebro-renální syndrom.
Příčiny
Porucha se dědí recesivním způsobem spojeným s x. Z tohoto důvodu jsou převážně postiženi muži. Chybí jim druhý chromozom X, který by mohl defekt kompenzovat. Ženy naopak mohou nést vadný chomozom, aniž by byly postiženy samotnou chorobou, protože u nich druhý X chromozom brání nástupu nemoci. Pouze v případě jiných genetických vad mohou být postiženy dívky. Onemocnění je lokalizováno na dlouhém rameni chromozomu X (Xq24-q26.1). Mutace poskytuje defekt insositolu fosfát metabolismus v důsledku poruchy tvorby enzymu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Existuje několik příznaků, které naznačují onemocnění. Kromě výše uvedených příznaků vykazují postižení chlapci svalovou slabost. Navíc, reflex často nelze spustit nebo jsou velmi opožděné. Zpoždění ovlivňuje nejen duševní vývoj, ale také fyzický vývoj. Utrpení jsou málo rozvinutí a obvykle se vyznačují velmi pronikavým výkřikem. Dysmorfické příznaky zahrnují bledé kůže, velmi řídký vlasy a vysoké čelo. Neurologicky se mohou objevit záchvaty. Pacienti navíc nevykazují téměř žádnou šlachu reflex. Vliv svalů souvisí s vlivem nervů nervový systém na mozek a mícha. Z tohoto důvodu mohou také nastat epileptické záchvaty a problémy s chováním. Poruchy záchvatů se také vyskytují u poloviny postižených. Ty mohou být doprovázeny febrilní křeče. Pacienti trpící Loweovým syndromem navíc vykazují určité abnormality chování, které ztěžují práci s nimi. Zpravidla mají bezproblémový charakter a často jsou milí a spíše šťastní, ale vyznačují se častými opakujícími se pohyby. Zejména často mají opakované pohyby rukou, které nelze vědomě ovládat. Kromě toho mají obvykle potíže s koncentrací a snáze se rozptylují nad průměr. Kvůli poškození svalů se pouze 25 procent dětí učí chodit vzpřímeně do věku 6 let. U ostatních se dovednosti rozvíjejí až ve věku 13 let. Některé děti se naopak chodit nikdy nenaučí. Kvůli slabosti v zádech se mohou také objevit někteří z postižených skolióza or Scheuermannova choroba. Dalším příznakem je křivice nebo měkké kosti. V oblasti očí je možný strabismus a zakalení čočky. Chlapci jsou nuceni nosit brýle or kontaktní čočky pokud je mohou tolerovat. V závažných případech může způsobit oční tlak zrakový nerv zranění, které může vést na slepota. Zjizvená tkáň před sítnicí může také bránit vstupu světla, což vede k slepota. Tuto změnu nelze provést a je nevratná. Z důvodu znehodnocení centrálního nervový systém, některé děti jsou také hyperaktivní nebo ve vzácných případech mohou být náchylné k záchvatům vzteku.
Diagnóza a průběh onemocnění
Loweův syndrom je diagnostikován speciálním testem DNA nazvaným RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů). Navíc, šedý zákal lze diagnostikovat po narození pomocí spínací lampy. V některých případech je nitrooční tlak již v této fázi zvýšený, jedná se o první známku onemocnění. CT lze použít ke stanovení dilatace komor a analýza moči může také poskytnout informace. fosfát, aminokyseliny a proteinurie jsou zjistitelné v moči. Navíc, krev kreatin kináza je zvýšená.
Komplikace
Postižení jedinci primárně trpí silnou svalovou slabostí v důsledku Loweho syndromu. To má za následek sníženou schopnost pacienta vyrovnat se stres a tedy také v závažných omezeních v každodenním životě postižené osoby. Není neobvyklé, že pacienti jsou podváha, a zejména děti mohou v důsledku omezení trpět vývojovými poruchami. Pacientů kůže je bledý a často se vyskytují křeče a epileptické záchvaty. V nejhorším případě mohou také vést k smrti pacienta. Samotné děti trpí poruchami chování a často nejsou schopny sledovat lekce. Dospělí mohou také trpět psychickými příznaky, takže v mnoha případech nemůže výkon činnosti probíhat bez dalších okolků. Loweův syndrom může také vést dokončit slepota postižené osoby. Pacienti jsou hyperaktivní, takže rodiče a příbuzní mohou také občas trpět psychickými stížnostmi. Kauzální léčba Loweova syndromu není možná. Léčba se proto provádí hlavně pomocí léků a psychologického poradenství. Zda lze v procesu omezit všechny stížnosti, nelze obvykle všeobecně předvídat.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud si rodiče všimnou neobvyklého chování u svého dítěte, měli byste se poradit s pediatrem. Loweho syndrom se projevuje mentální retardací a fyzickými příznaky, které se obvykle objevují v prvních několika letech života. Varovné příznaky, jako jsou potíže s chůzí nebo problémy s řečí, naznačují vážnost stav. Stejně tak problémy se zrakem, odmítnutí jídla nebo žloutenka. Zpomalený růst musí být rychle projednán s lékařem. Loweho syndrom musí vždy diagnostikovat odborník na vnitřní nemoci, jinak mohou nastat další komplikace. Aktuální terapie obvykle probíhá na speciální klinice a podle symptomů jsou konzultováni různí odborníci. Například jakékoli svalové poruchy musí být léčeny ortopedem nebo chiropraktikem, zatímco poruchy vidění, jako je katarakta, musí být léčeny oční lékař. Mentální retardace vyžaduje léčení opatření které často trvají celý život. Kromě postižené osoby jsou často zapojeni i rodiče a příbuzní. Poslední, fyzioterapeutická opatření, Jako fyzioterapie, jsou rovněž podstatnou součástí terapie.
Léčba a terapie
Loweův syndrom není léčitelný a zotavení je nemožné. Proto je nemoc léčena čistě symptomaticky. To zahrnuje fyzické a terapie mluvením, stejně jako léčba jednotlivých příznaků. To zahrnuje například glaukom léčba a šedý zákal chirurgická operace. Oční problémy jsou léčeny kapkami nebo masti, Pokud možno. Kromě toho jsou obvykle předepisovány léky na poruchy chování. Ty mohou být stimulanty na jedné straně a neuroleptika na straně druhé. Antidepresiva jsou také možné. Standardní terapie zahrnuje také pravidelné správa of fosfát a vitamin D. Takto křivice a anémie lze léčit. Sodík uhličitan je zvyklý vyvážit acidóza. Prognóza postižených je špatná. První dekádu přežije jen málo lidí, a pokud ano, bude v následujících letech těžce postižena. Předčasná smrt je obvykle způsobena selhání ledvin or hypotenze. Očekávaná délka života obvykle sotva překročí věk třiceti.
Výhled a prognóza
Prognóza Loweho syndromu je nepříznivá. Genetické stav nelze léčit kauzálně. Zákon zakazuje zásah a změnu genetického materiálu u lidí. Lékaři a vědci proto mohou aplikovat pouze léčbu opatření které vedou k úlevě od příznaků. Vzhledem k tomu, že onemocnění vede k řadě příznaků, je kvalita života pacienta výrazně omezena. Kromě toho se snižuje průměrná délka života postižených. Přes veškeré úsilí při hledání vhodné terapie dochází u této nemoci k duševním i fyzickým nepravidelnostem. Pacienti často umírají na selhání orgánů. Většina postižených sotva dosáhne věku 30 let. Celkově toto onemocnění představuje velkou výzvu při zvládání každodenního života jak pro pacienta, tak pro jeho příbuzné. K udržení dobré kvality života je nutná každodenní péče. První známky a příznaky se objevují během prvních měsíců nebo let života. Kdykoli akutní zdraví Může nastat stav, který vyžaduje intenzivní lékařskou péči. Objevují se záchvaty, jsou přítomny problémy s chováním a onemocnění charakterizují různá omezení fungování organismu. Následné škody mohou nastat kdykoli a je třeba vyhledat psychologické poradenství.
Prevence
Nejsou k dispozici žádné indikace ani rady, podle kterých by se dalo onemocnění zabránit.
Následná péče
Genetické vady nebo mutace mohou mít tak vážné důsledky, že lékaři mohou zmírnit, opravit nebo léčit pouze některé z nich. V mnoha případech zděděná onemocnění vyvolávají těžká postižení, která postihují jednotlivce, s nimiž často zápasí o život. Následná péče se proto zaměřuje na přijetí a zvládnutí těchto omezení. Psychoterapeutická péče je užitečná v případech dědičných onemocnění, kde deprese, pocity méněcennosti nebo jiné psychologické poruchy vznikají v důsledku charakteristik nemoci. Kromě psychologické stabilizace se často používají fyzioterapeutická nebo psychoterapeutická opatření. Úspěchů léčby však lze dosáhnout u celé řady pomalu progresivních dědičných onemocnění. Míra, do jaké tyto zlepšují celkovou pohodu, závisí na závažnosti samotné nemoci. Obecná prohlášení o typu následné péče jsou přípustná pouze do té míry, do jaké je postiženým pacientům usnadněn život, pokud je to možné. Některé příznaky nebo poruchy dědičných onemocnění lze dnes úspěšně léčit.
Co můžete udělat sami
Jedinci trpící Loweovým syndromem vyžadují komplexní [[Fyzikální terapie| Fyzio a Terapie mluvením. Svépomocná opatření se omezují na podporu léčby pravidelným cvičením. Kromě toho musí být diagnostikovány a léčeny všechny doprovodné příznaky. Pacient může přispět k rychlé diagnostice vedením deníku příznaků. Jednotlivé příznaky lze léčit individuálně. Například kapky nebo masti může být použit pro glaukom, šedý zákal a další oční problémy. Lékař obvykle předepíše vhodný přípravek, ale v některých případech lze použít i léky z přírodní medicíny. Jakékoli poruchy chování musí být léčeny, kromě léků, jako součást behaviorální terapie. Dotčená osoba potřebuje podporu přátel a příbuzných, kteří mohou v případě potřeby rychle zasáhnout křeče a další stížnosti. Doprovázející tato opatření, změna v strava je označeno. Pacienti s Loweovým syndromem musí užívat vitamin D, fosfát a další vitamíny a minerály pravidelně ke zmírnění nebo prevenci příznaků, jako je křivice a anémie. Někdy správa dietní doplňky je také užitečné. Co jiného mohou postižené osoby udělat sami, závisí na konkrétní situaci a může na ně odpovědět pouze odpovědný lékař.
